Генетика Genetika_posobie_Modul_2_pechat (1). Фгаоу во крымский федеральный университет имени в. И. Вернадского медицинская академия имени с. И. Георгиевского кафедра медицинской биологии

Название	Фгаоу во крымский федеральный университет имени в. И. Вернадского медицинская академия имени с. И. Георгиевского кафедра медицинской биологии
Дата	30.10.2019
Размер	1.41 Mb.
Формат файла
Имя файла	Генетика Genetika_posobie_Modul_2_pechat (1).doc
Тип	Методические разработки #92682
страница	8 из 9

1 2 3 4 5 6 7 8 9

Таблица (к заданию 6)

Признак	Конкордантность
Признак	МБ (%)	ДБ (%)
Эпилепсия	37,2	1.8
Корь	97,4	95,7
Эпидемический зоб	71	70
Экзема	28,6	8
Рахит	88	22
Пилоростеноз	67	3
Заячья губа	33	5

5. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд — женщина правша. Ее две сестры — правши, два брата — левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед — правши. Отец пробанда — левша, его сестра и брат — левши, другие два брата и сестра — правши.

6. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.

1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
1. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-доминантный тип наследования ?

а) передача признака из поколения в поколение без пропуска поколений ("наследование по вертикали"),

б) признаки передаются только по мужской линии,

в) оба пола поражаются в одинаковой степени,

г) признак проявляется у 1/2 потомства пораженного родителя.

2. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования ?

а) носители признака принадлежат к одному поколению ("наследование по горизонтали"),

б) оба пола поражаются в одинаковой мере,

в) отсутствует передача от отца к сыну,

г) при близкородственных браках повышается вероятность проявления

признака в потомстве.

3. Какие особенности распределения особей в родословной харатеризуют доминантный Х -сцепленный тип наследования ?

а) признак передается из поколения в поколение по мужской линии,

б) признак никогда не передается от отца к сыну,

в) признак никогда не передается от матери к дочери,

г) отец передает свой признак 100% своих дочерей.

4. О чем свидетельствует близкая к 100% конкордантность у монозиготных близнецов и низкая конкордантность у дизиготных близнецов?

а) о наследственной природе анализируемого признака,

б) о существенной роли наследственного фактора в формировании признака,

в) о ненаследственной природе признаков.

5. О чем свидетельствуют выраженные различия при высокой конко-рдантности как у моно- так и у дизиготных близнецов?

а) о наследственной обусловленности признака,

б) о наследственной предрасположенности к развитию данного признака,

в) о ненаследственной природе признака.

6. Какие особенности распределения особей в родословной характеризуют У-сцепленное наследование ?

а) отсутствует передача соответствующего признака от отца к сыну,

б) признак передается из поколения в поколение по мужской линии,

в) признак проявляется у особей обоих полов с одинаковой частотой

7. О чем свидетельствует совпадение конкордантности (идентичности близнецов по определенному признаку) у моно-и дизиготных близнецов ?

а) о наследственной обусловленности признака,

б) о значительной роли наследственного фактора в формировании признака,

в) о ненаследственной природе признака.

КРОК-1

1. При медико-генетическом консультировании семьи с нас-ледственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А. У – сцепленный

B. Х – сцепленный рецессивный

С. Аутосомно – рецессивный.

D. Х – сцепленный рецесивный

Е. аутосомно- доминантный

2. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, у отца которой был дальтонизм. Какой метод может помочь в определении типа наследования дальтонизма?

А. Кариотипирование

В.Амниоцентез С. Дерматоглифика

D. Генеалогический

Е. Популяционно-статистический.

1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом.
1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.
1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.

Литература основная (1) и дополнительная (II):

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Медицинская биология ( под. ред Пишака В.П.) , Винница, 2004.

3. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.). М., Медицина, 2004,

с.66-83.

4. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология с общей генетикой, Киев, Вища школа, 1987, с. 64-75.

5. Руководство к лаб. занятиям по биологии (под ред. В.А. Королева), Киев, Вища школа, 1986, с.38-46.

6. Биология с общей генетикой. Пехов А. П., М., Медицина, 1993.

(II) 7. Инге-Ветчанов А.В. Генетика с основами селекции, М.,

1989.

8. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, М., 1997.

9. Бердышев Г. Д., Криворучко И. Ф. Медицинская генетика, Киев, 1997.

ЗАНЯТИЕ10.

