Генетика. Шпоры генетика. Консультированием супругов до планирования зачатия
 Скачать 27.88 Kb.
|
|
1. Цели: а)установление точного диагноза наследственной патологии б)пренатальная(боровая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами. Задачи: -консультированием супругов до планирования зачатия -консультирование больных наследственными заболеваниями и ВПР -пропаганда среди населения медико-генетических знаний,направленных на профилактику врожденных и наследственных заболеваний. Методы: Первые этапы: Генеалогическое исследование является одним из основных методов в медико-генетического консультирования. Все исследования обязательно подтверждаются документацией. Информацию получают не меньше чем от 3х поколений родственников по восходящей и боковой линии,причём данные должны быть получены обо всех членах семьи,включая и рано умерших. Цитогенетическое исследование при прячется не менее чем в половине консультируемых случаях. Это связано с оценкой прогноза потомства при установленном диагнозе хромосомного заболевания и с уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Вторые этапы: Проспективное консультирование-это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней. Ретроспективное консультирование-это консультированием после рождения больного ребёнка в семье относительно здоровья будущих детей. Третий этап: Заключительный. После постановки диагноза у объекта,обследования родственников,решения генетической задачи,врач-генетик объясняет семье смысл генетического риска. Трудности: -широко распространённое в обществе отношение к болезням зависимости как к «позорным»,скрываемым от окружающих и самого себя -опасность понимания результата консультирования как «предопределенности»,возможный отказ от попытки изменить образ жизни -вероятный характер результата консультирования даёт возможность субъекту игнорировать рекомендации по превентивно-коррекционным мероприятиям. Показания: -рождение детей с дефектами развития при предшествующих беременностях -обычные выкидыши -мертворождение невыясненный этиологии -наличие врожденных аномалией и психических заболеваний у родственников 2. Генетика-это особый раздел генетики,который изучает особенности наследования признаков у человека,наследственные заболевания,генетическую структуру популяции человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения. Ее подразделяют на антропогенетику,изучающую закономерности наследственности и изменчивости нормальных признаков человеческого организма,демографическую генетику,экологическую генетику и генетику медицинскую,которая изучает наследственные патологии. Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и факторов среды в патологии человека. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека,а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей,особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков,зависимости заболевай от генетической предопределенности и условий окружающей среды ,в том числе от социальных условий жизни. А также разрабатывает системы диагностики,лечения,профилактики и реабилитации,больных наследственными заболеваниями и диспансеризации их семей,изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Основным разделом медицинской генетики является клиническая генетика,которая изучает этиологию и патогенез наследственных болезней,изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней,характеризующийся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды ,а также разрабатывает методы диагностики,лечения и профилактики этих болезней. 3. Морф особенности клетки: -веретеновидная форма; -ядро в центре,овальное; -органелл мало; -способны к митозам. Морф особенности клеточного ядра: -количество ядер в клетках может быть различных; -форма ядра бывает разная,чаще всего они имеют сферическую форму, в то же время встречаются ядра бывают палочковидными,могут иметь сигментированную форму и ядра могут иметь бобовидную форму. 4. Строение хромосомы : центромера,плечи хромосомы, сестринские хроматиды, молекула ДНК, белок. Функции хромосомы: хранение наследственной информации; передача генетического материала от материнской клетки к дочерним; осуществление координации и регуляции процессов в клетке путём синтеза первичной структуры белка, и—РНК и р—РНК. Жизненный цикл клетки — совокупность явлений между двумя последовательными делениями клетки или между ее образованием и гибелью. В ходе жизненного цикла реализуется функция воспроизведения и передачи генетической информации. Клеточный цикл включает: — митотическое деление — интерфазу (промежуток между делениями) 5. В основе проведения анализа с помощью набора реагентов «Фемофлор» лежит полимеразная цепная реакция (ПЦР) с амплификацией (увеличение количества копий) ДНК. Любая элементарная ПЦР состоит из следующих этапов: — Расплетание нитей ДНК — Отжиг, т.