Задание №398
| 2.165 Для клиники алкаптонурии не характерны:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. охроноз
| 2)
| -
| б. потемнение мочи на воздухе
| 3)
| -
| B. артриты, артрозы
| 4)
| +
| г. поражение ЦНС
|
Задание №399
| 2.166 Основными клиническими чертами Гурлер-подобного фенотипа являются все перечисленные, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. грубых черт лица
| 2)
| -
| Б. поражения сердечно-сосудистой системы
| 3)
| -
| B. контрактур суставов
| 4)
| +
| Г. вторичной тубулопатии
| 5)
| -
| Д. патологии опорно-двигательного аппарата
|
Задание №400
| 2.167 Основными клиническими чертами Моркио-подобного фенотипа является все перечисленное, кроме:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. костных дисплазий
| 2)
| -
| б. карликовости
| 3)
| -
| B. патологии сердечно-сосудистой системы
| 4)
| +
| г. нарушений формирования гонад
|
Задание №401
| 2.168 Симптомокомплексу синдрома Марфана присущи:
1) поражение паренхимы почек,
2) патология органа зрения,
3) скелетные дисплазий,
4) сердечно-сосудистая патология,
5) задержка психомоторного развития.
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. правильный ответ 1, 2 и 3
| 2)
| +
| б. правильный ответ 2, 3 и 4
| 3)
| -
| B. правильный ответ 3, 4 и 5
| 4)
| -
| г. правильный ответ 1, 4 и 5
| 5)
| -
| д. правильный ответ 2, 4 и 5
|
Задание №402
| 2.169 Для клинических проявлений нарушений в цикле мочевины характерны:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| +
| A. рвота и гипераммониемия после приема белковой пищи
| 2)
| -
| б. костные дисплазий
| 3)
| -
| B. мочекаменная болезнь
| 4)
| -
| Г. сердечно-сосудистая патология
|
Задание №403
| 2.170 Нарушения в цикле мочевины сопровождаются:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. наличием кетокислот в моче
| 2)
| -
| б. протеинурией
| 3)
| +
| B. гипераммониемией
| 4)
| -
| г. триглицеридемией
| 5)
| -
| Д. повышением уровня глюкозы в крови
|
Задание №404
| 2.171 Для фенилкетонурии характерно все перечисленное, кроме:
| Выберите один из 4 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. умственной отсталости
| 2)
| +
| Б. патологии опорно-двигательного аппарата
| 3)
| -
| B. экзематозных проявлений
| 4)
| -
| Г. слабый пигментации кожи и волос
|
Задание №405
| 2.172 Классическая форма фенилкетонурии связана с генетическим дефектом фермента:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. галактозидазы
| 2)
| -
| Б. дигидроптеридинредуктазы
| 3)
| -
| B. дигидрофолатредуктазы
| 4)
| +
| Г. фенилаланингидроксилазы
| 5)
| -
| Д. оксидазы гомогентизиновой кислоты
|
Задание №406
| 2.173 Для диагностики фенилкетонурии применяются все перечисленные методы, кроме:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. микробиологического ингибирования (тест Гатри)
| 2)
| -
| б. высокоэффективной жидкостной хроматографии
| 3)
| +
| B. культивирования фибробластов
| 4)
| -
| г. флуориметрии
| 5)
| -
| Д. колориметрии
|
Задание №407
| 2.174 Заболевания, подлежащие скринингу среди новорожденных, должны отвечать всем перечисленным критериям, кроме одного:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. высокая частота заболевания в популяции
| 2)
| -
| Б. наличие лабораторного метода, пригодного для применения при массовых обследованиях
| 3)
| +
| B. наличие разработанного метода дородовой диагностики
| 4)
| -
| г. тяжелое заболевание
| 5)
| -
| д. наличие эффективного способа лечения
|
Задание №408
| 2.175 Скрининг новорожденных нецелесообразен при одном из следующих заболеваний:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. врожденный гипотиреоз
| 2)
| -
| Б. недостаточность 21-гидроксилазы
| 3)
| -
| B. муковисцидоз
| 4)
| -
| Г. недостаточность биотинидазы
| 5)
| +
| д. болезнь Фабри
|
Задание №409
| 2.176 Для выявления наследственных нарушений аминокислотного обмена используют все перечисленные методы, кроме одного:
| Выберите один из 5 вариантов ответа:
| 1)
| -
| A. микробиологическое ингибирование (тест Гатри)
| 2)
| -
| б. высокоэффективная жидкостная хроматография
| 3)
| +
| B. электрофорез гемоглобина
| 4)
| -
| г. флуориметрия
| 5)
| -
| д. колориметрия
| |