ХРОМОСОМНЫЕ И МОЛЕКУЛЯРНЫЕ БОЛЕЗНИ.

МЕТОДЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ И БИОХИМИЧЕСКИЙ). амниоцентез.
1.1. Значение темы: По данным мировой статистики ежегодно среди 4-5 % новорожденных отмечаются значительные наследственные дефекты. В связи с повышением фона ионизирующей радиации и загрязнением окружающей среды мутагенами, количество таких наследственных изменений у человека возрастает, ВОЗ регистрирует возникновение 3-4 новых наследственных аномалий в течение года. Выявление генетической природы, ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний — важная задача настоящего и будущего медицины.

Определенный интерес представляют также знания в области популяционной генетики человека, т.к. можно определять и прогнозировать распространенность в популяциях области, города, села и т.д. наследственных болезней. Так, в Швеции пораженные фенилкетонурией лица встречаются с частотой 1:40000. Эти данные важны для социальной гигиены и профилактической медицины.
1.2. Цели занятия: Общая — Изучить цитогенетический, биохимический методы медицинской генетики и амниоцентез.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1.Анализировать фотокариограммы больных с различными хромосомными нарушениями.

1.3.2.Определять пол и нарушения в половых хромосомах по коли-честву глыбок Х-полового хроматина.

Основные теоретические сведения

Наследственные болезни – это заболевания, обусловленные нарушениями генетического аппарата клетки. Их классификация:

1. хромосомные заболевания – связанны с изменением числа или структуры хромосом. Примеры: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского- Тернера, Дауна и др.

2. молекулярные заболевания – происходят изменения отдельных генов. Примеры: фенилкетонурия, галактозаемия, мукаполисахаридоз и др. 3. мультифакториальные болезни с наследственной предрасположенностью. Примеры: гипертоническая болезнь, атеросклероз, шизофрения и др.

Цитогенетический метод является одним из основных в генетике человека. Он заключается в микроскопическом изучении хромосом. Обычно хромосомы в клетках наблюдают во время митоза на стадии метафазной пластинки.

В 1956 году шведские ученые Дж. Тийо и А. Леван впервые определили, что нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, из них 22 пары

аутосом и одна пара — половые хромосомы. В дальнейшем было установлено, что при некоторых наследственных заболеваниях меняется количество аутосом и половых хромосом (болезнь Дауна, синдромы: Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, Трисомии-Х), а также структура хромосом (укорочение 21-й хромосомы — миелолейкоз, делеция плеча в 5 паре – синдром "кошачьего крика").

Все эти наследственные заболевания диагностируют с помощью цитогенетического метода. Для этого исследуют клетки костного мозга, лимфоциты периферической крови, различные клетки эмбрионов. С помощью специальной методики клетки культивируют, затем хромосомы окрашивают и микроскопируют.

Кариотипирование обязательно в следующих случаях:

1).врожденные пороки развития у детей; 2).привычные выкидыши или мертворождения у женщины; 3).подозрение на передачу семейной транслокации; 4).подтверждение диагноза, установленного методом исследования полового хроматина; 5).пренатальная диагностика в случае пожилого возраста матери и когда предполагается передача семейной транслокации.

Наряду с изучением митотических хромосом ценную информацию получают и при наблюдении интерфазных клеток. В частности, мужчин и женщин различают по наличию в интерфазном ядре так называемого тельца Барра, или полового хроматина. Он есть у женщин и отсутствует у мужчин. Половой хроматин представляет собой результат гетерохроматизации одной из двух Х-хромосом, инактивируемой у женщин. Исследования полового хроматина в клетках соскоба слизистой оболочки рта широко применяется для определения генетического пола пациентов в практике медицинской генетики, а также спортивной медицине.

Биохимические методы используются для диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением структуры гена. При этом нарушаются различные виды обмена веществ: аминокислотного, углеводного, липидного, стероидного и др. Для диагностики генных заболеваний используют методы бумажной хроматографии, высоковольтного электрофореза, различные микробиологические тесты. Причем исследования необходимо проводить в раннем детском возрасте, т.к. от этого зависит успех лечения.

Бумажная хроматография, высоковольтный электрофорез, тонкослойная хроматография используются для определения аминокислотного состава мочи и сыворотки крови. Микробиологические тесты используются для диагностики нарушений обмена аминокислот (цистина, лизина, тирозина, фениланина и др.). На среду высевают штамм определенных бактерий и добавляют мочу или кровь больного. Если в биологических жидкостях содержится данная аминокислота, то бактериальные клетки будут расти, а если нет – роста не будет.

