Задание №265
| 2.32 В первом браке у женщины 33 лет родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Кариотип женщины без патологии. При втором браке со здоровым мужчиной в случае беременности ей следует провести:
| Выберите один из 3 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. исследование кариотипа плода
| 2)
| +
| Б. исследование уровня альфафетопротеина
| 3)
| -
| B. исследование с помощью молекулярных зондов
|
Задание №266
| 2.33 Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. муколипидоза
| 2)
| -
| б. гипотиреоза
| 3)
| -
| B. фенилкетонурии
| 4)
| -
| г. муковисцидоза
| 5)
| +
| Д. целиакии
|
Задание №267
| 2.34 Для врожденного гипотиреоза характерны:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. повышенная потливость
| 2)
| -
| б. непереносимость жиров
| 3)
| -
| B. жидкий, неустойчивый стул
| 4)
| +
| Г. отставание костного возраста от паспортного
| 5)
| -
| д. раннее закрытие родничка
|
Задание №268
| 2.35 Хромосомная нестабильность характерна для:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдрома Клайнфельтера
| 2)
| -
| б. синдрома Прадера-Вилли
| 3)
| +
| B. синдрома Луи-Бар
| 4)
| -
| Г. синдрома Беквита-Видемана
|
Задание №269
| 2.36 Наличие гепатоспленомегалии ставит под сомнение диагноз:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. мукополисахаридоза
| 2)
| -
| б. болезни Гоше
| 3)
| -
| B. синдрома Беквита-Видемана
| 4)
| -
| г. иммунодефицитных состояний
| 5)
| +
| Д. синдрома де Тони-Дебре-Фанкони
|
Задание №270
| 2.37 Макроглоссия не характерна:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. для муколипидоза
| 2)
| -
| б. для гликогеноза
| 3)
| -
| B. для гипотиреоза
| 4)
| -
| г. для синдрома Беквита-Видемана
| 5)
| +
| д. для аномалии Пьера Робена
|
Задание №271
| 2.38 Наличие у ребенка аномалий развития может быть расценено как:
1) врожденное заболевание;
2) наследственный синдром;
3) мультифакториальный дефект;
4) результат тератогенного воздействия
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3
| 4)
| -
| г. правильный ответ 4
| 5)
| +
| Д. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
Задание №272
| 2.39 Спорадические случаи наследственного заболевания это:
1) фенокопии;
2) свежие мутации;
3) сегрегирующие дефекты
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| А правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| в. правильный ответ 3
| 4)
| +
| г. правильный ответ 1 и 2
| 5)
| -
| д. правильный ответ 2 и 3
|
Задание №273
| 2.40 Признаками наследственных заболеваний в целом являются:
1) вовлечение в патологический процесс нескольких систем и органов,
2) сегрегация симптомов в семьях,
3) микроаномалии и нормальные варианты фенотипа в роли диагностических признаков,
4) высокая температура тела,
5) недоношенность.
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильно 1, 2 и 4
| 2)
| -
| б. правильно 2, 3 и 4
| 3)
| +
| B. правильно 1, 2 и 3
| 4)
| -
| г. правильно 2, 3 и 5
| 5)
| -
| Д. правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
|
Задание №274
| 2.41 Основными признаками наследственных заболеваний являются:
1) недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела,
2) небольшой разброс во времени манифестации симптомов заболевания,
3) прогрессирование патологического процесса,
4) положительный эффект от лечения,
5) благоприятный прогноз жизни.
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильно 1, 2 и 4
| 2)
| -
| б. правильно 2, 3 и 4
| 3)
| -
| B. правильно 1, 3 и 5
| 4)
| +
| г. правильно 1, 2 и 3
| 5)
| -
| д. правильно 3, 4 и 5
|
Задание №275
| 2.42 Общими признаками хромосомных болезней являются:
1) низкая масса тела при доношенной беременности,
2) сочетание умственной отсталости с врожденными пороками развития,
3) сокращение продолжительности жизни,
4) депигментация кожи,
5) специфический запах мочи.
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильно 1, 2 и 4
| 2)
| -
| б. правильно 2, 3 и 4
| 3)
| +
| B. правильно 1, 2 и 3
| 4)
| -
| г. правильно 2, 4 и 5
| 5)
| -
| Д. правильный ответ 1, 2, 3, 4 и 5
|
Задание №276
| 2.43 Термин "синдром" включает в себя следующие понятия:
1) устойчивое сочетание пороков развития разных систем и органов;
2) описание у нескольких больных разными авторами;
3) уникальное описание фенотипа;
4) один порок развития индуцирует появление других аномалий
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| B. правильный ответ 1 и 3
| 4)
| -
| г. правильный ответ 2 и 4
| 5)
| +
| д. правильный ответ 1 и 2
| |