ыекпыыуекп. генетика человека Генетика изучает наследования физиологических и патологических признаков у человека
 Скачать 13.62 Kb.
|
|
ГЛАВА 1. «ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА» Генетика изучает наследования физиологических и патологических признаков у человека. Задачи генетики человека: ранняя диагностика наследственных заболеваний. 1.2 Диагностика наследственных болезней Таким образом, постановка диагноза состоит из двух этапов: 1.Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями; 2.При подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование. Часто общего клинического обследования достаточно для диагностики наиболее известных наследственных болезней, например, болезни Дауна, Синдром Шерешевского-Тёрнера, Синдром Клайнфельтера. 1.3 Наследственные болезни человека Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней связанных с полом, передаются рецессивно. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т.е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся сахарный диабет, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии. ЗАКЛЮЧЕНИЕ Лабораторная диагностика наследственных заболеваний имеет важное значение при медико-генетическом консультировании, поскольку она позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозированию здоровья ребенка в семьях с генетическими осложнениями. Лабораторная диагностика позволяет предотвратить рождение больных детей с тяжёлыми наследственными заболеваниями, и позволяет семье, имеющей больного ребёнка с наследственным заболеванием, родить здорового. |