Генетика Genetika_posobie_Modul_2_pechat (1). Фгаоу во крымский федеральный университет имени в. И. Вернадского медицинская академия имени с. И. Георгиевского кафедра медицинской биологии
 Скачать 1.41 Mb.
|
|
1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом. 1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа. 1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы. 1.8. Литература основная (1) и дополнительная (II): (I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с. 2. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.) -М., Медицина, 1999, с.66-83. 3. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология с общей генетикой, Киев, Вища школа, 1987, с. 64-75. 4. Руководство к лаб. занятиям по биологии (под ред. В.А. Королева), Киев, Вища школа, 1986, с.38-46. 5. Биология с общей генетикой. Пехов А. П., М., Медицина, 1993. (II) 6. Инге-Ветчанов А.В. Генетика с основами селекции, М.,1989. 7. Георгиев Г.Н. Гены высших организмов и их экспрессия, М., 1989. 8. Фогель Ф., Матульски Я. Генетика человека, М., Мир, 1989, 2. Т. 9. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. «Общая медицинская генетика». Москва, 2003 ЗАНЯТИЕ5. Множественные аллели, наследование групп крови АВО и резус-фактора. 1.1.Значение темы: Знания в области наследования групп крови по системе АВО и резус - фактора необходимы будущим врачам при переливании крови, трансплантации органов и тканей, а также при наблюдении беременных женщин с резус - конфликтом. 1.2.Цели занятия: Общая — Разобрать механизмы множественного аллелизма наследования групп крови и резус - фактора у человека. 1.3. Конкретные цели: Уметь: 1.3.1. Прогнозировать наследование групп крови и резус - фактора. 1.3.2. Разобраться в тонких процессах резус - конфликта. Основные теоретические сведенияВ ряде случаев к числу аллельных может относиться не 2, а 3, 4 или даже более генов, которые возникли в результате мутации основного гена. Такое явление получило название множественного аллелизма. Примером множественного аллелизма является наследование групп крови у человека по системе АВО. Наличие трех аллелей одного гена (IО, IА, IВ) обуславливает возникновение 4-х групп крови и определяет образование антигенов в эритроцитах и антиген в плазме крови. Группы крови наследуются по законам Менделя. Рецессивной является I группа крови, все остальные по отношению к ней являются доминантными. Аллели IАи IВ в гетерозиготе определяют IV группу крови, то есть имеет место кодоминирования (когда у потомков появляются признаки обоих родителей, фенотипически выраженные в одинаковой степени и независимые друг от друга). Характеристика групп крови человека по системе АВО:
Важной системой крови является резус-фактор, который нужно всегда определять при переливании крови. Кровь людей, имеющих резус антиген в оболочках эритроцитов, называют резус-положительной. Генотип таких людей может обозначаться RhRh или Rhrh. Люди, лишенные резус-фактора, являются рецессивными гомозиготами с генотипом rhrh (Рис. 9). При браке резус-положительного гомозиготного мужчины с резус-отрицательной женщиной плод всегда будет резус-положительный. Организм матери в ответ на резус-антиген плода вырабатывает соответствующие антит  ела, которые, попав в кровь будущего ребенка, вызывают разрушение его эритроцитов. Первая беременность при резус - конфликте может закончиться вполне благополучно, т. к. титр антител не достигает высоких показателей, однако последующие беременности могут закончиться либо мертворождением, либо гемолитической болезнью новорожденного. Спасти новорожденного ребенка в таких случаях может лишь немедленное переливание крови с полной ее заменой.А Б В Рис. 9. Механизм резус-конфликта: А — Rh + плод при I-й беременности стимулирует продукцию антител в организме Rh — матери, Б — антитела в организме Rh — матери после I-й беременности, В — резус-конфликт при 2-й беременности. 1.4. Организационная структура практического занятия 1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля Укажите гомозиготу III группы крови: а) IАIА, б) IАiО; в) IВIВ; г) iОiО; д) IАIВ. Из приведенных генотипов выпишите все гомозиготные генотипы: аа, Аа, iОiО, IАIО, IВIО, IВIВ, IАIА, IАIВ. Рядом с названием групп крови напишите их генотип, антигены и антитела: I гр. крови — I гр. крови — III гр. крови — IV гр. крови — Распределите по порядку название групп крови, соответствующие следующий антигенам: а) антиген А, б) антигенов нет, в) антигены АВ, г) антиген В. Укажите генотип IV группы крови: а) IАIА; б) IВIВ; в) IАiО; г) ii; д) IАIВ. Какая группа крови не дает агглютинации ни с одной из стандартных сывороток? а) IV; б) III; в) II; г) I. Запишите гаметы, которые образуют организмы I, II, III, IV групп крови. В каком взаимоотношении находятся гены А и В, контролирующие IV группу крови? а) комплементарность; б) эпистаз; в) кодоминантность. 1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия: а) механизм возникновения множественного аллелизма; б) генетическая характеристика групп крови человека; в) принципы определения групп крови; г) наследование резус - фактора и сущность резус - конфликта. 1.4.3. Самостоятельная работа студентов а) ответить на вопросы исходного тестового контроля; б) ответить на вопросы заключительного тестового контроля. 1.4.4. Решение целевых обучающих задач Задача I. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей? Задача 2. У матери I группа крови, у отца III. Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? Задача 3. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого II и IV. Исследования показали, что дети имеют I и IV группу крови. Определите, кто чей сын. Задача 4. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Задача 5. У родителей со II-й группой крови родился сын с I-й группой крови гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Задача 6. У резус-отрицательной женщины с III группой крови родился резус положительный ребенок со II-й группой крови. У ребенка диагносцирована гемолитическая болезнь новорожденного, вследствие резус - конфликта. Какая группа крови и резус – фактор возможен у отца? Задача 7. У матери ребенка II группа крови, круглое лицо, тонкие кости; у отца III группа крови, продолговатый овал лица, нормальная толщина костей. Какова вероятность появления в данной семье ребенка с I-ой группой крови, внешне похожего на отца (продолговатое лицо, нормальная толщина костей)? Гены, контролирующие формирование костей нормальной толщины и продолговатый овал лица – рецессивные, расположены в разных парах аутосом. Задача 8. У мужчины положительный резус – фактор и III группа крови. У женщины отрицательный резус – фактор и III группа крови. У их ребенка отрицательный резус – фактор и I группа крови. Какие группы крови и резус-факторы возможны у их потомства? Задача 9. У матери I группа крови и отрицательный резус – фактор, у отца III группа крови и положительный резус – фактор. В каком случае дети унаследуют группу крови и резус – фактор своей матери? 1.4.5. Проведение заключительного тестового контроля 1. Распределите по порядку название групп крови, соответствующие следующим антителам: а) — б) в) г) 2. Какая группа крови рецессивна и по отношению к какой? а) II группа рецессивна по отношению к I-ой; б) IV группа крови рецессивна по отношению ко II-й; в) I группа крови рецессивна по отношению ко II-й. 3. Укажите гомозиготу второй группы крови: а) IАIА; б) IВIВ; в) IАiО; г) iОiО. 4. Можно ли у резус-положительных родителей ожидать рождения резус - отрицательного ребенка. Запишите генотипы таких родителей. 5.Что означает термин «множественный аллелизм»? а) наличие в клетках организма многих генов, б) наличие в клетках организма более двух вариантов (аллелей) одного гена, в) наличие в генофонде популяции многих вариантов (аллелей) одного и того же гена, отвечающих за развитие данного признака. КРОК-1
1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом. 1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа. 1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы. 1.8. Литература основная (I) и дополнительная (II): (I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с. 2. Биология (под ред. Ярыгина В. Н.), М., Медицина, 1999, 3. Слюсарев А.Н., Жукова С.В. Биология с общей генетикой. Киев. Вища школа, 1987, c. 57-61. 4. Пехов А.П. Биология с общей генетикой, М., Медицина, 1993. (II) 5. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология, Мир, 1993. 6. Фогель Ф., Матульски Я. Генетика человека, Мир, 1989. 7. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. «Общая медицинская генетика». Москва, 2003 ЗАНЯТИЕ 6. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. 1.1. Значение темы. Данный раздел — это углубленное знание генетики, что необходимо для изучения закономерностей передачи наследственных признаков при взаимодействии аллельных и неаллельных генов. Следует обратить внимание на количественные отклонения от законов Менделя при наличии различных форм взаимодействия генов. 1.2. Цели занятия: Общая — Изучить виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов, рассматривать генотип как целостную систему. 1.3. Конкретные цели. Уметь: 1.3.1. Экстраполировать законы Менделя в случаях, когда имеют место различные формы взаимодействия генов. 1.3.2. Прогнозировать появление тех или иных признаков или заболеваний в потомстве. Основные теоретические сведения Генотип не может рассматриваться как простая механическая сумма отдельных генов. Генотип — целостная качественно новая система, возникающая в ходе эволюции. Отдельные гены этой системы могут существенно влиять друг на друга, усиливая или ослабляя общий фенотипический эффект. Результатом служат отклонения от первичных числовых расщеплений, вытекающих из закона Менделя. Взаимодействия аллельных генов а) Полное доминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный ген полностью подавляет фенотипическое проявление рецессивного гена. Например, желтый цвет гороха полностью подавляет зеленый цвет по I закону Менделя. б) Неполное доминирование — когда оба аллельных гена и доминантный и рецессивный проявляются фенотипически в результате чего гибридное потомство имеет промежуточный фенотип. Пример: растение с генотипом АА — имеет красные цветы, а растение с генотипом аа — белые цветы, у гетерозиготы Аа — цветы розового оттенка. в) Кодоминантность — вид взаимодействия, когда оба гена проявляют каждый себя самостоятельно в равной степени. Это наблюдается при взаимодействии генов I А и I В в случае наследования IV группы крови. г) Сверхдоминирование — заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии. У дрозофилы ген А отвечает за продолжительность жизни. Мушки с генотипом АА - имеют нормальную продолжительность жизни, Аа – продолжительность жизни увеличена, с генотипом аа – летальность. Взаимодействие неаллельных генов а) Комплементарное действие —1). Когда для формирования признака необходимо наличие двух или более неаллельных (обычно доминантных) генов. Например, у человека нормальный слух обусловлен двумя доминантными генами Д и Е, из которых один определяет развитие улитки, а другой — слухового нерва. Доминантные гомозиготы и гетерозиготы по обоим генам имеют нормальный слух, рецессивные гомозиготы по одному из этих генов — глухие. Расщепление по фенотипу 9 : 7. 