Биология. Лекция 1 Типы клеточной организации
 Скачать 1.83 Mb.
|
|
6. Характеристика метафазных хромосом. Хромосомы максимально спирализованы в метафазу митоза и их можно увидеть в световой микроскоп. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые соединяются с помощью первичной перетяжки (центромеры). Центромера состоит из повторяющихся последовательностей нуклеотидов. Функциицентромеры:
В зависимости о положения первичной перетяжки выделяют следующие виды хромосом:
    Иногда на одном из плеч хромосомы может находиться вторичная перетяжка, которая отделяет спутник. Такие хромосомы называются спутниковыми, у человека это хромосомы 13,14,15,21,22 пар. Область вторичной перетяжки называется ядрышковым организатором, т.к. здесь образуются ядрышки. На концах хромосом содержатся теломеры, это участки ДНК человека от З'-конца образованные короткими тандемными повторами ТТАГГГ. За ними следуют более протяженные повторяющиеся последовательности, в которых содержится много тимина. Теломеры играют важную роль:
7. Характеристика и классификация хромосом человека. Группа Номера хромосом Виды хромосом А 1, 2, 3 большие метацентрические В 4, 5 большие очень субметацентрические С 6 – 12, Х средние субметацентрические D 13, 14, 15 средние; акроцентрические, спутничные E 16, 17, 18 малые: 16 –метацентрическая, 17 и 18 – субметацентрические F 19, 20. малые метацентрические G 21, 22, У малые; акроцентрические спутничные Примечание: 1. хромосома 21 меньше, чем хромосома 22, хотя в кариограмме стоит впереди её 2. У- хромосома – это акроцентрическая хромосома, но не спутничная. 8. Характеристика гетерохроматина и эухроматина. В интерфазных хромосомах выделяют менее спирализованные участки и более спирализованные участки. Менее спирализованные участки хромосом плохо окрашиваются красителями. Они называются эухроматиновыми участками (или эухроматином), т.к. содержат активные гены. Меньшая спирализация эухроматина позволяет быстрее списывать с генов наследственную информацию. Более спирализованные участки хорошо окрашиваются красителями и выглядят в световой микроскоп в виде глыбок. Эти участки хромосом называются гетерохроматиновыми участками (или гетерохроматином), они не содержат активных генов. Выделяют 2 вида гетерохроматина: структурный (или конститутивный) и факультативный. Структурный гетерохроматин находится на концах хромосомы и в области центромеры. Он постоянно находится в спирализованном состоянии и выполняет структурную функцию. Факультативный гетерохроматин. В клетках женского организма в норме находятся 2 «Х» хромосомы, но 1 «Х» хромосома находится в неактивном состоянии в виде гетерохроматина. В световой микроскоп в интерфазном ядре такая хромосома выглядит в виде плотного округлого тельца (тельце Барра или половой хроматин). Т.о. у женщин активна лишь одна половая хромосома, а вторая переходят в состояние гетерохроматина уже в зиготе (на 16 день после оплодотворения). 9. Определение кариотипа. Наследственный аппарат клеток человека. Кариотип человека, характеристика кариотипа человека в норме. Кариотип – это диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного типа и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом. В кариотипе человека 23 пары хромосом. 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и женщин, они называются аутосомами. Одна пара хромосом – половые хромосомы, у мужчин это хромосома Х и хромосома У, у женщин это две Х хромосомы. Число хромосом в гамете, свойственное данному виду, называется гаплоидным (1n), а число хромосом, свойственное зиготе и соматическим клеткам, диплоидным (2n). 10. Идиограмма, принцип построения. Рисунки или снимки хромосом, которые располагаются в порядке убывания их размера, носят названия кариограмм или идиограмм. Хромосомы изучают на стадии метафазы митоза (метафазная пластинка), когда они максимально спирализованы и хорошо видны в световой микроскоп. Для исследований у человека берут лейкоциты крови, а затем лейкоциты обрабатывают специальными веществами, которые запускают митоз (митогенами). Через 48 часов клетки будут на стадии метафазы, и деление останавливают с помощью веществ, которые разрушают нити веретена деления (колхицин). Затем производят дифференциальное окрашивание хромосом – используют специальные красители, которые избирательно поглощаются определёнными участками хромосомы. При микроскопировании хромосом они выглядят полосатыми, более сильно окрашенные участки хромосом называются районами, или бэндами. Обозначение локализации гена: 1p31 : – хромосома 1, короткое плечо, район 3, бэнд 1. Ген находится в первой хромосоме, в её коротком плече, в третьем районе, в первом бэнде. Или: ген локализован в первом бэнде района 3 короткого плеча третьей хромосомы. ЛЕКЦИЯ 3 Временная организация клеток. Митотический цикл. Размножение.
