Генотип эволюционно сложившаяся система генов. Иммуногенетика. Уровни организации наследственного материала
 Скачать 2.77 Mb.
|
Генотип –эволюционно сложившаяся система генов. Иммуногенетика.Уровни организации наследственного материала
Хромосомный уровень организацииОдна нить ДНК соответствует одной хромосоме. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления и передаются, как правило, вместе; необходимое условие перераспределения генов родителей у потомков при половом размножении (кроссинговер и случайное расхождение хромосом и хроматид к полюсам при мейозе); определенный характер функционирования отдельных генов; тип наследования генов; регуляцию активности генов. Геномный уровень организацииВся совокупность генов организма в функциональном отношении ведет себя как целое и образует единую систему. Геномный уровень организации объясняет внутри- и межаллельное взаимодействие, генов расположенных как в одной, так и в разных хромосомах. ГенетикаГ. Мендель – наука о наследственности и изменчивости. Наследственность - свойство организмов передавать при размножении свои признаки и особенности развития потомству. Изменчивость - свойство организмов приобретать новые признаки, свойства и особенности в процессе индивидуального развития под влиянием внешних и внутренних факторов. Классификация геновКлассификация генов Аллельные гены Неаллельные гены Голандрические гены Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов первого поколения.
100% единообразие При скрещивании двух гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения, как по фенотипу, так и по генотипу. Второй закон Менделя - закон расщепления.Расщепление по генотипу - 1: 2 : 1 Расщепление по фенотипу - 3 : 1 При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу 1:2:1 Третий закон Менделя закон независимого комбинирования признаков
При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, отмечается единообразие в первом поколении потомков; во втором поколении каждая пара признаков наследуется независимо от другой и дает с ними разные сочетания. Этот закон действует в том случае, когда гены, контролирующие разные признаки, лежат в разных парах хромосом. Взаимодействия аллельных генов: Полное доминирование: По генотипу - 1:2:1 По фенотипу - 3:1 Неполное доминирование: По генотипу - 1:2:1 По фенотипу - 1:2:1 Кодоминирование Свердоминирование Межаллельная комплементация Множественные аллелиМножественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя аллельными состояниями. Они возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. Множественные аллели.Пример: окрас шерсти у кроликов (А > аch > аh > а) .
Ген C c Сch Ch Взаимодействия не аллельных геновКомплементарность: 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7
Эпистаз:Эпистаз: доминантный: 9:3:4 рецессивный: 12:3:1; 13:3 Полимерия: кумулятивная - 1:4:6:4:1 некумулятивная – 15:1 Сцепленное наследованиеполное сцепление неполное сцепление Т. Морган Анализирующее скрещивание для гибридов I поколения Полное сцепление генов Неполное сцепление генов 50% 50% <50% >50% Морганида КроссингаверИммуногенетикакомплексная научная дисциплина, сочетающая методы иммунологии, молекулярной биологии и генетики для изучения наследственных факторов иммунитета, внутривидового разнообразия и наследования тканевых антигенов. Основные направления иммуногенетикигенетики гистосовместимости; генетического контроля структуры иммуноглобулинов и других иммунологически значимых молекул; генетического контроля силы иммунного реагирования генетики антигенов Понятия иммуногенетикиАнтитела – это белки относящиеся к классу γ- глобулинов содержащиеся в крови и других биологических жидкостях позвоночных животных. Синтезируются В-лимфоцитами. Антигены - чужеродные высокомолекулярные вещества, которые при введении в организм животных и человека вызывают образование специфически реагирующих с ними веществ называемых антитела. В 1900 - 1901 гг. австрийский ученый К. Ландштейнер открыл группы крови. Он описал четыре группы крови, за что в 1930 г. ему была присуждена Нобелевская премия. Эритроцит покрыт плазмалеммой толщиной около 7 нм, в которую встроены антигены систем АВО. В плазме крови каждого человека имеются антитела против антигенов эритроцитов, которые не содержатся в его собственной крови. Наследование группы крови по системе АВО Субстанция Н Изначально общим предшественником всех антигенов является субстанция Н. В локусе 19 хромосомы имеется ген на основе которого синтезируется субстанция Н, которая определяет развитие антигенов А и В. Множественный аллелизм Ген I0 Ген IА Ген IВ I01 I02 I03 и т.