Медген. мед. ген. Эмбриональный, плодный Врожденные пороки развития изолированные, системные
 Скачать 47.86 Kb.
|
|
+3-6 нед. 11-12 нед. во второй половине эмбриогенеза К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ: +аплазия небной кости гиперплазия небной кости гиперплазия небного отростка +аплазия небного отростка аплазия альвеолярного отростка К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ПРИВОДИТ КЛЕТОЧНЫЙ МЕХАНИЗМ: + нарушение пролиферации нарушение апоптоза нарушение миграции нарушение сортировки нарушение сегрегации ТЕРАТОГЕННЫМ ДЕЙСТВИЕМ, ПРИВОДЯЩИМ К ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ТВЕРДОГО НЕБА ОБЛАДАЮТ: сладкие продукты, принимаемые беременной женщиной +лекарственные препараты, принимаемые во время беременности патологические изменения репродуктивных органов женщины АНАТОМИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ ВРОЖДЕННОЙ СКРЫТОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ: ринолалия +укорочение верхней губы деформация кожно-хрящевого отдела носа ДЕФОРМАЦИЯ КОЖНО-ХРЯЩЕВОГО ОТДЕЛА НОСА ПРИ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЕ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ: неполная скрытая +полная МИКРОПРИЗНАКИ, УКАЗЫВАЮЩИЕ НА НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ВРОЖДЕННОЙ РАСЩЕЛИНЫ ВЕРХНЕЙ ГУБЫ И НЕБА: +несимметричное расположение крыльев носа +расщепление кончика язычка мягкого неба папиллома слизистой верхней губы +несимметричный кончик носа +углообразный выступ в области красно каймы верхней губы у бокового валика фильтрума НАРУШЕНИЕ РЕЧИ ПРИ ДВУСТОРОННЕЙ РАСЩЕЛИНЕ АЛЬВЕОЛЯРНОГО ОТРОСТКА, ТВЕРДОГО И МЯГКОГО НЕБА ВЫЗВАНО: анкилоглоссией +укорочением мягкого неба сужением среднего отдела глотки +расширением среднего отдела глотки +наличием широкого сообщения между ротовой и носовой полостями МИКРОГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти + недоразвитие языка отсутствие языка АГЛОССИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка +отсутствие языка НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ: вторичная частичная адентия +первичная адентия, макродентия вторичная полная адентия ГИПЕРОДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ: +при наличии сверхкомплектных зубов при отсутствии зачатков зубов при ретенции зубов ГИПООДОНТИЯ ВОЗНИКАЕТ: при наличии сверхкомплектных зубов +при отсутствии зачатков зубов при задержке прорезывания зубов МАКТОДЕНТИЯ – ЭТО АНОМАЛИЯ: +размеров зубов формы зубов структуры зубов МАКРОДЕНТИЯ: уменьшение размеров зубов увеличение количества зубов +увеличение размеров зубов МИКРОДЕНТИЯ: увеличение размеров зубов +уменьшение размеров зубов уменьшение количества зубов ТОРТОАНОМАЛИЯ: высокое положение зуба +поворот зуба вокруг вертикальной оси вестибулярный наклон зуба ПРИЧИНЫ ЗАПОЗДАЛОГО ПРОРЕЗЫВАНИЕ: наследственность нарушение процесса минерализации эмали эндокринные заболевания +недоразвитие челюстных костей ПРИЧИНЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННОГО ПРОРЕЗЫВАНИЯ: наследственность нарушение процесса минерализации +эндокринные заболевания недоразвитие челюстных костей НЕДОРАЗВИТИЕ УШНОЙ РАКОВИНЫ – СИМПТОМ: синдрома Ван-дер-Вуда херувизма родовой травмы ВНЧС +гемифациальной микросомии ПРЕДУШНЫЕ КОЖНО-ХРЯЩЕВЫЕ РУДИМЕНТЫ – СИМПТОМ: синдрома Олбрайта херувизма +синдрома Гольденхара синдрома Ван-дер-Вуда НЕДОРАЗВИТИЕ ПОЛОВИНЫ НИЖНЕЙ ЧЕЛЮСТИ – СИМПТОМ: синдрома Ван-дер-Вуда херувизма +синдрома Гольденхара +травмы мышелкового отростка нижней челюсти в первые годы жизни ребенка +гемифациальной микросомии синдрома Олбрайта МИКРОГНАТИЯ: отсутствие нижней челюсти +недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка МИКРОГЕНИЯ: отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти +недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка АГНАТИЯ: отсутствие нижней челюсти +отсутствие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка АГЕНИЯ: +отсутствие нижней челюсти недоразвитие верхней челюсти недоразвитие нижней челюсти недоразвитие языка отсутствие языка Ситуационные задачи Задача No1 В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара с целью прогноза потомства в связи с патологией у первого ребёнка. Ребёнок от 1-ой беременности. На 8 неделе была «аллергическая реакция» в виде кожных высыпаний на лице, туловище и конечностях, незначительными катаральными явлениями, которые без лечения прошли в течение недели. Роды были срочные, самопроизвольные, без патологии. Раннее развитие ребенка – с отставанием. В 1,5 года диагностирована тугоухость. Диагноз – отставание в психоречевом развитии, врожденная катаракта, нейросенсорная тугоухость, врожденный порок сердца, незаращение Боталлова протока. Ребёнок правильного телосложения, выраженных дизморфий не выявлено. Вопрос No1: Вирусы каких детских инфекций могут обладать выраженным тератогенным эффектом? Вопрос No2: Какие сроки беременности являются наиболее опасными в связи с возможным развитием врожденных пороков? Вопрос No3: С каким классом наследственных болезней следует проводить дифференциальную диагностику врожденных пороков развития вследствие действия тератогенных эффектов? Вопрос No4: К какой категории генетического риска следует отнести вероятность повторного рождения в семье ребенка с фетальным краснушным синдромом? Вопрос No5: Какое генетическое обследование необходимо провести ребёнку? Ответ No1: Наиболее выраженным тератогенным эффектом обладает вирус краснухи. Ответ No2: Наиболее опасным по развитию врожденных пороков является первый триместр беременности. Ответ No3: Врожденные пороки развития следует дифференцировать с хромосомными и моногенными нарушениями. Ответ No4: Риск повтора следует отнести к категории низкого генетического риска, так как у женщины формируется стойкий иммунитет к краснухе. Ответ No5: Для исключения хромосомной патологии необходимо провести цитогенетическое обследование. |