Краткий доклад Гены и мутации в 23 паре хромосом. Доклад Генетика. Доклад 23 пара хромосом половые хромосомы х и Y. Гены, находящиеся в них, называют сцепленными с полом
 Скачать 177.67 Kb.
|
|
1 курс ИКМ 01-15 Широковских Алина Гены и мутации в 23 паре хромосом Доклад 23 пара хромосом – половые хромосомы Х и Y. Гены, находящиеся в них, называют сцепленными с полом. Цитологическая карта Х-хромосомы  Некоторые названия генов на Х-хромосоме APP, PSEN1 и PSEN2 (причинные гены болезни Альцгеймера) GRDX (причинный ген болезни Грейвса – восприимчивости к Х-сцепленному белку) CB (ген цветовой слепоты) HEMA (ген гемофилии) HGPRT (ген синдрома Леша-Нихена) Мутации, связанные с изменением количества Х - хромосом: Синдром Клайнфельтера (наличие дополнительных копий Х-хромосом* в мужских клетках) 47 XXY/ 48 XXXY/ 49 XXXXY - Бесплодие - Высокий рост, длинные конечности, нарушение пропорций тела - Жироотложение по женскому типу, гинекомастия - Слабый рост волос на теле и лице * также возможна и полисомия Y-хромосомы Синдром тройного Х (три Х-хромосомы в женской клетке) 47 XXX - Небольшие отклонения в физическом развитии - Нарушение функций яичников, аменорея - Преждевременный климакс - Снижение интеллекта - Повышение вероятности развития психических расстройств, психоза Синдром Шерешевского-Тернера (наличие только одной нормальной Х-хромосомы в женской клетке) 45 Х0 - Крыловидные складки на шее - Маленький рост, недоразвитие половых органов - Врожденные пороки почек, сердца, ЖКТ - Щитоподобная грудная клетка - Пигментные пятна на коже - Остеопороз Тельца Барра гипотеза М.Лайон Тельца Барра – факультативный половой гетерохроматин. Свидетельствуют об инактивации одной (или более) Х-хромосом. У мужчин отсутствуют. У женщин с нормальным генотипом – 1 тельце Барра. При синдроме Клайнфельтера – 2 и более телец Барра. При синдроме тройного Х – 2. При синдроме Шерешевского-Тернера – отсутствуют. Число телец как правило на единицу меньше числа Х-хромосом. Схема Y-хромосомы  PAR (псевдоаутосомная область) - этот участок гомологичен у Х и Y хромосом - гены этой области есть у обоих полов и наследуются, как аутосомные SRY (ген, участвующий в развитии организма по мужском типу) - определяет генетическую детерминацию пола - кодирует белковый фактор развития семенников (SRY/TDF) MSY (malespecificYregion) Мужской генотип Y0 в отличие от женского Х0 – летален. Y-хромосомы теряли свои функциональные гены, находясь в очень медленном процессе дегенерации. Линейная экстраполяция = 4,6 гена на миллион лет. Однако ученые предполагают, что человеческая Y-хромосома либо больше не сокращается, либо сокращается значительно медленее, так как за последние 25 миллионов лет был утрачен только 1 ген. Заболевания, связанные с Y-хромосомой (голандрический тип наследования) Гипертрихоз ушной раковины (оволосение края мочки уха) Ихтиоз (нарушение ороговевания кожи, появление «чешуек») Перепончатые пальцы Раннее облысение |