Амниоцентез — изучение околоплодной жидкости в 16-18 недель беременности. Это перспективный метод, применяемый в клинике. Амниоцентез представляет собой манипуляцию, которую проводят по согласию женщины в клинике. Чаще через переднюю брюшную стенку специальной иглой, после предварительного определения места локализации плаценты с помощью ультразвука, входят в полость матки и получают 8-10 мл околоплодной жидкости. В ней содержатся разнообразные клетки: покровов плода, слизистой

его ротовой полости, мочевыводящих путей, пуповины, а также амниотической оболочки. При этом можно установить кариотип плода, определить его пол, провести биохимическое изучение околоплодной жидкости для диагностики болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, мукополисахаридозы и др.) Внутриутробная диагностика применяется в тех случаях, когда имеется высокий риск рождения больного ребенка.

ДНК-диагностика позволяет исследовать с абсолютной точностью заболевания на уровне молекулярного дефекта (фенилкетонурию, муковисцедоз, гемофилию и др.). Суть анализа состоит в следующем: ДНК выделяют из биологического материала путем лизиса клеток и очищают от белковых компонентов. Затем с помощью ДНК-полимеразы осуществляется амплифкация, то есть ДНК многократно реплицируется. Синтез можно проводить в определенных, интересующих исследователя границах – с двух олигонуклеотидных праймеров (затравок). Наращивание цепей идет в прямом и обратном направлении, в результате чего получают комплементарную двойную спираль участка ДНК (в границах праймеров). Протекает реакция в специальных амплификаторах с автоматическим режимом смены температур, что очень важно для разъединения, а затем синтеза двойной спирали молекулы. С помощью ДНК-диагностики можно проводить эффективную пренатальную диагностику гемофилии, миодистрофии Дюшена, фенилкетонурии, муковисцедоза и др.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это метод, имитирующий естественную репликацию ДНК. При этом достаточно небольшого объема материала ворсинок хориона или других клеток плода, чтобы через несколько дней дать ответ о наличии или отсутствии у будущего ребенка мутантного аллеля в гомо- или гетерозиготном наборе.
1.4. Организационная структура практического занятия

1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам

1. Что такое кариотип?

а) совокупность всех генов организма,

б) совокупность всех признаков и свойств организма,

в) совокупность хромосом, являющихся основными носителями наследственной информации.

2. По какому признаку различаются кариотипы особей одного вида, но разных полов?

а) по количеству аутосом, б) по форме аутосом,

в) по количеству гетерохромосом, г) по форме гетерохромосом.

3. Какие механизмы обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений клеток?

а) мейоз, б) митоз, в) оплодотворение.

4. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода?

а) сахарный диабет, б) гемофилия, в) болезнь Дауна, г) фенилкетонурия.

5. Какие заболевания можно диагностировать, используя методику определения полового хроматина?

а) синдром Шерешевского-Тернера,

б) болезнь Дауна,

в) синдром Клайнфельтера,

г) синдром Патау.

6. Какие заболевания можно диагностировать, используя амниоцентез ?

а) атеросклероз, б) трисомия X, в) болезнь Дауна, г) гипертонию.

7. В каких случаях делают амниоцентез ?

а) возраст матери 36 лет и старше,

б) отец — гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии,

в) у первого ребенка в семье синдром "кошачьего крика".

8. При каких заболеваниях применяются скринирующие программы?

а) синдром Эдварса, б) фенилкетонурия, в) галактоземия

г) синдром Клайнфельтера.
1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

а) наследственные болезни и их классификация,

б) цитогенетический метод: кариотипирование, определение Х- и У- хроматина,

в) биохимический метод, скрининг-программа,

г) методы ДНК – диагностики,

д) амниоцентез и его значение.
1.4.3. Самостоятельная работа студентов.

а) проанализировать фотокариограммы больных (№ 1-6), установить наличие хромосомной патологии, записать кариотип в тетрадь;

б) решить ситуационные задачи:

Задача 1. У молодых здоровых родителей (матери 25 лет, отцу — 27) родился ребенок, которому в родильном доме был поставлен предварительный диагноз: болезнь Дауна. Какие исследования следует провести для подтверждения диагноза ?

