Главная страница

Лабораторная генетика


Скачать 487.74 Kb.
НазваниеЛабораторная генетика
Дата29.07.2021
Размер487.74 Kb.
Формат файлаdocx
Имя файла30fb4d89bfa4575071872474daba0be6.docx
ТипДокументы
#225737
страница34 из 66
1   ...   30   31   32   33   34   35   36   37   ...   66




Задание №410

2.177 Диетотерапию фенилкетонурии начинают при уровне фенилаланина в крови выше:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. 5 мг%

2)

+

б. 10 мг%

3)

-

B. 15 мг%

4)

-

г. 20 мг%




Задание №411

2.178 Диеторезистентные формы фенилкетонурии:

1) составляют 2-3% от всей фенилкетонурии,

2) являются следствием дефекта фенилаланингидроксилазы,

3) являются следствием недостатка тетрагидробиоптерина,

4) не имеют клинических проявлений

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. правильный ответ 1 и 2

2)

+

б. правильный ответ 1 и 3

3)

-

B. правильный ответ 3 и 4

4)

-

г. правильный ответ 2 и 3




Задание №412

2.179 Отметьте заболевание, не относящееся к пероксисомным болезням

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

+

A. болезнь Нимана-Пика

2)

-

б. болезнь Рефсума

3)

-

B. акаталаземия

4)

-

Г. неонатальная адренолейкодистрофия




Задание №413

2.180 Синдром Цельвегера в грудном возрасте может напоминать проявления:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

+

A. синдрома Дауна

2)

-

б. синдрома Шейе

3)

-

B. метахроматической лейкодистрофии

4)

-

г. болезни Тея-Сакса




Задание №414

2.181 Синдром Кернса-Сейра является результатом:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

+

A. делеций митохондриальной ДНК

2)

-

Б. точковых мутаций митохондриальной ДНК

3)

-

B. дефектов межгеномной коммуникации

4)

-

Г. мутаций генов ядерной ДНК, кодирующих митохондриальные ферменты




Задание №415

2.182 Синдромы MELAS и MERRF наследуются

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

A. по аутосомно-доминантному типу

2)

-

б. по аутосомно-рецессивному типу

3)

-

B. сцепленно с X-хромосомой

4)

+

г. только по материнской линии




Задание №416

2.183 К митохондриальным болезням не имеют отношения:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

-

а. нарушения окисления жирных кислот

2)

-

Б. нарушения пируватдегидрогеназного комплекса

3)

-

в. дефекты ферментов дыхательной цепи

4)

+

Г. дефекты расщепления гликогена




Задание №417

2.184 Многообразие клинических проявлений при нарушениях ферментов дыхательной цепи обусловлено всем, кроме:

Выберите один из 4 вариантов ответа:

1)

+

A. повышения уровня аммиака в биологических жидкостях

2)

-

б. двойственного кодирования ферментов дыхательной цепи

3)

-

B. различной чувствительности тканей к недостатку АТФ

4)

-

Г. неодинакового распределения мутантной mtДНК в разных тканях




Задание №418

2.185 Отметьте неправильное утверждение из следующих, касающихся дефекта среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. встречается чаще других форм нарушений окисления жирных кислот

2)

-

Б. в 90% случаев обусловлен одной точковой мутацией

3)

+

B. включает в себя патологию костной ткани

4)

-

Г. характеризуется острыми приступами гипокетотической гипогликемии натощак

5)

-

Д. относится к синдрому "внезапной смерти"




Задание №419

2.186 Основной биохимический критерий классической болезни Рефсума:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. нарушение синтеза плазмалогенов

2)

-

б. накопление ОДЦЖК

3)

+

B. накопление фитановой кислоты

4)

-

г. накопление пипеколовой кислоты

5)

-

д. накопление желчных кислот




Задание №420

2.187 Скринирующими критериями для нарушений ферментов дыхательной цепи являются все перечисленные, кроме:

Выберите один из 3 вариантов ответа:

1)

-

A. определения лактата и пирувата

2)

-

б. определения кетоновых тел

3)

+

B. определения мочевины и мочевой кислоты




Задание №421

2.188 Гипераммониемия характерна для следующих заболеваний, кроме одного:

Выберите один из 5 вариантов ответа:

1)

-

A. недостаточность карбамилфосфатсинтетазы

2)

-

б. цитруллинемия

3)

-

B. аргининянтарная ацидурия

4)

-

г. гипераргининемия

5)

+

Д. алкаптонурия




Задание №422

2.189 Диагностическими тестами для выявления нарушений цикла мочевины являются:

1) определение уровня аммиака в крови

2) исследование спектра аминокислот крови,

3) определение креатинина мочи.

Выберите один из 3 вариантов ответа:

1)

+

A. правильный ответ 1 и 2

2)

-

б. правильный ответ 2 и 3

3)

-

B. правильный ответ 1 и 3
1   ...   30   31   32   33   34   35   36   37   ...   66


написать администратору сайта