Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького кафедра медицинской биологии
 Скачать 1.2 Mb.
|
Типы наследованияУстановленные Г.Менделем, Т.Морганом и другими учеными закономерности передачи и проявления признаков во многих поколениях у разных высокоорганизованных организмов позволили выделить следующие типы наследования (Рис. 6.).
Изменчивость у человека как свойство жизни и генетическое явлениеИзменчивость – это свойство живых систем, которое заключается в появлении у них новых признаков, их вариантов и разных новых комбинаций признаков. На уровне организмов, в том числе человека, различают изменчивость фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).
Фенотипическая изменчивостьФенотипическая, или модификационная изменчивость связана с влиянием условий внешней среды на фенотип. При этом генотип не изменяется. Условия среды влияют на ферментативные реакции организма. В результате происходит фенотипическое изменение признака. Например, при физических нагрузках у человека увеличивается мышечная масса тела. Под влиянием ультрафиолета усиливается пигментация кожи как защитная реакция организма. В теплое время года повышается выделение пота (терморегуляция) и др. При уменьшении поступления ультрафиолета пигментация кожи станет слабее. Похолодание приведет к снижению потоотделения. Таким образом, модификационная изменчивость обычно имеет приспособительный характер, не связана с изменением генотипа и не передается по наследству. Любой признак может изменяться только в определенном диапазоне. Диапазон модификационной изменчивости называется нормой реакции. Норма реакции определяется генотипом и наследуется. От генотипа зависит диапазон изменения под действием факторов окружающей среды (максимальное, минимальное и промежуточные значения) массы тела, пигментации кожи, выделения пота и т.д. Норма реакции может быть широкой и узкой. Широкая норма реакции - это когда признак изменяется в больших пределах (например, пигментация кожи, рост или масса тела у человека). Узкая норма реакции – незначительное изменение признака (например, температура тела, pH в тканях). Факторы среды вызывают разную степень проявления признака. Степень фенотипического проявления признака называется экспрессивностью. Например, у человека уровень сахара (глюкозы) в крови может быть нормальным, пониженным и повышенным. Содержание хлора в поте в норме не превышает 40 ммоль/л, а при муковисцидозе (наследственная болезнь) может достигать 150 ммоль/л. Количественный показатель частоты фенотипического проявления гена у людей, имеющих его, называется пенетрантностью. Пенетрантность определяется отношением числа особей, имеющих признак, к числу особей, имеющих ген этого признака (выражается в процентах). Пенетрантность = (доминантный признак проявился/общее количество АА и Аа) × 100% или (рецессивный признак проявился/общее количество аа) × 100%. Например, пенетрантность сахарного диабета равна 65 %. Это значит, что из 100 человек, имеющих ген склонности к сахарному диабету, признак проявляется у 65. К модификационной изменчивости относятся фенокопии. Фенокопии – это ненаследственное изменение фенотипа под влиянием внешних факторов, сходное с проявлением другого генотипа. То есть ненаследственная изменчивость копирует наследственную. Например, если во время беременности женщина перенесла краснуху (вирусное заболевание), то дети могут родиться глухонемыми. Фенотипически этот признак не отличается от наследственной глухонемоты. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||