ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ. Фенилкетонурия. Фенилкетонурия
Скачать 26.92 Kb.
|
Фенилкетонурия. наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению. Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена. Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью. Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты. Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственного скрещивания. В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов - фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот. Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие. Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза. Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия. У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи. Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко - врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы. Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет. При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез. В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным. Основные и дополнительные методы диагностики: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Пренатальная диагностика. Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза). Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот. Режим рабочего времени и времени отдыха Режим рабочего времени устанавливается работодателем. Работодатель должен установить режим рабочего времени, который предусматривает: продолжительность рабочей недели (пятидневка, шестидневка, выходные по скользящему графику, неполная рабочая неделя); продолжительность ежедневной работы (смены); время начала и окончания работы; время перерывов в работе; число смен в сутки; чередование рабочих и нерабочих дней. Трудовой договор: рабочее время и время отдыха Все вышеперечисленные компоненты режима рабочего времени прописываются в ПВТР или коллективном договоре. А если время труда и отдыха у кого-либо из работников отличаются от общеустановленных, то они устанавливаются в трудовом договоре с этим работником (ст. 100 ТК РФ). Понятие и виды времени отдыха Теперь поговорим о времени отдыха по ТК РФ. Понятие времени отдыха приведено в ст. 106 Трудового кодекса. Время отдыха – это время, когда работник свободен от исполнения трудовых обязанностей. Это время работник может использовать по своему усмотрению (ст. 106 ТК РФ). Виды времени отдыха К видам времени отдыха относятся (ст. 107 ТК РФ): перерывы в течение рабочего дня (смены); ежедневный (междусменный) отдых; выходные дни (еженедельный непрерывный отдых). Подробно о нем мы рассказали в отдельной консультации; нерабочие праздничные дни; отпуска. Расскажем о некоторых видах времени отдыха по ТК РФ поподробнее. Перерывы в рабочее время Перерывы в течение рабочего дня (смены) условно можно разделить на два вида (ст. 109 ТК РФ): не включаемые в рабочее время. Это перерывы для отдыха и питания. Читайте о них здесь; включаемые в рабочее время. Это перерывы, обусловленные технологией и организацией производства и труда. Читайте о них в отдельной консультации. Выходные дни И для пятидневной рабочей недели, и для шестидневной общим выходным днем является воскресенье. Второй выходной при пятидневке работодатель определяет сам коллективным договором или ПВТР. Как правило, выходные предоставляются подряд, то есть время отдыха это суббота-воскресенье или воскресенье-понедельник (ст. 111 ТК РФ). Нерабочие праздничные дни Трудовой кодекс определяет несколько дней в году, которые признаются федеральными праздниками и в которые по общему правилу работать запрещено (ст. 112, 113 ТК РФ). Это, в частности, Новогодние каникулы, Рождество Христово, День защитника Отечества. Отпуска Всем работникам гарантированы ежегодные оплачиваемые отпуска. За время отпуска должен выплачиваться средний заработок (ст. 114 ТК РФ). В общем случае ежегодный основной оплачиваемый отпуск составляет 28 календарных дней (то есть 4 недели). Но некоторым работникам положен удлиненный основной отпуск (более 28 календарных дней), например, несовершеннолетним работникам или педагогическим работникам (ст. 115 ТК РФ). А отдельным работникам предоставляются дополнительные оплачиваемые отпуска, например работникам, занятым на вредных и опасных работах, работникам с ненормированным рабочим днем и сотрудникам, работающим в районах Крайнего Севера (ст. 116 ТК РФ). Статья 381. Понятие индивидуального трудового спора Индивидуальный трудовой спор - неурегулированные разногласия между работодателем и работником по вопросам применения трудового законодательства и иных нормативных правовых актов, содержащих нормы трудового права, коллективного договора, соглашения, локального нормативного акта, трудового договора (в том числе об установлении или изменении индивидуальных условий труда), о которых заявлено в орган по рассмотрению индивидуальных трудовых споров. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Индивидуальным трудовым спором признается спор между работодателем и лицом, ранее состоявшим в трудовых отношениях с этим работодателем, а также лицом, изъявившим желание заключить трудовой договор с работодателем, в случае отказа работодателя от заключения такого договора. Статья 382. Органы по рассмотрению индивидуальных трудовых споров Индивидуальные трудовые споры рассматриваются комиссиями по трудовым спорам и судами. Статья 383. Порядок рассмотрения трудовых споров Порядок рассмотрения индивидуальных трудовых споров регулируется настоящим Кодексом и иными федеральными законами, а порядок рассмотрения дел по трудовым спорам в судах определяется, кроме того, гражданским процессуальным законодательством Российской Федерации. Особенности рассмотрения индивидуальных трудовых споров отдельных категорий работников устанавливаются настоящим Кодексом и иными федеральными законами. (в ред. Федерального закона от 28.02.2008 N 13-ФЗ) Статья 384. Образование комиссий по трудовым спорам Комиссии по трудовым спорам образуются по инициативе работников (представительного органа работников) и (или) работодателя (организации, индивидуального предпринимателя) из равного числа представителей работников и работодателя. Работодатель и представительный орган работников, получившие предложение в письменной форме о создании комиссии по трудовым спорам, обязаны в десятидневный срок направить в комиссию своих представителей. (часть первая в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Представители работодателя в комиссию по трудовым спорам назначаются руководителем организации, работодателем - индивидуальным предпринимателем. Представители работников в комиссию по трудовым спорам избираются общим собранием (конференцией) работников или делегируются представительным органом работников с последующим утверждением на общем собрании (конференции) работников. (часть вторая в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) По решению общего собрания работников комиссии по трудовым спорам могут быть образованы в структурных подразделениях организации. Эти комиссии образуются и действуют на тех же основаниях, что и комиссии по трудовым спорам организации. В комиссиях по трудовым спорам структурных подразделений организаций могут рассматриваться индивидуальные трудовые споры в пределах полномочий этих подразделений. Комиссия по трудовым спорам имеет свою печать. Организационно-техническое обеспечение деятельности комиссии по трудовым спорам осуществляется работодателем. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Комиссия по трудовым спорам избирает из своего состава председателя, заместителя председателя и секретаря комиссии. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Статья 385. Компетенция комиссии по трудовым спорам Комиссия по трудовым спорам является органом по рассмотрению индивидуальных трудовых споров, за исключением споров, по которым настоящим Кодексом и иными федеральными законами установлен другой порядок их рассмотрения. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Индивидуальный трудовой спор рассматривается комиссией по трудовым спорам, если работник самостоятельно или с участием своего представителя не урегулировал разногласия при непосредственных переговорах с работодателем. Статья 386. Срок обращения в комиссию по трудовым спорам Работник может обратиться в комиссию по трудовым спорам в трехмесячный срок со дня, когда он узнал или должен был узнать о нарушении своего права. В случае пропуска по уважительным причинам установленного срока комиссия по трудовым спорам может его восстановить и разрешить спор по существу. Статья 387. Порядок рассмотрения индивидуального трудового спора в комиссии по трудовым спорам Заявление работника, поступившее в комиссию по трудовым спорам, подлежит обязательной регистрации указанной комиссией. Комиссия по трудовым спорам обязана рассмотреть индивидуальный трудовой спор в течение десяти календарных дней со дня подачи работником заявления. Спор рассматривается в присутствии работника, подавшего заявление, или уполномоченного им представителя. Рассмотрение спора в отсутствие работника или его представителя допускается лишь по письменному заявлению работника. В случае неявки работника или его представителя на заседание указанной комиссии рассмотрение трудового спора откладывается. В случае вторичной неявки работника или его представителя без уважительных причин комиссия может вынести решение о снятии вопроса с рассмотрения, что не лишает работника права подать заявление о рассмотрении трудового спора повторно в пределах срока, установленного настоящим Кодексом. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Комиссия по трудовым спорам имеет право вызывать на заседание свидетелей, приглашать специалистов. По требованию комиссии работодатель (его представители) обязан в установленный комиссией срок представлять ей необходимые документы. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Заседание комиссии по трудовым спорам считается правомочным, если на нем присутствует не менее половины членов, представляющих работников, и не менее половины членов, представляющих работодателя. На заседании комиссии по трудовым спорам ведется протокол, который подписывается председателем комиссии или его заместителем и заверяется печатью комиссии. Статья 388. Порядок принятия решения комиссией по трудовым спорам и его содержание Комиссия по трудовым спорам принимает решение тайным голосованием простым большинством голосов присутствующих на заседании членов комиссии. В решении комиссии по трудовым спорам указываются: наименование организации либо фамилия, имя, отчество работодателя - индивидуального предпринимателя, а в случае, когда индивидуальный трудовой спор рассматривается комиссией по трудовым спорам структурного подразделения организации, - наименование структурного подразделения, фамилия, имя, отчество, должность, профессия или специальность обратившегося в комиссию работника; (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) даты обращения в комиссию и рассмотрения спора, существо спора; фамилии, имена, отчества членов комиссии и других лиц, присутствовавших на заседании; существо решения и его обоснование (со ссылкой на закон, иной нормативный правовой акт); результаты голосования. Копии решения комиссии по трудовым спорам, подписанные председателем комиссии или его заместителем и заверенные печатью комиссии, вручаются работнику и работодателю или их представителям в течение трех дней со дня принятия решения. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Статья 389. Исполнение решений комиссии по трудовым спорам Решение комиссии по трудовым спорам подлежит исполнению в течение трех дней по истечении десяти дней, предусмотренных на обжалование. В случае неисполнения решения комиссии по трудовым спорам в установленный срок указанная комиссия выдает работнику удостоверение, являющееся исполнительным документом. Работник может обратиться за удостоверением в течение одного месяца со дня принятия решения комиссией по трудовым спорам. В случае пропуска работником указанного срока по уважительным причинам комиссия по трудовым спорам может восстановить этот срок. Удостоверение не выдается, если работник или работодатель обратился в установленный срок с заявлением о перенесении трудового спора в суд. (часть вторая в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) На основании удостоверения, выданного комиссией по трудовым спорам и предъявленного не позднее трехмесячного срока со дня его получения, судебный пристав приводит решение комиссии по трудовым спорам в исполнение в принудительном порядке. В случае пропуска работником установленного трехмесячного срока по уважительным причинам комиссия по трудовым спорам, выдавшая удостоверение, может восстановить этот срок. Статья 390. Обжалование решения комиссии по трудовым спорам и перенесение рассмотрения индивидуального трудового спора в суд В случае, если индивидуальный трудовой спор не рассмотрен комиссией по трудовым спорам в десятидневный срок, работник имеет право перенести его рассмотрение в суд. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Решение комиссии по трудовым спорам может быть обжаловано работником или работодателем в суд в десятидневный срок со дня вручения ему копии решения комиссии. В случае пропуска по уважительным причинам установленного срока суд может восстановить этот срок и рассмотреть индивидуальный трудовой спор по существу. Статья 391. Рассмотрение индивидуальных трудовых споров в судах В судах рассматриваются индивидуальные трудовые споры по заявлениям работника, работодателя или профессионального союза, защищающего интересы работника, когда они не согласны с решением комиссии по трудовым спорам либо когда работник обращается в суд, минуя комиссию по трудовым спорам, а также по заявлению прокурора, если решение комиссии по трудовым спорам не соответствует трудовому законодательству и иным актам, содержащим нормы трудового права. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Непосредственно в судах рассматриваются индивидуальные трудовые споры по заявлениям: работника - о восстановлении на работе независимо от оснований прекращения трудового договора, об изменении даты и формулировки причины увольнения, о переводе на другую работу, об оплате за время вынужденного прогула либо о выплате разницы в заработной плате за время выполнения нижеоплачиваемой работы, о неправомерных действиях (бездействии) работодателя при обработке и защите персональных данных работника; (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) работодателя - о возмещении работником ущерба, причиненного работодателю, если иное не предусмотрено федеральными законами. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Непосредственно в судах рассматриваются также индивидуальные трудовые споры: об отказе в приеме на работу; лиц, работающих по трудовому договору у работодателей - физических лиц, не являющихся индивидуальными предпринимателями, и работников религиозных организаций; (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) лиц, считающих, что они подверглись дискриминации. Статья 392. Сроки обращения в суд за разрешением индивидуального трудового спора Об отказе в принятии к рассмотрению жалобы на нарушение конституционных прав положением части первой статьи 392 в связи с тем, что жалоба не отвечает требованиям допустимости, а разрешение поставленного в ней вопроса Конституционному Суду РФ неподведомственно, см. определения Конституционного Суда РФ от 12.07.2005 N 312-О и от 20.12.2005 N 482-О. Работник имеет право обратиться в суд за разрешением индивидуального трудового спора в течение трех месяцев со дня, когда он узнал или должен был узнать о нарушении своего права, а по спорам об увольнении - в течение одного месяца со дня вручения ему копии приказа об увольнении либо со дня выдачи трудовой книжки. Работодатель имеет право обратиться в суд по спорам о возмещении работником ущерба, причиненного работодателю, в течение одного года со дня обнаружения причиненного ущерба. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) При пропуске по уважительным причинам сроков, установленных частями первой и второй настоящей статьи, они могут быть восстановлены судом. Статья 393. Освобождение работников от судебных расходов При обращении в суд с иском по требованиям, вытекающим из трудовых отношений, в том числе по поводу невыполнения либо ненадлежащего выполнения условий трудового договора, носящих гражданско-правовой характер, работники освобождаются от оплаты пошлин и судебных расходов. (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) Статья 394. Вынесение решений по трудовым спорам об увольнении и о переводе на другую работу (в ред. Федерального закона от 30.06.2006 N 90-ФЗ) В случае признания увольнения или перевода на другую работу незаконными работник должен быть восстановлен на прежней работе органом, рассматривающим индивидуальный трудовой спор. Орган, рассматривающий индивидуальный трудовой спор, принимает решение о выплате работнику среднего заработка за все время вынужденного прогула или разницы в заработке за все время выполнения нижеоплачиваемой работы. По заявлению работника орган, рассматривающий индивидуальный трудовой спор, может ограничиться вынесением решения о взыскании в пользу работника указанных в части второй настоящей статьи компенсаций. В случае признания увольнения незаконным орган, рассматривающий индивидуальный трудовой спор, может по заявлению работника принять решение об изменении формулировки основания увольнения на увольнение по собственному желанию. В случае признания формулировки основания и (или) причины увольнения неправильной или не соответствующей закону суд, рассматривающий индивидуальный трудовой спор, обязан изменить ее и указать в решении основание и причину увольнения в точном соответствии с формулировками настоящего Кодекса или иного федерального закона со ссылкой на соответствующие статью, часть статьи, пункт статьи настоящего Кодекса или иного федерального закона. Если увольнение признано незаконным, а срок трудового договора на время рассмотрения спора судом истек, то суд, рассматривающий индивидуальный трудовой спор, обязан изменить формулировку основания увольнения на увольнение по истечении срока трудового договора. Если в случаях, предусмотренных настоящей статьей, после признания увольнения незаконным суд выносит решение не о восстановлении работника, а об изменении формулировки основания увольнения, то дата увольнения должна быть изменена на дату вынесения решения судом. В случае, когда к моменту вынесения указанного решения работник после оспариваемого увольнения вступил в трудовые отношения с другим работодателем, дата увольнения должна быть изменена на дату, предшествующую дню начала работы у этого работодателя. Если неправильная формулировка основания и (или) причины увольнения в трудовой книжке препятствовала поступлению работника на другую работу, то суд принимает решение о выплате работнику среднего заработка за все время вынужденного прогула. В случаях увольнения без законного основания или с нарушением установленного порядка увольнения либо незаконного перевода на другую работу суд может по требованию работника вынести решение о взыскании в пользу работника денежной компенсации морального вреда, причиненного ему указанными действиями. Размер этой компенсации определяется судом. Статья 395. Удовлетворение денежных требований работника При признании органом, рассматривающим индивидуальный трудовой спор, денежных требований работника обоснованными они удовлетворяются в полном размере. Статья 396. Исполнение решений о восстановлении на работе Решение о восстановлении на работе незаконно уволенного работника, о восстановлении на прежней работе работника, незаконно переведенного на другую работу, подлежит немедленному исполнению. При задержке работодателем исполнения такого решения орган, принявший решение, выносит определение о выплате работнику за все время задержки исполнения решения среднего заработка или разницы в заработке. Статья 397. Ограничение обратного взыскания сумм, выплаченных по решению органов, рассматривающих индивидуальные трудовые споры Обратное взыскание с работника сумм, выплаченных ему в соответствии с решением органа по рассмотрению индивидуального трудового спора, при отмене решения в порядке надзора допускается только в тех случаях, когда отмененное решение было основано на сообщенных работником ложных сведениях или представленных им подложных документах. |