Задание №361
| 2.128 Феномен "fra(X)" при синдроме Мартина-Белла патогенетически связан с амплификацией следующих тринуклеотидных повторов:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A.AAG
| 2)
| -
| б. GAG
| 3)
| -
| в. TTG
| 4)
| -
| г. GTC
| 5)
| +
| д. CGG
|
Задание №362
| 2.129 Число амплифицированных тринуклеотидных повторов при носительстве мутантного гена FMR1 у мужчин трансмиттеров составляет:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. от 1 до 5
| 2)
| -
| б. от 5 до 50
| 3)
| +
| B. от 50 до 200
| 4)
| -
| г. от 20 и выше
|
Задание №363
| 2.130 Клиническая картина заболевания при синдроме ломкой X-хромосомы, обусловленном мутациями в участке FRAXA, включает все перечисленные признаки, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. умственной отсталости
| 2)
| +
| б. врожденной тугоухости
| 3)
| -
| B. долихоцефального черепа
| 4)
| -
| Г. увеличения размеров кистей и стоп
| 5)
| -
| д. макроорхидизма
|
Задание №364
| 2.131 Для клинического проявления болезней, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов, характерны все перечисленные признаки, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. феномена антиципации
| 2)
| -
| Б. гиперметилирования в промоторной области
| 3)
| -
| B. изменений нервно-психического статуса
| 4)
| -
| Г. четкой корреляции между фенотипическим проявлением заболевания и числом повторов
| 5)
| +
| Д. множественных врожденных пороков развития
|
Задание №365
| 2.132 Геномный импринтинг - специфический отпечаток пола родителя на ранних стадиях развития приводит:
1) к различиям в экспрессии гомологичных материнских и отцовских аллелей,
2) к передаче изменений в экспрессии генов следующим клеточным поколениям,
3) к изменению дозы генов, контролирующих рост эмбриона,
4) к сдвигу в соотношении полов в сторону мальчиков,
5) к увеличению частоты спонтанных абортов
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. правильный ответ 1, 2, 3
| 2)
| -
| б. правильный ответ 1, 2, 4
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3, 4, 5
| 4)
| -
| г. правильный ответ 2, 3, 5
| 5)
| -
| д. правильный ответ 1, 2, 5
|
Задание №366
| 2.133 Проявления геномного импринтинга четко доказаны при:
1) синдроме Прадера-Вилли;
2) синдроме Энгельмана;
3) хорее Гентингтона;
4) робертсоновских транслокациях
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1
| 2)
| -
| б. правильный ответ 2
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3
| 4)
| -
| г. правильный ответ 4
| 5)
| +
| Д. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
Задание №367
| 2.134 Термин "болезни импринтинга" подразумевает:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. мультифакториальные заболевания
| 2)
| -
| б. патологию митохондриальных генов
| 3)
| +
| B. заболевания, обусловленные родительским типом унаследованного патологического гена
| 4)
| -
| Г последствия радиоактивного воздействия на геном
|
Задание №368
| 2.135 Микроструктурными перестройками хромосом могут сопровождаться:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдром Меккеля
| 2)
| -
| Б. синдром Франческетти
| 3)
| +
| B. синдром Лангера-Гидеона
| 4)
| -
| г. синдром Нунан
|
Задание №369
| 2.136 Основной хромосомной характеристикой клеток опухолей человека является.
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. их кариотипическая однородность
| 2)
| -
| б. диплоидный хромосомный набор
| 3)
| -
| B. наличие одинаковых хромосомных маркеров в опухолях разного происхождения
| 4)
| +
| Г. наличие специфических "горячих" точек повреждения определенных хромосом в клетках опухолей одинакового гистогенеза
|
Задание №370
| 2.137 В основе возникновения хромосомной нестабильности при синдромах Блюма, анемии Фанкони, атаксии-телеангиактазии, пигментной ксеродермы лежат:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. неблагоприятные воздействия на клетки плода в раннем эмбриогенезе
| 2)
| -
| B. неправильное расхождение хромосом при митозе
| 3)
| -
| в. модификационные изменения ДНК
| 4)
| -
| Г. мутации генов, кодирующих синтез белков веретена деления клеток
| 5)
| +
| Д. генная мутация, вызывающая дефект репарации ДНК
|
Задание №371
| 2.138 К заболеваниям с повышенной онкологической предрасположенностью относятся все перечисленные, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. синдрома Беквита-Видемана
| 2)
| -
| б. пигментной ксеродермы
| 3)
| +
| B. синдрома Марфана
| 4)
| -
| г. синдрома Луи-Бар
| 5)
| -
| д. синдрома Дауна
|
Задание №372
| 2.139 Злокачественная трансформация клеток связана:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. со специфической вирусной инфекцией
| 2)
| -
| б. со старением клеток
| 3)
| -
| B. с изменением характера репликации отдельных хромосом
| 4)
| -
| г. с действием ионизирующей радиации
| 5)
| +
| Д. с экспрессией различных онкогенов
| |