Медген. мед. ген. Эмбриональный, плодный Врожденные пороки развития изолированные, системные
 Скачать 47.86 Kb.
|
|
Периоды, в которых возникают врожденные пороки развития в результате действия тератогенных факторов: эмбриональный, плодный Врожденные пороки развития: изолированные, системные Макросомия: увеличенная длина тела Системные пороки: локализованы в пределах одной системы органов Тератогенным действием, приводящим к врожденной расщелине твердого неба обладают: лекарственные препараты, принимаемые во время беременности Врожденные пороки развития: множественные, изолированные, системные Критические периоды онтогенеза: имплантация зародыша, рост плода, плацентация Зародыш называется плодом: со 2 по 8 неделю Изолированные пороки: локализованы в одном органе Множественные врожденные пороки развития: косолапость и пороки сердца первичные пороки развития: обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора бластопатии: поражение бластоцисты (14-15 дней после оплодотворения) фетопатии: повреждение плода (с 9 недели после оплодотворения до родов) классификация врожденных пороков развития по этиологическому признаку: экзогенные, наследственные, наследственной предрасположенностью вирусы, обладающие тератогенным действием в ранние сроки беременности: краснухи, цитомегаловирус классификация тератогенных факторов: биологические, химические, физические агенезия: отсутствие нижней челюсти микрогения: недоразвитие нижней челюсти у мальчика обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах букального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз: Синдром Нунан у девочки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки» , а в ядрах букального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера гаметопатии: поражение половых клеток препараты, обладающие тератогенным действием: противоопухолевые, противосудорожные, противосвертывающие препараты, обладающие тератогенным действием: талидомид, варфарин, гидантоин эпикант – это: кожная складка полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели тератогенные факторы: токсоплазмоз, вирус герпеса системные пороки: локализованы в пределах одной системы органов атрезия: полное отсутствие канала или естественного отверстия хромосомные патологии проявляются: множественными признаками дисморфогенеза, врожденными пороками развития, отставанием в умственном развитии стеноз: сужение канала или отверстия множественные пороки: локализованы в органах двух и более систем врожденные пороки развития, возникающие до 8 неедль беременности: врожденная расщелина губы, пороки сердца врожденные малые аномалии развития (дисморфии) : могут определяться у здоровых людей термин «врожденный порок» относится к морфологическому дефекту органа или его части: нарушающему функцию органа, выходящему за пределы нормальных вариаций эмбриопатии: поражение эмбриона (с 16 дня до 8 недель после оплодотворения) хорея Гентингтона: аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью генеалогический метод: составление родословной для анализа наследственности колцемид (или колхицин) используется: наличие делящихся клеток популяционно-статистический метод: объект исследования – закономерности популяционной генетики необходимые условия цитогенетической диагностики: использование колцемида (или колхицина), гипотонический шок, наличие делящихся клеток Т-окрашивание используют: для анализа теломерных районов хромосом Иммунологические методы применяют: при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода Сложности генетических исследований человека: все вышеперечисленные (невозможность постановки эксперимента, малое количество потомков, позднее наступление половой зрелости, большая продолжительность жизни) Формула Хольцингера: H=………..*100% G-окрашивание используют: для выявления небольших аберраций и маркерных хромосом Мутации: все вышеперечисленное (изменение нуклеотидного состава, изменение количества хромосом, изменение в структуре гена) Миссенс-мутация: замена нуклеотида в кодоне, приводящая к кодированию другой а/к Проба Феллинга определяет : фенилкетонурию Близнецовый метод: изучение наследования в парах одно – и разнояйцевых близнецов Суть метода FISH: применение комплиментарных флюоресцентных зондов Сибсы: братья и сестры пробанда Синдром Клайнфельтера: кариотип 47 XXY Метод Гатри – это: микробиологический тест, используемый для выявления не н…. наследственных нарушений обмена Метод Альтгаузена – это: метод количественного определения сахара в моче С-окрашивание используют: для анализа центромерных районов хромосом Метод, используемый в большей степени для картирования и клонирования генов, вовлеченных в канцерогенез: SKY – специальное кариотипирование Инсерция: вставка нуклеотида Q-окрашивание используют: для исследования Y-хромосом Закономерности для идеальной популяции: большая численность особей, отсутствие естественного отбора Синдром Патау: кариотип 47 + 13 Нонсенс-мутация: точечная мутация, приводящая к образованию стоп-кодона Конкордантность: процент сходства по изучаемому признаку