Главная страница

Лабораторная генетика


Скачать 487.74 Kb.
НазваниеЛабораторная генетика
Дата29.07.2021
Размер487.74 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файла30fb4d89bfa4575071872474daba0be6.docx
ТипДокументы
#225737
страница35 из 66
1   ...   31   32   33   34   35   36   37   38   ...   66




Задание №423

2.190 Фенилкетонурию с недостаточностью ВН4 диагностируют:

1) оральным введением ВН4,

2) исследованием уровня фенилаланина в крови,

3) исследованием концентрации фенилпировиноградной кислоты в моче,

4) анализом спектра птеринов

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. правильный ответ 1 и 3

2)

-

б. правильный ответ 2 и 3

3)

-

B. правильный ответ 3 и 4

4)

+

г. правильный ответ 1 и 4




Задание №424

2.191 Ребенок двух лет резко отстает в умственном и физическом развитии, мышечный тонус повышен, отмечаются судороги, децеребрационная ригидность. При офтальмологическом исследовании обнаружена атрофия зрительного нерва, в области макулы "вишневая косточка". Клинический диагноз - лейкодистрофия. Для дополнительного обследования больного необходимо провести:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. электрофорез гликозаминогликанов

2)

+

Б. определение активности лизосомных гликозидаз

3)

-

B. исследование концентрации меди в моче

4)

-

Г. гистохимическое исследование мышечных волокон




Задание №425

2.192 Девочка пяти лет с легкой задержкой умственного развития попала в больницу с переломом отростка позвонка. В анамнезе уже был перелом. При обследовании выявлен подвывих хрусталика. Какое наследственное заболевание прежде всего необходимо исключить?

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. несовершенный остеогенез

2)

-

б. синдром Марфана

3)

-

B. фосфатдиабет

4)

+

Г. гомоцистинурию

5)

-

Д. аспартилглюкозаминурию




Задание №426

2.193 Для этого необходимо применить лабораторное исследование:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. исследовать концентрацию оксипролина в моче

2)

+

Б. исследовать спектр аминокислот в биологических жидкостях

3)

-

B. определить активность лизосомных ферментов

4)

-

г. провести электрофорез гликозаминогликанов




Задание №427

2.194 У молодых и здоровых супругов родился ребенок, у которого на шестой день жизни появились рвота и понос. Он отказывается от кормления. Иногда отмечается потливость. Некоторое время спустя развилась катаракта, увеличилась в размерах печень. Необходимо исключить наследственное заболевание:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. гликогеноз

2)

+

Б. галактоземию

3)

-

B. непереносимость лактозы

4)

-

г. синдром Сан-Филиппо




Задание №428

2.195 Для этого необходимо лабораторное исследование:

1) спектра углеводов в моче и крови,

2) активности лизосомных ферментов,

3) активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы,

4) уровня галактозо-1-фосфата,

5) спектра аминокислот крови

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

+

A. правильный ответ 1, 3, 4

2)

-

б. правильный ответ 2, 3, 5

3)

-

B. правильный ответ 2, 4, 5

4)

-

г. правильный ответ 2, 3, 4

5)

-

д. правильный ответ 1, 4, 5




Задание №429

2.196 К лизосомным болезням относится следующий гликогеноз:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. болезнь Мак-Ардля

2)

+

Б. гликогеноз II типа, болезнь Помпе

3)

-

B. гликогеноз I типа, болезнь Гирке

4)

-

г. болезнь Кори

5)

-

д. болезнь Херса




Задание №430

2.197 Для лизосомных болезней характерно все перечисленное, кроме:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. системного характера заболевания

2)

-

б. прогредиентного течения

3)

-

B. накопления веществ различной природы в лизосомах

4)

+

г. нарушения полового развития




Задание №431

2.198 Основным патогенетическим звеном всех типов гликогенозов является:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. дефект синтеза гликогена

2)

+

Б. дефект расщепления гликогена

3)

-

B. дефекты ферментов пентозо-фосфатного цикла

4)

-

Г. дефекты синтеза углеводсодержащих биополимеров

5)

-

д. дефекты расщепления гликозаминогликанов




Задание №432

2.199 Для печеночной формы гликогенозов характерно все перечисленное, кроме-

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. гипогликемии

2)

-

Б. поражения печени

3)

-

B. метаболического ацидоза

4)

+

г. вторичной тубулопатии

5)

-

Д. подъема уровня жирных кислот в крови




Задание №433

2.200 Основным методом лечения фенилкетонурии, обусловленной дефектом дигидроптеридинредуктазы, является:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. диетотерапия с ограничением фенилаланина

2)

-

б. введение необходимых аминокислот

3)

-

B. введение В6

4)

-

Г. лечение биотином

5)

+

Д. введение ВН4 в сочетании с диетотерапией




Задание №434

2.201 К дефектам пуринового обмена следует отнести:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. оротацидурию

2)

-

Б. синдром Рефсума

3)

+

B. синдром Леша-Найяна

4)

-

Г. адренолейкодистрофию

5)

-

д. маннозидоз
1   ...   31   32   33   34   35   36   37   38   ...   66


написать администратору сайта