Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации. Опыты Гриффитса, Эвери, МакЛеода и МакКарти. Трансформация
 Скачать 0.83 Mb.
|
|
Характеристика овогенеза. Овогенез - процесс развития женских половых клеток - включает три периода: размножение, рост и созревание. Период размножения продолжается в яичнике плода со второго по пятый месяц эмбриогенеза и состоит в размножении митотическим путем клеток овогоний. Овогонии образуются из первичных половых клеток гоноцитов, имеющих екстрагонадне происхождения, мигрируют в зачаток гонады, взаимодействуют с клетками фолликулярного эпителия и превращаются в овогонии. Овогонии, в отличие от гоноцитов, имеют высокую митотическую активность. В результате размножения количество овогоний в одном яичнике достигает 1-5 миллионов. Параллельно с размножением происходит массовая гибель овогоний путем апоптоза, поэтому их количество до рождения значительно уменьшается. После последнего митотического деления овогонии превращаются в прелептотенни овоциты и вступают в следующей фазе овогенеза - периода роста. Период роста в овогенез человека начинается с третьего месяца эмбрионального развития и заключается в образовании первичных овоцитов (овоцитов I), в ядре которых происходит сложная перестройка, что является подготовкой к уменьшению числа хромосом. В настоящее время увеличиваются размеры самого овоцита, он окружается фолликулярными клетками, образуются фолликулы. Этот процесс называется малого роста. Овоциты И порядке вступают в профазу мейоза и так же, как это происходит в сперматоцитах И порядке, проходят стадии лептотены, Зиготена (второй-седьмой месяце эмбриогенеза), пахитены и диплотены (шестой-девятый месяцы). Но, в отличие от мужского мейоза, в овогенез за профазе не наступает метафаза, а мейоз блокируется овоциты надолго переходят в диктиотену - своеобразную фазу, свойственную только овогенеза. Остановка овоцита И порядка в диплотени профазы 1-го мейотического деления обеспечивает так называемый ингибитор созревания овоцитов - ОМИ (англ. oocyte maturation inhibitor). В диктиотени хромосомы овоцита И порядка деспирализуються и становятся невидимыми до окончания периода роста. У человека и других млекопитающих овоциты переходят в диктиотену еще во внутриутробный период или сразу после рождения и находятся в этом состоянии десятки лет (от 10-13 до 45-50 лет). У человека разные генерации овоцитов проходят профазу на различных ста-действиях пренатального онтогенеза. Так, на третьем месяце эмбрионального развития около 1% овоцитов достигает стадии диктиотены, до четвертого месяца их количество составляет уже 20%, а до восьмого месяца - 90%. С наступлением половой зрелости овоциты вступают в процесс дальнейшего роста (так называемый большой рост). При этом увеличиваются размеры овоцита, в его цитоплазме накапливается желток, овоцит окружается прозрачной зоной и лучистым венцом. Прозрачная зона имеет свойства оксифилии, ее хорошо видно под световым микроскопом. Она образована сложным комплексом гликопротеинов и протеогликанов. Микроворсинки фолликулярных клеток пронизывают прозрачную зону и образуют щелевые контакты с плазмолемме овоцита. Внешне от прозрачной зоны расположены фолликулярные клетки лучистой короны, без резкой границы переходят в клетки яйценосного бугорка. Период созревания овогенеза начинается в зрелых фолликулах непосредственно перед овуляцией, когда овоциты возобновляют мейоз, начиная с метафазы первого деления созревания. Разблокировка мейоза происходит под действием лютропина (ГИГ). После первого деления образуются две клетки: одна большая - вторичный овоцит (овоцит II порядка), в которой остается почти вся цитоплазма, и вторая маленькая - первое полярное тельце (полоцит I). Каждая из этих клеток получает по 23 диады с хромосомного набора первичного овоцита. Второй раздел созревание начинается сразу за первым, но он блокируется на стадии метафазы, завершается только после пенетрации сперматозоида через плазмолемму вторичного овоцита. В результате второго деления мейоза вновь образуется маленькая клетка - второе полярное тельце (полоцит II) и большая - зрелая яйцеклетка; обе клетки получают по 23 монады. Полярные, или редукционные, тельца содержат около 1% цитоплазмы яйцеклетки. На стадии метафазы второго деления созревания овоцит высвобождается из яичника в результате овуляции и созревание завершается в маточных трубах, после оплодотворения. 58. Взаимодействие неаллельных генов. Комплементарность. