Задание №253
| 2.20 Какой метод исследования следует применить с целью уточнения диагноза, при подозрении на нейрофиброматоз:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. клинико-генеалогический
| 2)
| -
| б. цитогенетический
| 3)
| -
| B. биохимический
| 4)
| -
| г. гистохимический
|
Задание №254
| 2.21 Низкий рост наиболее характерен для:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдрома 47,XXX
| 2)
| -
| б. синдрома 47,XXY
| 3)
| -
| B. синдрома 47,XYY
| 4)
| +
| г. синдрома Нунан
| 5)
| -
| д. синдрома Беквита-Видемана
|
Задание №255
| 2.22 Для синдрома Марфана характерны все указанные признаки, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. аномалии органа зрения
| 2)
| -
| б. высокого роста
| 3)
| -
| B. аномалии развития сердечно-сосудистой системы
| 4)
| +
| г. аномалии в системе хромосом
| 5)
| -
| Д. менделируюшего характера передачи
|
Задание №256
| 2.23 Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. числовые аномалии аутосом
| 2)
| -
| б. синдром Марфана
| 3)
| +
| B. числовые аномалии половых хромосом
| 4)
| -
| г. синдром тестикулярной феминизации
|
Задание №257
| 2.24 Сочетание следующих признаков позволяет исключить синдром Шерешевского-Тернера:
1) низкий рост,
2) высокий рост,
3) умственная отсталость,
4) гипогенитализм,
5) порок сердца.
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1 и 3
| 2)
| -
| б. правильный ответ 1 и 5
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3 и 4
| 4)
| +
| г. правильный ответ 2 и 4
| 5)
| -
| д. правильный ответ 3 и 5
|
Задание №258
| 2.25 У мальчика 11 лет выявлены следующие клинические признаки: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм; недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Следует поставить диагноз:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдром Дауна
| 2)
| -
| б. синдром XYY
| 3)
| -
| B. синдром Мартина-Белла
| 4)
| +
| г. синдром Нунан
| 5)
| -
| Д. синдром Прадера-Вилли
|
Задание №259
| 2.26 Для синдрома EEC (эктродактилия, эктодермальная дисплазия, расщелина губы и неба) характерен тип наследования:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. аутосомно-рецессивный
| 2)
| -
| б. аутосомно-доминантный
| 3)
| -
| B. Х-сцепленный
| 4)
| -
| Г. хромосомная аномалия
| 5)
| -
| д. мультифакториальныи
|
Задание №260
| 2.27 Для синдрома COFS (Пенья-Шокейра) характерен тип наследования:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| +
| А. аутосомно-рецессивный
| 2)
| -
| б. аутосомно-доминантныи
| 3)
| -
| в. Х-сцепленный Г хромосомная аномалия
| 4)
| -
| д. мхльтифакториальный
|
Задание №261
| 2.28 Для синдрома Корнелии де Ланге характерен тип наследования:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. аутосомно-рецессивный
| 2)
| -
| б. аутосомно-доминантный
| 3)
| -
| B. Х-сцепленный
| 4)
| -
| г. хромосомная аномалия
| 5)
| +
| д. тип наследования не уточнен
|
Задание №262
| 2.29 Задержка психомоторного развития, гипотония мышц и катаракта характерны для:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. фенилкетонурии
| 2)
| -
| Б. синдрома Верднига-Гоффмана
| 3)
| +
| B. синдрома Лоу
| 4)
| -
| Г. синдрома Ленца
| 5)
| -
| д. синдрома Марфана
|
Задание №263
| 2.30 Один из перечисленных ниже синдромов нельзя диагностировать с помощью исследования клеток амниотической жидкости:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдром Дауна
| 2)
| +
| Б. синдром Меккеля
| 3)
| -
| B. болезнь Тея-Сакса
| 4)
| -
| Г. мукополисахаридоз I типа
|
Задание №264
| 2.31 Пренатальная диагностика с помощью молекулярных зондов возможна при:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдроме Апера
| 2)
| -
| Б. синдроме Дубовитца
| 3)
| +
| B. хорее Гентингтона
| 4)
| -
| г. синдроме Меккеля
| 5)
| -
| Д. синдроме алкогольного плода
| |