Глюкоза является основным источником энергии для центральной нервной системы (цнс) уже с периода внутриутробного развития
 Скачать 302.54 Kb.
|
|
Заключение Персистирующие тяжелые гипокетотические гипогликемии с первых дней жизни, высокая потребность в экзогенной глюкозе, нормальная концентрация контринсулярных гормонов, а также доказанная гиперинсулинемия позволили верифицировать у данного пациента врожденный гиперинсулинизм. Вероятной причиной врожденной патологии поджелудочной железы следует считать генетический дефект (не исключается дефект KCNJ11 с аутосомно-рецессив- ным наследованием. Экспрессивность патологического гена в данном случае могла быть предопределена кровнородственным (инцестным) родительским браком, при котором основную опасность представляют именно аутосомно-рецессивные заболевания. Учитывая ограниченные возможности консервативного и оперативного лечения, единственным возможным методом коррекции гипогликемии у ребенка были постоянные внутривенные дотации экзогенной глюкозы. Существенно повышенная инсули- немия на фоне органического варианта гиперинсули- низма, а также тяжелое общее состояние обусловили критическое снижение уровня глюкозы крови у данного пациента с летальным исходом. Представленное наблюдение демонстрирует клинические и диагностические сложности ведения пациентов с неонатальными гипогликемиями, а также трудности терапевтического плана. Дополнительная информация Конфликт интересов Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи. Источники финансирования Поисково-аналитическая работа и подготовка статьи осуществлены наличные средства авторского коллектива. Согласие пациента Законный представитель пациента дал письменное согласие на публикацию медицинских данных в журнале Проблемы эндокринологии». Участие авторов Все авторы принимали участие в наблюдении пациента, внесли значимый вклад в проведение поисково-аналити- ческой работы и подготовку статьи, прочли и одобрили финальную версию до публикации. Hussain K, Chandran S, Rajadurai V, Alim A. Current perspec- tives on neonatal hypoglycemia, its management, and cerebral in- jury risk. Res Rep Neonatol. 2015:17. doi: https://doi.org/10.2147/ rrn.s55353 2. Hay WW. Neonatal hypoglycemia. Pediatr Rev. 1999;20(7):6-15. 3. Иванов ДО. Нарушения обмена глюкозы у новорожденных – СПб.: Издательство Н-Л; 2011. [Ivanov DO. Narusheniya ob- mena glyukozy u novorozhdennykh . Saint-Petersburg: Izdatel’stvo N-L; 2011. (In Russ.)] 4. De Leon DD, Stanley CA. Mechanisms of Disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates. Nat Clin Pract Endocrinol Metab . 2007;3(1):57-68. doi: https://doi. org/10.1038/ncpendmet0368 5. Иванов ДО, Шабалов Н.П., Петренко Ю.В. Диагностика и лечение гипогликемии у новорожденных методические рекомендации. – СПб.; 2015. [Ivanov DO, Shabalov NP, Petrenko YuV. Diagnostika i lechenie gipoglikemii u novorozhdennykh: metodicheskie rekomendatsii . Saint-Petersburg; 2015. (In Russ.)] 6. Шабалов Н.П. Неонатология: Учебное пособие в 2 т. Т. 1. – М МЕДпресс-информ; 2006. [Shabalov NP. Neonatologiya: Textbook: In 2 vol. Vol. 1. Moscow: MEDpress-inform; 2006. (In Russ.)] 7. Руководство по детской эндокринологии / Под ред. Дедова И.И., Петерковой ВАМ Универсум Паблишинг; 2006. [Dedov II, Peterkova VA, editors. Rukovodstvo po detskoy endokri- nologii . Moscow: Universum Publishing; 2006. (In Russ.)] 8. Руководство по детской эндокринологии / Под ред. Бру- ка Ч.