е. присоединение коротких нитей ДНК — затравок, которые необходимы для дальнейшего образования нуклеиновых кислот. — Комплементарное достраивание новых нитей — образование новой цепи ДНК Для успешного проведения ПЦР — диагностики необходимы следующие материалы: — ДНК — матрица, то есть участок, подлежащий амплификации; Два комплементарных праймера(завтраки) — ДНК— полимераза термостабильная— фермент, необходимый для катализа реакции полимеризации — Дезоксирибонуклефосфаты — строительный материал — Соли магния — для работы ДНК—полимеразы — Буферный раствор 6. Цитологические основы наследственности: — материальная сущность наследственности — клетка и ее основные структуры — хромосомы — белки — ДНК и синтез белков — генетический код 7. «Закон единообразия гибридов первого поколения»: при скрещивании «чистых линий» гибридные растения первого поколения одинаковы и проявляют признак одного из родителей. «Закон расщепления признаков у гибридов второго поколения» среди гибридов второго поколения проявляются растения как с доминантными, так и с рецессивными признаками в соотношении 3:1. «Закон независимого наследования признаков» два признака в потомстве ведут себя независимо и во втором поколении встречаются во всех возможных сочетаниях. 8. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, аллельное исключение Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия Полное доминирование: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 3:1 Не полное доминирование: по генотипу 1:2:1; по фенотипу 1:2:1 Кодоминирование — это такое взаимодействие аллельных генов,при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно,то есть каждый аллель детерминирует свой признак. Эпистаз-это форма взаимодействия,при которой один ген подавляет действие другого из другой неаллельной пары. Комплементарность-явление,при котором доминантных неаллельных гена при совместном нахождении в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака. Полимерия-особый тип взаимодействия неаллельных генов,при котором разные гены дублируют друг друга,однозначно влияя на развитие одного и того же признака. Плейотропия-множественное действие гена,когда один ген влечёт на развитие одновременно нескольких признаков. 9. Изменчивость-способность организмов приобретать новые признаки. Виды: наследственная и ненаследственная. 10. Пенетрантность отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе генетической информации. Пенетрантность выражается в процентах особей, у которых анализируемый аллель фенотипически проявляется. Пенетрантность может быть полной (100%) и неполной (<100%); фенотипические проявления наследственной информации характеризуется показателем, который называется экспрессивность. Экспрессивность характеризует степень выраженности признака и зависит как от дозы соответствующего аллель гена,так и от факторов среды 11. Гибридологический;цитологический;цитогенетический;популяционно-статистический;биохимический; математический; генеалогический; близнецовый;онтогенетический 12. Группа крови наследуется двумя генами; это могут быть два доминантных гена,один доминантный ген и один рецессивный, иди два рецессивных гена. Группа 0(1); группа А(2); группа В(3); группа АВ(4)-АВ 13. Гемофилия -наследственное заболевание,связанное с нарушением свертывания крови. Тип наследования :х-рецессивный. Замена в х-хромосоме,ведущая к врождённому отсутствию факторов 8го или 9-го. Дальтонизм-цветовая слепота, реже приобретённая особенность зрения человека,выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Ген Xd ; Генотип XdXd;XdY 14. — 15. Генетика пола (расположение гена в половой хромосоме называют сцеплением гена с полом) хромосомы : аутосомы-передаются в клетку,не влияя на пол ; половые хромосомы - влияют на определение пола. Первичные половые признаки представлены органами,непосредственно принимающими участие в процессах воспроизведения,те гаметогенезе и оплодотворении. Это наружные и внутренние половые органы. Они закладываются в эмбриогенезе. Вторичные половые признаки не принимают непосредственного участия в репродукции ,но принимают участие во встрече двух полов,проявляются период полового созревания. Это особенности развития костно-мышечной системы,тембр голоса, особые пахучие железы. 16.виды мутаций : генные(молекулярные изменения в генах),хромосомные(нарушения в структуре отдельных хромосом), геномные(изменения числа хромосом или наборов) Факторы метагенеза :физические(все виды излучения),химические вещества(соли тяжёлых металлов,алкилирующие соединения,нитросоединения),биологические(генетические элементы,вирусы) 17. Хромосомные болезни-это наследственная патология человека,формирующаяся после рождения (синдром «кошачьего глаза» и «вольфа-хиршхорна»,опухоль Вильмса, Ретинобластома) Причина возникновения:нерасхождение хромосом в мейоз во время гаметогенеза у одного из родителей. Генные-это разнородная по клиническим проявлениям группа заболевай,обусловленных мутациями на генном уровне (Синдром Марфана, Полидактилия, Гемофилия, Дальтонизм и тд)Причина возникновения:причинами являются нарушения при расхождении хромосом . Геномные-связаны с изменением количества хромосом в хромосомном наборе,что приводит к различным заболеваниям у человека(синдром Дауна, Гетерополиплоидия и др)Причины возникновения:нерасхождение хромосом в мейозе,утрата одной из хромосом в мерзки или некратный их гаплоидному числу. Механизмы: делеция,инверсия,реципрокная и нереципрокная трансфокация,изохромосомы. 