Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика в современном. Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика в современном акушерстве
 Скачать 29.95 Kb.
|
|
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «КРЫМСКИЙ ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ им. В.И.ВЕРНАДСКОГО» Медицинская академия имени С.И.Георгиевского РЕФЕРАТ ТЕМА: Инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика в современном акушерстве Выполнила: студентка 1 медицинского факультета, 4 курса, Л1-с-о-174(1) Группы, Хохрякова Татьяна Юрьевна ПРОГРАММА ПРАКТИКИ: помощник врача стационара акушерско-гинекологического профиля СРОК ПРОХОЖДЕНИЯ ПРАКТИКИ: с 05.07 по 16.07.2021г. Симферополь, 2021 Содержание Введение……………………………………………………………………….3 1.Неинвазивные методы пренатальной диагностики……………………….4 1.1 Биохимический скрининг…………………………………………………4 1.2 Ультразвуковое исследование……………………………………………5 1.3 Допплерометрия……………………………………………………………6 1.4 Кардиотокография………………………………………………………….6 2.Инвазивные методы пренатальной диагностики…………………………..7 2.1 Биопсия хориона ……………………………………………………………7 2.2 Амниоцентез…………………………………………………………………8 2.3 Плацентоцентез………………………………………………………………9 2.4 Кордоцентез …………………………………………………………………9 2.5 Биопсия тканей плода……………………………………………………….9 Заключение………………………………………………………………………11 Литература…………………………...…………………………………………..12 Введение Пренатальная (дородовая) диагностика-это медицинские мероприятия, с помощью которых можно установить наличие заболевания у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют различные виды пренатальной диагностики. Инвазивные методы предполагают медицинское "вторжение" в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К такого рода мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Существуют также и неинвазивные методы. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят ультразвуковое сканирование плода, оболочек и плаценты. Пренатальная диагностика отвечает на главный вопрос, поднимаемый при медико-генетическом консультировании: болен плод или нет? В случае наличия у плода болезни родители тщательно взвешивают возможности современной медицины (с помощью врача-консультанта) и свои собственные в плане реабилитации ребенка. В итоге семья принимает решение о судьбе данной беременности: продолжать вынашивание или прервать? Решение принимает семья, а не кто-то посторонний. Задача врача - предоставить максимально полную информацию о данной болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске (при последующих беременностях). Показания к проведению пренатальной диагностики устанавливает врач, решение же о ее проведении принимает опять-таки консультируемая семья. Вопрос об инвазивной диагностике решается индивидуально, в то время как безвредные неинвазивные исследования желательно производить у всех беременных женщин. 1.Неинвазивные методы пренатальной диагностики. К этим исследованиям относят УЗИ (ультразвуковое исследование), допплерометрию, КТГ (кардиотокографию), а также различные лабораторные показатели. Понятие "пренатальная диагностика" тесно связано с понятием "пренатальный скрининг". Слово "скрининг" означает "просеивание". В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии. Пренатальным скринингом называются исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является выявление риска развития врожденных пороков у плода. Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на ранних сроках беременности. По видам исследований выделяют: биохимический скрининг - анализ крови на различные показатели; ультразвуковой скрининг - выявление аномалий развития с помощью УЗИ; комбинированный скрининг - сочетание биохимического и ультразвукового. 1.1 Биохимический скрининг В сроки беременности 10-13 недель (по последней менструации) проверяются следующие показатели: свободная ß-субъединица хорионического гормона человека; РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) - связанный с беременностью плазменный протеин А. Расчет риска наличия аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в первом триместре рассчитывается риск обнаружения у плода синдрома Дауна (Т21 - трисомия по 21-й паре хромосом) и синдрома Эдвардса (Т18 - трисомия по 18-й паре хромосом). Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является альфа-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности. В сроки беременности 14-20 недель по последней менструации (лучше проводить анализ в 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели: общий ХГЧ или свободная ß-субъединица ХГЧ (ХГЧ); альфа-фетопротеин (АФП); свободный (неконъюгированный) эстриол (Е3 ). Такое исследование называется тройным тестом второго триместра беременности, или тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является так называемый двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ, или свободная ?