Все клетки имеют определенный жизненный цикл. Это период с момента появления клетки из материнской, до собственного деления или гибели. В жизненном цикле делящихся клеток выделяют: пролиферативный (митотический) цикл, в это время клетка делится период покоя – клетка выбирает: пойдет она по пути специализации или по пути деления. период выполнения клеткой специальной функции
Митотический цикл – это совокупность процессов, которые происходят в клетке при подготовке к делению и в процессе самого деления. В митотическом цикле выделяют: интерфазу (фазу авторепродукции) и митоз (фазу распределения генетического материала). 3. Интерфаза, ее сущность, деление на периоды, их характеристика. Интерфаза – это период подготовки клетки к делению, она составляет до 90% времени митотического цикла. В это время в ядре происходит активная работа генов. Интерфаза состоит из 3х периодов.
Период G1 (2n2c → 2n4c) в клетке синтезируются все виды РНК, белки, достраиваются необходимые органоиды, т.е. клетка увеличивается в объеме. Происходит накапливание предшественников нуклеотидов (дезоксирибонуклеозиддифосфат или дезоксирибонуклеозидтри- фосфат), из которых будет синтезироваться ДНК. В этом периоде клетки могут находиться часы, дни и годы. Чтобы клетка перешла в S-фазу, она должна пройти точку рестрикции. Предполагают, что в этот момент в клетке накапливается особый пусковой (тригерный) белок, который поступает из цитоплазмы в ядро и активирует гены, запускающие удвоение ДНК и деление клетки. В конце G1 периода начинается удвоение центриолей клеточного центра. Период S (2n2c → 2n4c) продолжается синтез РНК, белков. Самое важное событие – это удвоение ДНК (репликация ДНК). 4. Репликация ДНК, характеристика ее этапов. Авторепродукция хромосом Репликация ДНК, это сложный ферментативный процесс, который протекает в ядре клетки и требует расхода АТФ. Репликация ДНК обеспечивается 400 генами и основывается на нескольких принципах:
В репликации участвует такие ферменты как геликаза, ДНК полимераза, лигаза. При репликации каждая цепь исходной ДНК является матрицей для синтеза новой цепи. На матрице из соответствующих нуклеотидов по принципу комплементарности синтезируется новые цепи. Участок ДНК, где начинается и происходит репликация, называется репликоном. В репликоне происходят такие процессы как инициация, пролонгация и терминация репликации. Репликон имеет специальные последовательности, которые регулируют репликацию. К ним относятся точки инициации (origin) – от фазы G1 к фазе S – и точки терминации. Зона начала репликации называется репликационная вилка. В этом месте фермент геликаза разрывает водородные связи между двумя цепями ДНК. У эукариот на одной хромосоме может быть до 100 вилок, а на весь кариотип примерно 50.000. Репликация начинается в одной точке, но идёт в двух направлениях, поэтому образуется глазок. ДНК полимераза синтезирует новые цепи ДНК. Фермент ДНК полимераза всегда двигается только в направлении 5'→3'. С другой стороны две цепи ДНК антипараллельны. Поэтому синтез на одной цепи (5'→3') идёт непрерывно и быстро – это лидирующая цепь, или ведущая. Другая новая цепь ДНК синтезируется в виде отдельных фрагментов (но всё равно синтез идёт в направлении 5'→3'). Эта цепь называется отстающей, а фрагменты называются фрагменты Оказаки, они включают в себя у эукариот 200-400 нуклеотидов (у кишечной палочки – 1.000 нуклеотидов). Затем эти фрагменты сшиваются ферментом лигазой. Т. о., рост цепи идёт в одинаковом направлении, а синтез дочерних цепей – в противоположном. Начало синтеза дочерних нитей ДНК требует предварительного образования затравки (праймера). Праймер – это короткий фрагмент РНК (10 рибонуклеотидов, имеющих свободный 3'-ОН-конец), который собирается ферментом РНК-праймазой. Когда синтез доходит до следующего фрагмента Оказаки, праймаза "откусывает" затравку и соединяет фрагменты. Очень редко возникают ошибки репликации, когда в новую цепь включается не характерный нуклеотид. Это фактически мутация, она устраняется той же праймазой, которая "откусывает" чужой нуклеотид и заменяет его нужным нуклеотидом. В результате репликации из одной молекулы ДНК образуются 2 молекулы, в каждой молекуле одна цепь старая, другая – новая. Такой способ репликации называется полуконсервативным. В синтетический период параллельно репликации происходит активный синтез белков гистонов, ибо они входят в состав хромосомы. В результате перед вступлением в период G2 каждая хромосома состоит из двух сЕстринских хроматид. Период G2 (2n4c) продолжается синтез всех видов РНК, белков, АТФ, накапливается белок тубулин, заканчивается удвоения центриолей клеточного центра. Митоз (кариокинез, или фаза распределения генетического материала) – непрямое деление клетки. 