18.Диагностика:клинический анализ,параклинические лабораторные и инструментальные методы,специфические методы лабораторий генетической диагностики. Профилактика:Здоровый образ жизни,исключение родственных браков,обращение в медико-генетическую консультацию,пренатальная диагностика Лечение:диетотерапия,фармакотерапия,хирургические методы 9билет Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Диагностика: скрининг-тест, биохимические исследования,неврологическое обследование, пренатальная диагностика. Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям - ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном. Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания. 10билет Пигментная ксеродерма – это заболевание, особенностью которого является наследственный дефект. В организме здорового человека присутствуют ферменты, помогающие нейтрализовать негативное влияние ультрафиолета на кожный покров. У больного на ксеродерму его нет, или он почти не работает. При возникновении подобной симптоматики следует записаться на прием к дерматологу. Специалист проводит первичный осмотр, назначает гистологическое обследование. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, выполняется дифференциальная диагностика, позволяющая отличить недуг от иных дерматологических заболеваний, поскольку пигментная крапивница, болезнь Базена и др. имеют ряд общих признаков. Лечение Лечебные мероприятия направлены на снятие кожного воспалительного процесса. Назначается курс противомалярийных препаратов с целью ослабления восприимчивости кожи к солнечным лучам. В обязательном порядке показан курс витаминотерапии. На этапе формирования опухоли используют жидкий азот, лазерное лечение и хирургическое удаление генераций. Медпрепараты имеют противовоспалительное и гипосенсибилизирующее действие. При обострении недуга назначаются антигистаминные препараты (супрастин, димедрол, и др.). Профилактика В обязательном порядке применять специальные средства (крема, мази) в период активного солнца. 11билет Гипертрихоз — это нарушение, при котором происходит избыточный рост волос на теле и на лице. Патология может наблюдаться как у мужчин, так и у женщин разного возраста. Диагностика гипертрихоза включает полное дерматологическое и гормональное обследование пациента, так как эффективное лечение патологии невозможно без точно установленной первопричины. Помимо консультации дерматолога и эндокринолога, женщине потребуется посещение гинеколога. Схема лечения гипертрихоза разрабатывается индивидуально. Если гормональных или других нарушений не выявлено, то применяется симптоматическое лечение (удаление волос). Если же обнаружена та или иная патология, спровоцировавшая избыточное оволосение, то, в первую очередь, лечение направлено на её устранение. Например, при поликистозе яичников назначается гормональная терапия. Если причиной гипертрихоза стал приём тех или иных медицинских препаратов, то необходима замена лекарства на его аналог. Зачастую избыточное оволосение — это не только косметологический дефект. Гипертрихоз может указывать на серьёзные заболевания. Поэтому если вас беспокоит эта проблема, не занимайтесь самолечением — обратитесь в «СМ-Клиника». Врачи установят причину патологии и составят программу лечения. Также в нашей клинике вы можете пройти курс удаления лишних волос с применением аппаратов последнего поколения. 12билет Витилиго – это патология, которая характеризуется обесцвечиванием эпидермиса. На коже появляются светлые пятна (обычно неправильной, произвольной формы), которые остаются такими навсегда и не восстанавливают свой цвет. Диагностика витилиго Во время диагностики витилиго надо провести полный осмотр и комплексное обследование – лабораторный анализ крови для постановки реакции Вассермана, лабораторный анализ соскобов или мазков с пятен. Если возникают малейшие затруднения в постановке диагноза, нужно получить консультацию невропатолога и эндокринолога для оценки состояния нервной системы и системы желез внутренней секреции. Лечение витилиго После полного осмотра назначается лечебная терапия – ПУВ-терапия, при которой пораженные участки кожи поддаются воздействию ультрафиолетового облучения. Параллельно используются и специальные препараты фотосенсибилизаторы, гормональные лекарственные препараты. Профилактика витилиго В целях предупреждения и снижения риска заболевания особое внимание уделяется закаливанию, приему витаминных препаратов, общеукрепляющих мероприятий. Особое внимание стоит уделить питанию, разнообразить свой ежедневный рацион свежими овощами и фруктами, отказаться от вредных привычек, так как они ослабляют иммунитет. 