Задача 2. Ребенок гермафродит. Воспитывался в течение нескольких лет как мальчик. При определении Х-полового хроматина выяснилось, что он содержится в 30% клеток. При кариотипировании установлено, что кариотип ребенка 46,XX. Какое заключение можно сделать?

1.4.4. Проведение заключительного тестового контроля
1. Каковы возможности биохимического метода исследования?

а) определение типа наследования признака,

б) выявление наследственных ферментных аномалий,

в) установление степени зависимости признака от генетических и средовых факторов,

г) изучение структуры гена.

2. Каковы возможности цитогенетического метода?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет диагностировать наследственно обусловленные аномалии развития, связанные с хромосомными и геномными мутациями,

в) позволяет иногда прогнозировать вероятность рождения аномального потомства,

г) позволяет выяснить соотношение генотипов в популяции.

3. Какие из перечисленных заболеваний относятся к мультифакториальным?

а) синдром Клайнфельтера,

б) гипертоническая болезнь,

с) синдром Дауна

д) шизофрения.

4. Какой метод можно использовать для диагностики синдрома Патау?

а) биохимический

б) цитогенетический

с) популяционно-статистический

д) дерматоглифики.

5. С помощью какого метода можно поставить диагноз синдрома « кошачьего крика»?

а) генеалогический,

б) биохимический,

с) амниоцентез,

д) дерматогифики.

6. С помощью какого метода можно поставить диагноз: фенилкетонурия?

а) генеалогический

б) цитогенетический

в) дерматоглифика

с) ДНК – диагностика.

7. Какие мутации лежат в основе возникновения молекулярных заболеваний?

а) геномные

б) генные

в) хромосомные аберрации

с) транслокация.

КРОК-1

1. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерны такие признаки? А. Синдром Патау В. Болезнь Дауна С. Синдром Клайнфельтера D. Трисомия Х Е. Синдром Шерешевского-Тернера.	2. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз- синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтведить данный диагноз? А. Генеалогический В. Цитогенетический С. Близнецовый D. Биохимический Е. Амниоцентез.
3. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании найдено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? A. Синдром Патау B. Синдром Эдвардса C. Синдром Трисомии-Х D. Синдром Клайнфельтера E .Синдром Шерешевского-Тернера.	4. На клетку на стадии анафазы митоза подействовали колхицином, который блокирует расхождение хромосом к полюсам. Какой тип мутации будет следствием этого? A. Транслокация B. Инверсия C. Делеция D. Дупликация E. Полиплоидия.
5. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложение: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз? A. Дерматоглифика B. Генеалогический C. Близнецовый D. Цитогенетический E. Популяционно-статистический.	6. В буккальных мазках эпителия женщины обнаружены клетки в ядре которых 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома: A. моносомии половых хромосом B. трисомии 21-й хромосомы C. трисомии 13-й хромосомы D. трисомии по У-хромосоме E. трисомии половых хромосом.
7. При медицинском осмотре в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта понижен. Выберите кариотип, что соответствует данному заболеванию. A. 46, ХХ B. 45, ХО C. 47, XXУ D. 46, ХУ E. 47, ХХХ.	8. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток обнаружены 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятная у этой женщины? A. Эдвардса B. Клайнфельтера C. Патау D. Шерешевского-Тернера E. Трисомии Х.
9. У девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предваритель ный диагноз будет: A. Синдром Эдвардса B. Синдром Клайнфельтера C. Синдром Дауна D. Синдром Патау E. Синдром Шерешевского-Тернера.	10. В медико-генетическоую консультации обратились родители больной девочки 5 лет. После исследование кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной, так как к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки? A. делеции B. транслокация C. инверсия D. недостаток E. дупликации.

1.5. Подведение итогов занятия преподавателем и проверка правильности выполнения работы каждым студентом.
1.6. Место и время занятия: учебная комната, 2 академических часа.

1.7. Оснащение занятия: таблицы, схемы.
1.8. Литература основная (1) и дополнительная (II):

(I) 1. Медична біологія /За ред. В.П.Пішака, Ю.І.Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004, 2009. - 656 с.

2. Медицинская биология (под ред. Пишака В.П.), Винница 2004.

3. Биология (под ред. Ярыгина В.Н.) -М., Медицина, 2004, с.66-83.

4. Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология с общей генетикой, Киев, Вища школа, 1987, с. 64-75.

5. Руководство к лаб. занятиям по биологии (под ред. В.А. Королева), Киев, Вища школа, 1986, с.38-46.

ЗАНЯТИЕ 11.

