Медген. мед. ген. Эмбриональный, плодный Врожденные пороки развития изолированные, системные
 Скачать 47.86 Kb.
|
|
+признак, который в гетерозиготе подавляет действие альтернативной аллели признак, не проявляющий свое действие в гетерозиготе +признак, проявляющийся в первом поколении признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии промежуточный признак, проявляющийся в гетерозиготном состоянии НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения +общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обуславливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего ИЗМЕНЧИВОСТЬ: способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от формы размножения общее свойство, которое одинаково проявляется у всех организмов, обусловливает хранение и репродукцию наследственной информации, обеспечивает преемственность между поколениями индивидуальное развитие особей, в основе которого лежит реализация наследственной информации +изменение наследственных задатков, а также вариабельность их проявления в процессе развития организмов при взаимодействии с внешней средой период существования клетки, от одного деления до следующего ПРОЦЕСС КРОССИНГОВЕРА НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ: митозе амитозе +мейозе шизогонии РЕПАРАЦИЯ: обеспечивает постоянство хромосом +обеспечивает целостность структуры ДНК сохраняет уникальность гена обеспечивает комбинативную изменчивость +обеспечивает стабильность субмикроскопической структуры генетического материала ФЕНОТИП: диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой +совокупность внешних и внутренних признаков организма совокупность всех наследственных факторов совокупность всех генов полученных от родителей +совокупность всех признаков и свойств организма ГЕНОТИП: +совокупность всех генов, полученных от родителей совокупность внешних и внутренних признаков организма +совокупность всех наследственных факторов совокупность всех признаков и свойств организма диплоидный набор хромосом, характеризующийся их числом, величиной и формой АУТОСОМНЫЕ ГРУППЫ СЦЕПЛЕНИЯ: 20 21 +22 23 24 46 ОСНОВА СОВРЕМЕННОЙ КЛАССИФИКАЦИИ ХРОМОСОМ: интенсивность окрашивания +характер поперечной исчерченности при дифференциальной окраске +размер и расположение центромеры +длина плеч хромосом ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС, ОБЕСПЕЧИВАЮЩИЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ И СОХРАНЕНИЕ ВИДА: мутациея редупликациея +репарациея транскрипцея терминациея СТАБИЛЬНОСТЬ ГЕНОТИПА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ: +системой репарации ДНК +дублированностью структурных элементов генотипа полуконсервативным характером редупликации ДНК +матричным принципом биосинтеза адаптацией организма к факторам внешней среды УСТОЙЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА ОБЕСПЕЧИВАЕТСЯ: +диплоидным набором хромосом двойной спиралью РНК +вырожденностью генетического кода +повтором некоторых генов уникальностью генов СПОНТАННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯ В ДНК: репарация редупликация +мутация транскрипция трансляция АПОПТОЗ: + запрограммированная гибель клеток гибель клеток после ожога гибель клеток после травмы органов результат супрессии +физиологическая гибель клеток СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ: дифференцированные клетки +недифференцированные клетки - предшественники других клеток +клетки обладающие тотипотентностью +клетки сохраняющие способность к делению клетки утрачивающие митотическую активность УСЛОВИЯ СОХРАНЕНИЯ ПОСТОЯНСТВА ГЕНОВ В ПОПУЛЯЦИИ: отсутствие кроссинговера отсутствие спариваний +отсутствие миграции +отсутствие естественного отбора отсутствие света ФАЗЫ ОПЛОДОТВОРЕНИЯ: инактивации гамет +сближения гамет +активации яйцеклетки активации сперматозоида +слияния гамет (сингамия) ВАЖНОЕ ЗНАЧЕНИЕ В ФОРМИРОВАНИИ НЕРВНОЙ ТРУБКИ ИГРАЕТ: +миграция апоптоз +пролиферация тотипотентность ооплазматическая сегрегация ЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ: снижают жизнеспособность организма +приводят к гибели плода во время эмбрионального развития возникают под влиянием природных факторов и без участия человека возникают в результате специального воздействия на организм мутагенных факторов возникают только в соматических клетках организма ПРИЧИНЫ ГЕНОМНЫХ МУТАЦИЙ: выпадение