Медген. мед. ген. Эмбриональный, плодный Врожденные пороки развития изолированные, системные
 Скачать 47.86 Kb.
|
|
+сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50% СЦЕПЛЕННО С Х-ХРОМОСОМОЙ НАСЛЕДУЮТСЯ ДОМИНАНТНЫЕ ПРИЗНАКИ: полидактилия гемофилия дальтонизм +гипоплазия эмали зубов +витамино-устойчивый рахит ПРИЗНАКИ АУТОСОМНО-ДОМИНАТНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ: родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда сын никогда не наследует заболевание от отца +заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин +заболевание передается от родителей к детям в каждом поколении ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ: +множественными признаками дисморфогенеза +врожденными пороками развития +отставанием в умственном развитии необычным цветом и запахом мочи БОЛЕЕ ТЯЖЕЛЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОВЛЕНИЯ ИМЕЮТ ХРОМОСОМНЫЕ ПАТОЛОГИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ: +недостатком генетического материала избытком генетического материала СИНДРОМ УМСТВЕННОЙ ОСТАЛОСТИ С ЛОМКОЙ ОКОНЧАТЕЛЬНО ПОДТВЕРЖДАЕТСЯ НА ОСНОВАНИИ: результатов биохимических исследований мочи и крови данных электроэнцефалографии +молекулярно-генетического анализа результатов психологического тестирования данных семейного анамнеза РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С ХРОМОСОМНЫМИ СУЩЕСТВЕННО ПОВЫШАЕТСЯ: в 20-25 лет в 25-30 лет в 30-35 лет +в 35-40 лет ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ: возрастных характеристик +преимущественного поражения определенных систем и органов +типа наследования характера мутации ГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕНЫ: потерей участка хромосомы дупликацией части хромосомы потерей двух генов и более +мутацией одного гена ЭТИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: перенос участка одной хромосомы на другую +изменение структуры ДНК взаимодействие генетических и средовых факторов +мутация генов делеция, дупликация, транслокация участков хромосом МОНОГЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ КЛАССИФИЦИРУЮТСЯ НА: пенетрантные экспрессивные +аутосомно-доминантные +аутосомно-рецессивные +аутосомно-доминантные с неполным доминированием РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СЧИТАЕТСЯ ВЫСОКОЙ: +1:100 +1:5000 +1:10 000 1:20 000 1:50 000 КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ОБУСЛОВЛЕН: +действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов +полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни различной частотой генов в популяции близкородственным браком действием тератогенных факторов МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: инфекционные алиментарные +гипертоническая болезнь +язвенная болезнь +подагра МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ: гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия +врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа +шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз +рак желудка, рак поджелудочной железы МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ СВОЙСТВЕННЫ: +высокая частота в популяции низкая частота в популяции ДЛЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ ХАРАКТЕРНО: +различия больных по полу и возрасту +широкий спектр клинических проявлений менделирующий характер +популяционные различия в частоте РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ПОВЫШАЮТ: +аналогичная болезнь у кровных родственников гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни +вредные факторы окружающей среды большое число детей в семье МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО-ОБУСЛОВЛЕННУЮ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ ИМЕЮТ: +шизофрения +ишемическая болезнь сердца +язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки галактоземия В ГРУППУ ПОВЫШЕННОГО РИСКА ПО МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОТНОСЯТ НА ОСНОВАНИИ: +генеалогических данных +иммунологических и биохимических показателей тяжести заболевания результатов цитогенетического исследования ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОБУСЛОВЛЕННОСТЬ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ ПАТОЛОГИЙ: болезнь передается соответственно менделевским законам наследования +более высокая конкордантность у монозиготных близнецов в сравнении с таковой у дизиготных близнецов (в сходных средовых условиях) +заболеваемость у биологических родственников