Ответы на тесты(1)-1. Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза

• Название: Фекальнооральный путь заражения характерен для трипаносомоза
• Дата: 29.04.2022
• Размер: 0.5 Mb.
• Имя файла: Ответы на тесты(1)-1.docx
• Тип: Документы; #504844
• страница: 23 из 25

д) отсутствие изменения функции белка.
13. Стабильность генотипа обеспечивается:
а) системой репарации ДНК;
б) дублированностью структурных элементов генотипа;
в) полуконсервативным характером редупликации ДНК;
г) матричным принципом биосинтеза;
д) адаптацией организма к факторам внешней среды.
14. Наследственные болезни человека появились:
а) в связи с уменьшением инфекционной заболеваемости;
б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи;
в) в процессе эволюционного формирования человека как биологического вида;
г) в процессе социального формирования человеческого общества.
15. Возможными причинами различия клинической картины наследственного заболевания могут быть:
а) неполная пенетрантность гена;
б) пол больного;
в) варьирующая экспрессивность гена;
г) воздействие факторов среды;
д) возраст больного.
16. Выберите правильное утверждение:
а) термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» равнозначны;
б) термины «семейная болезнь» и «наследственная болезнь» равнозначны;
в) спорадические случаи болезни относятся к наследственной патологии.
К ГЛАВЕ 3
1. Укажите наиболее верное определение клинико-генеалогического метода:
а) составление родословной с последующим обследованием пробанда;
б) составление родословных;
в) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников одного поколения;
г) прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в ряду поколений.
2. Чем обусловлена прогредиентность наследственных болезней:
а) ростом и старением организма больного;
б) неэффективностью лечения;
в) непрерывностью функционирования мутантных аллелей.
3. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
а) родители больного ребенка фенотипически здоровы, но аналогичное заболевание встречается у сибсов пробанда;
б) сын никогда не наследует заболевание от отца;
в) заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин;
г) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении.
4. Плейотропия - это:
а) влияние нескольких генов на формирование одного признака;
б) взаимодействие генов с факторами среды;
в) влияние одного гена на формирование нескольких признаков.
5. Наследственной патологии свойственны:
а) ранняя манифестация клинических проявлений;
б) острое течение;
в) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем;
г) прогредиентное течение;
д) широкая распространенность каждой формы в популяции;
е) резистентность к стандартной терапии.
6. Пробанд - это:
а) больной, обратившийся к врачу;
б) здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию;
в) человек, впервые попавший под наблюдение врача-генетика;
г) индивидуум, с которого начинается сбор родословной.
7. Укажите признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
а) одинаковая частота заболевания у женщин и мужчин;
б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны;
в) заболевание может прослеживаться в каждом поколении;
г) если больна мать, то вероятность рождения больного ребенка независимо от пола равна 50%.
8. Критические периоды эмбрионального развития:
а) конец 1-й - начало 2-й недели гестации;
б) конец 2-й - начало 3-й недели гестации;
в) 3-6-я неделя гестации;
г) 7-8-я неделя гестации.
9. Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа:
а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа;
б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающее функцию органа;
в) приводящее к нарушению функции органа.
10. Сибсы - это:
а) все родственники пробанда;
б) дети одной родительской пары;
в) братья и сестры;
г) родственники пробанда, лично обследованные врачомгенетиком.
11. Синдромологический анализ - это:
а) анализ генотипа больного с целью установления диагноза;
б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для установления диагноза;
в) анализ результатов параклинических методов исследования;
г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
12. Укажите признаки, не характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:
а) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
б) у больных родителей могут быть здоровые дети;
в) женщины болеют чаще мужчин;
г) родители больного здоровы;
д) родители являются кровными родственниками.
13. Выберите правильные утверждения:
а) гаметопатии приводят к нарушению оплодотворения или гибели зиготы;
б) к бластопатиям относят мозаичные формы хромосомных болезней;
в) эмбриопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в период от 9-й недели внутриутробного развития до родов;
г) фетопатии возникают в результате действия повреждающего фактора в первые дни после рождения.
14. Признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования:
а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;
б) все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницами;
в) больные мужчины передают патологический аллель 50% сыновей;
г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа:
а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа;
б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа;
в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
16. Признаки митохондриального типа наследования:
а) болезнь передается только от матери;
б) заболевание одинаково часто встречается у мужчин и женщин;
в) больные женщины передают заболевание 50% детей;
г) все дети больных отцов здоровы.
17. Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней:
а) Х-сцепленных рецессивных;
б) аутосомно-рецессивных;
в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью;
г) цитоплазматически наследуемых.