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
1.1. Значение темы:

Определенный интерес представляют знания в области популяционной генетики человека, т.к. можно определять и прогнозировать распространенность в популяциях области, города, села и т.д. наследственных болезней. Так, в Швеции пораженные фенилкетонурией лица встречаются с частотой 1:40000. Эти данные важны для социальной гигиены и профилактической медицины.

1.2. Цели занятия: Общая — Изучить популяционно-статистический метод медицинской генетики.

1.3. Конкретные цели. Уметь:

1.3.1. Применять формулу Харди-Вайнберга для вычисления частот аллелей, генотипов и фенотипов.

1.3.2. Определять прогноз здоровья будущего потомства.
Основные теоретические сведения
Популяционно-статистический метод позволяет определить частоту распространения отдельных генов в популяциях человека. В основу популяционной генетики положен закон Дж. Харди — Г. Вайнберга, предложенный в 1908 году. Он гласит, что в популяциях сохраняется постоянное соотношение частот генов и частот генотипов от поколения к поколению. Однако такое постоянное соотношение наблюдается только в менделеевских популяциях. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота распространения доминантного гена "А" и его аллели "а" в популяциях равна единице: p + q =1. Соотношение генотипов в популяции выражается формулой (p+q)²=р²+2рq+q²=100%. Следовательно, генотип АА встречается с частотой р², частота генотипа Аа равна 2pq, а частота генотипа аа – q². Таким образом, с помощью закона Харди-Вайнберга можно вычислить распространение в популяции определенных генов, рассчитать частоты гомо- и гетерозиготных аллелей у людей, а также прогнозировать распространенность в популяциях наследственных болезней.

Медико – генетическое консультирование играет основную роль в профилактике наследственных заболеваний. Главная цель, которую ставит общество перед медицинскими генетиками: снижение частоты мутационного процесса и ограничение распространения мутантных генов в популяции человека. В настоящее время в Украине созданы генетические консультации и центры по пренатальной диагностике. Врачи – генетики с помощью современных методов проводят диагностику целого ряда наследственных заболеваний. Перед медико-генетической службой стоят следующие задачи: 1) определение прогноза здоровья будущего потомства, если в семье есть больной или его появление предполагается; 2) оказание помощи лечащему врачу в уточнении диагноза; 3) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
1.4. Организационная структура практического занятия
1.4.1. Проверка исходного уровня знаний по тестам

1. Что такое популяция?

а) совокупность видов одного рода,

б) субъединица вида,

в) субъединица класса,

г) субъединица типа.

2. Каковы возможности популяционно-статистического метода при изучении генетики человека?

а) позволяет определить тип наследования признака,

б) позволяет выяснить степень зависимости признака от наследственных и средовых факторов,

в) позволяет определить количество гетерозигот в популяции организмов.

3.Что называется идеальной популяцией?

а) популяция, находящаяся в идеальных условиях существования,

б) популяция с оптимальным соотношением аллелей,

в) популяция, на которой не сказывается действие элементарных эволюционных факторов.

4. Чем характеризуется идеальная популяция?

а) отсутствием эволюции,

б) замедленной скоростью эволюции,

в) высокой скоростью эволюции.

5.Чем характеризуется соотношение частот аллелей в идеальной популяции?

а) постоянством,

б) изменением в сторону, соответствующую состоянию большей устойчивости,

в) однозначностью соотношения между аллелями разных генов.

6. В какой степени применим закон Харди-Вайнберга в отношении анализа генетической структуры человеческой популяции?

а) неограниченно,

б) только для анализа малых изолированных популяций,

в) только для анализа популяций на протяжении относительно небольших временных интервалов.
1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:

а) популяционная структура человечества, демы, изоляты, генофонд, аутбридинг, инбридинг,

б) популяционно-статистический метод и его значение,

в) закон Харди-Вайнберга,

г) медико-генетическое консультирование и его задачи.
1.4.3. Самостоятельная работа студентов

Решить задачи:

Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.

Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в течение 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.

Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.

Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.

Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.

Задача 6. Рассчитайте частоту доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, которая состоит из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb.