Г.Д., Браун С.Р. – М ГЭОТАР-Медиа; 2009. [Brook CGD, Braun SR, editors. A Guide to the Practice of Paediatric En- docrinology. Moscow: GEOTAR-Media; 2009. (In Russ.)] 9. Пальчик А.Б., Шабалов Н.П. Гипоксически-ишемическая энцефалопатия новорожденных е изд. – М МЕДпресс-ин- форм 2013. [Pal’chick AB, Shabalov NP. Gipoksicheski-ishemi- cheskaya entsefalopatiya novorozhdennykh. 4 th ed. Moscow: MED- press-inform; 2013. (In Russ.)] 10. Неонатология: Национальное руководство. / Под ред. Володи- на Н.Н. – М ГЭОТАР-Медиа; 2014. [Volodin NN, editor. Neo- natologiya: National guidelines. Moscow: GEOTAR-Media; 2014. (In Russ.)] 11. Солодкова ИВ, Мельникова Л.Н., Паршина Н.В. и др. Дети от матерей с сахарным диабетом. Сахарный диабету новорожденных. Клинические рекомендации. 2016. [Solodkova IV, Mel- nikova LN, Parshina NV, et al. Deti ot materey s sakharnym diabe- tom. Sakharnyy diabet u novorozhdennykh. Clinical guidelines . 2016. (In Russ.)] 12. Naif MH, Hanoudi BM, Ayoub NI. Evaluation of Maternal and Neonatal Risk factors for Neonatal Hypoglycemia. Iraqi journal of community medicine . 2013;26(1):13-18. 13. Wight N, Marinelli KA, Academy Of Breastfeeding Medicine Protocol C. ABM clinical protocol №1: guidelines for glucose monitoring and treatment of hypoglycemia in breastfed neonates. Breastfeed Med . 2006;1(3):178-184. doi: https://doi.org/10.1089/ bfm.2006.1.178 14. Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, et al. Recommendations from the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Manage- ment of persistent hypoglycemia in neonates, infants, and chil- dren. J Pediatr. 2015;167:238-245. doi: https://doi.org/10.1016/j. jpeds.2015.03.057 15. Committee on Fetus and Newborn, Adamkin DH. Postnatal glu- cose homeostasis in late-preterm and term infants. Pediatrics. 2011;127(3):575-579. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2010-3851 16. Chertok IRA, Raz I, Shoham I, et al. Effects of early breastfeeding on neonatal glucose levels of term infants born to women with gesta- tional diabetes. J Hum Nutr Diet. 2009;22(2):166-169. doi: https:// doi.org/10.1111/j.1365-277X.2008.00921.x 17. Angela Siderfin. Information for parents about babies with low blood sugars. Salisbury: Salisbury NHS Foundation Trust; 2017. 18. who.int интернет. Всемирная организация здравоохранения доступ от 25.10.2018]. Доступ по ссылке ЛИТЕРАТУРА of ENDOCRINOLOGY 2019;65(4):251-262 CASE REPORT DOI: https://doi.org/10.14341/probl8336 262 ru. [Who.int [Internet]. World Health Organization [cited 2018 Oct 25]. Available from: https://who.int/ru. (In Russ.)] 19. Федеральные клинические рекомендации (протоколы) поведению детей с эндокринными заболеваниями / Под ред. Дедова И.И., Петерковой ВАМ Практика 2014. [Dedov II, Pe- terkova VA. Federal’nye klinicheskie rekomendatsii (protokoly) po vedeniyu detey s endokrinnymi zabolevaniyami. Moscow: Prektika; 2014. (In Russ.)] 20. Меликян МА. Врожденный гиперинсулинизм. // Проблемы эндокринологии. – 2010. – Т. 56. – №6. – С. 41-47. [Me- likyan MA. Congenital hyperinsulinism. Problems of endocrinolo- gy. 2010;56(6):41-47. (In Russ.)] doi: https://doi.org/10.14341/pro- bl201056641-47 21. Меликян МА, Петряйкина ЕЕ, Фомина В.