СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНЫХ ИМ. Д. М. Габдуллина отмечает, что в 2013 г научная группа воз выделила более 250 форм иммунодефицитов, iuis идентифицировано более 4500 мутаций 9, c. 13. Этот список постоянно расширяется. А. Ю. Щербина указывает, что
 Скачать 15.68 Kb.
|
|
СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ВОПРОСА ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ Зайцева Е.В. 1 , Запарий В.В. Для того чтобы описать развитие исследований и работу с пациентами с первичным иммунодефицитом (ПИД), рассмотрим основные понятия. ПИД – это «врожденные нарушения иммунной системы, связанные с генетическими дефектами одного или нескольких механизмов иммунной защиты: фагоцитоза, гуморального и клеточного звена, системы комплемента, наиболее частым проявлением которых является неспособность осуществлять адекватную противоинфекционную защиту» Д.М. Габдуллина отмечает, что в 2013 г. научная группа ВОЗ выделила более 250 форм иммунодефицитов, IUIS идентифицировано более 4500 мутаций [9, c. 13]. Этот список постоянно расширяется. А.Ю. Щербина указывает, что сегодня известно по меньшей мере 250 первичных иммунодефицитов, большинство из которых имеют распространенность менее 1 на 50 000 рождений [10]. По данным исследователей А.А. Мухиной и др., 70% больных с ПИД, при представленности всеми возрастными группами в населении, составляют дети до 18 лет [11, c. 27]. На самом деле не известно точное число ПИД, и любое из них пока не окончательное значение, так, некоторые авторы указывают, что на сегодняшний день известно более 300 разновидностей ПИД Обычно первичные иммунодефициты манифестируют в раннем детстве. Медикосоциальная проблематика данного заболевания заключается в том, что оно, в связи его сложностью и множественностью клинических проявлений, с опозданием диагностируется медицинскими специалистами первичного звена. У врачей-педиатров нет необходимых компетенций для проведения успешной диагностики, у некоторых отсутствуют даже базовые знания о ПИД. Немаловажны и стратегии поведения родителей «частоболеющих» детей, обычно они не придают частым инфекциям серьезного значения, не представляют, что это может быть детерминировано генетическими дефектами иммунной системы. Специально для родителей создано краткое пособие «12 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов», обнаружение 2 и более признаков из которых является поводом для обращения к врачу-иммунологу Необходимо добиваться сокращения этого разрыва, а в идеале - его предотвращения посредством выявления ПИД до его клинических проявлений. Самым перспективным, однако не дешевым методом, здесь видится неонатальный скрининг. Именно эта технология и позволит выявлять детей, которые нуждаются в медико-генетическом сопровождении, так как выявить ПИД на основе клинических данных бывает очень сложно. Заболевание мимикрирует под другие заболевания [15, c. 10]. Еще одна из насущных проблем – отсутствие единого протокола проведения комплексной диагностики с целью выявления первичного иммунодефицита и последующего лечения новорожденных детей с ПИД [16, c. 211]. Все это приводит к социально-экономическим проблемам. Так как, по оценкам экспертов, до 70% случаев заболевания остаются не диагностированными, поэтому в отношении этих пациентов проводится неадекватное лечение, которое приводит к неблагоприятным прогнозам, тяжелым формам течения болезни. Соответственно это ложится тяжелым финансовым бременем на семью пациента и государство. Заключение. Таким образом, первичный иммунодефицит является серьезным заболеванием, которое часто приводит к инвалидизации пациентов (27%) и летальным исходам (11%) [21, c. 235]. История изучения этого заболевания и борьбы с ним насчитывает 60 лет. В наших силах сделать так, чтобы это заболевание перестало быть фатальным, повысить качество жизни пациентов, ведь эти заболевания носят хронический характер, длятся всю жизнь. Основная сложность лечения этого заболевания в странах, где не реализуется неонатальный скрининг на ПИД, – диагностика. В связи с тем что существует огромная вариабельность клинических проявлений течения болезни, это осложняет диагностирование болезни даже после манифестации заболевания, что увеличивает риски инвалидизации пациента и летального исхода. Для решения этой проблемы силами многих участников как российского, так и международного уровня прилагается много усилий. Во многих странах созданы национальные союзы по работе с ПИД, иммунологические общества, работа эта проводится под эгидой Международного союза иммунологических обществ (IUIS), Всемирной организации здравоохранения (WHO). Основные работы направлены на создание универсальных протоколов диагностики и лечения пациентов, создание регистров, разработку и адаптацию классификации ПИД по генетическим дефектам компонент иммунитета (IUIS). Выход здесь – принятие национальной программы по борьбе с ПИД, создание национального российского регистра и введение обязательного скрининга для новорожденных на ПИД, развитие первичных знаний об этом заболевании как среди врачейпедиатров, врачей смежных специальностей, так и среди родителей новорожденных. Заключение. ПИД относятся к редким болезням с разнообразной клинической картиной. Срок задержки установления диагноза составляет в среднем 9,6 лет. Поздний возраст постановки диагноза свидетельствует о гиподиагностике ПИД. Не всегда ранним и единственным признаком ПИД является инфекционный синдром. Такие неспецифические признаки, как лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и анемия, достаточно распространены и могут стать дополнительными критериями в ранней диагностике ПИД |