Главная страница

Лабораторная генетика


Скачать 487.74 Kb.
НазваниеЛабораторная генетика
Дата29.07.2021
Размер487.74 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файла30fb4d89bfa4575071872474daba0be6.docx
ТипДокументы
#225737
страница38 из 66
1   ...   34   35   36   37   38   39   40   41   ...   66




Задание №457

2.224 У молодого человека в возрасте 20 лет развился инфаркт миокарда, приступы стенокардии с 18 лет. Ксантомы в области локтевых суставов. Уровень холестерина в крови - 500 мг%. Отец, и мать больного также страдают стенокардией. Наиболее вероятный диагноз:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. болезнь Нимана-Пика

2)

-

б. болезнь Гоше

3)

-

B. гиперлипопротеинемия I типа

4)

+

Г. гиперлипопротеинемия II а типа

5)

-

д. лейкодистрофия




Задание №458

2.225 Ребенок 2-х лет резко отстает в умственном развитии, мышечный тонус повышен, отмечаются судороги, децеребрационная ригидность. Зрительный нерв атрофирован, в области макулы вишнево-красное пятно. Дедушка и бабушка ребенка - двоюродные сибсы. Наиболее вероятно можно заподозрить у ребенка:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. муковисцидоз

2)

-

Б. гомоцистинурию

3)

-

B. синдром Гурлера

4)

+

г. болезнь Тея-Сакса

5)

-

д. миопатию Дюшенна




Задание №459

2.226 Суданофильная лейкодистрофия наследуется:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. аутосомно-рецессивно

2)

-

б. аутосомно-доминантно

3)

+

B. сцепленно с Х-хромосомой

4)

-

г. мультифакториально




Задание №460

2.227 В основе развития клинической картины всех типов лейко-дистрофии лежит:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. жировая дистрофия нервных клеток

2)

-

Б. интоксикация аномальными метаболитами

3)

+

B. демиелинизация нервных клеток

4)

-

Г. накопление липопротеинов в плазме крови




Задание №461

2.228 Родителям ребенка с болезнью Тея-Сакса сообщено о необходимости пренатальной диагностики прл наступлении следующей беременности. Биохимическое исследование заключается в определении активности:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. арилсульфатазы А

2)

+

б. гексозаминидазы А

3)

-

B. липопротеиновой липазы

4)

-

г. сфингомиелиназы

5)

-

д. щелочной фосфатазы




Задание №462

2.229 Врач медико-генетической консультации сообщил родителям ребенка с болезнью Нимана-Пика о необходимости пренатальной диагностики при следующей беременности. Биохимическое исследование заключается в определении активности:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. арилсульфатазы А

2)

-

б. гексозаминидазы А

3)

-

B. липопротеиновой липазы

4)

+

г. сфингомиелиназы

5)

-

Д. щелочной фосфатазы




Задание №463

2.230 При болезни Вильсона нарушен обмен:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

+

A. меди

2)

-

Б. холестерина

3)

-

B. калия

4)

-

г. билирубина

5)

-

д. триглицеридов




Задание №464

2.231 Больные гепатоцеребральной дистрофией получают препараты, связывающие и выводящие медь из организма. Такое лечение является:

Выберите один из 3 вариантов ответа:

1)

-

A. симптоматическим

2)

+

б. патогенетическим

3)

-

B. этиологическим




Задание №465

2.232 У мальчика 12 лет имеются гиперкинезы, мышечная ригидность, увеличение печени. Нарастание симптомов происходило в течение 2,5 лет. Предположительный диагноз - гепато-церебральная дегенерация. Для подтверждения диагноза необходимо провести:

1) исследование уровня прямого билирубина,

2) исследование уровня непрямого билирубина,

3) определение меди в моче,

4) определение экскреции мукополисахаридов,

5) определение церулоплазмина в крови

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. правильный ответ 1, 2 и 3

2)

-

б. правильный ответ 2, 3 и 4

3)

-

B. правильный ответ 1, 2 и 4

4)

+

г. правильный ответ 3 и 5

5)

-

д. правильный ответ 3, 4 и 5




Задание №466

2.233 К болезням мальабсорбции можно отнести:

1) галактоземию,

2) непереносимость сахарозы,

3) фруктоземию,

4) фукозидоз,

5) абе-талипопротеинемию.

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

+

A. правильный ответ 1, 2 и 3

2)

-

б. правильный ответ 2, 3 и 4

3)

-

B. правильный ответ 2, 4 и 5

4)

-

г. правильный ответ 3, 4 и 5

5)

-

д. правильный ответ 1, 3 и 5




Задание №467

2.234 Ребенок трех лет госпитализирован по поводу пневмонии, вознишей у него уже в третий раз. Отмечен постоянный приступообразный кашель, одышка, цианоз. Ребенок имеет низкий для своего возраста вес. Кал обильный, серого цвета, содержит много нейтральных жиров. Старший брат больного умер в возрасте 5 лет от пневмонии. Родители здоровы. Наиболее вероятный диагноз:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

а. целиакия

2)

+

б. муковисцидоз

3)

-

в. дисахаридазная недостаточность

4)

-

Г. абеталипопротеинемия

5)

-

Д. галактоземия




Задание №468

2.235 Средняя частота встречаемости муковисцидоза среди новорожденных в России составляет:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. 1:3000

2)

+

б. 1:7000

3)

-

B. 1:20000

4)

-

г. 1:50000

5)

-

д. 1:10000
1   ...   34   35   36   37   38   39   40   41   ...   66


написать администратору сайта