-субъединица ХГЧ, и АФП. Понятно, что точность двойного теста второго триместра ниже, чем точность тройного теста второго триместра. По этим показателям рассчитываются следующие риски: синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), дефектов нервной трубки (незаращение спинно-мозгового канала и анэнцефалия - отсутствие головного мозга). 1.2 Ультразвуковое исследование Ультразвуковое исследование (сканирование) применительно к беременности - это также один из способов оценить состояние плода без вторжения в полость матки. То есть - неинвазивно. Поэтому УЗИ можно считать методом пренатальной диагностики. Это исследование позволяет исключить некоторые пороки плода, измерить размеры, на определенных сроках беременности оценить строение отдельных органов, их расположение и функционирование, определить приблизительный вес малыша перед родами, а также предлежание - какая часть плода обращена к выходу из матки. Во время беременности УЗИ проводится в стандартные сроки (10-13, 20-24, 28-30 недель) и по показаниям. При осложненном акушерско-гинекологическом анамнезе (наличии тех или иных осложнений в прошлом) и беременности высокого риска сроки проведения УЗИ индивидуальны. Во время ультразвукового исследования может быть обнаружена большинство структурных аномалий основных органов и систем в срок гестации до 16-18 недель, а при некоторой патологии и прежде. В этих случаях показано тщательное ультразвуковое исследование в комплексе с амниоцентезом и биопсией ворсин хориона. 1.3 Допплерометрия УЗИ дополняется допплерометрией кровеносных сосудов (может выполняться как вместе с УЗИ, так и отдельно). В основе допплерометрии лежит эффект Допплера - изменение частоты звука при отражении от движущегося объекта (в данном случае таким объектом является кровь, которая движется по сосудам). При проведении допплерометрии исследуется кровоток в сосудах плаценты, матки, пуповины, плода (мозговые артерии, брюшная аорта). Во время исследования оценивается расположение сосудов, их диаметр, направление и скорость кровотока. Так исследуется состояние плацентарного кровообращения, нарушение которого лежит в основе многочисленных акушерских проблем. Чем лучше кровоток в основных сосудах, питающих его, тем лучше малыш себя чувствует и тем лучше растет (соответственно срокам). Понятие "фетоплацентарный кровоток" подразумевает обмен кровью между пуповиной, сосудами плаценты. Есть определенные нормы для допплерометрии в этих сосудах. Маточно-плацентарный кровоток - это кровоток между сосудами матки и плаценты (поскольку плацента крепится к стенке матки). Самая частая причина нарушения кровотока - повышение тонуса сосудов. Это происходит либо из-за существовавших до беременности гипертонической болезни, заболеваний почек, либо из-за повышенной свертываемости крови. Важный момент - своевременность проведения допплерометрии, так как на практике очень часто исследование кровотока проводится слишком поздно, когда нарушения уже выражены и развиваются осложнения. Первое проведение допплерометрии рекомендуется в 23-24 недели беременности. 1.4 Кардиотокография КТГ (кардиотокография) является одним из ведущих методов оценки состояния плода в антенатальном периоде (с 28-30-й недели беременности). КТГ - это одновременная регистрация частоты сердечных сокращений плода, его двигательной активности и тонуса матки. Современные кардиомониторы основаны на принципе Допплера. Кардиотокограф автоматически высчитывает частоту сердечных сокращений плода в минуту и регистрирует на графике в виде кривой. Причинами отклонения параметров КТГ от нормальных значений могут быть: гипоксия плода (недостаток кислорода); врожденные аномалии сердечно-сосу дистой системы плода; нарушения сердечного ритма плода; анемия плода (снижение количества гемоглобина и эритроцитов); цикл сна плода; повышение температуры тела у матери; повышение функции щитовидной железы у матери; амнионит - воспаление плодных оболочек; применение некоторых лекарственных препаратов. Получить качественную запись, позволяющую адекватно оценить состояние плода, можно только с 32-й недели беременности, так как с этого времени у плода происходит становление цикла "активность - покой", Запись необходимо проводить в положении женщины на левом боку в течение 40-60 минут. Помимо анализа сердечной деятельности плода в покое, с помощью КТГ можно оценивать изменение его сердечной деятельности в ответ на спонтанные шевеления (нестрессовый тест). 2.Инвазивные методы пренатальной диагностики Инвазивные методы пренатальной диагностики необходимы для получения клеточного (биологического) материала, который в дальнейшем используется для проведения анализов. Однако в силу того, что данные методики могут способствовать развитию различных осложнений беременности (вплоть до угрозы ее прерывания), они используются лишь при высоком риске развития пороков. 