13билет Ахондроплазия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит замедление роста костей и хрящей. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, низкому росту. Причина: Мутация гена FGFR3, который отвечает за рост хрящевой ткани и окостенение. Диагностика С первого дня жизни ведется постоянное наблюдение за ребенком. Необходимо записаться на прием к врачу-нейрохирургу. Назначается МРТ и КТ мозга, рентгенография. Нужна консультация ортопеда, отоларинголога, пульмолонога и других специалистов. Лечение Полностью излечиться от ахондроплазии невозможно. В некоторых случаях применяется терапия гормоном роста, но эффективность такого метода не подтверждена. Детям в раннем возрасте показано консервативное лечение, которое нацелено на мышечное укрепление, профилактику деформаций. Пациенты должны проходить ЛФК, индивидуальные массажи, носить специальную обувь. Применяются меры с целью предупреждения развития ожирения. Оперативное вмешательство проводится только в случае сильных искажений и при сужении спинномозгового канала. Возможны операции по увеличению роста. Профилактика Профилактические меры: • При планировании беременности следует пройти комплексное обследование. • Пренатальное диагностирование перед рождением ребенка. • При беременности нужно пройти дородовое обследование. 14бмлет Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом Диагностика синдрома Дауна Диагностирование данной патологии не составляет труда, проводя первичный осмотр новорожденного, врач-неонатолог может определить данную патологию развития по характерным признакам - брахицефальная форма черепа со сглаженным затылком и ряда других факторов. Лечение синдрома Дауна Синдром Дауна является не излечимым заболеванием. Благоприятно на общее развитие ребенка с данной патологий оказывают занятия с логопедом, развитие навыков самообслуживания, общение с другими детьми в группе. При медикаментозной, поддерживающей терапии, применяют - Пирацетам, Неробила. Профилактика синдрома Дауна Так как заболевание является генетической патологией, будущим родителям рекомендовано проводить скирининг-диагностику болезни на ранних сроках беременности у женщины. Эффективным методом также является и медико-генетическое консультирование семейных пар в возрасте и пар у которых уже есть опыт рождения детей с разного рода пороками развития. В целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. 15билет Миотоническая дистрофия (МД) представляет собой мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония, прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, зндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. ЧЕГО ОЖИДАТЬ Прежде всего слабеют и усыхают кисти рук, предплечья, нижней части ноги, стоп. Признаками миотонической дистрофии является слабое сжатие руки и опущенная стопа. Мышцы шеи и челюсти тоже могут усохнуть и привести к трудностям с речью и жеванием. Миотоническая дистрофия также может проявиться в виде сердечных проблем, которые могут послужить причиной тошноты либо практической потери сознания. Тяжесть течения заболевания может быть разной у членов одной семьи. Слабость и усыхание мышц постепенно прогрессирует и достигает пика где-то через 15-20 лет после появления первых симптомов. Если проблемы с мышцами впервые возникли уже у немолодого человека, то с высокой вероятностью мышечная дистрофия будет развиваться медленнее. Лечение миотонической дистрофии предусматривает: • накладывание бандажа для ног и поддержки лодыжек для слабых мышц; • пользование палочкой или скутером с целью более лёгкого передвижения; • приём медпрепаратов для снижения мышечной ригидности; • электронный стимулятор сердца; • операцию на катаракту; • специальную учёбу детей с миотонической дистрофией. 16билет Синдактилия — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Диагностика Выявление заболевания у новорожденного происходит сразу после рождения врачом-неонатологом. В дальнейшем обследование и лечение ребенка проводится детским хирургом или детским ортопедом. Для исключения вероятности наличия у ребенка генных и хромосомных аномалий потребуется консультация генетика. Лечение Лечение различных форм заболевания проводится только хирургическим путем. При синдактилии пальцев стоп, операция обычно не показана, если данная аномалия не препятствует нормальной ходьбе. Сроки и оптимальный способ хирургического вмешательства определяются с учетом формы и характера деформации. Профилактика Пока не разработано профилактических методов, позволяющих предупредить возникновение синдактилии. 