изменчивость и её закономерности
 Скачать 1.04 Mb.
|
|
12. Хромосомные мутации. Классификация и характеристика. Примеры Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом или их числа. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратные гаплоидному набору. Различают среди растений триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, гречиха, мята и т. д.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую ценность. Гетероплоидия — изменение числа хромосом ие кратное гаплоидному набору. Это мутации, связанные с избытком или недостатком одной хромосомы из пары гомологичных хромосом. Такие мутации возникают при нарушении мейоза, когда после конъюгации пара хромосом не расходится и в одну гамету попадают обе гомологичные хромосомы, а в другую ни одной. В зависимости от того, как локализованы происходящие изменения, различают следующие типы хромосомных мутаций. Внутрихромосомные – преобразование генетического материала в пределах одной хромосомы. Межхромосомные – перестройки, в результате которых две негомологичные хромосомы обмениваются своими участками. Негомологичные хромосомы содержат разные гены и не встречаются в процессе мейоза. Делеция – это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным. Еще один вид внутрихромосомных мутаций – дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки. Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 180. Транслокация – это перемещение участка одной хромосомы на другую. Эти мутации относятся к типу межхромосомных. Выделяют два вида транслокаций. Реципрокные – это обмен двух хромосом определенными участками. Робертсоновские – слияние двух хромосом с коротким плечом (акроцентрических). В процессе робертсоновской транслокации короткие участки обеих хромосом утрачиваются. Реципрокные транслокации приводят у людей к проблемам с деторождением. Иногда такие мутации становятся причиной невынашивания беременности или ведут к появлению на свет детей с врожденными патологиями развития. Робертсоновские транслокации достаточно часто встречаются у человека. В частности, если транслокация происходит с участием хромосомы 21, у плода развивается синдром Дауна, одна из самых часто регистрируемых врожденных патологий. 16 13. Геномные мутации. Классификация и характеристика. Примеры Геномные – изменение количества хромосом. Выделяют полиплоидию, гаплоидию, анеуплоидию. Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм. Гаплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному. Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от- дельной паре (моносомии, трисомии, тетросомии) хромосом. Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект. У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. 14. Биологическая роль генеративных и соматических мутаций. Их влияние на генофонд популяций Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям, возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях. Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций. Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Генеративные мутации могут передаваться по наследству. У человека около 3 тыс. заболеваний генетического характера. Соматические мутации происходят в диплоидных клетках, по наследству не передаются, но могут приводить к заболеваниям, например, опухолевого характера. 15. Корреляционная изменчивость и ее роль в поддержании гомеостаза организма. Понятие трансформационной 17 изменчивости Корреляционная (соотносительная) изменчивость – взаимосвязанное изменение различных признаков и свойств: связь между ростом и весом особей (положительная корреляция) или темпом клеточного деления и величиной клеток (отрицательная корреляция). Например, увеличение длины колоса злаков ведет к уменьшению длины стебля. Так, получая хороший урожай, теряем солому. Увеличение конечностей у насекомых приводит к увеличению мышц. И таких примеров известно много. 1) Морфогенетические корреляции приурочены преимущественно к эмбриональной фазе онтогенеза. Именно на примерах этих корреляций четко выявляется природа коррелятивных зависимостей. С первых стадий развития (дробления) яйца и последующего-органогенеза морфогенетические или формообразовательные корреляции играют ведущую роль в эмбриогенезе. Морфогенетические коррелятивные изменения происходят вследствие возникновения первичных изменений, которые влекут за собой соответственные зависимые вторичные изменения. 2) Эргонтические корреляции по преимуществу относятся к постэмбриональному периоду онтогенеза, но особенно характерны для ювенильного периода. Их значение: окончательная моделировка индуцируемых частей. Эргонтические (рабочие) корреляции возникают в результате контакта между соответственными частями организма. Особенно отчетливо выявляются эргонтические корреляции во взаимоотношениях между работающей мышцей и подлежащей костной опорой. Чем сильнее развита мышца, тем резче развиваются гребни на участках кости, к которым мышца прикрепляется. Поэтому по развитию костных гребней можно судить о степени развития мышцы, служащей эргонтическим индуктором. Корреляции могут быть обусловлены чисто генетическими причинами (плейотропия) или взаимозависимостями процессов становления определенных признаков и свойств в индивидуальном развитии особей (онтогенетические корреляции), а также сходными реакциями разных признаков и свойств на одни и те же внешние воздействия (физиологические корреляции). Наконец, корреляции могут отражать историю происхождения популяций из смеси двух или более форм, каждая из которых привносит не отдельные признаки, а комплексы взаимосвязанных признаков и свойств (исторические корреляции). Изучение коррелятивной изменчивости имеет важное значение в палеонтологии (например, при реконструкции вымерших форм по отдельным ископаемым остаткам), в антропологии (например, при восстановлении черт лица на основе изучения черепа), в селекции и медицине. молекулярный хромосома спутник популяция. Трансформация — процесс поглощения клеткой организма свободной молекулы ДНК из среды и встраивания её в геном, что приводит к появлению у такой клетки новых для неё наследуемых признаков, характерных для организма-донора ДНК (трансформационная изменчивость). Иногда под трансформацией понимают любые процессы горизонтального переноса генов, в том числе трансдукцию, конъюгацию. 