и потеря пар нуклеотидов замена и вставка пар нуклеотидов хромосомные перестройки сдвиг рамки считывания +изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе митоза или мейоза ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ ОПУХОЛИ ХАРАКТЕРИЗУЮТСЯ: медленным ростом опухоли +инвазивным ростом опухоли поликлональностью опухоли +моноклональностью опухоли +неконтролируемым делением опухолевых клеток ПРЕВРАЩЕНИЕ НОРМАЛЬНОЙ КЛЕТКИ В ОПУХОЛЕВУЮ: органогенез +онкогенез гистогенез +канцерогенез партеногенез ПРИЧИНЫ ОПУХОЛЕВОЙ ТРАНСФОРМАЦИИ: высокая температура +онковирусы солнечная радиация +соматическая мутация низкая температура ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ НАЧИНАЕТСЯ С ПЕРВИЧНОГО ПОВРЕЖДЕНИЯ: митохондрий лизосом +генов рибосом +хромосом ОПУХОЛЕВАЯ ТРАНСФОРМАЦИЯ: усиление влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток усиление влияния факторов, приводящих к гибели клеток +усиление влияния факторов, стимулирующих пролиферацию клеток неконтролируемое увлечение массы клеток +неконтролируемое деление клетки ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОБРАЗЦОВ ДНК ИСПОЛЬЗУЮТ: +кровь сыворотку +ворсины хориона амниотическую жидкость +клетки амниотической жидкости +биоптаты кожи, мышц, печени ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОНЦЕПЦИИ МЕНДЕЛИЗМА В ГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА НАЧАЛОСЬ: с середины XIX века (Г. Мендель; В.М. Флориндский; Ф. Гальтон) с конца XIX века (А. Вейсман; А.А. Остроумов) +с начала XX века (переоткрытие законов Г. Менделя) в 1910-1920 гг. (Т.Х. Морган хромосомная теория наследственности) в 1940-1950 гг. (открытие информационной роли и структуры ДНК) в 1950-1960 гг. (новая эра цитогентики человека) ОСНОВОПЛОЖНИК КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ В РОССИИ: Н.К. Кольцов А.С. Серебровский +С.Н. Давиденков Н.В. Тимофеев-Ресовский Н.П. Дубинин ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ: +гены находятся в хромосомах, каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом хромосомы состоят из хроматид, хроматида из хромонем, хромонема из микрофибрилл +каждый ген в хромосоме имеет локус, гены расположены в линейном порядке между гомологичными хромосомами не происходит кроссинговер +расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними ОБЪЕКТЫ КЛИНИЧЕСКОЙ ГЕНЕТИКИ: индивидуум индивидуум и его родственники +индивидуум и все члены его семьи, в том числе и здоровые ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ ПРИМЕНЯЮТСЯ ДЛЯ: +изучения причин клинического полиморфизма болезней +создания новых вакцин +диагностики наследственных и инфекционных болезней ПРОБАНД: индивидуум, обратившийся к врачу индивидуум, обратившийся в медико-генетическую консультацию + индивидуум, впервые попавший под наблюдение врача-генетика индивидуум, с которого начинается сбор родословной ОСОБИ ОДНОГО ПОКОЛЕНИЯ РАСПОЛОГАЮТСЯ: +по горизонтали беспорядочно +в порядке рождаемости слева направо в порядке рождаемости справа налево по вертикали ДЕТИ ОДНОЙ РОДИТЕЛЬСКОЙ ПАРЫ: пробанды гомозиготы супруги +сибсы родители ПРИЗНАК МИТОХОНДРИАЛЬНОГО НАСЛЕДОВАНИЯ: сын никогда не наследует патологию отца все дочери больного отца больны повышенная частота кровнородственных браков +все дети больной матери больны преимущественное поражение лиц мужского пола НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ: +общая цветовая слепота +гемофилия цвет волос глухота НАСЛЕДОВАНИЕ СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ: цвет глаз +дальтонизм глухота +гемофилия ПРИЗНАКИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: +болезнь передается только от матери +заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин больные женщины передают заболевание 50% детей +все дети больных отцов здоровы КЛИНИКО-ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД: составляет родословную с последующим обследованием пробанда составляет родословную прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников одного поколения +прослеживает передачу наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений ГЕНЕОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД УСТАНАВЛИВАЕТ: изменение структуры хромосом +тип наследования болезни +вероятность рождения больного ребенка +генотип пробанда изменение числа хромосом ФАКТОРЫ, НАРУШАЮЩИЕ МОРФОГЕНЕЗ, ДЕЙСТВУЮТ В: пубертатном периоде периоде грудного вскармливания +зародышевом периоде репродуктивном периоде + фетальном периоде ТЕРАТОГЕННЫЕ ФАКТОРЫ: прием витаминов +прием цитостатиков недостаток грудного молока + недостаток фолиевой кислоты недостаток жирных кислот ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: аспирин + талидомид анальгин + варфарин амидопирин ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: противоожоговые +противоопухолевые анальгетики +противосудорожные + противосвертывающие ПЕРИОД, В КОТОРОМ ВОЗНИКАЮТ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ДЕЙСТВИЯ ТЕРАТОГЕННЫХ ФАКТОРОВ: постнатальный дорепродуктивный +эмбриональный репродуктивный +плодный ПРЕПАРАТЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ: витамины + цитостатики аналгин + противосудорожные препараты + противосвертывающие препараты ВИРУСЫ, ОБЛАДАЮЩИЕ ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ: гриппа птичьего гриппа +краснухи ветряной оспы +цитомегаловирус ФАКТОРЫ, МОГУТ ПРИВОДЯЩИЕ К НАРУШЕНИЮ ОНТОГЕНЕЗА: прием витаминов +алкоголь прием жирной пищи +курение гимнастика НАСЛЕДСТВЕННАЯ ОТЯГОЩЕННОСТЬ: +накопленные в процессе эволюции патологические мутации вновь возникающие мутации в соматических клетках +вновь возникающие мутации в половых клетках распространенность наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: гиперплазия почки контактный дерматит +адентия эндемический зоб аскаридоз ЧИСЛО КЛИНИЧЕСКИХ ФОРМ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: до 3000 +4000-4500 6000-10 000 80 000-100000 ЧАСТОТА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ НОВОРОЖДЕННЫХ: +5-5,5% 3-3,5% 9-10% 0,1-1,0% ДОЛЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СРЕДИ ПРИЧИН СМЕРТИ ДЕТЕЙ 1 ГОДА: 50% 70% +25% 5% НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЯВИЛИСЬ: в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи +в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида в процессе социального формирования человеческого общества ПРОГРЕДИЕНТНОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНА: ростом и старением организма больного неэффективностью лечения +непрерывностью функционирования мутантных аллелей НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ: +ранняя манифестация клинических проявлений острое течение +вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем +прогредиентное течение широкая распространенность в популяции +резистентность к терапии ПРОЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +проявление гена или симптомов заболевания у родственников +вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем манифестация, строго определенная во времени вовлеченность в патологический процесс одной системы ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: заболевания, обусловленные мутацией генов заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка +заболевания, проявляющиеся при рождении заболевания, не поддающиеся лечению ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: комбинативные конструктивные +изолированные смешанные +системные ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: сложные +множественные простые +изолированные +системные ВРОЖДЕННЫЕ БЕРЕМЕННОСТИ: кривошея +врожденная расщелины губы косолапость +пороки сердца +анэнцефалия МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: врожденная расщелина губы и неба + врожденная расщелина губы и полидактилия дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки +микроцефалия и косолапость микрофтальмия и анофтальмия МНОЖЕСТВЕННЫЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: + врожденная расщелин а губы и микрофтальмия врожденная расщелина губы и неба + врожденная расщелина губы и полидактилия косолапость и плоскостопие +косолапость и пороки сердца ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: генными мутациями +хромосомными мутациями ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ ДО 8 НЕДЕЛЬ +геномными мутациями +изменениями межгенных участков структуры ДНК изменениями числа и структуры хромосом ПРИЗНАКИ Х-СЦЕПЛЕННОГО РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: +заболевание наблюдается преимущественно у мужчин +все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами больные мужчины передают патологическую аллель сыновьям в 50% |