17билет Полидактили́я), также известная как гипердактилия — анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека, собак, котов и лошадей. Противоположным отклонением является олигодактилия. Диагностика Для подтверждения диагноза потребуется проведение физикального осмотра, клинического обследования, а также электрофизиологического, рентгенологического, генетического, биохимического обследований. Диагностирование недуга осуществляется детским травматологом, который определяет степень функциональных и анатомических аномалий и устанавливает вариант патологии. Также таким малышам потребуется консультация врача-генетика. При необходимости проводят рентгенографию пораженной конечности, для определения степени повреждения костно-суставной системы. Для определения состояния костей, хрящей и мягкотканых структур проводят магниторезонансную терапию конечности. При обнаружении у плода изолированной многопалости необходимо пролонгирирование беременности, при выявлении тяжелой генной мутации рассматривается вопрос о прерывании беременности. Лечение Лечение многопалости осуществляется только хирургическими способами. Если соединение дополнительного пальца с главными осуществляется при помощи мембраны из кожи, его удаляют в первые несколько месяцев после рождения, в остальных случаях операцию откладывают до исполнения ребенку одного года. Выбор варианта исправления недуга осуществляется на основании типа аномалии. Профилактика Пары, в чьем семейном анамнезе имеются сведения о наличии в их роду эпизодов полидактилии, перед принятием решения о беременности должны посетить генетика. Билет 1. Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз. Тип наследования – аутосомно-доминантный Причины болезни: дефекты (мутации) гена фибриллина, одного из важных компонентов соединительной ткани. В результате таких мутаций значительно увеличивается количество специального белка, который приводит к возникновению характерных для синдрома Марфана изменений соединительной ткани. Симптомы: высокий рост, длинные конечности, искривление позвоночника, деформация грудной клетки, длинные пальцы, плоскостопие, неправильный рост зубов. Лечение: прием лекарственных препаратов, ортопедическая коррекция, санаторное лечение, физиопроцедуры, лечебная физра, при необходимости хирургические вмешательства. Билет 2. Синдром Робинова - Редкое генетическое заболевание, для которого на общем фоне отставания в развитии характерны — увеличенная голова, выпуклый лоб, низкий рост, полнота, брахидактилия конечностей (пальцев рук и ног), неразвитость внешних половых органов и др. Тип наследования – аутосомно-доминантный Постоянные клинические признаки —выступающий лоб, широкая переносица, гипертелоризм, эпикант, гипоплазия средней части лица, короткий нос с вывернутыми вперёд ноздрями, широкий фильтр, рот треугольной формы, гиперплазия дёсен, нарушение прорезывания зубов и прикуса. Дети рождаются с пренатальной гипоплазией и в дальнейшем отстают в росте. Скелетные аномалии включают укорочение предплечий, брахидактилию, иногда искривление V пальца, вывих бедра, гиперподвижность межфаланговых суставов, аномалии позвонков (полупозвонки). Отмечаются гипоплазия половых губ и клитора. Последствия заболевания: инфекции уха, потерю слуха, мышечную гипотонию, проблемы развития, респираторные заболевания, чувствительность к свету.Лечение: хирургические вмешательства. Билет 3. микросомия-это врожденное заболевание, которое возникает случайно, но также наследуется в некоторых семьях. Тип наследования – аутосомно-доминантный Причины: возникает как генетическое расстройство, такое как хромосомное расстройство, которое встречается в некоторых семьях. Симптомы: асимметрия лица, суженная челюсть, глухота, отсутствие мышц на щеках, ушные бирки Лечение: требуется много видов хирургических вмешательств. Билет 4. Гидроцефалия – это скопление лишней спинномозговой жидкости в желудочках (полых пространствах) внутри головного мозга. Тип наследования Х-рецессивный Причины: опухоли мозга, травматические повреждения, врожденные пороки развития центр. Нерв. Системы, патологии сосудов. Симптомы: головная боль, тошнота/рвота, нарушение походки, отек диска зрительного нерва, глазодвигательные нарушения Лечение: В случае врожденной гидроцефалии лечение осуществляется преимущественно путем хирургического вмешательства. Билет 5. Прогерия - редкий синдром ускоренного старения, который проявляется в раннем детстве и вызывает преждевременную смерть. Причины: связана с молекулярными изменениями, характерными для нормального старения, среди них геномная нестабильность, уменьшение длины теломер и нарушение гомеостаза стволовых клеток. Симптомы: катаракта, сухость кожи, низкий рост, остеопороз, лунообразное лицо с выступающим подбородком и узким ртом. Лечение: потенциально