Биология. реферат. Хромосомные болезни пола синдром клайнфельтера, синдром 47, хyy, синдром ломкой
 Скачать 83.7 Kb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ БЕЛАРУСЬ БЕЛОРУССКИЙ ГОСУДРАСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА БИОЛОГИИ Реферат на тему: «ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ПОЛА: СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА, СИНДРОМ 47, ХYY, СИНДРОМ «ЛОМКОЙ» Х-ХРОМОСОМЫ» Исполнитель: Курсант 1 курса 4102 группы Военно-медицинского факультета Яворович В.Р. Проверил: Григорович В.В. Минск 2017 Введение Организм человека является сложной системой, деятельность которой регулируется на различных уровнях. При этом определенные вещества должны участвовать в конкретных биохимических процессах, чтобы все клетки, органы и целые системы могли правильно функционировать. А для этого требуется заложить правильное основание. Подобно тому, как многоэтажный дом не выстоит соответствующим образом без подготовленного фундамента, «здание» человеческого тела требует корректной передачи наследственного материала. Именно заложенный в нем генетический код управляет развитием зародыша, позволяет сформироваться всем взаимодействиям и обуславливает нормальное существование человека. В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. У человека полный набор состоит из 23 пар, и только в половых клетках вместо 46 хромосом находится половинное число. Это необходимо для того, чтобы в процессе оплодотворения при слиянии сперматозоида и яйцеклетки получилась полноценная комбинация со всеми необходимыми генами. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. При этом линейная последовательность сохраняется одинаковой для всех людей. Однако в процессе образования половых клеток могут произойти различные «ошибки». В результате мутаций изменяется количество хромосом или их структура. По этой причине после оплодотворения в яйцеклетке может оказаться избыточное или, напротив, недостаточное количество хромосомного материала. Из-за дисбаланса процесс развития зародыша нарушается, что может привести к самопроизвольному прерыванию беременности, рождению мертвого ребенка либо развитию наследственного хромосомного заболевания. Хромосомные болезни В некоторых случаях в наследственной информации появляются ошибки. Они могут возникать на уровне отдельных генов или же касаться их крупных объединений. Подобные изменения называются генными мутациями. В отдельных ситуациях проблема относится к целым хромосомам, то есть к структурным единицам клетки. Соответственно, их называют хромосомными мутациями. Наследственные болезни, развивающиеся вследствие нарушений хромосомного набора или строения хромосом, получили название хромосомных. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание проявится и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии ребенка. Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию. Их соблюдение обеспечивает однозначное указание на форму отклонения. Согласно первому принципу необходимо определить характеристику мутации, генной или хромосомной, причем требуется также четко указать конкретную хромосому. К примеру, это может быть простая трисомия по 21 хромосоме или триплоидия. Сочетание индивидуальной хромосомы и типа мутации определяет формы хромосомной патологии. Благодаря соблюдению этого принципа можно точно установить, в какой структурной единице имеются изменения, а также выяснить, зафиксирован избыток или недостаток хромосомного материала. Такой подход более эффективен, чем классификация по клиническим признакам, поскольку многие отклонения вызывают сходные нарушения развития организма. Согласно второму принципу нужно определить тип клеток, в котором произошла мутация – зигота или гамета. Мутации в гаметах приводят к появлению полных форм хромосомного заболевания. В каждой клетке организма будет содержаться копия генетического материала с хромосомной аномалией. Если же нарушение происходит позднее, на этапе зиготы или во время дробления, то мутация классифицируется как соматическая. В этом случае часть клеток получает изначальный генетический материал, а часть – с измененным хромосомным набором. Одновременно в организме может присутствовать два и более типа наборов. Их сочетание напоминает мозаику, поэтому такая форма болезни называется мозаичной. Если в организме присутствует более 10% клеток с измененным хромосомным набором, клиническая картина повторяет полную форму. Согласно третьему принципу выявляется поколение, в котором мутация появилась первый раз. Если изменение было отмечено в гаметах здоровых родителей, то говорят о спорадическом случае. Если же оно уже имелось в материнском или отцовском организме, то речь идет о наследуемой форме. Значительная часть унаследованных хромосомных заболеваний вызывается робертсоновскими транслокациями, инверсиями и сбалансированными реципрокными транслокациями. В процессе мейоза они могут привести к образованию патологической комбинации. Полная точная диагностика подразумевает, что установлены тип мутации, затронутая хромосома, выяснен полный или мозаичный характер заболевания, а также установлена передача по наследству или спорадическое возникновение. Получить необходимые для этого данные можно при проведении генетической диагностики с использованием проб пациента, а в некоторых случаях и его родственников. Синдром Клайнфельтера Частота встречаемости этого синдрома в популяции 1,2 случая на 1000 наворожденных. Это одна из форм первичного мужского гипогонадизма, в основном, с кариотипом 47, ХХY, при котором можно наблюдать умственную отсталость с рядом психопатологических признаков. Как правило, новорожденные с этим синдромом не отличаются от своих сверстников: иногда выявляется задержка психомоторного развития и гипоплазия яичек. Основные клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном возрасте. Характерным признаком для больных является евнухоидное телосложение с длинными конечностями, узкими плечами и широким тазом. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы, резко уменьшен размер яичек, и именно микроорхизм считается одним из важных клинических критериев в диагностике синдрома. Другими диагностическими критериями являются олигофрения, обычно в степени легкой дебильности, и гинекомастия. Однако считать считать олигофрению постоянным признаком нельзя. Отмечают также аутизм, мнительность, склонность с алкоголизму, асоциальное поведение. Из других признаков известны катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, радиоульнарный сипостоз, неврологические нарушения, пороки сердца. Однако все эти признаки не имеют диагностического значения. Дальнейшее учеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет, как правило, к большей задержке умственного развития и более широкому спектру пороков и микроаномалий развития. Так больные с кариотипом 49, ХХХХY страдают глубокой олигофренией: их IQ не достигает и 40 единиц, тогда как IQ с классической формой синдрома (кариотип 47, XXY) может достигать в отдельных случаях и 80. Существует вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 48, ХХYY, т.е. с увеличением числа Y-хромосомы, последняя обеспечивает высокорослость таким больным. Фотографии больных с синдромом Клайнфельтера.   |