Медицинская генетика. Вариант 5. Контрольная работа по дисциплине Медицинская генетика специальность Сестринское дело
 Скачать 410 Kb.
|
Выполните контрольную работу, сфотографируйте задачи, объедините их одним файлом и пришлите на проверку. Смотрите МАКЕТ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ Занятие № 1. Уровни организации наследственного материала. Реализация генетической информации в клетке. Для решения задачи используйте дидактический материал по теме «Решение задач по молекулярной биологии». Представьте решение задачи, используя таблицу генетического кода Таблица триплетов генетического кода
*В таблице приведены кодоны иРНК. Ионизирующая радиация способна «выбивать» отдельные нуклеотиды из молекулы ДНК без нарушения ее целостности. Одна из цепей ДНК имеет следующий порядок нуклеотидов: ААТЦАЦГАТЦЦТТЦТАГГААГ. Как изменится первичная структура закодированного в ней белка, если будет выбит второй триплет. Решение: ААТ ЦАЦ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ – исходная цепочка ДНК УУА ГУГ ЦУА ГГА АГА УЦЦ УУЦ – исходная цепочка и-РНК лей – вал – лей – гли – арг – сер – фен – исходный полипептид а) ДНК* - ААТ ГАТ ЦЦТ ТЦТ АГГ ААГ и-РНК*- УУА ЦУА ГГА АГА УЦЦ УУЦ белок* - лей – лей – гли – арг – сер – фен Занятие № 2. Введение в генетику. Формы взаимодействия генов. Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике» Моногибридное скрещивание Акаталазия (отсутствие каталазы в крови) обусловлена редким рецессивным геном. У гетерозигот активность фермента несколько снижена. У обоих родителей и у их сына активность каталазы снижена. Определите вероятность рождения следующего ребенка здоровым. Решение: Р Аа х Аа Г А,а А,а F1 АА, 2Аа, аа здор пониж акатал Вероятность рождения здорового ребенка 25% (1/4) Дигибридное скрещивание Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике» Оба родителя с курчавыми волосами и веснушками, а дочь с прямыми волосами и без веснушек. Дочь вышла замуж за юношу с курчавыми волосами и веснушками. Мать юноши с прямыми волосами и без веснушек. Каких детей можно ожидать в молодой семье и какова их вероятность? Решение: Курчавые волосы и веснушки - доминантные признаки. Обозначим А - ген курчавости а -ген прямых волос В - веснушки в - отсутствие веснушек Если дочь оказалась с рецессивным фенотипом по обоим признакам (аавв) , значит родители были гетерозиготными: АаВв. Муж дочери, поскольку его мать обладала рецессивным фенотипом имеет генотип АаВв АаВв х аавв потомство: 25% АаВв -курчавые, с веснушками 25% Аавв - курчавые, без веснушек 25% ааВв - прямоволосые, с веснушками 25% аавв - с прямыми волосами и без веснушек. Занятие № 3. Сцепленное наследование генов. Генетика пола. Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике» Сцепленное наследование У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом определяющим форму эритроцитов и находится от него на расстоянии 5 морганид. Резус-положительность (доминантный ген) и эллиптоцитоз (эритроциты эллиптической формы) определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентное соотношение вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье. Решение:   Сцепленные с полом Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике» Мужчина страдающий гемофилией, вступает в брак с женщиной-гемофиликом. Какими по фенотипу могут быть дети в этой семье. Какова вероятность рождения здоровых детей? Ответ:  Занятие№ 4. Иммуногенетика. Множественные аллели. Наследование АВО, HLA, Rh- систем. Представьте цитологический механизм решения задачи. Дайте ответ на вопрос задачи. Для решения используйте дидактический материал «Решение задач по генетике» Один из супругов имел II(А) группу крови. У его отца была I(О) группа крови. Второй супруг был здоров и имел III(В) группу крови. Его родители то же имели III(В) группы крови. Резус-фактор у супругов был резус-положительный. Определите вероятность рождения в этой семье детей. Представьте одно из возможных решений.  Занятие № 5. Изменчивость. Генные болезни. Ответ на задачу представляем по схеме: Название заболевания Кариотип Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации) Механизм заболевания Характерные симптомы Методы диагностики У больного в моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. О чем это свидетельствует? Какой это тип и механизм выявленной патологии? Ответ: 1.Фенилкетонурия. 2. 47, XXY 3. Фермент фенилаланин-4-монооксигеназы катализирует превращение фенилаланина в тирозин (гидроксилирование). При врожденном дефекты этого фермента (болезнь - фенилпировиноградная олигофрения) фенилаланин превращается не в тирозин, а в фенилпируват, который накапливается в клетках ЦНС, крови и мочи (фенилкетонурия). 4. Дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы, который необходим для преобразования аминокислоты фенилаланина в тирозин. Это ведет к накоплению фенилаланина, фенилпировиноградной, фенилоцтовой и фенилмолочной кислот в крови, спинномозговой жидкости, тканях и их токсичного действия на ЦНС. 5. Ребенок с фенилкетонурией рождается здоровым, но в первые недели в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развивается повышенная возбудимость, склонность к дерматитам, моча и пот больных имеют характерный "мышиный" запах, но главными симптомами ФКУ являются судорожные припадки и олигофрения. Поскольку нарушения обмена фенилаланина ведет к снижению уровня тирозина, у больных наблюдается уменьшение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. 6. Диагноз заболевания устанавливается на основании клинических данных и результатов биохимического анализа мочи (на фенилпировиноградную кислоту) и крови (на фенилаланин). С этой целью несколько капель крови на фильтровальной бумаге подвергают хроматографии и определяют содержание фенилаланина. Иногда используют пробу Феллинга - в 2,5 мл свежей мочи ребенка добавляют 10 капель 5% раствора треххлористого железа и уксусной кислоты. Появление сине-зеленого окрашивания указывает на наличие заболевания. Занятие № 6. Хромосомные болезни. Ответ на задачу представляем по схеме: Название заболевания Кариотип Тип мутации (генные, геномные, хромосомные аберрации) Механизм заболевания Характерные симптомы Методы диагностики Молодая женщина очень низкого роста (150 см), с небольшим весом 45 кг, имеет широкие плечи, узкий таз, молочные железы недоразвиты, недоразвиты яичники. Хорошо видны крыловидные складки на шее сзади. Какой диагноз можно поставить больной? Какой использовать для этого метод диагностики? Ответ: Синдром Шерешевского-Тернера — врожденное заболевание, характеризующееся отставанием в половом развитии, низкорослостью и пороками развития органов. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY. В основе заболевания лежит патологический набор хромосом, возникающий в результате не расхождения половых хромосом у матери или отца. У здорового человека содержится 46 хромосом, в клетках больных с этим синдромом отсутствует одна хромосома. Отсутствие или изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме и ведет к значительным аномалиям. При рождении масса тела обычно меньше нормы. Наиболее типичный симптом отставание в росте, особенно выражен в период полового созревания (12-14 лет). К этому моменту рост не превышает 140-150 см. Строение тела непропорционально длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Шея широкая и короткая. Крыловидные кожные складки от затылка к надплечьям придают больному характерный вид — «шея сфинкса». Твердое небо высокое и узкое («готическое»), зубы растут неправильно. Мозговой череп относительно больше лицевого, что придает голове треугольную форму. У внутреннего угла глазной щели имеется кожная складка (эпикантус). Изменения кистей выражается в укорочении четвертых и искривлении пятых пальцев. Деформированы и укорочены третий, четвертый, пятый пальцы стоп. На коже много пигментных пятен. Характерно припухание кончиков пальцев в виде «подушечек». Нередко встречаются пороки развития внутренних органов врожденные пороки сердца и крупных сосудов, почек. Интеллект несколько снижен, но они могут учиться в обычной школе. В период полового развития у большинства больных не появляются вторичные половые признаки: грудные железы, менструации, оволосение на лобке и в подмышках. Основные симптомы в постановке диагноза — короткая шея, бочкообразная грудная клетка, крыловидные складки на шее сзади, низко расположенные уши, укорочение пальцев, низкий рост. Дополнительно проводится исследование хромосомного набора в клетках. 6.Для диагностики хромосомных болезней применяют цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом. Занятие № 7. Методы изучения наследственности человека. Медико-генетическое консультирование. Ответ на задачу представляем по схеме: Название метода. Суть метода (как его проводят) Какие заболевания можно диагносцировать этим методом, привести примеры (генные, хромосомные болезни) Какой методы надо использовать для диагностики болезни Дауна, Клайнфельтера, Патау, фенилкетонурии? Ответ: 1.Для диагностики применяют цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом. 2.Метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями. Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом. Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации. В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток. 3.К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие. К числу генных заболеваний относится фенилкетонурия. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||