Л. и др. Врожденный гиперинсулинизм: диагностика и лечение. // Педиатрия Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 2011. – Т. 90. – №1. – С. 59-65. [Melikyan MA, Petryaykina EE, Fomina VL, et al. Vrozhdennyy giperinsulinizm: diagnostika i lechenie. Pediatriia. 2011;90(1):59- 65. (In Russ.)] 22. De Leon DD, Stanley CA. Mechanisms of Disease: advances in diagnosis and treatment of hyperinsulinism in neonates. Nat Clin Pract Endocrinol Metab . 2007;3(1):57-68. doi: https://doi. org/10.1038/ncpendmet0368 23. Del Bigio MR, Greenberg CR, Rorke LB, et al. Neuropathologi- cal Findings in Eight Children with Cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) Syndrome. J Neuropathol Exp Neurol. 1997;56(10):1147- 1157. doi: https://doi.org/10.1097/00005072-199710000-00009 24. Mathur NB, Alwadhi RK, Garg P. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome in a neonate. Indian Pediatr. 2002;39(8):761-763. 25. Paladini D, D’Armiento M, Ardovino I, Martinelli P. Prenatal di- agnosis of the cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol . 2000;16(1):91-93. doi: https://doi. org/10.1046/j.1469-0705.2000.00150.x 26. Губергриц Н.Б., Фоменко П.Г., Колкина В.Я. Внешнесекре- торная недостаточность поджелудочной железы при сахарном диабете // Российский журнал гастроэнтерологии, гепа- тологии, колопроктологии. – 2009. – Т. 19. – №5. – С. 61-67. [Gubergrits NB, Fomenko PG, Kolkina VYa. Vneshnesekretor- naya nedostatochnost’ podzheludochnoy zhelezy pri sakharnom diabete. Russian journal of gastroenterology, hepatology, coloproc- tology . 2009;19(5):61-67. (In Russ.)] 27. Von Der Ohe M, Layer P, Wollny C, et al. Somatostatin 28 and coupling of human interdigestive intestinal motility and pancre- atic secretion. Gastroenterology. 1992;103(3):974-981. doi: https:// doi.org/10.1016/0016-5085(92)90031-s 28. Ferrer R, Medrano J, Diego M, et al. Effect of Exogenous Insu- lin and Glucagon on Exocrine Pancreatic Secretion in Rats In Vivo. Int J Gastrointest Cancer. 2000;28(1):67-76. doi: Рукопись получена Одобрена к публикации Опубликована online: ИНФОРМАЦИЯ ОБ АВТОРАХ Таранушенко Татьяна Евгеньевна, д.м.н., профессор [Tatiana E. Taranushenko, MD, PhD, Professor]; ORCID: https://orcid.org/0000-0003- 2500-8001; eLibrary SPIN: 4777-0283; e-mail: tetar@rambler.ru *Киселева Наталья Геннадьевна, к.м.н.[Natalia G. Kiseleva, MD, PhD]; адрес Россия, 660022, Красноярск, ул. П. Железняка, 1 [address: 1, P. Zeleznyaka street, Krasnoyarsk, 660022, Russia]; ORCID: https://orcid.org/0000-0002-5941-7260; eLibrary SPIN: 4650-5876; e-mail: kinatta@rambler.ru Лазарева Ольга Викторовна [Olga V. Lazareva, MD]. Калюжная Ирина Ивановна [Irina I. Kalygnaja, КАК ЦИТИРОВАТЬ: Таранушенко ТЕ, Киселева Н.Г., Лазарева О.В., Калюжная И.И. Гипогликемии у новорожденных детей обзор литературы и описание клинического случая // Проблемы эндокринологии. – 2019. – Т. 65. – №4. – С. 251-262. doi: https://doi.org/10.14341/probl8336 TO CITE THIS ARTICLE: Taranushenko TE, Kiseleva NG, Lazareva OV, Kalygnaja II. Hypoglycemia in neonates: a review of the literature and a case report. Problems of Endocrinology. 2019;65(4):251-262. doi: ПРОБЛЕМЫ ЭНДОКРИНОЛОГИИ 2019. – Т. 65 – №4. – С. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ https://doi.org/10.14341/probl8336 |