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия. Комплементарность - взаимодействие эквивалентных или неэквивалентных генов . в результате которого появляется новый признак. В зависимости от того взаимодействуют эквивалентные или неэквивалентные, имеющие одинаковое или разное фенотипическое проявление, характер расщепления будет различным. Пример неэквивалентного проявления, окраска перьев у попугаев, когда неэквивалентные гены, имеют собственное фенотипическое проявление. А – желтый а – белый В – голубой b – белый А_В_-зеленый P: ♀(ж) AAbb Х ♂ (г)aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (зеленые) ♀AaBb Х ♂AaBb 9/16 – A_B_ - зел 3/16 – aaBB - гол 3/16 – AAbb - желт 1/16 – aabb - бел Расщепление 9:3:3:1 Взаимодействие неэквивалентных генов, когда один доминантный аллель имеет фенотипическое проявление, а второй аллель не имеет собственного фенотипического проявления. Пример, окраска шерсти у грызунов. А – черная а – белая В – распределение пигмента по волосу b – нет распределения А_В_ - окраска агути, P: ♀(черн) AAbb Х ♂ (бел) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (агути) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - агути 3/16 – aaB_ - бел 3/16 – A_bb - черн 1/16 – aabb – бел Расщепление 9:4:3 Пример, когда гены имеют эквивалентное фенотипическое проявление (форма плода у тыквы) А – сферическая а – удлиненная В – сферическая b – удлиненная А_В_ - дисковидная форма, P: ♀(сф) AAbb Х ♂ (сф) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (диск) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - диск 3/16 – aaB_ - сфер 3/16 – A_bb - сфер 1/16 – aabb – удл Расщепление 9:6:1 Взаимодействие эквивалентных генов, когда доминантные аллели не имеют фенотипического проявления, формируется признак, возникающий только при взаимодействии двух аллелей. А – пропигмент 1 а – синтеза нет В – пропигмент 2 b – не определяет синтез А_В_ - пигмент (окраска), P: ♀(бел) AAbb Х ♂ (бел) aaBB G: A, b a, B F1 AaBb (окраш) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - окраш 3/16 – aaB_ - бел 3/16 – A_bb - бел 1/16 – aabb – бел (9:7 – по фенотипу) Комплементарное взаимодействие генов у человека можно показать на следующих примерах. Нормальный ген, обусловлен двумя доминантными неаллельными генами D и E , из которых один определяет развитие улитки, а другой – слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов- глухие. В клетках млекопитающих для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок интерферон. Его образование в клетках человека связано с комплементарным взаимодействием двух неаллельных генов, локализованных в разных хромосомах.(один – во второй, второй – в пятой хромосоме) Гемоглобин взрослого человека содержит четыре полипептидные цепи, каждая из которых кодирует отдельные независимые гены. Следовательно, для синтеза молекулы гемоглобина требуется участие четырех комплементарных ген 59. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз, его виды Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия. Эпистаз – тип взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого гена. Ген, который подавляет – эпистатический (или супрессор). Подавляемый ген – гипостатический. В зависимости от того, является ген супрессор доминирующим или рецессивным, выделяют доминантный и рецессивный эпистаз. Доминантный эпистаз (окраска шерсти лошадей) А – вороная окраска а – рыжая В – раннее поседение (серые) b – не вызывают поседение. P: ♀(сер) AAВВ Х ♂ (рыж) aabb F1 AaBb (сер) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - серые 3/16 – A_bb - вороные 3/16 – AaB_ - серые 1/16 – aabb – рыжие Расщепление 12:3:1 Возможно расщепление. 13:3 – когда фенотипические проявление гена – супрессора совпадает с фенотипическим проявлением, контролирующего одного из аллелей. Пример, окраска кур А – пестрая а – белая В – супрессор (подавление окраски) b – не супрессор P: ♀(бел) AAВВ Х ♂ (бел) aabb F1 AaBb (бел) ♀AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - белые 3/16 – A_bb - пестрые 3/16 – аaB_ - белые 1/16 – aabb – белые (расщепление 13:3) Рецессивный эпистаз (ген супрессор рецессивен) Окраска тыкв А – желтая а – зеленая В – проявление цвета b – супрессор (в его присутствии плоды не окрашены – белые) P: ♀(желт) AAВВ Х ♂ (бел) aabb F1 AaBb (желт) ♀ AaBb Х ♂AaBb F2: 9/16 – A_B_ - желтые 3/16 – A_bb - белые 3/16 – аaB_ - зеленые 1/16 – aabb – белые (Расщепление 9:3:4) У человека: Примером эпистаза у человека может служить “бомбейский феномен” в наследовании групп крови. Он описан у женщины, получившей от матери аллель IB, но фенотипически имеющей первую группу крови. Оказалось, что деятельность аллеля IB подавлена редким рецессивным аллелем гена “x”, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие. Ген , обуславливающий группы крови по системе АВО, кодирует не только синтез специфических белков присущих данной группе, но и наличие их в слюне и других секретах. 