5. Фазы митоза, их характеристика Профаза (2n4c). Клетка округляется, вязкость цитоплазмы увеличивается. Ядрышки разрушаются., они размещаются на внутренней поверхности ядерной оболочки. Центриоли расходятся к разным полюсам клетки, между ними натягиваются непрерывные нити. Основу нитей составляют микротрубочки, состоящие из белка тубулина. Так образуется биполярное веретено деления. Прометафаза (2n4c). Разрушается ядерная оболочка и окончательно спирализованные хромосомы оказываются в цитоплазме. В области центромеры каждой хромосомы с обеих сторон формируются особые структуры – кинетохоры, это слоистые структуры, состоящие из белков. От кинетохоров отходят кинетохорные или прерывистые нити веретена деления (20-40 штук). Хромосомы под действием прерывистых нитей, которые скользят вдоль непрерывных нитей веретена деления, постепенно перемещаются к экватору. Метафаза (2n4c). Хромосомы выстраиваются на экваторе так, что их центромеры находятся в одной плоскости, перпендикулярной оси веретена деления. Образуется метафазная пластинка. Анафаза (2n4c → 4n4c). В начале анафазы каждая хромосома состоит из двух сЕстринских хроматид, соединенных центромерой. Хроматиды удерживаются недореплицированной ДНК, которая находится в области центромеры. В этот период происходит разделения центромер и кинетохоров каждой хромосомы. Сестринские хроматиды (или дочерние хромосомы) расходятся к разным полюсам клетки. Перемещение хроматид обеспечивается нитями веретена деления, но что интересно: нити укорачиваются о центромер. Телофаза (4n4c → 2n2c + 2n2c). Начинается при достижении хроматидами (дочерними хромосомами) полюсов клетки. Происходит деспирализация хромосом, образуются ядрышки, ядерная оболочка, исчезает веретено деления, происходит деление цитоплазмы (цитокинез). Цитокинез (он начинается ещё в анафазу) состоит в перешнуровке клетки от переферии к центру. Из одной материнской клетки образуются две совершенно одинаковые (идентичные) дочерние клетки. Митоз протекает с большой точностью: может возникнуть одна ошибка на 100.000 делений. Биологическое значение митотического цикла состоит в обеспечении преемственности хромосом в ряду клеточных поколений, образовании клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Изменение наследственного материала в митотическом цикле. Фаза митоза Генетическая формула Профаза 2n4c Прометафаза 2n4c Метафаза 2n4c Анафаза 2n4c → 2n2c (на полюсах клетки) Телофаза 2n2c + 2n2c (в дочерних клетках) n – количество хромосом, с – количество молекул ДНК. 6. Механизмы регуляции митотической активности. В многоклеточном организме количество клеток в тканях и органах должно быть постоянным. Это свойство организма обеспечивают два процесса: пролиферация (деление клеток многоклеточного организма) и апоптоз – генетически запрограммированная гибель клеток. Оба процесса регулируются на четырёх уровнях. В настоящее время выделяют четыре уровня регуляции пролиферации.
Роль теломер и теломеразы в пролиферации клеток. “Предел Хейфлика”. Для репликации ДНК необходима РНК-затравка, которая располагается на конце хромосомы. Участок под РНК-затравкой не реплицируется. Следовательно, при каждой репликации концы и материнской, и дочерней молекул ДНК укорачиваются, в среднем, на 50 нуклеотидов. Когда теломеры почти иссякнут или утратятся полностью, хромосомы становятся липким и соединяются с другими хромосомами, образуя немыслимые конфигурации. Деление клетки становится невозможным. В концевой недорепликации ДНК (маргинотомия) видят причину явления, названного "пределом Хейфлика". Л. Хейфлик (1975г) обнаружил, что клетки человека в культуре имеют ограниченную способность к пролиферации. Так фибробласты делятся 50-70 раз, а потом концы хромосом слипаются и деление становится невозможным. Однако некоторые клетки (клетки зародышевых линий, стволовые, раковые) способны восстанавливать теломеры. В этих клетках имеется фермент теломераза, который обеспечивает достройку недореплицированных участков ДНК. 7. Проблемы клеточной пролиферации в медицине. Избыточная пролиферация клеток приводит к развитию доброкачественных или злокачественных опухолей. Недостаточная пролиферация клеток приводит к атрофии тканей (органа), или долгом заживление раны. В первом случае необходимо подавить пролиферацию, во втором – ускорить её. Но чтобы это сделать, необходимо знать механизмы регуляции клеточной пролиферации. 