Генирилизованная мышечная гипотония. Генирилизованная мышечная гипотония(синдром вялого ребенка)
 Скачать 19.53 Kb.
|
|
Генирилизованная мышечная гипотония(синдром вялого ребенка) Необычная поза лягушки, увеличение объема движения в суставах, снижение двигательной активности и задержка моторного развития. X-сцепленным рецессив нымышечная дистрофия ДЮшена, МЕрби, Аут дом – плече лопаточно лицевая дистрофия(ландози-дежерина), миотоническая дистрофия Мышечная дистрофия Дюшена X-сцепленным рецессивный, частота встречаемости 1:3.5 тыс мальчиков,у девочек встречатся редко. Мутация короткого плеча X хромосомы. Матери являются носителями и передают данный признак 50% сыновей. Отсутствие мышечного белка дистрофина. Заболевание начинается 2-5 лет При рождении не проявляется. Тип поражения проксимальный и для данных больных характерна утиная походка, крыловидные лопатки, сложность при подъеме по лестнице и при вставании с положении сидя (лицо миопата). Характерен симптом говерса. Наблюдается гипертрофия мышцособенно икроножных, слабость мышц тазово -плечевого пояса и выпадение сухожльных и пестальных рефлексов. Страдает интелект.Острая сердечная недостаточность причина смерти. Миодистрофия Беккера. X-сцепленным рецессивный .Отсутствие мышечного белка дистрофина. Заболевание с 12 до 25 лет. Прогрессирует медленно. Сохраняется трудоспособность и больные могут самообслуживать себя. Интелект сохранен. Наблюдается гипертрофия мышц. Плече лапаточная дистрофия(Ландози-дежерина) Тип наследования аутосомно доминантный с полной пинентратностью. Страдают мужчины и женщины. Начинается в детском или юношеском возрасте течение благоприятное. Первыми поражаются мышцы лица(круговая мышца рта, мышца плечевого пояса). Нисходящий характер. Слабость, гипертрофия проксиальных мышц рук и дистальный парез ног. У больных рнаблюдаютс я потологические позы из-за неравномерность отрафии мышц. Сухожльные рефлексы остаются долго сохранными и при данном заболевании возможно ассеметричное поражение мышц. Миотонии-группа заболеваний при котором наблюдается неспособность мышц быстро расслабиться после мышечного сокращения. Миотония Томсона Тип наследования аутосомно доминантный. Происходит нарушение проведения хлора в ионном канале скелетных мышц. Проявляется на 1 году жизни. Более выраженна на руках, ногах, веках , скованость усиливается на холоде. Затруднены глотание ,жевание ,речь и начало движения, они не могут быстро разжать кулак и зажмуренные глаза. Зачастую имеют телосложение атлетов их мышцы очень плотные но имеют сниженную силу. Генерилизованная миотония Беккера Тип наследования аутосомно рецессивный . Начало заболевания после 3 лет. Начинается с поражения мышц ног, постепенно прогрессирует и через несколько лет поражает руки, жевательные и лецевые мышцы. Возможны падения, переходящая скованность, мышечная слабость ,гипертровия и атрофия мышц. Миотоническая дистрфия Тип наследования аутосомно доминантный. Динамическая мутация. Наблюдаетс я более ранняя и тяжелые проявления в последующих покалениях. Первым симптомом является затрудненность раслабления напряженных мышц особенно при переохлождении. Затрагиваются мышцы лица шеи, дистальные мышцы конечностей.Полу опущенные веки,отрофия мышц лица низкий голос и эндокринные нарушения. Проксизмальные заболевания скелетных мышц Болезни мышц обусловленных дифектов ионных каналов. Проявляется мышечной слабостью, миотониней или их сочетанием. Наблюдается судорги и мышечные боли. Делят на 2 группы Гиперкалимический переодический парилич – наблюдается миотония , мышечная слабость. Гипокалимический паралич- обратимые приступы мышечной слабости ,без меотонии на фоне гипокалемии. Наследственные невропатии Дегенеративные изменения в переферических нервов .Они бывают моторные ,мотрно-сенсорные ,сенсорные и сенсорно-вегетативные. Болезнь Шарко мали(наследственная амиотрофия) Медленно прегрессирующее наследственное заболевание основными признаками которго является слабость , миотрофия мышц дистальных отделов ног. Тип наследования аутосомно доминантный. ПИнентратность 85%. Может наслед по аут рецессивному типу. Характерно поражение осевых цилиндров и милиеновых оболек нервов и корешков. Атрофия клеток передних рогов в поясничном отделе и шейном а также поражение проводящих путей. Заболевание начинается в 8-12 лет. Начинается ассеметрично с дистальных отделов конечностей реже рук. Не затрагивает мышц тулувища, шеи и головы. Невозможность наступать на пятки характерна питушинная походка и утрата сухожильных эффектов на ногах и руках. .эДеформация стоп. Форма ноги напоминает опрокинутую бутылку , кисть обезьяния лапа. П росиходит нарушение поверхностной чувствительности дистальных отделов ног. Наследственные атаксии(болезнь фридриха) Наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание спинного мозга, характеризующееся поражение спинно -можечкового пути задних стволов и кортикостинального пути. Тип наследования аутосомно рецессивный. Наблюдается деформация скелета в виде кифоскелиоза , полой стопы. Поражения миокарда. Дегенеративные изменения нервной системы вне спиного мозга.Прогресирование без явных ремессий, разгипательно подовшвенные рефлексы, нарушение глубокой чувствительности в ногах, арефлексия ,сенсорная поли невропатия, отсутсвие атрофии можечна. Наследтвеннные спастическая параплегия штрюбеля Развивается на 2-4 десятилетия жизни. Характерна скованность в ногах, спастическая походка, повышение рефлексов, потологические рефлексы, деформация стоп по типу фридриха. Легкая мозжечковая симтоматика в виде интенционного тремора ,нестагма. Дистальная гипертровия , возможно припадки , полиневропатия , умственная отсталаость. Спинальные амиотрофии- нервно мышечные заболевая , обусловленные поражение мотонейронов спинного мозга. Нарушение мышц является вторичным и обусловляется денервацией. Мышечные волокно уменьшены в диаметре и атрофированы. Острая злокачественная спинальная амиотрофия детского возраста( Вердинга – гоффмана) Развивается в детском возрасте на первом году жизни. Дети умирают до 4 лет.НЕ которые доживают до 20 лет при этом они являются глубокими инвалидами. Тип наследования аутосомно рецессивный. Уменьшение и дегенерация клеток передних рогов спинного мозга. Изменения выражены в пояничном и шейном отделах. Развивается слабость и отрофия мышц туловища проксимальных отделов конечностей. Мышечный тонус снижен и отрофию маскирует подкожная клечатка. Деформация позвоничника.Выявляется истончение длинных трубчатых костей и сужение кортикального слоя. Прогрессирующая ювенильная спинальная амиотрофия(Кугельберга-веландера) Тип наследования аутосомно рецессивный. Дебют от 3 до 17 лет. Наблюдается слабость , Атрофия, постукуляция мышц туловища и проксиальмальных отделов конечностей. Избыточное развите подкожной клечатки , гипертрофия мышц голени и разгибателей бедра. Больные доживают до старческого возраста и прогноз благоприятный. |