Задание №349
|
2.116 Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.
При этом заболевании, кроме указанных, возможны также следующие отклонения от нормы, кроме:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. крипторхизма
|
2)
|
-
|
Б. умственной отсталости
|
3)
|
+
|
B. синдактилии
|
4)
|
-
|
г. луче-локтевого синостоза
|
5)
|
-
|
д. гинекомастии
|
Задание №350
|
2.117 Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.
Тип генетического дефекта у больного:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. моногенный, сцепленный с Х-хромосомой
|
2)
|
-
|
б. моногенный, аутосомно-рецессивный
|
3)
|
-
|
B. моногенный, доминантный с неполной пенетрантностью
|
4)
|
-
|
г. полигенный
|
5)
|
+
|
Д. хромосомная аномалия
|
Задание №351
|
2.118 Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы.
У больного есть младший брат семилетнего возраста. Вероятность проявления у него аналогичного заболевания составляет
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 10%
|
2)
|
-
|
б. 25%
|
3)
|
-
|
B. 50%
|
4)
|
-
|
г. 100%
|
5)
|
+
|
Д. менее 1%
|
Задание №352
|
2.119 У женщины с изохромосомой-Х по длинному плечу могут быть выявлены следующие признаки, кроме:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. первичной аменореи
|
2)
|
-
|
б. отсутствия вторичных половых признаков
|
3)
|
-
|
B. низкого роста
|
4)
|
+
|
г. олигодактилии
|
Задание №353
|
2.120 К наследственным синдромам, сопровождающимся нестабильностью кариотипа, относятся все перечисленные, за исключением:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. синдрома Луи-Бар
|
2)
|
+
|
Б. синдрома де Тони-Дебре-Фанкони
|
3)
|
-
|
B. пигментной ксеродермы
|
4)
|
-
|
г. анемии Фанкони
|
5)
|
-
|
Д. синдрома Блюма
|
Задание №354
|
2.121 Дополнительная Y-хромосома у мужчин наблюдается при синдроме:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. Клайнфельтера
|
2)
|
+
|
б. полисомии-Y
|
3)
|
-
|
B. Дауна
|
4)
|
-
|
г. Патау
|
5)
|
-
|
Д. Эдвардса
|
Задание №355
|
2.122 Бесплодие обычно наблюдается при:
1) синдроме Клайн-фельтера;
2) синдроме Тернера (ХО);
3) синдроме Марфана;
4) тестикулярной феминизации
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 1, 3 и 4
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 2, 3 и 4
|
4)
|
+
|
г. правильный ответ 1, 2 и 4
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 1, 2 и 3
|
Задание №356
|
2.123 У больных с истинным гермафродитизмом могут быть обнаружены кариотипы:
1) 46,ХХ/46,XY;
2) 45,ХО/46,XY;
3) 46,ХХ/47,XXY;
4) 45,ХО/46,XX
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. правильный ответ 1, 2, 3 и 4
|
2)
|
-
|
б. правильный ответ 1, 3 и 4
|
3)
|
-
|
B. правильный ответ 2, 3 и 4
|
4)
|
+
|
г. правильный ответ 1, 2 и 3
|
5)
|
-
|
д. правильный ответ 1, 2 и 4
|
Задание №357
|
2.124 Кариотип у девочки с синдромом "кошачьего крика" может быть записан в виде:
|
Выберите один из 3 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. 46,XX, del(4p)
|
2)
|
+
|
б. 46,XX, del(5p)
|
3)
|
-
|
B. 46,XX, del(6p)
|
Задание №358
|
2.125 Кариотип мальчика с синдромом Вольфа-Хиршхорна может быть записан в виде:
|
Выберите один из 4 вариантов ответа:
|
1)
|
+
|
A. 46,XY, del(4p)
|
2)
|
-
|
б. 46,XY, del(5p)
|
3)
|
-
|
B. 46,XY, del(6p)
|
4)
|
-
|
г. 46,XY, del(7p)
|
Задание №359
|
2.126 "Филадельфийская хромосома" может быть обнаружена в клетках больного при:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. болезни Дауна
|
2)
|
-
|
Б. синдроме "кошачьего крика"
|
3)
|
+
|
B. хроническом миелолейкозе
|
4)
|
-
|
г. синдроме Блюма
|
5)
|
-
|
Д. синдроме Прадера-Вилли
|
Задание №360
|
2.127 Самый характерный признак умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой:
|
Выберите один из 5 вариантов ответа:
|
1)
|
-
|
A. четкая клиническая картина заболевания
|
2)
|
-
|
б. дефект интеллекта у лиц женского пода
|
3)
|
-
|
B. морфологическое изменение Х-хромосомы (fra-X) во всех исследуемых метафазных клетках
|
4)
|
+
|
Г. морфологическое изменение Х-хромосомы (fra-X) в 10-30% исследуемых клеток
|
5)
|
-
|
Д. прямые корреляции между частотой клеток с fra-X-хромосомой и степенью умственной отсталости у больных
| |
Скачать 487.74 Kb.