Лабораторная генетика

• Название: Лабораторная генетика
• Дата: 29.07.2021
• Размер: 487.74 Kb.
• Имя файла: 30fb4d89bfa4575071872474daba0be6.docx
• Тип: Документы; #225737
• страница: 28 из 66

Задание №339
2.106 Мальчик пяти лет отстает в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланг четвертого. Брахицефалия, шея короткая, толстая, уши маленькие низко расположенные, разрез глаз косой, с эпикантом, язык большой, не помещается во рту. Крипторхизм _При этом заболевании имеются следующие признаки, кроме:
Выберите один из 4 вариантов ответа:
1)	-	A. высокой вероятности заболевания острой лейкемией
2)	+	б. отслойки сетчатки, подвывиха хрусталика
3)	-	B. поперечной ладонной борозды
4)	-	г. врожденных пороков сердца

Задание №340
2.107 Мальчик пяти лет отстает в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланг четвертого. Брахицефалия, шея короткая, толстая, уши маленькие низко расположенные, разрез глаз косой, с эпикантом, язык большой, не помещается во рту. Крипторхизм. Лечение больного включает:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	+	A. препараты, стимулирующие обмен веществ в нервной ткани
2)	-	б. препараты печени
3)	-	B. заместительную терапию половыми гормонами
4)	-	г. кортикостероиды
5)	-	Д. заместительную терапию гормонами гипофиза

Задание №341
2.108 Мальчик пяти лет отстает в умственном и физическом развитии. Рост низкий, умеренная тучность, конечности короткие с короткими, широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланг четвертого. Брахицефалия, шея короткая, толстая, уши маленькие низко расположенные, разрез глаз косой, с эпикантом, язык большой, не помещается во рту. Крипторхизм. Прогноз заболевания:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. для жизни неблагоприятный
2)	-	Б. полная компенсация в результате терапии
3)	+	B. умственная отсталость
4)	-	Г. снижение олуха в зрелом возрасте
5)	-	д. развитие атаксии в зрелом возрасте

Задание №342
2.109 К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо. Половой хроматин отрицательный. Вероятный диагноз:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. синдром Рокитанского-Кюстера
2)	+	б. синдром Шерешевского-Тернера
3)	-	B. адреногенитальный синдром
4)	-	г. трисомия Х-хромосомы
5)	-	д. синдром тестикулярной феминизации

Задание №343
2.110 К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо. Половой хроматин отрицательный. У больной ожидается выявление кариотипа:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	+	A. 45,Х0
2)	-	Б. 45,Х0/46,XY
3)	-	B. 46,XX
4)	-	г. 46,XY
5)	-	д. 47,XXX

Задание №344
2.111 К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо. Половой хроматин отрицательный. У больной также можно ожидать выявление всех перечисленных аномалий, кроме:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. коарктации аорты
2)	-	б. обшего остеопороза
3)	+	B. долихостеномелии
4)	-	г. кожных ксантом
5)	-	Д. телеангиэктазий

Задание №345
2.112 К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо. Половой хроматин отрицательный. Больной назначается лечение:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	+	A. заместительная терапия эстрогенами
2)	-	Б. заместительная терапия кортикостероидами
3)	-	B. заместительная терапия андрогенами
4)	-	г. витаминотерапия
5)	-	д. симптоматическая терапия

Задание №346
2.113 К врачу обратилась девушка 17 лет с низким ростом и отсутствием месячных. При обследовании выявлены: бочкообразная грудная клетка, соски расположены низко и широко расставлены, втянуты, наружные половые органы женского типа, оволосение слабое, молочные железы не развиты, четвертый и пятый пальцы ног укорочены, высокое небо. Половой хроматин отрицательный. Прогноз заболевания:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. восстановление детородной функции
2)	+	б. бесплодие
3)	-	B. полное восстановление вторичных половых признаков и детородной функции
4)	-	Г. детородная функция восстановится, но половина дочерей будут больны
5)	-	Д. смерть в молодом возрасте

Задание №347
2.114 Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы. Наиболее вероятный диагноз:
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. синдром Марфана
2)	+	б. синдром Клайнфельтера
3)	-	B. синдром Сотоса
4)	-	г. адреногенитальный синдром
5)	-	д. синдром Беквита-Видемана

Задание №348
2.115 Мужчина 22 лет, обратился в медико-генетическую консультацию по поводу сниженной половой потенции и полового влечения. Больной высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Наружные половые органы сформированы правильно. Вторичные половые признаки развиты слабо, оволосение на лобке по женскому типу. Половой хроматин положительный. Родители здоровы. Хромосомный анализ наиболее вероятно выявит кариотип
Выберите один из 5 вариантов ответа:
1)	-	A. 46,XY
2)	+	б. 47,XXY
3)	-	B. 46,XY/46,XX
4)	-	г. 46,XY/45,ХО
5)	-	д. 46,XX