Главная страница
Навигация по странице:

  • Мутационная изменчивость

  • Генеративные

  • Отрицательные мутации

  • Анеуплоидия (или гетероплоидия)

  • Нуллисомия

  • Делеция (нехватка)

  • Инверсия

  • Генные мутации, или трансгенации

  • Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького кафедра медицинской биологии


    Скачать 1.2 Mb.
    НазваниеДонецкий национальный медицинский университет им. М. Горького кафедра медицинской биологии
    Дата17.05.2021
    Размер1.2 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаGenetika_Bragin.doc
    ТипУчебное пособие
    #206245
    страница8 из 10
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   10

    Генотипическая изменчивость


    Генотипическая (наследственная) изменчивость связана с изменением генотипа, поэтому может передаваться по наследству. Эту изменчивость делят на комбинативную и мутационную.

    Комбинативная изменчивость обусловлена новым сочетанием генов в генотипе. Механизмы ее следующие: 1) рекомбинация генов при кроссинговере; 2) независимое расхождение каждой пары хромосом при мейозе; 3) случайное сочетание гамет при оплодотворении. Например, если у родителей Ι и ΙV группа крови, то у детей могут быть ΙΙ и ΙΙΙ.

    P:

    ♀ ii

    ×

    ♂ IAIB

    G:

    i

    ;

    IA, IB

    F1:

    IAi, IBi

    Комбинативная изменчивость является наследственной, новые комбинации генов и признаков могут передаваться следующим поколениям.

    Мутационная изменчивостьсвязана с появлением мутаций. Мутации – это внезапные скачкообразные изменения наследственного материала. Мутационная изменчивость в зависимости от ее вида может передаваться по наследству.

    Классификация и примеры мутаций


    1. По способу возникновения различают мутации спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации происходят самопроизвольно под действием факторов среды без вмешательства человека. Индуцированные мутации вызываются специально с помощью мутагенов (различные физические, химические и биологические мутагенные факторы, то есть воздействия, вызывающие мутации).

    2. По типу клеток, в которых произошла мутация, выделяют мутации генеративные и соматические. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении. Соматические мутации возникают в соматических клетках. Потомкам не передаются. С соматическими мутациями связано явление мозаицизма. Особи, у которых часть соматических клеток являются мутантными, называются мозаиками.

    3. По значению для организма мутации бывают: положительные, нейтральные, отрицательные. Положительные или нейтральные мутации у человека - это пигментация кожи, цвет глаз, форма носа, ушей и т.д. Отрицательные мутации снижают жизнеспособность или несовместимы с жизнью. Мутации, снижающие жизнеспособность, называются полулетальными.Мутации, несовместимые с жизнью (ведут к смерти), называются летальными.

    4. По характеру и уровню изменения генетического аппарата мутации делят на: 1) геномные; 2) хромосомные аберрации; 3) генные (точковые), или трансгенации.

    Геномные мутацииизменение числа хромосом. Это полиплоидия и анэуплоидия.

    Полиплоидия - увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n,…). У человека такие мутации при образовании зигот несовместимы с жизнью.

    Анеуплоидия (или гетероплоидия)– увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (2n±1, 2n±2 и т.д.). В большинстве случаев, если образуются зиготы с такими мутациями, развитие зародыша вскоре прерывается. Если развитие продолжается, то рождается ребенок с хромосомным заболеванием. У человека известны трисомии и моносомии. Трисомия – три гомологичных хромосомы в кариотипе. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Моносомия - отсутствие одной из гомологичных хромосом в кариотипе. Например, при синдроме Шерешевского - Тернера отсутствует одна Х-хромосома. Нуллисомия - отсутствие двух гомологичных хромосом (летальная мутация).

    Хромосомные аберрацииизменение структуры хромосом (Рис. 7.).

    1) Делеция (нехватка) – выпадение части хромосомы. Делеция средней части хромосомы в зиготе обычно приводит к гибели особи.

    2) Дупликация – удвоение участка хромосомы. Например, у дрозофилы с дупликацией связано появление полосковидных глаз, вместо круглых.

    3) Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 1800 и прикрепление к месту отрыва. Инверсии широко распространены у дрозофил.

    4) Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами или соединение двух хромосом. Известен транслокационный синдром Дауна. Транслокация между хромосомами 9 и 22 вызывает хронический миелолейкоз.

    1




    2




    3




    4

    A




    A




    A




    A

    B




    B




    B




    B

    C




    C




    C




    C

    D




    D




    D




    F

    E










    E




    E

    F










    F




    D













    E



















    F







    1. Типы хромосомных аберраций: 1 – нормальная хромосома; 2 – делеция участка, 3 – дупликация участка, 4 – инверсия участка

    Хромосомные аберрации у зародышей человека чаще всего несовместимы с жизнью, так как нарушают развитие эмбриона, его генный баланс, взаимодействие генов, дифференцировку клеток. Поэтому такие беременности в большинстве случаев прерываются.

    Генные мутации, или трансгенацииизменения структуры гена (молекулы ДНК). Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, называется мутон. Мутон соответствует одной паре комплементарных нуклеотидов.

    У человека известны разные виды генных мутаций: а) замена одной пары нуклеотидов другой парой; б) изменение последовательности нуклеотидов; в) выпадение или вставка одного или нескольких нуклеотидов.

    Генные мутации определяют генетическое разнообразие, полиморфизм особей в пределах вида, дают материал для естественного отбора. Возникновение множественных аллелей, в том числе по антигенному составу, связано с генными мутациями. Например, разные группы крови по системам AB0, Rh, MN и другим.

    Однако практически в своем большинстве различные генные мутации дают отрицательный эффект. Они нарушают тот генетический баланс, который длительно, постепенно сложился в ходе эволюции. Их возникновение, накопление и распределение среди населения составляет генетический груз, который имеет человечество. Это совокупность патологических аллелей в популяциях человека. Генные мутации могут вызывать нарушения обмена веществ и приводить к наследственным генным болезням.

    Генокопии – сходные фенотипические признаки, обусловленные мутациями разных генов. Например, гемофилия А и гемофилия В вызываются мутациями разных неаллельных генов. Но они фенотипически похожи, так как одинаково проявляются несвертываемостью крови при ранениях.

    Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами. Мутагенные факторы различают: а) физические б) химические; в) биологические.

    К физическим мутагенным факторам относятся разные виды излучений (радиация, ультрафиолет и др.), температура, влажность. К химическим мутагенам относятся: спирты, фенолы, пестициды, лекарственные вещества, гормоны, йод и др. Биологические мутагены – это вирусы, бактерии, гельминты, паразитические простейшие.

    Мутации являются причиной наследственных болезней у человека. Болезни, вызванные геномными мутациями и хромосомными аберрациями, объединены в группу хромосомных болезней. Болезни, связанные с мутациями на молекулярном уровне, относят к генным болезням.
    1   2   3   4   5   6   7   8   9   10


    написать администратору сайта