2.1 Биопсия хориона проводят на сроках 10 - 11 недель беременности. Именно в этот период отмечается достаточная результативность и безопасность метод. Показаниями для биопсии хориона так же, как и для всех остальных методов пренатальной инвазивной диагностики, являются наследственные (хромосомные) заболевания у родителей, заболевания, связанные с наследственными аномалиями обмена веществ, рождение в прошлом у женщины ребенка с хромосомной патологией, возраст беременной старше 35—40 лет, положительные результаты неинвазивных методов диагностики, наличие ультразвуковых признаков хромосомной патологии у плода. Достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи. Биопсия хориона проводится с помощью специального инструмента через влагалище, на анализ берется материал ворсин хориона. биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. 2.2 Амниоцентез(прокол плодного пузыря) Это также инвазивный метод дородовой диагностики. Его применяют с 11 —12-й недели, чаше между 16-й и 18-й неделями беременности с целью диагностики хромосомной патологии плода, наследственных заболеваний обмена, оценки зрелости легочной ткани.) Амниоцентез может проводиться через брюшную стенку (чаше всего) или через влагалище обязательно под контролем ультразвукового исследования. Вначале проводится обезболивание места укола, а затем с помощью специальной длинной иглы берут воды на анализ. Риск осложнений при амниоцентезе 0,5—1%. К ним относятся кровотечения, выкидыш, уг В лаборатории можно исследовать как саму жидкость (ее химический состав), так и клетки плода, которые обычно в ней плавают. В околоплодных водах находятся слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д. Поэтому возможности амниоцентеза несколько больше, чем биопсии хориона. Кроме диагностики хромосомных и генных болезней возможно также: Определение степени зрелости легких плода Определение кислородного голодания плода Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом Более эффективная диагностика наследственных болезней обмена веществ Диагностика пороков развития (например, дефектов закрытия нервной трубки) роза прерывания беременности. 2.3 Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, т.к. плацента - это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки - 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней. Главная задача плацентоцентеза - выявление хромосомных и генных заболеваний у плода. Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки. Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна. 2.4 Кордоцентез — прокол вены пуповины для получения плодной крови для анализа. Применяется при диагностике наследственных болезней обмена, диагностике патологии гемоглобина, определения групповых антигенов и резус-фактора плода, диагностике и лечении резус-конфликтной беременности (для внутривенного переливания крови при гемолитической болезни плода). Наиболее часто кордоцентез применяется, начиная с 18-й недели беременности. Риск осложнений составляет 1,5—2,5%. 2.5 Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза - заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода. Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода. Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования. Перечислим их основные виды: Цитогенетический - с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола). Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз. Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта). При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными. Заключение В наше время участились случаи рождения детей с различными пороками и генетическими отклонениями. Это связано со многими неблагоприятными факторами. В их числе и ухудшение экологии, и увеличение количества стрессов, связанных с проживанием в городах, и многое другое. К сожалению, нередко бывает так, что у здоровых, на первый взгляд, родителей рождается вдруг ребенок с серьезными патологиями. Каким образом можно обезопаситься от подобных превратностей судьбы? Сегодня приходят на помощь людям современные разработки в медицине и гинекологии, в частности. Одна из таких разработок – перинатальная диагностика. Настоящее исследование позволяет установить наличие врожденного отклонения или генетического недуга зародыша на самых ранних стадиях его развития. Так, супруги, узнав вовремя о реальной опасности, угрожающей их малышу, смогут либо сделать аборт (на ранней стадии это, разумеется, гораздо проще и менее болезненно), либо же перенастроить себя на то, что их ребенок появится на свет нездоровым. Перинатальная диагностика, безусловно, полезна не только в смысле выявления всевозможных пороков развития плода. Она также обеспечивает должный контроль над течением беременности, в целом. Литература 1.Акушерство: национальное руководство / под ред.Э.К.Айламазяна, В.И.Кулакова, В.Е.Радзинского, Г.М.Савельевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2007.- 1200 с. - (Серия "Национальные руководства") 2. Баранов В.С. Ранняя диагностика наследственных болезней в России: Соврем. состояние и перспективы // Междунар. мед. обзоры. 1994. Т. 2, № 4. С. 236-243. 3. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб.: Спецлитература, 1997. 286 с. |