8. Эндомитоз и политения, их значение. Прямое деление клетки – амитоз. В ходе эволюции, на основе митотического цикла сформировались процессы, которые приводят к увеличению количества наследственного материала в клетке. А это приводит к увеличению количества генов и к повышению активности обменных процессов в клетке. К таким процессам относят эндомитоз и политению. Эндомитоз – удвоение ДНК клетки, сопровождающееся кратным увеличением количества хромосом (4n4c). Механизм эндомитоза: в интерфазу происходит репликация ДНК, число хромосом увеличивается в несколько раз (иногда в десятки раз), но деления цитоплазмы и всей клетки не происходит. Это приводит к возникновению полиплоидных клеток. Эндомитоз характерен для интенсивно функционирующих клеток (у человека клетки печени). Политения заключается в кратном увеличении содержания ДНК в хромосомах при сохранении их диплоидного количества (2n4c). При этом хромосомы становятся очень толстыми (политенные хромосомы в клетках слюнных желёз дрозофилы). Амитоз – прямое деление клетки. Амитоз характерен для прокариот, у многоклеточных организмов он описан для стареющих и больных клеток. При амитозе веретено деления не образуется (ядро делится путем перетяжки), поэтому равномерного распределения наследственного материала не происходит. Нередко ядро делится без последующего разделения цитоплазмы, и образуются двухъядерные клетки. Клетка, претерпевшая амитоз, в дальнейшем не способна вступать в нормальный митотический цикл. Поэтому амитоз встречается, как правило, в клетках и тканях, обреченных на гибель, например в клетках зародышевых оболочек млекопитающих, в клетках опухолей. 9. Размножение. Классификация его форм и способов. Способность к размножению является неотъемлемым свойством живых существ. С его помощью сохраняются во времени биологические виды и жизнь как таковая. Биологическая роль размножения состоит в том, что оно обеспечивает смену поколений. Различия, закономерно проявляющиеся в фенотипах особей разных поколений, делают возможным естественный отбор и, следовательно, эволюцию жизни. Последнее связано с тем, что при размножении осуществляется передача в ряду поколений генетического материала (ДНК), т.е. определенной, специфичной для данного вида биологической информации. Существует два способа размножения организмов – бесполое и половое. Бесполое размножение осуществляется в следующих формах: 1. Деление надвое (простейшие). 2. Множественное деление (малярийный плазмодий) – сначала многократно делится ядро, а затем вокруг каждой частицы ядра образуется участок цитоплазмы. 3. Почкование (кишечнополостные). 4. Фрагментация – распад организма на части, которые превращаются в полноценные организмы (иглокожие, плоские черви). 5. Вегетативное размножение осуществляется за счет группы соматических клеток растения (листья, корни, побеги и их видоизменения). 6. Спорообразование. Спора – специализированная клетка, имеющая приспособления для перенесения неблагоприятных условий. Половое размножение осуществляется с помощью специализированных клеток (гамет): яйцеклеток и сперматозоидов. 10. Сущность полового размножения Для всех способов бесполого размножения характерна одна черта – источником наследственной информации служит одна клетка или группа клеток одного родителя. Это ведёт к образованию копии материнского организма. Дочерние особи генетически однообразны, их фенотипы почти одинаковы, поэтому в такой группе особей естественный отбор малоэффективен. Преимущество бесполого размножения состоит в его простоте: не нужно находить партнера; потомство может оставить любая особь и в любом месте; удачные мутации не теряются, а воспроизводятся в каждом поколении. При переходе к половому размножению эти преимущества утрачиваются. Однако в результате оплодотворения происходит комбинирование признаков мужских и женских организмов, чем обеспечивается генетическое разнообразие потомства. Возникает новый неисчерпаемый источник наследственной изменчивости, который делает естественный отбор эффективным. Появление полового размножения – важное эволюционное событие. Оно придаёт популяции пластичность, что особенно необходимо в изменчивой среде. 11. Биологические аспекты репродукции человека. Способность к репродукции становится возможной после полового созревания. Признаком наступления полового созревания у человека являются первые поллюции у мальчиков и первые менструации ц девочек. Половая зрелость наступает у девушек в 16-18 лет, у юношей – в 18-20 лет. Способность к репродукции сохраняется у женщин до 40-45 лет, а у мужчин до старости, возможно в течение всей жизни. Продукция гамет у мужчин и женщин различна: зрелый семенник непрерывно вырабатывает огромное количество сперматозоидов. Половозрелый яичник периодически (один раз в лунный месяц) выделяет зрелую яйцеклетку. Во время полового акта во влагалище попадает 2-5мл спермы, которая содержит от 80 до 200 миллионов сперматозоидов. Однако в полость матки проникает всего несколько миллионов сперматозоидов, и лишь около 100 достигает верхней части маточной трубы. Здесь происходит оплодотворение, при этом только один сперматозоид сливается с яйцеклеткой (для восстановления диплоидного набора хромосом в зиготе). Для человека характерен длительный детский (неполовозрелый) период онтогенеза и низкая плодовитость. Вследствие этого смена поколений происходит медленно. ЛЕКЦИЯ 4 Половые клетки. Гаметогенез. Мейоз. 