оно возможно только на генетическом уровне Билет 6. Синдром Патау - генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме. Тип наследования – трисомия 13 Причины: утроение всей хромосомы 13 или её длинного плеча. Симптомы: деформация черепа, стопы; низкий вес; глухота; умственная отсталость, нарушение психического развития. Лечение: исправить хромосомные нарушения невозможно Билет 7 Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Тип наследования: Х-хромосома Причины: не расхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза, при этом обычно теряется отцовская хромосома. Симптомы: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на шее, деформация локтевых суставов. Лечение: в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.). Билет 8. Гемофилия - это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови. Тип наследования: Х – рецессивный Симптомы: выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др.Лечение: физическое и психологическое здоровье, качество жизни, снижает частоту развития осложнений и смертность. Билет 9 Мукополисахаридоз- группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов , связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Симптомы: низкорослость, волосатость, тугоподвижность суставов пальцев и грубые черты лица. Лечение: Коррекция сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии проводится стандартными методами лечения принятыми в детской кардиологии. По показаниям решается вопрос о необходимости хирургической коррекции. Билет 10 Фенилкетонурия- наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Лечение: Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания как минимум до полового созревания, многие авторы придерживаются мнения о необходимости пожизненной диеты. Симптомы: нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении) Билет 11 Ксеродерма Пигментная- наследственное заболевание кожи, проявляющееся повышенной чувствительностью к ультрафиолетовому облучению, проявляется в возрасте двух-трех лет и постоянно прогрессирует. Является предраковым состоянием кожи. Встречается редко. Тип наследования: Аутосомно-рецессивный Лечение - Важны меры по защите открытых участков тела от облучения (больным рекомендуют носить широкополые шляпы, перчатки, зонтики от солнца, пользоваться фотозащитными кремами). При появлении бородавчатых разрастаний целесообразно их оперативное удаление в возможно более ранние сроки во избежание озлокачествления. Билет 12 Гипертрихоз- это нарушение, при котором происходит избыточный рост волос на теле и на лице. Патология может наблюдаться как у мужчин, так и у женщин разного возраста. Тип наследования: Аутосомно-доминантный Причины: врождённой мутации (из-за неправильного течения беременности, инфекции, перенесённой матерью в первом триместре);вследствие приёма рядах лекарств;из-за нарушений работы эндокринной системы.Схема лечения гипертрихоза разрабатывается индивидуально. Билет 13.Витилиго - нарушение пигментации, выражающееся в исчезновении пигмента меланина на отдельных участках кожи. Тип наследования: Аутосомно-доминантный Лечение: В настоящее время ещё не найдены надежные методы лечения этого забол уменьшение косметического дефекта. Билет 14 Ахондроплазия – наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения Лечение: Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту, мало помогает больным ахондроплазией. Билет 15 Синдром Крузона - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Симптомы: отмечаются выраженная задержка физического развития и дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений.Лечение: хирургические вмешательства Билет 16 Миотоническая дистрофия - повреждение гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), локализованного на коротком плече 19 хромосомы, заключающееся в увеличении числа тринуклеотидных повторов CTG. Наследуемое по аутосомно-доминантному типу Симптомы: миотонический феномен в скелетных мышцах; мышечную атрофию и парезы; кардиомиопатии (нарушение проводимости); эндокринные патологии (нарушение секреции гормона роста, инсулинорезистентность, тестикулярную атрофию, раннее лобное облысение у мужчин, бесплодие у женщин); катаракту. Лечение включает в себя: медикаментозную терапию миотонического компонента; физическую терапию (ЛФК); имплантацию водителя сердечного ритма; удаление хрусталика (при катаракте); хирургическое лечение (апноэ сна). Билет 17 Синдактилия - врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития. Передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки. Билет 18.Полидактилия - врожденная патология кисти, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев кисти.Лечение: реконструктивной операцией, в ходе которой выполняется удаление добавочного сегмента, устрранение основной костной деформации, реконструкция связочно-капсульного аппарата |