Дерматоглифичиский метод: объект исследования – рисунки на ладонях, подошвах и пальцах Главное условие для цитогенетического метода исследования: наличие делящихся клеток Транзиция: замена пуриновых или пиримидиновых оснований Если признак проявляется у одного из близнецов, то пара называется: разнояйцевыми Химические различия, выявляемые методами дифференциального окрашивания: Q-сегменты соответствуют участкам, богатым А-Т парами, R-сегменты соответствуют участкам, богатым G-C парами Наследственные болезни: болезни, передающиеся только от родителей потомкам Синдром Тернера: кариотип 45 ХО Факторы, приводящие к нарушению онтогенеза: курение, алкоголь Гетеротопия: наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же … где их быть не должно Пробанд: человек, с которого начинается исследование семьи Синдром Эдвардса: кариотип 47 + 18 R-окрашивание используют: для выявления деталей гомологичных G- или Q- негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом В пренатальной диагностике выделяют: инвазивная, неинвазивная, неонатальный скринмиг новорожденных 1. Препараты, обладающие тератогенным действием - Противоопухолевые, противосудорожные, противосвертывающие 2. Изолированные пороки – локализованы в одном органе 3. Тератогенным действием, приводящим к врожденной расщелине твердого неба обладают – лекарственные препараты... 4. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому дефекту органа или его части – выходящему за пределы нормальных вариаций, нарушающему функцию органа 5. Хромосомные патологии проявляются - множественными признаками дисморфогенеза, врожденными пороками развития, отставанием в умственном развитии 6. Эмбриональные пороки – анофтальмия, расщелина неба, расщелина губы 7. Фетопатии – повреждение плода с 9 недели до родов 8. Формирование врожденной расщелины верхней губы тератогенные факторы могут вызвать в период формирования плода – первые 6 недель; до 8 недели 9. Препараты, обладающие тератогенным действием - талидомид, гедантоин 10. Врожденные пороки развития - изолированные, системные; (множественные) 11. Вирусы, обладающие тератогенным действием в ранние сроки беременности – краснухи, цетомегаловирус 12. Врожденные пороки развития – заболевания, проявляющиеся при рождении 13. Стеноз – сужение канала или отверстия 14. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия 15. Эмбрион человека имеет расщелину верхней губы как физиологическую норму в период эмбриогенеза – первые шесть недель 16. Периоды, в которых возникают врожденные пороки в результате действия тератогенных факторов – эмбриональный, плодный 17. Классификация врожденных пороков развития по этиологическому признаку – наследственные, с наследственной предрасположенностью, экзогенные 18. Эмбриопатии – поражение эмбриона с 16 дня до 8 недель 19. Дисморфология основана на изучении – особенностей строения лица при врожденных патологиях, анатомического строения за пределами нормального диапазона 20. Врожденные расщелины верхней губы формируются в период развития эмбриона человека – 6-8 недель 21. Врожденные пороки развития – заболевания, проявляющиеся при рождении 22. Врожденные пороки развития, возникающие до 8 недель – врожденная расщелина губы, пороки сердца, анэцефалия 23. Критические периоды онтогенеза – имплантация зародыша, плацентация, 24. К врожденной расщелине твердого неба приводит клеточный механизм – аплазия небной кости, аплазия небного отростка 25. Эпикант – кожная складка 26. Зародыш называется эмбрионом – со второй по 8 недели 27. Зародыш называется плодом с 9 по 40 недели 28. Метод Гатри – Микробиологический тест, используемый для выявления некоторых насл…. 29. Наследственные болезни – патологические состояния, причиной которых является изменение 30. Популяционно-статистический метод – объект исследования – закономерности популяционной генетики 31. Миссенс мутация – замена нуклеотида в кодоне, приводящая к кодированию другой аминокислоты 32. Мутации – изменения в структуре гена 33. С-окрашивание используют – для анализа центромерных районов хромосом 34. Дерматоглифический метод – рисунки на ладонях 35. Формула Хольцингера – H= 36. Химические различия, выявляемые методами дифференциального окрашивания – Q –сегменты и Rcегменты 37. Инсерция – вставка нуклеотида 38. Близнецовый метод – изучение наследования в парах одно- и разнояйцевых близнецов 39. Биохимический метод – обнаружение дефектов ферментов, структурных белков 40. G – окрашивание – для выявления небольших аберраций и маркерных хромосом 41. Сибсы – братья и сестры пробанда 42. Генеалогический метод – составление родословной для анализа наследования 43. Сложности генетических исследований человека – все вышеперечисленное 44. Если признак проявляется у одного из близнецов, то пара называется – дисконкордантной 45. Пробанд – человек, с которого начинается исследование семьи 46. Т-окрашивание – для анализа теломерных районов хромосом 47. Синдром Тернера – кариотип 45 ХО 48. R-окрашивание используют – для выявления деталей гомологичных G или Q негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом 49. Проба Феллинга – фенилкетонурия 50. Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновое 51. Метод Альтгауезена – это метод количественного определения сахара в моче 52. Иммунологические методы применяются – при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода 53. Закономерности для идеальной популяции – отсутствие естественного отбора, панмиксия, отсутствие миграции особей, большая численность особей 54. Q-окрашивание – для исследования Y хромосом 55. Нонсенс-мутация – точечная мутация, приводящая к образованию стоп-кодона 56. Возможности Fish метода в онкологии – выявить ряд транслокаций, вести мониторинг остаточных 57. G-окрашивание используют – для выявления небольших аберраций и маркерных зромосом 58. Метод, используемый в большей степени для картирования и клонирования генов, вовлеченных в канцерогенез – CGH 59. Канцерогенность – процент сходства по изученному признаку 60. Синдром Криглера – нарушение обмена пуринов и пиримидинов 61. Транзиция – замена пуриновых или пиримидиновых оснований 62. Множественные пороки развития – врожденная расщелина губы и микрофтальмия; врожденная расщелина губы и полидактилия; косолапость и пороки сердца 63. Первичные пороки развития – обусловлены непосредственным действием тератогенного фактора 64. Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе …. 65. Бластопатии – поражение бластоцисты 66. У мальчика обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее… - синдром Нунан 67. Множественные врожденные пороки развития – врожденная расщелина губы и микрофтальмия, врожденная расщелина губы и полидактилия, микроцефалия и косолапость 68. Что может стать причиной гемофилии у сына врачатравматолога, который часто использовал переносной рентгеновский аппарат без…. – наследование от матери 69. У девочки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены «барабанные палочки»… - Синдром Шершевского Тернера 70. Заболевания матери, способные вызвать появление пороков – эпилепсия. Фенилкетонурия, сахарный диабет 71. Тератогенные факторы – токсоплазмоз, вирус герпеса 72. Микрогения – недоразвитие нижней челюсти 73. Сайлент-мутация - Молчаливые или нейтральные мутации 74. Цитогенетический метод - объект исследования - культура клеток периферической крови 75. Синдром Патау - Кариотип 47 + 13 76. Колцемид ( или колхицин) - наличие делящихся клеток 77. Конкордантность - процент сходства по изучаемому признаку 78. Необходимые условия цитогенетической диагностики - использование колцемида / колхицина ; гипотонический шок ; наличие делящихся клеток 79. Синдром Клайнфельтера - кариотип 47 ХХУ 80. Главное условие для цитогенетического метода исследования - наличие делящихся клеток 81. К врожденной расщелине твёрдого неба приводит клеточный механизм - альвеолярного отростка 82. Вирусы, обладающие тератогенным действием в ранние сроки беременности - краснухи; цитомегаловирус 83. Агенезия - отсутствие нижней челюсти 84. Макросомия - увеличенная длина тела 85. Тератогенным действием, приводящим к формированию у плода врожденной расщелины неба, обладают - лекарственные препараты... 86. Факторы, приводящие к нарушению онтогенеза - курение; алкоголь 87. Системные пороки - локализованы в пределах одной системы органов 88. Врожденные малые аномалии - не нарушают функцию органа; могут определяться у здоровых людей 89. Классификация тератогенных факторов - биологические; химические; физические 90. Эктопия - смешение органа, т.е. расположение его в необычном месте 91. Множественные пороки - локализованы в органах двух и более систем 92. Химические различия, выявляемые методами дифференциального окрашивания - Q-сегменты соответствуют участкам, богатыми А-Т- парами; R-сегменты.. Тесты и ситуационные задачи. Медицинская генетика в стоматологии ГЕНЕТИКА ИЗУЧАЕТ: индивидуальное развитие особей +закономерности наследственности +закономерности изменчивости строение и функции организмов возникновение жизни на земле АЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: +расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом расположены в различных локусах гомологичных хромосом расположены в различных гомологичных хромосомах +определяют развитие одинаковых признаков определяют развитие разных признаков НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ: расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом +расположены в различных локусах гомологичных хромосом + расположены в негомологичных хромосомах определяют развитие одинаковых признаков В ГОМОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ: +аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены отвечают за развитие разных признаков +аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ: +аллельные гены отвечают за развитие альтернативных признаков аллельные гены отвечают за развитие одного и того же признака +аллельные гены в гомологичных хромосомах различные аллельные гены в гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены расположены в различных гомологичных хромосомах ДОМИНИРОВАНИЕ: |