1. Морфофизиологическая характеристика яйцеклеток. Типы яйцеклеток. Яйцеклетка – это крупная, округлая, неподвижная клетка. Размеры варьируют, диаметр у млекопитающих 100 – 200 мкм (микрометров). Это типичная эукариотическая клетка. В ней выделяют: оболочку, цитоплазму и гаплоидное ядро. В цитоплазме находятся органоиды и включения в виде желтка. В желтке много белка и лецитина (сложный липид). В зависимости от количества и распределения желтка по цитоплазме выделяют следующие типы яйцеклетки. 1. Изолецитальные – желтка мало и он равномерно распределен в цитоплазме. Ядро в них располагается ближе к центру (черви, моллюски, ланцетник, млекопитающие). 2. Телолецитальные – желтка много и он находится на вегетативном полюсе клетки, а ядро будет на противоположном (анимальном) полюсе (рыбы, амфибии, птицы) а) умеренно телолецитальные яйцеклетки содержат среднее количество желтка (осетровые рыбы, земноводные). б) резко телолецитальные яйцеклетки содержат очень много желтка, занимающего почти весь объем клетки (пресмыкающиеся, птицы). 3. Центролецитальные – желтка много и он находится в центре клетки (насекомые). Все яйцеклетки имеют плазматическую мембрану. Яйцеклетки многих животных кроме плазматической мембраны имеют дополнительные защитные оболочки. Первичная оболочка, или желточная. Она образуется в результате жизнедеятельности самой яйцеклетки. У млекопитающих (в т.ч. у человека) её называют блестящей оболочкой или Zona pellucida. Она совмещает в себе первичную и вторичную оболочки. Вторичная оболочка образуется в результате жизнедеятельности фолликулярных клеток, которые окружают яйцеклетку в яичнике. Третичная оболочка образуется при прохождении яйцеклетки по яйцеводу. В яйцеклетке птиц это подскорлуповая и скорлуповая оболочки. 2. Морфофизиологическая характеристика сперматозоидов. Сперматозоид человека (50мкм), состоит из головки, шейки, средней части и хвостика. Головка содержит ядро с ДНК, передняя часть головки содержит акросому. Это видоизменённый комплекс Гольджи, содержащий лизосому, которая выделяет ферменты для растворения оболочки яйцеклетки. В шейке содержатся две центриоли: одна (проксимальная) участвует в образовании веретена деления, а другая (дистальная) участвует в образовании оси хвоста. Средняя часть содержит митохондрии, обеспечивающие сперматозоид энергией во время движения. Хвостик – органоид движения. 3. Процесс образования половых клеток (гаметогенез). Сперматогенез. Овогенез. Гаметогенез – процесс образования половых клеток. Он делится на сперматогенез – развитие мужских половых клеток – и овогенез – развитие женских половых клеток. В гаметогенезе выделяют 5 периодов: обособление, размножение, рост, созревание и формирование. 1. Обособление – первичные половые клетки обособляются от соматических клеток. Однако, они содержат диплоидный набор хромосом, их генетическая формула 2n2c. 2. Размножение – первичные половые клетки (сперматогонии или овогонии) делятся митозом. Задача этого периода увеличить число первичных половых клеток. Генетическая формула 2n2c. 3. Рост – сперматогонии и овогонии накапливают питательные вещества и увеличиваются в размерах. Теперь они называются сперматоциты I порядка и овоциты I порядка. В конце периода происходит репликация хромосом (2п2с 2n4с). 4. Созревание (мейоз) – происходит два последующих деления, между которыми нет интерфазы, и, следовательно, нет удвоения ДНК. Набор хромосом в клетках уменьшается в два раза, а набор хроматид уменьшается в 4 раза (мейоз I: 2n4с1n2с, мейоз II: 2n2с1n1с). 5. Формирование – клетки приобретают специфическое строение, обеспечивающее выполнение их функции. Этот период характерен только для сперматогенеза. Отличия овогенеза от сперматогенеза СПЕРМАТОГЕНЕЗ ОВОГЕНЕЗ
4. Мейоз. Цитологическая и цитогенетическая характеристика. Мейоз – это два последовательных деления клетки, приводящие к уменьшению числа хромосом вдвое. Каждое деление мейоза включает в себя 4 фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Перед мейозом в конце периода роста происходит репликация ДНК, клетка имеет набор хромосом 2n4с. Профаза I. Это самая продолжительная фаза мейоза I, во время которой происходят события, отличающие мейоз от митоза. Профаза подразделяется на пять стадий, в неё вступают гаметоциты 1 порядка (2n4с)
Механизм конъюгации: В ДНК находятся многократно повторяющиеся последовательности, они обеспечивают точность прилегания гомологичных хромосом друг к другу по всей длине. Между гомологичными хромосомами образуется синаптонемальный комплекс из белков, он имеет вид верёвочной лестницы.