выше, чем у родственников, не имеющих кровного родства ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ, ИСПОЛЬЗУЕМЫЕ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ: гибридологический +генеалогический +биохимический физиологический +цитогенетический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +генеалогический евгенический +цитогенетический световой +близнецовый МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: физический +молекулярно-генетический цветовой +популяционно-статистический +биохимический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: +биохимический цитостатический +цитогенетический +иммунологический физический МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: биометрического +биохимического +молекулярно-генетического цитостатического +цитогенетического НАРУШЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМ ДИАНОСТИРУЮТСЯ МЕТОДОМ: биохимическим близнецовым микробиологическим генеалогическим +цитогенетическим МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНУЮ МЕТОДАМИ: ПРИРОДУ ЗАБОЛЕВАНИЯ ДИАГНОСТИРУЮТ +близнецовым +исследованием ассоциации генетических маркеров цитогенетическим +клинико-генеалогическим +популяционно-статистическим РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОЦЕНИВАЮТ НА ОСНОВАНИИ: наличия близкого родства супругов +данных клинико-генеалогического анализа +наличия вредных привычек +наличия специфического биохимического маркера РИСК РАЗВИТИЯ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИИ ОПРЕДЕЛЯЮТ: +клинико-генеалогическим методом цитогенетическим методом +биохимическим методом +нагрузочными тестами ПЕРВИЧНАЯ ПРОФИЛАКТИКА: +комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями комплекс мероприятий, направленных на предотвращения развития наследованного заболевания фенотипическая коррекция дефекта МЕТОДЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ: генеалогический цитостатический +амниоцентез амниотический +хорионцентез ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ НОВОРОЖДЕННЫХ: множественные врожденные пороки развития пренатальная гипотрофия недоношенность фонтанные рвоты +факт рождения МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ: обследование детей из учреждений для слабовидящих исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов) +обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией ТРЕБОВАНИЯ К БИОХИМИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ: +диагностическая значимость (небольшой процент ложноположительных и отсутствие ложноотрицательных результатов) стоимость диагностической программы не больше стоимости содержания заболевших +использование легкодоступного биологического материала в малом количестве при положительном результате - отсутствие необходимости в проведении повторного исследования с целью подтверждения диагноза ПРИ ПОВТОРНЫХ СПОНТАННЫХ АБОРТАХ НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ И МЕРТВОРОЖДЕНИИ, ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МАССОВОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НАЗНАЧАЕТСЯ: +обоим супругам одной женщине родителям женщины +плоду ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: повышенная вероятность иметь определенное заболевание в течение жизни +вероятность возникновения наследственной патологии или патологии с наследственной предрасположенностью вероятность внутриутробной гибели плода ВЫСОКИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: +100% 5-10% 10-20% +20-25% СРЕДНИЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК: +10-20% 50% +6-10% 20-25% ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА: комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболеваний у ребенка предотвращение беременности при высоком риске рождения ребенка с патологией +диагностика патологии у эмбриона или плода оценка риска развития заболевания у будущего ребенка диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной ПРЯМЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ: определение альфа-фетопротеина близнецовый +амниоцентез +кордоцентез +хорионбиопсия ПРЕДУПРЕЖДАЮТ РОЖДЕНИЕ ДЕТЕЙ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИЕЙ: массовый скрининг новорожденных детей селективный скрининг детей групп риска + амниоцентез дерматоцентез + УЗИ беременных НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ: фетоскопия +УЗИ хоринобиопсия +анализ ХГЧ в сыворотке крови беременной кордоцентез НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПОЗВОЛЯЮТ ПРЕДПОЛОЖИТЬ НАЛИЧИЕ: галактоземии +синдрома Дауна глухоты фенилкетонурии миопатии СРОКИ БИОПСИИ ХОРИОНА: 10-12 нед. +7-9 нед. 4-6 нед. БИОПСИЯ ХОРИОНА ИСПОЛЬЗУЕТСЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ: +наследственных дефектов обмена веществ множественных врожденных пороков развития +хромосомных синдромов изолированных врожденных пороков развития ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА: гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость +привычное невынашивание беременности и мертворождение непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы +умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРЕНАТАЛЬНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА: +возраст матери 39 лет +рождение ребенка с синдромом Дауна в анамнезе +кистозная гигрома шеи у плода при УЗИ врожденная расщелина позвоночника у троюродного брата +робертсоновская транслокация у отца ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ПЛОДОМ: с 1 нед. с 2-8 нед. с 1-15 нед. +с 9-40 нед. с 16-38 нед. ЗАРОДЫШ НАЗЫВАЕТСЯ ЭМБРИОНОМ: с 1 нед. с 2-8 нед. с 1-15 нед. +с 9-40 нед. с 16-38 нед. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ЭМБРИОНАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ: +1-2 нед. 2-3 нед. +3-6 нед. 7-8 нед. КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ОНТОГЕНЕЗА: оплодотворение рост плода +имплантация зародыша морфогенез +плацентация КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: +роды первый год жизни ребенка полового созревания +плацентация +имплантация КРИТИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: рост плода созревание плода +роды морфогенез +плацентация ТРЕТИЙ КРИТИЧЕСКИЙ ПЕРИОД АНТЕНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: +перинатальный период постнатальный период +роды 7-40 нед. +39-40 нед. ПЕРИОДЫ ПОСТНАТАЛЬНОГО ОНТОГЕНЕЗА: предэмбриональный эмбриональный +дорепродуктивный +репродуктивный +пострепродуктивный АМНИОЦЕНТЕЗ: исследование полового хроматина составление идиограммы исследование активности ферментов определение типа наследования +исследование амниотической жидкости клеток плода ДЛЯ ОПРЕДЕЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ АМНИОЦЕНТЕЗ ПРОВОДЯТ В: 7-8 нед. 11-12 нед. +16-18 нед. 24-26 нед. ТАКТИКА ВРАЧА-ГЕНЕТИКА ПРИ ВЫЯВЕНИИ У ПЛОДА ТРИСОМИИ 21: рекомендовать прерывание беременности +предоставить семье полную информацию о вероятном состоянии здоровья ребенка, возможностях его лечения и социальной адаптации + родителям предоставить право окончательного решения о пролонгировании или прерывании беременности рекомендовать повторную беременность ВОЗМОЖНЫЕ ПРИЧИНЫ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ПОВТОРНЫХ САМОПРОИЗВОЛЬНЫХ ВЫКИДЫШАХ: неравный брак +кровнородственный брак повторный брак +гетерозиготность супругов по рецессивной мутации + гетерозиготность одного из супругов по доминанттной мутации МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС остеоме верхней челюсти +врожденная расщелина твердого и мягкого неба МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: саркоме Юинга +врожденной полной расщелине мягкого неба анкилозе ВНЧС +синдроме Гольденхара +врожденной полной расщелине мягкого и твердого неба МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: +врожденной полной двусторонней расщелине верхней губы вторичном деформирующем остеоартрозе ВНЧС папилломе кончика языка +херувизме ретенционной кисте слизистой оболочки нижней губы МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО ПРИ: хроническом рецидивирующем паренхиматозном паротите одонтогенной воспалительной кисте +врожденной расщелине альвеолярного отростка, твердого и мягкого неба +синдроме Пьера Робена +врожденной скрытой расщелине верхней губы «ГИПСОВЫЕ ЗУБЫ» ЯВЛЯЮТСЯ ОДНИМ ИЗ ПРОЯВЛЕНИЙ: гипоплазии эмали флюороза +несовершенного амелогенеза несовершенного дентиногенеза несовершенного одонтогенеза НАСЛЕДСТВЕНЫМИ ЯВЛЯЮТСЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ: системная гипоплазия флюороз местная гипоплазия +дисплазия Капдепона ПРИ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ПОРАЖЕНЫ: все молочные зубы молочные и моляры постоянные резцы постоянные моляры +все молочные и постоянные зубы ДЛЯ ДИСПЛАЗИИ КАПДЕПОНА ХАРАКТЕРНЫ: наличие ночных болей +стираемость эмали и дентина, изменение окраски зубов кариозные полости интактные зубы ВРОЖДЕННАЯ РАСЩЕЛИНА ВЕРХНЕЙ ГУБЫ ФОРМИРУЕТСЯ В: |