Задача 7. в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют -51%, голубоглазые - 49%. Определите процент доминантных гомозигот.
1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:

Отметьте в таблице знаком (+) или (-), какие нарушения в генетических структурах человека могут привести к появлению следующих заболеваний:

НАРУШЕНИЕ В ГЕНЕТИЧЕСКИХ СТРУКТУРАХ ЧЕЛОВЕКА, ПРИВОДЯЩИЕ К НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Название болезни	Нарушение структуры ядерной ДНК	Нарушение структуры ДНК	Изменение числа аутосом	Структурные абберации хромосом
Синдром «кошачьего крика»
Синдром Дауна
Фенилкетонурия
Синдром Патау
Синдром Клайнфельтера
Синдром Трисомии Х
Синдром Шерешевского – Теренера.
Галактоземия
Мукополисахаридоз

КРОК-1

1. У ребенка с синдромом Рета – выявлены нарушения интелектуального развития. Генетики установили, что в патогенезе синдрома существенная роль принадлежит морфофункциональным изменениям митохондрий. Какой вид наследственности обусловил эту патологию? А. Плазмидная В. Цитоплазматическая С. Хромосомная D. Ядерная Е. Пластидная	2. У жителей Прикарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах наблюдается эндемический зоб. Данное заболевание является следствием: А. Хромосомной аберрации D. Генной мутации С. Геномной мутации D. Комбинированной изменчивости Е. Модификационной изменчивости
3. У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Каковы наиболее вероятные причины данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия по 13-й хромосоме C. трисомия по 18-й хромосоме D. трисомия по 20-й хромосоме E. моносомия по Х хромосоме	4. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. трисомия восемнадцатой хромосомы B. трисомия тринадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. частичная моносомия
5. Вследствие влияния излучения участок цепи ДНК вернулась на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций состоялась в цепи ДНК: A. репликация B. делециия C. дупликация D. транслокация E. Инверсия	6. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельного состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости: A. мутационная B. Комбинативная C. Фенотипическая D. Генокопия E. Фенокопия
7. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, обнаружено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение? A. Подагра B. Болезнь Тея-Сакса C. Фенилкетонурия D. Болезнь Вильсона - Коновалова E. Галактоземия.	8. У здоровых родителей, наследственность которых не отягощена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомии по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка? A. хромосомной мутацией B. соматической мутацией C. рецессивной мутацией D. доминантной мутацией E. нарушением гаметогенеза.
9. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом: A. инверсии участка 21 хромосомы B. транслокации 21 хромосомы на 15 C. дупликации участка 5 хромосомы D. делеции короткого плеча 21 хромосмы E. делеции короткого плеча 5 хромосмы.	10. При вскрытии трупа новорожденного мальчика обнаружено полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные недостатки характерны для синдрома Патау. Наиболее вероятная причина данной патологии? A. частичная моносомия B. трисомия восемнадцатой хромосомы C. трисомии двадцать первой хромосомы D. нерасхождение половых хромосом E. трисомия тринадцатой хромосомы.

Размножение и его формы.
Гаметогенез. Мейоз.
Половые клетки человека.
Особенности репродукции человека. Оплодотворение.
Онтогенез и его периоды.
Этапы эмбрионального развития.
Критические периоды эмбриогенеза человека. Терратогенные факторы.
Постэмбриональное развитие человека и его периоды.
Старение как этап онтогенеза. Теории старения.
Клиническая и биологическая смерть.
Регенерация и ее виды.
Проблемы трансплантации органов и тканей.
Предмет и задачи генетики человека.
Закономерности наследственности при моногибридном скрещивании. Первый и второй законы Г. Менделя. Менделирующие признаки.
Закономерности наследственности при ди- и полигибридном скрещивании. Третий закон Г. Менделя.
Множественный аллелизм. Наследование групп крови и резус фактора.
Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.
Сцепленное наследование.
Хромосомная теория наследственности.
Генетика пола. Болезни, сцепленные с полом.
Изменчивость и ее формы.
Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии.
Комбинативная изменчивость и механизмы ее возникновения.
Мутационная изменчивость.
Генные мутации.
Хромосомные аберрации.
Геномные мутации.
Наследственные болезни и их классификация.
Мутагенные факторы, их виды.
Человек как специфический объект генетического анализа.
Генеалогический и близнецовый методы медицинской генетики.
Цитогенетический и биохимический методы медицинской генетики.
Пренатальная диагностика наследственных заболеваний.
Популяционно-статистический метод и его значение в генетике человека.

1.4. Организационная структура занятия:

1)	объяснение преподавателя	10 минут
2)	ответы на тесты	25 минут
3)	ответы на теоретические вопросы	20 минут
4)	решение задачи	10 минут

1 2 3 4 5 6 7 8 9