Этот процесс обеспечивается рекомбинационными узелками, которые располагаются вдоль синаптонемального комплекса (в них находятся ферменты, которые участвуют в кроссинговере). В одной точке в кроссинговер вступают 1 и 3 хроматида, а в другой – 2 и 4 хроматиды. В одной хромосоме может происходить 2-3 кроссинговера. В конце пахитены синаптонемальный комплекс разрушается.
Кроме того, в профазу1 центриоли расходятся к разным полюсам клетки – образуется веретено деления. Разрушаются ядрышки, ядерная оболочка. В области центромеры с одной стороны каждой хромосомы образуются кинетохоры, от них отходят кинетохорные нити. Метафаза 1. Конъюгированные хромосомы (биваленты) располагаются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Заканчивается формирование веретена деления. В отличие от митоза нить веретена от каждой хромосомы направлена только к одному из полюсов. Это происходит потому, что из-за конъюгации каждая хромосома имеет только один кинетохор. Анафаза 1. Гомологичные хромосомы, состоящие каждая из 2-х хроматид, отходят к противоположным полюсам. Расходятся хромосомы, а не хроматиды, т.к. центромера не делится, а хромосомная нить веретена тянется лишь к одному полюсу. Очень важно, что расхождение гомологичных хромосом происходит случайным образом. Поэтому к каждому полюсу отходит случайное число отцовских или материнских хромосом. На каждом полюсе находится в 2 раза меньше хромосом, чем было их в клетке до начала деления. Причем эти хромосомы качественно другие: большая часть каждой хромосомы – исходная хромосома; меньшая часть представлена заменённым участком гомологичной хромосомы. Так как гомологичные хромосомы – это отцовская и материнская хромосомы, можно сказать, что в результате кроссинговера образуются комбинированные хромосомы. В них содержатся новые комбинации отцовских и материнских генов, которые будут служить материалом для эволюционного процесса. Tелофаза I – образуются 2 клетки (сперматоциты II-го порядка, овоциты II-го порядка) с набором 1n2с. Хромосомы деспирализуются, образуется ядерная оболочка, исчезает веретено деления, делится цитоплазма (цитокинез). Так как набор хромосом уменьшается вдвое, первое мейотическое деление называется редукционным. После короткой интерфазы (интеркинез), во время которой не происходит репликации ДНК (т.к. отсутствует S-фаза), наступает мейоз II. Он называется эквационным, или уравнительным. Мейоз II напоминает митоз, но особенность в том, что набор хромосом клеток, вступающий в мейоз II гаплоидный, и расходящиеся хроматиды содержат новую комбинацию генов по сравнению с хроматидами исходной клетки. Итак, при сперматогенезе и овогенезе из одной исходной диплоидной клетки (2n4с) образуются четыре клетки с гаплоидным набором хромосом (1n1с), причем эти хромосомы содержат новую комбинацию генов. Общая характеристика половых клеток, или гамет.
5. Биологическое значение и генетический смысл мейоза. 1. мейоз обеспечивает постоянный для каждого вида организмов набор хромосом и постоянное количество ДНК. Если бы в процессе мейоза не происходило уменьшение числа хромосом, то в каждом следующем поколении после оплодотворения число хромосом возрастало бы в 2 раза. Благодаря мейозу, зрелые гаметы получают гаплоидное число хромосом, а при оплодотворении восстанавливается свойственное данному виду диплоидное число хромосом; 2. мейоз обеспечивает генетическое разнообразие гамет. Это достигается, благодаря двум явлениям: кроссинговеру и независимому расхождению мужских и женских хромосом в мейозе - I и хроматид в мейозе - II. Эти явления лежат в основе комбинативной изменчивости, поставляющей материал для естественного отбора. ЛЕКЦИЯ 5 Законы Г. Менделя. 1. Наследственность и наследование, их сущность. Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность – способность родительских форм передавать при размножении свои признаки потомству. Наследственность консервативна, она сохраняет уже возникшие черты и свойства организмов на протяжении многих поколений. Материальной основой наследственности является наличие генов в хромосомах и закономерности поведения их в процессе гаметогенеза и размножения. Наследование – это способ передачи наследственных признаков в ряду поколений. Наследование является внешним проявлением наследственности и именно с явлением наследования тех или иных признаков имеет дело врач. 2. Ген как единица функционирования наследственного материала. Современная генетика рассматривает ген как единицу функционирования наследственного материала. Это означает, что передача генов в ряду поколений обеспечивает наследование потомками признаков родителей. Ген – последовательнось нуклеотидов ДНК, которая содержит информацию о последовательности аминокислот в полипептиде, либо о последовательности нуклеотидов какого-либо вида РНК (прежде всего рРНК и тРНК). Формула функции гена: ДНК (ген)  РНК белок (признак)Признак определяется специфичностью белка, а специфичность белка определяется первичной структурой белка. 