д. IA1 IA2 IA3 и т.д. IВ1 IВ2 IВ3 и т.д. транскрипция трансляция антиген антитело 9 хромосома 19 хромосома Н h HH; Hh hh Наследование групп крови по системе АВ0
Геногеография
Значение групп крови по системе АВ0При переливании группы крови (из группы в группу). Установление зиготности близнецов. Для картирования хромосом и установления групп сцепления Установлены ассоциации антигенов системы АВО с различными инфекционными и неинфекционными заболеваниями (маркеры заболеваний). Конфликт по системе АВ0. В судебно-медицинской экспертизе (установление отцовства и т.д.) !!!!Врожденные антитела характерны только для антигенной системы АВ0. Наследование Rh-фактораУченые открывшие систему К. Ландштайнер и А. Винер. Система Rh-фактора названа в честь макак-резус, на эритроцитах которых впервые были обнаружены антигены. 85% населения резус положительный (Rh +), остальные 15% населения имеют резус-отрицательнуюкровь (Rh -). 1907–1976 Alexander S. Wiener Karl Landsteiner 1868-1943 Наследование Rh-фактораС Д Е Полное сцепление генов транскрипция трансляция антигены 1 хромосома Понятие Rh – фактор, и его наследование
Распределение резус – фактора в человеческой популяцииЕвропейская раса 84% - резус-положительных людей; 16% - peзус-отрицательных людей; Негроидная раса 16% - резус-положительных людей; 84% - peзус-отрицательных людей; Монголоидная раса: около 99% - резус-положительных людей; около 1% - peзус-отрицательных людей; Значение Rh-фактора1. Переливание крови Резус-положительную кровь нельзя переливают резус-отрицательному человеку, т.к. вырабатываются антитела, называемые анти-Rh агглютинины, происходит агглютинация. В конечном итоге происходит разрушение клеток (гемолиз). 2. Резус-конфликт. Гемолитическая болезнь плода и новорожденногоЗначение Rh-фактора2. Резус-конфликт между матерью и плодом. 3. Судебной экспертизе. Гемолитическая болезнь новорожденногоВ результате несовместимости возникает эритробластоз плода. Симптомы и признаки гемолитической болезни у новорожденных: Анемия, что создает бледность новорожденного. Желтуха или пожелтение кожи новорожденного или склеры. Это вызвано наличием билирубина (один из конечных продуктов разрушения эритроцитов). Увеличение печени новорожденного и селезенки. Одышка или затрудненное дыхание. Система HLA (человеческий лейкоцитарный антиген)Ученые открывшие систему На поверхности лейкоцитов были обнаружены специальные антигены. Jean Dausset 1916-2009 Baruj Benacerraf 1920-2011 George Davis Snell 1903-1996 Система гистосовместимости человека HLA – человеческие лейкоцитарные антигеныГены – в 6 хромосоме: 4 локуса (А, В, С,D) и 4 сублокуса D. Антигены – в мембране всех ядросодержащих клеток более 100 белков Антитела – в сыворотке крови Система гистосовместимости (система HLA)А- 21 аллель, В- 47 аллелей, С- 8 аллелей, D- 19 аллелей, DR-14 аллелей, DQ- 36 аллелей DР- 6 аллелей 6 хромосома Значение HLA системы1. Трансплантация органов и тканей: определяет совместимость доноров для пересадки органов. Значение HLA системы2. Маркеры HLA Антигены, отвечающие за достоверное снижение степени риска, за относительную устойчивость к болезни назвали антигенами «протекторами», антигены, увеличивающие риск заболевания - антигены – провокаторы. «Программа действия генов в системе генотипа напоминает партитуру симфонии. Эта партитура записана нотами в виде генов. Композитор – эволюционный процесс, оркестр – развивающийся организм, а дирижер исполнения симфонии – внешняя среда». (Русский генетик М. Е. Лобашов). |