Генетика Genetika_posobie_Modul_2_pechat (1). Фгаоу во крымский федеральный университет имени в. И. Вернадского медицинская академия имени с. И. Георгиевского кафедра медицинской биологии
 Скачать 1.41 Mb.
|
|
1.5. Место и время занятия:учебная комната, 2 академических часа. 1.6. Оснащение занятия: микроскопы, микропрепараты, таблицы, схемы. Литература: основная (1) и дополнительная (2) 1.1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с. 1.2. Слюсарев А. А. Жукова С. В. Биология. – Киев: Вища школа, 1987. 1.3. Королев В. А. Лекции по медицинской биологии, – Киев: Вища школа, 1993. 1.4. Биология /Под ред. Ярыгина В. Н. – М.: Медицина, 1985. 1.5. Пехов А. П. Биология с общей генетикой. – М.: Медицина, 1993. 2.1. Лазарев К. Л. Клетка и биология развития. Симферополь, 2000 ЗАНЯТИЕ4. ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ И ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ ПРИ МОНО-, ДИ- И ПОЛИГИБРИДНОМ СКРЕЩИВАНИИ. 1.1. Значение темы: Введение в генетику, знание основных законов наследования признаков является важной частью биологического и медицинского образования, служит основой для понимания сущности возникновения наследственных заболеваний. 1.2. Цели занятия: Общая — знать цитологические основы законов Менделя. 1.3. Конкретные цели. Уметь: 1.3.1.Применять законы наследования для изучения тонких механизмов возникновения тех или иных признаков и заболеваний. 1.3.2. Научиться прогнозировать появление наследственных заболеваний в потомстве. Основные теоретические сведенияГенетика — наука, предметом изучения которой являются законо- мерности наследственности и изменчивости. Наследственность — способность организма передавать из поколения в поколение генетическую информацию и реализовать ее в определенных условиях внешней среды. Изменчивость — фундаментальное свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства в процессе жизнедеятельности, свойство противоположное наследственности. Доминантные гены — преобладающие; обозначаются заглавными буквами А, В, С и т.д. Рецессивные гены — подавляемые; обозначаются малыми буквами а, б, с и т.д. Аллельные гены — гены, расположенные в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом и контролирующие развитие какого-либо одного признака (например: цвет глаз, цвет волос и т.д.). Гомозигота — организм, у которого один какой-либо признак контролируется (кодируется) двумя одинаковыми генами. Они могут быть доминантными (АА) или рецессивными (аа). АА — доминантная гомозигота, аа — рецессивная гомозигота. Гетерозигота — организм, у которого какой-либо признак контроли-руется двумя различными генами: одним доминантным и одним рецес-сивным. Обозначается — Аа. Генотип — совокупность всех наследственных факторов данного ор-ганизма. Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, сфор-мировавшихся в процессе индивидуального развития при взаимодействии генотипа с окружающей средой. Экспрессивность — степень фенотипического проявления генов, или выраженность действия генов. Фенотипически один и тот же ген может быть выражен сильнее или слабее. Например, рост: очень высокий, просто высокий. Пенетрантность — частота фенотипического проявления гена. Выра-жается в процентах. Например, если пенетрантность заболевания 35% — это значит, что из 100 организмов, несущих патологический ген, только у 35 он проявляется фенотипически. Ген — материальная единица наследственности, по своей химической структуре представляет участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), имеющей определенную последовательность нуклеотидов и дающей информацию о синтезе полипептидной цепи. Основоположником генетики является чешский ученый Грегор Мендель, опубликовавший в 1865 г. «Опыты над растительными гибридами», где он сформулировал основные законы наследственности, что явилось величайшим открытием XIX века. Скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков, называется моногибридным. Для моногибридного скрещивания Мендель установил две закономерности. Дигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские пары анализируются по двум парам альтернативных признаков. Полигибридное скрещивание – скрещивание, при котором родительские пары анализируются более чем по двум парам альтернативных признаков. ПЕРВЫЙ закон (или правило) Менделя (единообразия потомков первого поколения или закон доминирования): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре аль-тернативных признаков, всё потомство в первом поколении единообразно по генотипу и фенотипу.