3. Свойства генов: стабильность, аллельное состояние, специфичность, дискретность. Стабильность. Гены в ряду поколений не изменяются. Аллельное состояние. Аллельные гены – это гены, которые находятся в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Они отвечают за развитие альтернативных признаков (за разное выражение данного признака). Специфичность – один ген отвечает за развитие одного признака. Дискретность – за развитие разных признаков отвечают разные гены, находящиеся в разных хромосомах. Примечание. Эти свойства генов были описаны в самом начале 20в в рамках представлений классической генетики. 4. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности. Организмы с одинаковыми аллелями одного гена называются гомозиготными, или гомозиготами. Гомозигота может быть доминантной (АА) или рецессивной (аа). Организмы, имеющие разные аллели одного гена: один доминантный, другой рецессивный, называются гетерозиготными, или гетерозиготами (Аа). В результате мейоза гомологичные хромосомы, а с ними и аллельные гены расходятся в разные гаметы. Так как у гомозиготной особи оба аллеля одинаковы, она образует один тип гамет. Гетерозиготная особь образует 2 типа гамет – один тип с доминантным аллелем, другой – с рецессивным аллелем 5. Гибридологический анализ – основной метод генетики. Основной метод, используемый Г. Менделем, – гибридологический. Гибрид – особь, полученная в результате полового размножения. Так как потомок сочетает признаки обоих родителей, то по наличию у него определённых признаков можно судить о наличии у его родителей соответствующих генов. Г. Мендель использовал гибридологический метод в отличие от своих предшественников при соблюдении следующих условий: 1. в каждом поколении вёлся учёт по каждой паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков без учёта других различий скрещиваемых организмов. Таким образом, Г. Мендель решал задачу с одним неизвестным, а его предшественники решали задачу со многими неизвестными, т.к. учитывали наследование всей совокупности признаков организма; 2. проводился строгий количественный учёт гибридов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений; 3. проводился индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма. 6. Открытие Г. Менделем законов независимого наследования. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения. Единообразие гибридов первого поколения было установлено при моногибридном скрещивании гороха, т.е. скрещивания, при котором изучалось наследование одного признака – цвета горошин. Горошины могли иметь либо жёлтый, либо зелёный цвет (это альтернативные признаки). Горох – самоопыляемое растение, причем опыление происходит в бутоне. Это устраивало Г. Менделя, т.к. позволяло ему целенаправленно проводить скрещивание растений путём искусственного опыления. Он скрестил гомозиготные растения, имеющие зелёные и жёлтые семена. Независимо от того, какой цвет семян имело материнское растение, гибридные семена были жёлтыми. Таким образом, у гибридов первого поколения проявился признак только одного родителя. Это доминантный признак – жёлтый цвет семян; рецессивный признак – зелёный цвет семян – как бы исчезал. Р   АА х  аа Г  F1 Аа, Аа, Аа, Аа Итак, все потомки имеют одинаковый генотип, а т.к. фенотипически проявляется только доминантный аллель – все потомки имели семена только жёлтого цвета. Гибриды первого поколения единообразны по генотипу, а, следовательно, и по фенотипу. Можно так сформулировать правило единообразия: "При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным".    7. Закон расщепления. Доминантность и рецессивность. На следующий год Г. Мендель скрестил (самоопылением) гибриды первого поколения между собой. Осенью при подсчёте семян оказалось, что из 8023 семян 6022 были жёлтыми, 2001– зелёными, т.е. соотношение 3:1. Итак, во втором поколении проявляется признак зелёной окраски, и он присущ 1/4 части потомства. Такое явление Г. Мендель назвал расщеплением признаков и сформулировал закон расщепления: "В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого поколения, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, наблюдается явление расщепления: 3/4 части особей второго поколения несёт доминантный признак, 1/4 часть – рецессивный". Р Аа х  АаГ  F2 АА, Аа, Аа, аа При скрещивании между собой гибридов второго поколения Г. Мендель обнаружил в их потомстве следующее: в потомстве зелёных семян (аа) расщепления не наблюдалось; 1/3 растений, выросших из жёлтых семян (АА), произвела только жёлтые семена; 2/3 растений, выросших из жёлтых семян (Аа), произвела жёлтые и зелёные семена в соотношении 3:1. Таким образом, Г. Мендель впервые установил факт, свидетельствующий о том, что растения, сходные по внешнему виду, могут резко отличаться по наследуемым свойствам. Гомозиготы (АА) не давали расщепления, а гетерозиготы (Аа) давали расщепление по фенотипу в следующих поколениях в отношении: три части особей с доминантным признаком к одной части особей с рецессивным признаком. Расщепление по генотипу сложнее: I часть доминантных гомозигот (АА); 2 части гетерозигот (Аа); I часть рецессивных гомозигот (аа). 