2). Если один доминантный аллель имеет самостоятельное проявление, а второй доминантный - нет, то одновременное их присутствие в генотипе обуславливает новый вариант признака. Например, у мышей ген А детерминирует синтез черного пигмента; его аллель а - отсутствие пигмента; ген В - неравномерное распределение пигмента, в – равномерное. Одновременное присутствие в генотипе А и В обуславливает окраску шерсти агути. Расщепление по фенотипу 9 : 3 : 4. 3). Если оба доминантных аллеля имеют самостоятельное проявление, причем фенотипы, которые образуются, сходны. Например, у тыкв сферическая форма плода определяется доминантными аллелями разных генов – А и В. При совместном нахождении в генотипе аллелей А и В форма плода дисковидная, растения с генотипом аавв имеют удлиненный плод. Расщепление по фенотипу 9 : 6 : 1. б) Эпистаз — подавление неаллельным геном действия другого гена, названного гипостатическим. У человека известен ряд ферментопатий, связанных с эпистатическим взаимодействием генов. Если эпистатическим действием обладает доминантный аллель – то это доминантный эпистаз, а если рециссивный аллель - то рецессивный эпистаз. Примером доминантного эпистаза может служить наследование окраски плодов у тыкв. Плоды могут быть желтого цвета (А) или зеленого (а). Оба аллеля могут подавляться доминантным аллелем I. Рецессивный аллель і не препятствует проявлению аллелей А и а, в результате чего образуются белые плоды. Расщепление по фенотипу 12 : 3 : 1. в) Полимерия — заключается в том, что различные доминантные неал-лельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название полимерных, а признаки, ими определяемые — полигенных. Так, цвет кожи у человека определяется несколькими парами аллельных генов. Их обозначают одинаковыми символами с цифрами индексами: Р1 Р1 Р2 Р2 Р3 Р3 - генотип обуславливающий максимальную пигментацию кожных покровов. р1 р1 р2 р2 р3 р3 - обуславливает минимальную пигментацию. Существуют два варианта полимерии – некумулятивная и кумулятивная. В случае некумулятивной полимерии степень проявления признака не изменяется в зависимости от количества доминантных аллелей в генотипе. При кумулятивной полимерии степень проявления признака зависит от количества доминантных аллелей в генотипе. По такому принципу у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов. При некумулятивной полимерии наличие даже одного доминантного гена в генотипе определяет признак. Например, у пастушьей сумки стрючок может быть треугольной А1 А1 А2 А2 или овальной формы а1 а1 а2 а2. Особи с генотипом А1 а1 а2 а2 имеют треугольную форму и расщепление 15 : 1. г) Плейотропия — зависимость нескольких признаков от одного гена, т.е. проявление множественных эффектов одного гена, явление обратное полимерии. Впервые плейотропия была обнаружена Менделем, а позднее Вавилов Н. И. более подробно описал такой вид взаимодействия генов. Так, например, у человека известно наследственное заболевание — болезнь Марфана, арахнодактилия («паучьи пальцы» — очень тонкие и длинные). Ген, определяющий это заболевание, вызывает нарушение развития соединительной ткани и оказывает влияние одновременно на развитие нескольких признаков: нарушение в строении хрусталика глаза, аномалии в сердечно-сосудистой системе. При плейотропии ген, влияя на какой-то один основной признак, может также изменять, модифицировать проявление других генов, в связи с чем, введено понятие о генах - модификаторах. Последние усиливают или ослабляют развитие признаков, кодируемых «основным» геном. 1.4. Организационная структура практического занятия 1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля Какую информацию несет ген (синтез молекулы белка, образование организма, образование органа)? Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосома)? В состав какой структуры входит ген (РНК, ATФ, ДНК, аминокислота)? Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моно-гибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (один, два, три, более)? Как называют гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)? Какие признаки называют альтернативными (одинаковые, про-тивоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)? 1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить для достижения целей занятия: а) взаимодействие аллельных и неаллельных генов, их виды и матери- альная основа; б) полное и неполное доминирование, кодоминантность; в) комплементарность и эпистаз; г) полигенное (полимерное) действие генов как механизмы наследования количественных признаков; д) плейотропия и гены-модификаторы; е) генотип как целостная система. 1.4.3. Самостоятельная работа студентов. а) ответить на тесты исходного контроля; б) решить задачи, ответить на тесты заключительного контроля и на Крок-1. 1.4.4. Решение целевых обучающих задач Задача 1. Человек с генотипом А1А1А2А2 — низкого роста, с генотипом |