Второй закон (расщепления): При скрещивании двух гетеро-зиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1
Признаки, которые наследуются по законам Менделя, называются менделирующими. Например, у человека к таким признакам относятся: цвет и форма глаз, острота зрения, наличие абсолютного слуха. Все менделирующие признаки дискретны и контролируются моногенно, т.е. одним геном. Скрещивание, при котором родительские формы различаются по двум парам альтернативных признаков, носит название дигибридного. Классический пример анализа дигибридного скрещивания дал Г. Мендель, скрестивший две формы гороха, различающиеся одновременно по форме и окраске семян: А — желтый горох, а — зеленый горох, В — гладкий, в — морщинистый. При этом Менделем был установлен третий закон (независимого наследования признаков или независимого комбинирования генов): При скрещивании особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков в потомстве наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. На примере гороха это выглядит следующим образом: Р ААВВ х аавв F1 АаВв Р АаВв х АаВв Создается решетка Пенетта:
Произошло расщепление по фенотипу 9:3:3:1 9/16 - желтые и гладкие 3/16 - желтые морщинистые 3/16 - зеленые гладкие I/16 - зеленый морщинистый Для полигибридного скрещивания, в котором родительские особи различаются многими парами альтернативных признаков, характерны все закономерности, установленные Г. Менделем. При этом количество типов гамет можно рассчитать по формуле 2n , где n — число аллельных пар. Количество фенотипических классов определяют по формуле (3+1)n, количество генотипических классов — 3n . 1. 4. Организационная структура практического занятия 1.4.1. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия: а) этапы и тонкие механизмы мейотического деления; б) диплоидный и гаплоидный набор хромосом; в) основные термины и понятия генетики (наследственность, изменчивость, доминантные гены, рецессивные гены, гомозигота, гетерозигота, аллельные гены, моногибридное, дигибридное скрещивание, генотип, фенотип, экспрессивность гена, пенетрантность, ген); г) первый, второй и третий законы Менделя. 1.4.2. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих иссле-дований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; одноле-тник, многолетник; имеющий контрастные признаки или сглаженные признаки)? Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибрид- ном скрещивании (один, два, три, четыре и более)? В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность проявления)? Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещи-вании (одна хромосома, разные хромосомы)? Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)? Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хро-мосомы)? При каком скрещивании последующее расщепление идет по форму-лам: а) 1 : 2 : 1, б) 1 : 3, в) 1:8:3:3:1. г) 9 : З : 3 : 1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком — по фенотипу? 1.4. 3. Самостоятельная работа студентов а) Ответить на вопросы тестового контроля. б) Решить целевые обучающие задачи. 1.4.4. Решение целевых обучающих задач Задача 1.Голубоглазый мужчина женат на кареглазой женщине, родители которой тоже были кареглазыми, но сестра — голубоглазая. Может ли у них родиться голубоглазый ребенок? Задача 2. Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родились двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы, от второго брака родились трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее мужей? Задача З. Амавротическая идиотия Тея-Сакса (смертельное поражение нервной системы) — аутосомно-рецессивное заболевание. Первый ребенок, мальчик, у супругов Франк умер от этой болезни. Какова вероятность (в процентах), что и у второго ребенка, девочки, будет эта болезнь? Задача 4. Фенилкетонурия, наследуется как рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготны по гену фенилкетонурии. Определите вероятность того, что они передадут ген своему потомству, и вероятность того, что у них родится больной ребенок. Задача 5. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаз наследуется как аутосомно-доминантный ген с пенетрантностью для гетерозигот 50 % Определить вероятность рождения в семье больных детей, если оба родителя гетерозиготны. Задача 6. Альбинизм наследуется как аутосомно-рецессивный ген. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились дети близнецы — один нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом (в частях и процентах) ? Задача 7.Женщина правша, отец у которой левша, вышла замуж за мужчину правшу. Известно, что праворукость доминирует над леворукостью. Можно ли ожидать рождение у них детей с леворукостью? Задача 8. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, а карие глаза над голубыми. Отец и мать гетерозиготны по этим признакам. Определите вероятность рождения голубоглазых детей с нормальным зрением и кареглазых с близорукостью. Задача 9. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в различных хромосомах. Кареглазый правша женился на голубоглазой левше. Какое потомство в отношении указанных признаков следует ожидать в такой семье? Рассмотрите два случая: когда мужчина гомозиготен по обоим признакам и когда он по ним гетерозиготен. Задача 10. У человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с ямочкой. Эти признаки наследуются независимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и ямочкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и несвободной мочкой уха. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с ямочкой на подбородке и свободной мочкой уха? 1.4.5. Проведение заключительного тестового контроля 1. Что такое моногенное наследование? а) наследование признаков зависит от действия аллельных генов; б) наследование признаков зависит от действия неаллельных генов; в) наследование зависит от действия структурных генов. 2. Укажите цитологическое обоснование закона чистоты гамет: а) гамета чиста, т.к. имеет аллельные гены; б) кроссинговер между гомологичными хромосомами; в) расхождение гомологичных хромосом в анафазе I-го мейотического деления к разным полюсам клетки. 3. Что такое полигенное наследование? а) наследование признаков зависит от действия аллельных генов; б) наследование признаков зависит от действия неаллельных генов; в) наследование признаков зависит от действия функциональных генов. 4. Какое скрещивание организмов называется полигибридным? а) скрещивание организмов, отличающихся друг от друга альтернативными вариантами признака; б) скрещивание, при котором прослеживается наследование признаков, определяющихся неаллельными генами. 5. Что является цитологическим обоснованием 3-го закона Менделя? а) расхождение хроматид в анафазе митоза; б) конъюгация гомологичных хромосом в профазе I мейоза; в) расположение генов в негомологичных хромосомах. 6. Что такое анализирующее скрещивание? а) скрещивание организма с доминантным фенотипом и неизвестным генотипом с организмом, имеющим рецессивный фенотип; б) скрещивание фенотипически сходных организмов; в) скрещивание, когда по генотипам детей устанавливают родительские генотипы. 7. Менделирующие признаки — это: а) признаки, которые наследуются по законам Менделя; б) признаки, открытые Менделем; в) признаки, наследующиеся независимо друг от друга. 8. Что такое фенокопии? а) различные изменения фенотипа; б) изменения фенотипа, связанные с генотипом; в) изменения фенотипа, сходные с изменением генетической природы, но вызванные факторами внешней среды. КРОК-1
|