Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького кафедра медицинской биологии
 Скачать 1.2 Mb.
|
Основные термины генетики, условные обозначенияГен – единица наследственной информации, участок молекулы ДНК, в котором закодирована (записана) информация о синтезе определенного белка (полипептида) или РНК. Ген несет информацию об одном элементарном признаке. Генотип – совокупность (система) всех генов организма, которые взаимодействуют между собой. Термин «генотип» используется и в более узком смысле для обозначения тех генов, наследование которых учитывается в конкретном случае (например, Aa). Фенотип – совокупность всех признаков и свойств данного организма (морфологические, физиологические, биохимические и другие). В более узком смысле – для обозначения конкретных изучаемых признаков (например «карие глаза», «светлые волосы»). Фен – элементарный, отдельно взятый признак организма. Геном – совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом данного вида организмов. Гомологичные хромосомы – парные хромосомы из диплоидного набора, одинаковые по строению и составу генов. Аллельные гены (аллели) – гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом; отвечают за один и тот же признак, но могут кодировать различные его проявления. Обозначаются буквами латинского алфавита (например, пары аллелей: A, a; B, b; C, c и т. д.). Гомозигота – организм, у которого аллельные гены одинаковые (оба доминантные – AA или рецессивные – aa). Такой организм по данному гену образует один сорт гамет (A при генотипе AA или a при генотипе aa). Гетерозигота – организм с разными аллельными генами (доминантным и рецессивным – Aa); образует два сорта гамет по данному гену (A и a). Если у организма учитываются два или несколько признаков, то по одним признакам он может быть гомозиготным, а по другим – гетерозиготным (AABbcc). Альтернативные признаки – контрастные, противоположные, взаимоисключающие проявления одного из признаков; определяются аллельными генами. Доминантный ген – преобладающий ген, который у гетерозигот подавляет действие другого (рецессивного) гена. В фенотипе доминантный ген проявляется как у гетерозигот, так и гомозигот. Обозначается большой латинской буквой (А, В, С). Рецессивный ген – ген, который у гетерозигот подавляется доминантным геном. Обозначается маленькой латинской буквой (a, b, с). Фенотипически проявляется у гомозигот (aa).
Схема расположения аллельных генов в гомологичных хромосомах: 1 – гомозигота по доминантным генам; 2 – гомозигота по рецессивным генам; 3 - гетерозигота по аллелям генов А, B, С, D и гомозигота по генам E, F. Гибрид (F) – организм, полученный при скрещивании в результате объединения генетического материала родительских особей с альтернативными признаками. Моногибридное скрещивание – у родительских особей анализируется одна пара альтернативных признаков (АА×аа). Дигибридное скрещивание – у родительских особей учитывается две пары признаков (ААВВ×аавв), полигибридное – анализируется несколько пар признаков (ААВВСС×ааввсс). Анализирующее скрещивание – скрещивание для определения генотипа организма, при котором он скрещивается с рецессивной гомозиготой (АА × аа, Аа × аа). Остальные понятия и термины, которые используются в генетике человека, будут объяснены дальше, в процессе изложения материала. При решении задач для определения наследования признаков у организмов записи ведутся в виде генетических схем. В этих схемах для условных обозначений используют латинские буквы: P – родители (♀ - женская особь – обычно записывается первой; ♂ - мужская особь); G – гаметы (половые клетки); F – потомство, дети (F1 – первое поколение, F2 – второе и т. д.) × - знак скрещивания, ставится между родительскими генотипами. Заглавными (большими) буквами обозначают доминантные признаки и соответствующие им аллели, строчными (маленькими) – рецессивные признаки и их аллели. Генотипы организмов по каждому элементарному признаку записывают двумя буквами. Например: если аллель A определяет карие глаза у человека (доминантный признак), аллель a – голубые глаза (рецессивный признак), то у людей с карими глазами генотипы могут быть либо AA (доминантные гомозиготы), либо Aa (гетерозиготы); люди с голубыми глазами имеют генотип aa (рецессивные гомозиготы). В гаметах из каждой пары аллельных генов записывают по одному аллелю. Основанием для этого является то, что в процессе мейоза при образовании гамет аллельные гены расходятся в разные клетки. В дальнейшем при оплодотворении они заново соединяются в разных комбинациях. Пример генетической записи:
При этом у гетерозигот в каждой паре генов, доминантный ген записывается первым, рецессивный – вторым. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||