16. Мутагенез. Виды и факторы мутагенеза и их характеристики. Понятие канцерогенеза. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды Мутагенез — процесс возникновения мутаций — внезапных скачкообразных изменений генетической информации. Под мутационным процессом, как правило, подразумевают не только процесс возникновения мутаций, но и их накопление, распространение и элиминацию. Новые мутации являются источником мутационной изменчивости и чрезвычайно важны с точки зрения профилактики и лечения наследственных болезней. Различают спонтанный мутагенез - возникает в обычных физиологических условиях без действия факторов внешней среды и индуцированный мутагенез - возникает под влиянием направленного воздействия на организм внешних факторов окружающей среды. Существует три группы мутагенов: физические, химические и биологические. В популяции 18 бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли, спонтанными мутантами. Мутагенное действие аналогов оснований ДНК указывает на возможные причины спонтанных мутаций: вероятно, речь идет о случайных ошибках при включении нуклеотидов во время репликации ДНК-ошибках, вызванных таутомерным перемещением электронов в основании. Мутагенные факторы можно разделить на три группы: К физическим мутагенам относят нагревание, различные виды ионизирующих излучений (рентгеновское, a- b- и g-лучи, нейтроны, мезоны и другие элементарные частицы и ионы высоких энергий), а также ультрафиолетовое и микроволновое излучение. Химические мутагены делят на мутагены прямого действия, непосредственно взаимодействующие с генетическим материалом клетки, и мутагены непрямого действия, влияние которых на генетический материал клетки происходит опосредованно, после ряда метаболических превращений. Установлено, что мутагенной активностью обладает несколько тысяч химических соединений. Однако в отличие от ионизирующего и ультрафиолетового излучений для химических мутагенов характерна специфичность действия, зависящая от природы объекта и стадии развития клетки. При взаимодействии химических мутагенов с компонентами наследственных структур (ДНК и белками) возникают первичные повреждения последних. В дальнейшем эти первичные повреждения ведут к возникновению мутаций. К биологическим мутагенам относят ДНК- и РНК-содержащие вирусы, некоторые полипептиды и белки, например О-стрептолизин и ряд ферментов рестриктаз, а также препараты некоторых ДНК и определенные плазмиды. Механизмы образования мутаций при действии различных биологических факторов не вполне ясны, однако агенты, содержащие нуклеиновые кислоты, могут вызывать нарушение процессов рекомбинации, что приводит к возникновению мутаций. Действие рестриктаз сводится к «разрезанию» цепей ДНК в месте (локусе) определенной последовательности нуклеотидов, специфичном для каждой рестриктазы. Для устранения первичных повреждений генетических структур, вызванных мутагенами, в клетке существует ряд систем восстановления, или репарации, генетических повреждений. В настоящее время таких систем насчитывается более десяти. Канцерогене́з — сложный патофизиологический процесс зарождения и развития. За всю историю своего развития человечество накопило (главным образом за счет естественного мутационного процесса) так называемый генетический груз, проявляющийся в наследственных, генетически обусловленных заболеваниях. Генетическая адаптация популяций человека к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами принципиально невозможна. Больше шансов на выход из генетического кризиса имеют биологические виды с высокой численностью особей, с быстрой сменяемостью поколений, например микроорганизмы. Главная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в том, что их многократное и длительное контактное действие приводит к возникновению мутаций - стойких изменений в генетическом материале. С накоплением мутаций клетка приобретает способность к бесконечному делению и может стать основой развития онкологического заболевания (раковой опухоли). Процесс развития мутаций может быть растянут на годы. Например, резкое увеличение количества людей с лейкозами среди жителей Хиросимы и Нагасаки, подвергшихся атомной бомбардировке, отмечалось только через 8 лет. Другим примером может служить химический мутаген бензопирен - компонент табачного дыма и угольной смолы. По данным статистики для курильщиков, чья дыхательная система постоянно контактирует с бензопиреном, вероятность возникновения рака легкого, в основе которого лежат мутации, резко возрастает не сразу, а через 10 -20 лет курения. Мутагенными свойствами обладают не только различного типа излучения, но и многие химические соединения .Употребление в пищу растений, грибов и ягод, собранных вблизи автомагистралей, может привести к пищевому отравлению свинцом, а через несколько лет эффект может проявиться в виде мутации. |