8. Закон чистоты гамет. Анализирующее скрещивание. Для объяснения закона расщепления Г. Мендель выдвинул гипотезу «чистоты гамет». Её суть в следующем. Любой организм содержит в каждой соматической клетке два аллеля любого гена, расположенных в гомологичных хромосомах. В гаметах же содержится по одному аллельному гену. Это происходит потому, что гомологичные хромосомы при мейозе расходятся к разным полюсам делящейся клетки и попадают в разные половые клетки. Следовательно, гаметы имеют из пары гомологичных хромосом только одну, и, соответственно, только один аллельный ген. Таким образом, гаметы «чисты» от другого аллельного гена. Гибрид, полученный от слияния гамет, содержит оба аллельных гена, но фенотипически всегда проявляется лишь доминантный аллельный ген, а рецессивный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Отсюда становится понятным, что из поколения в поколение гены передаются не меняясь. Иначе как объяснить, то во втором поколении после скрещивания растений с жёлтыми горошинами снова появились растения с зелёными горошинами. Для доказательства гипотезы «чистоты гамет» Г. Мендель провёл анализирующее скрещивание, т.е. скрещивание гетерозиготной особи и гомозиготной рецессивной особи. Г. Мендель рассуждал так: если гетерозиготная особь образует гаметы, в которых содержатся оба аллельных гена, всё потомство будет жёлтым: Р Аа х ааГ   F1 Аааа Если же аллельные гены попадают в разные гаметы, то в потомстве должно быть расщепление в соотношении: 50% особей с доминантным признаком и 50% с рецессивным признаком: Р Аа х ааГ  F1 Аа, аа Эксперимент подтвердил справедливость второго варианта: гетерозигота даёт два типа гамет. Следовательно, гипотеза «чистоты гамет» верна. С открытием мейоза «гипотеза чистоты гамет» получила цитологическое подтверждение. В настоящее время, анализирующее скрещивание используется для установления гомозиготности или гетерозиготности организма по доминантному признаку. Известно, что рецессивный признак проявляется фенотипически только при гомозиготности рецессивного гена (аа), а доминантный признак проявляется как при гомозиготности доминантного гена (АА), так и при гетерозиготности (Аа). Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой необходимо выяснить, скрещивается с особью, гомозиготной по рецессивному признаку. Полученные гибриды анализируются. 1 вариант 2 вариант Р АА х  аа Р Аа х аа Г   Г F1 Аа F1 Аа, аа Как видим из схемы, при анализирующем скрещивании в потомстве гомозиготной доминантной особи нет расщепления, гетерозиготная особь даёт расщепление в соотношении 1:1. Иначе говоря, наличие в потомстве первого поколения явления расщепления (даже если рецессивная особь всего одна) говорит о гетерозиготности организма по исследуемому признаку. 9. Дигибридное и полигибридное скрещивание. Закон независимого наследования признаков. Дигибридное скрещивание – это скрещивание, при котором изучается наследование двух пар признаков, причем гены, контролирующие эти признаки, лежат в разных хромосомах.
Г. Мендель брал растения с семенами жёлтого цвета и гладкой формы и скрещивал их с растениями, дающими семена зелёного цвета и морщинистой формы. При скрещивании гомозиготных особей получилось единообразное по фенотипу потомство – все семена были жёлтые и гладкие. Р   ААВВ х аавв Г F 1 АаВв Затем Г. Мендель скрестил гибриды первого поколения между собой (самоопыление). В их потомстве наблюдалось расщепление признаков: 9 частей семян жёлтых гладких, 3 части семян жёлтых морщинистых, 3 части семян – зелёных гладких и I часть семян – зелёных морщинистых. Р АаВв х АаВв  Г  Для записи дигибридного скрещивания удобно пользоваться решеткой Пеннета:
Расщепление по фенотипу: 9 частей семян Ж.Г. : 3 части семян Ж.м. : 3 части семян з.Г. : I часть семян з.м. Затем Г. Мендель проанализировал расщепление отдельно по каждому исследуемому признаку (окраска семян и форма семян). Оказалось, что по окраске на 3 части жёлтых семян пришлась I часть зелёных. По форме наблюдалось такое же расщепление: 3 части гладких семян на I часть морщинистых. Г. Мендель делает вывод: дигибридное скрещивание есть 2 моногибридных скрещивания, идущих независимо друг от друга. Математически это можно выразить так: (3+I)2 = 9+3+3+1. На основе этого вывода Г. Мендель формулирует закон независимого наследования: "Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков". 10. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки человека. У человека много признаков, которые при наследовании подчиняются законам Менделя. Такие признаки называются менделирующими признаками. Это могут быть как нормальные, так и патологические признаки. Условия менделирования признаков.
ЛЕКЦИЯ 6 Сцепленное наследование признаков. Наследование признаков, |