18. Выберите правильные утверждения:
а) оксицефалия - один из вариантов «башенного» черепа;
б) камптодактилия - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов;
в) прогнатия - нижняя челюсть, выступающая вперед по отношению к верхней;
г) синофриз - это опущенные веки;
д) брахицефалия - это увеличение поперечного размера черепа относительно продольного;
е) эпикант - это сросшиеся брови;
ж) арахнодактилия - это увеличение длины пальцев;
з) микрогнатия - это малые размеры верхней челюсти;
и) гипертелоризм - это опущенные наружные углы глаз; к) фильтр - это кожная крыловидная складка.
19. К признакам Y-сцепленного типа наследования относятся:
а) передача только по мужской линии всем детям;
б) передача только по мужской линии всем мальчикам;
в) передача только от матери к сыну;
г) отсутствие потомства у больного мужчины.

К ГЛАВЕ 4
1. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
а) только клиническими симптомами;
б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях;
в) только на определенных этапах обмена веществ;
г) только на клеточном уровне.
2. Диагноз нейрофиброматоза устанавливают на основании:
а) характерной клинической картины и биохимического анализа;
б) клинической картины;
в) клинической картины, результатов исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования.
3. Этиологические факторы моногенной наследственной патологии:
а) перенос участка одной хромосомы на другую;
б) изменение структуры ДНК;
в) взаимодействие генетических и средовых факторов;
г) мутации генов;
д) делеция, дупликация, транслокация участков хромосом.
4. Вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:
а) 50%;
б) близко к нулю;
в) 75%;
г) 25%.
5. Диагноз синдрома Марфана устанавливают на основании:
а) жалоб больного и данных семейного анамнеза;
б) характерного сочетания клинических признаков;
в) результатов биохимического анализа;
г) клинических симптомов, данных биохимического и патоморфологического исследований.
6. Классификация генных болезней возможна на основе:
а) возраста начала заболевания;
б) преимущественного поражения определенных систем и органов;
в) типа наследования;
г) мутации.
7. Диагноз муковисцидоза устанавливают на основании:
а) результатов биохимического анализа мочи и крови;
б) данных осмотра офтальмологом, кардиологом и параклинических методов исследования;
в) клинических симптомов, концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
г) характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
8. Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что сын (от 1-й беременности) имеет этот синдром, а девочка (от 2-й беременности) здорова, составляет:
а) 50%;
б) около 0%;
в) 25%;
г) 100%.
9. К внутрилокусной гетерогенности наследственных болезней относятся:
а) болезни, обусловленные мутациями в разных генах;
б)клинически разные болезни, обусловленные разными мутант-
ными аллелями одного гена; в) сочетание двух аллелей одного гена с разными мутациями у
конкретного больного.
10. Признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперрастяжимость кожи;
б) повышенная ранимость кожи;
в) умственная отсталость;
г) пролапс митрального клапана.
11. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 100%.
12. Генные болезни обусловлены:
а) потерей участка хромосомы;
б) дупликацией части хромосомы;
в) потерей двух генов и более;
г) мутацией одного гена.
13. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна устанавливают на основании:
а) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
б) неврологической симптоматики, времени начала и характера течения, уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови;
в) типичного внешнего вида, данных электрофизиологических исследований и молекулярно-генетических методов;
г) результатов гистологического исследования.
14. Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
а) 50%;
б) около нуля;
в) 25%;
г) 75%.
15. Клинический полиморфизм генных болезней определяют:
а) множественность мутаций гена;
б) действие факторов окружающей среды;
в) наличие генов-модификаторов;
г) эффект дозы генов.
16. Диагностические критерии муковисцидоза:
а) хронические бронхоэктазы, правостороннее расположение сердца, хронические синуситы;
б) грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, низкий рост, порок клапанов сердца, умственная отсталость;
в) рецидивирующие хронические пневмонии, нарушение функции поджелудочной железы, мальабсорбция, обильный зловонный стул;
г) задержка роста, множественный дизостоз, помутнение роговицы, повышенная экскреция гликозаминогликанов (мукополисахаридов) с мочой.
17. Диагностические критерии нейрофиброматоза:
а) врожденный порок сердца и порок развития лучевой кости и ее производных;
б) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон, сколиоз, глиомы зрительного нерва;
в) себорейные аденомы на щеках, депигментированные пятна, «кофейные» пятна, судороги, умственная отсталость;
г) анемия, гепатоспленомегалия, «башенный» череп, водянка плода.
18. Диагноз семейной гиперхолестеринемии устанавливают на основании:
а) семейного анамнеза;
б) клинической картины;
в) результатов биохимического исследования крови;
г) данных гормонального исследования.
19. Синдром Марфана диагностирован у матери и дочери. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана в другом браке матери:
а) 25%;
б) около нуля;
в) 100%;
г) 50%.
20. Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:
а) 1:100;
б) 1:5000;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000;
д) 1:50 000.
21. Диагностические критерии фенилкетонурии:
а) двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидратация;
б) прогрессирующие бледность и гипотрофия, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, «башенный» череп, анемия;
в) множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон;
г) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи.
22. Характерные признаки синдрома Элерса-Данло:
а) гиперподвижность суставов;
б) варикозное расширение вен;
в) микроцефалия;
г) мышечная слабость;
д) грыжи.
23. Критерии диагностики миодистрофии Дюшенна:
а) прогрессирующая мышечная слабость;
б) псевдогипертрофия икроножных мышц;
в) умственная отсталость;
г) повышение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови.
24. Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:
а) генотипической средой;
б) полилокусной и/или полиаллельной детерминацией клинической картины болезни;
в) различной частотой генов в популяции;
г) близкородственным браком;
д) действием тератогенных факторов.
25. Диагноз адреногенитального синдрома устанавливают на основании:
а) клинической картины и определения уровня гормонов;
б) концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости;
в) клинических симптомов, данных цитогенетического анализа, параклинических методов исследования;
г) результатов молекулярно-генетических методов, биохимического анализа.
26. Дети с муковисцидозом в Европе рождаются с частотой:
а) 1:700;
б) 1:2500;
в) 1:10 000;
г) 1:20 000.
27. Диагноз синдрома умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой окончательно подтверждается на основании:
а) результатов биохимических исследований мочи и крови;
б) данных электроэнцефалографии;
в) молекулярно-генетического анализа;
г) результатов психологического тестирования;
д) данных семейного анамнеза.
28. Диагностические критерии синдрома Марфана:
а) отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация;
б) подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов;
в) умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши.
29. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:
а) 25%;
б) 100%;
в) около нуля;
г) 50%.
30. Диагностические критерии адреногенитального синдрома:
а) гипертелоризм, брахидактилия, крипторхизм, низкий рост, паховые грыжи, умеренная умственная отсталость;
б) гонады представлены яичками, наружные половые органы сформированы по женскому типу, вторичные половые признаки недоразвиты, кариотип 46, XY;
в) прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников;
г) умственная отсталость, макроорхидизм, оттопыренные уши, длинное лицо, массивный подбородок.
31. Какие заключения неверны:
а) генетически летальными считаются только те заболевания, которые приводят к смерти индивида до достижения пубертатного периода;
б) мутантный ген, унаследованный от родителей, присутствует в организме внутриутробно и при рождении, поэтому все наследственные болезни являются врожденными;
в) если больной не имеет родственников с тем же заболеванием, маловероятно, что его болезнь наследственная.
32. Женщина с муковисцидозом - единственный случай заболевания в семье. Определите риск носительства мутантного гена для ее -
1) отца; 2) матери; 3) дочери; 4) внука; 5) брата; 6) племянников:
а) 100%;
б) 50%;
в) 67%;
г) 33%.
33. Выберите из списка термин, соответствующий нижеследующей ситуации:

33: 1 - г, 2 - б, 3 - в,
1) 25-летняя дочь с атрофией и слабостью скелетных мышц 65-летнего мужчины с катарактой без симптомов миотонической дистрофии родила ребенка с тяжелой мышечной слабостью и задержкой развития.
2) При пестрой порфирии (аутосомно-доминантном нарушении биосинтеза порфирина) возможны фоточувствительность кожи, боли в животе, периферическая нейропатия и эпизоды психических нарушений (психозы).
3) У сестры мужчины с тяжелым сколиозом и множественными подкожными нейрофибромами имеются плексиформные нейрофибромы, а у ее 30-летнего сына обнаружены узелки Лиша и веснушчатость в подмышечных областях.
4) Редкая форма аутосомно-рецессивной недостаточности соматотропного гормона обнаруживается только в некоторых маленьких деревнях в Швейцарских Альпах.
5) Как нонсенс-мутации, так и делеции гена орнитинтранскарбамилазы обусловливают развитие летальной неонатальной гипераммониемии вследствие отсутствия орнитинтранскарбамилазы - важного печеночного фермента цикла мочевины.
6) Существуют как аутосомные, так и Х-сцепленные формы пигментного ретинита.
а) аллельная гетерогенность;
б) плейотропность;
в) вариабельная экспрессивность;
г) антиципация;
д) кровнородственные браки;
е) локусная гетерогенность.
34. Выберите неверное утверждение:
а) генокопии - разные проявления одной наследственной болезни;
б) фенокопии - ненаследственные болезни, схожие по клиническим признакам с наследственными;
в) нормокопирование - отсутствие признаков заболевания при патологическом генотипе.
35. Дрейф генов - это:
а) изменение клинической картины заболевания через несколько поколений;