60. Взаимодействие неаллельных генов. Полимерия, ее виды. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия. Полимерия - Это взаимодействие неаллельных эквивалентных генов, действие которых может взаимоусиливаться. Виды: Кумулятивная (накопительная) - действие аллелей суммируется, проявление признака зависит от числа доминантных аллелей. Некумулятивная – признак контролируется несколькими эквивалентами, но для формирования достаточно хотя бы одного доминантного аллеля. Кумулятивная. (так наследуются преимущественно количественные признаки). Пигментация кожи у человека. Допустим, что пигментация человека определяется двумя неаллельными генами, действие которых суммируется. В разных локусах: - А1, А2 – пигмент, - а1, а2 – нет Р :♀(негр) А1А1А2А2 Х ♂ (бел) а1а1а2а2 F1 А1а1А2а2 - мулат ♀А1а1А2а2 Х ♂ А1а1А2а2 У потомков пигментация кожи варьирует в зависимости от количества доминантных генов. 1/16 –A1A1A2A2 негры (4 доминантных аллеля) 4/16 – A1A1A2a2(2/16); A1a1A2A2(2/16) темные мулаты (3 доминантных аллеля) 6/16 – A1A1a2a2 (1/16); a1a1A2A2 (1/16); A1a1A2a2 (4/16); мулаты (2 доминантных аллеля) 4/16 – A1a1a2a2 (2/16); a1a1a2A2 (2/16) светлые мулаты (1 доминантный аллель) 1/16 – a1a1a2a2 белые (нет доминантных аллелей) Расщепление: 1:4:6:4:1 Когда много полимерных генов, трудно выявить отношение к различным классам. Некумулятивная. A1 A1 – треугольная И a2 a2 - овальная Р :♀(треугольная) А1А1А2А2 Х ♂ (овальная) а1а1а2а2 F1 А1а1А2а2 - треугольная ♀А1а1А2а2 Х ♂ А1а1А2а2  F2 А1А1А2А2 –треугольнаяA1a1a2a2 – треугольная 15/16 a1a1a2A2 - треугольная а1а1а2а2 овальная 1/16 расщепление: 15:1 Суммирование действия неаллельных генов - важная особенность полимерии. Суммирование доз полимерных генов обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Биологическое значение полимерии заключается еще и в том, что определяемые этими генами признаки более стабильны, чем кодируемые одним геном. Организм без полимерных генов был бы крайне неустойчив : любая мутация или рекомбинация приводила бы к резкой изменчивости, а это в большинстве случаев невыгодно. У животных и растений имеется много полигенных признаков, среди них и хозяйственно ценные: интенсивность роста, скороспелость, у кур – яйценоскость, у крупного рогатого скота – количество молока, в плодах – содержание сахаристых веществ и витаминов и т.д. Многие морфологические, физиологические и патологические особенности человека определяются полимерными генами: рост, масса тела. Величина артериального давления.развитие таких признаков у человека подчиняется общим законам полигенного наследования очень сильно зависит от влияния условий среды. В этих случаях наблюдается, например, наличие предрасположенности к гипертонической болезни, к ожирению и т.д. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или проявиться в незначительной степени. Это отличие полигенных признаков от моногенных. Изменяя условия среды, можно обеспечить в значительной степени профилактику ряда полигенных заболеваний. 61. Хромосомная теория наследственности. Полное и неполное сцепление генов. 1) Гены находятся в хромосомах. 2) Гены в хромосомах расположены линейно друг за другом и не перекрываются. 3) Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичные хромосомы входят аллельные гены, отвечающие за развитие одних и тех же признаков, в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы; таким образом, количество групп сцепления соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. В пределах каждой группы сцепления вследствие кроссинговера происходит перекомбинирование генов. 4) Закон Моргана — «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно". Полное сцепление генов. Если гены расположены в хромосоме непосредственно друг за другом, то кроссинговер между ними практически невероятен. Они почти всегда наследуются вместе, и при анализирующем скрещивании наблюдается расщепление в соотношении 1:1 Неполное сцепление генов. Если гены в хромосомах расположены на некотором расстоянии друг от друга, то частота кроссинговера между ними возрастает и, следовательно, появляются кроссоверные хромосомы, несущие новые комбинации генов: Аb и аВ Их количество прямо пропорционально расстоянию между генами. При неполном сцеплении в потомстве появляется некоторое количество кроссоверных форм, причем их количество зависит от расстояния между генами. Процент кроссоверных форм указывает на расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме. |