Биология. Лекция 1 Типы клеточной организации

• Название: Лекция 1 Типы клеточной организации
• Дата: 01.05.2019
• Размер: 1.83 Mb.
• Имя файла: Биология.doc
• Тип: Лекция; #75811
• страница: 3 из 13

контролируемых генами Х- и У-хромосом человека.

1. 
   Сцепленное наследование признаков. Хромосомы как группы сцепления генов.
   

Менделевский закон независимого наследования применим лишь к тем случаям, когда гены, определяющие исследуемые признаки, лежат в раз­ных хромосомах. Гораздо чаще мы сталкиваемся с явлением наследова­ния нескольких признаков, гены которых лежат в одной и той же хромосоме.

У человека 23 пары хромосом, а генов 22-24.000, следовательно, в одной и той же хромосоме находятся сотни генов. Гены, лежащие в од­ной хромосоме, образуют группу сцепления. Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе. Хромосомы человека образуют 23 группы сцеп­ления у женщин и 24 группы у мужчин (Y-хромосома образует отдельную группу сцепления). При мейозе гены данной группы сцепле­ния попадают в одну гамету. Значит, наследоваться они будут одним организмом.

2. 
   Работы Т.Моргана по сцепленному наследованию признаков.
   

Сцепленное наследование изучал Т. Морган и его сотрудники. Т. Морган работал с дрозофилами – плодовыми мушками, которые быстро размножаются и неприхотливы к условиям содержания. Скрещивались гомозиготные мухи с серым телом (А) и длинными крыльями (В), с мухами, имеющими чёрное тело (а) и короткие крылья (в)

Р ААВВ х аавв

Г
F₁ АаВв

Все гибриды первого поколения имели серое тело и длинные крылья. Однако при скрещивании гибридов первого поколения Т. Морган не наблюдал явления независимого наследования признаков (как в опытах Г. Менделя). У него не получа­лось расщепления в отношении 9 частей мушек серых и длиннокрылых; 3 части мушек серых и короткокрылых; 3 части мушек чёрных и длиннокрылых; 1 часть мушек чёрных и короткокрылых (как в опытах Г. Менделя).

Для того, чтобы узнать, какие гаметы образуют гибриды первого поколения Т. Морган провёл анализирующее скрещивание. Сначала он скрестил гетерозиготного самца и рецессивную (следовательно, гомозиготную) самку. В потомстве ожидалось получить мух серых длиннокрылых, серых короткокрылых, чёрных длиннокрылых и чёрных короткокрылых, каждых по 25%.

Р АаВв x аавв




Г
с. д. с. к. ч. д. ч. к.

F₁ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

25% 25% 2 5% 25%

Такое расщепление должно получиться согласно законам Г.Менделя. Однако при анализе гибридов Т.Морган обнаружил серых мух с длинными крыльями (50%) и чёрных мух с короткими крыльями (50%). Для объяс­нения этого явления Т. Морган предположил, что гены, контролирующие серую окраску и длинные крылья, лежат в одной и той же хромосоме. Аллельные им гены, контролирующие чёрное тело и короткие крылья, лежат в гомологичной хромосоме.

А В

Р АаВв x аавв

Г

а в

F₁ АаВв, аавв

50% 50%

серые чёрные

дл. кр. кор. кр.

Поэтому аллели (А) и (В) попадают в одну гамету, а аллели (а) и (в) в другую гамету, т.е. образуется 2 типа гамет, а не 4 как при независимом наследовании. Тогда и потомков во втором поколении будет 2 ти­па, а не 4. Следовательно, гены (А) и (В), а также (а) и (в) наследуются совместно, или сцеплено. Так как потомки, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья или чёрное тело, длинные крылья) отсутствуют, такое сцепление называется полным сцеплением.

3. 
   Нарушение сцепления генов в хромосомах. Кроссинговер, его биологическая роль.
   

Когда Т. Морган скрестил гетерозиготную самку и гомозиготного ре­цессивного самца, в их потомстве наблюдалось расщепление. В процентном выражении это выглядело так:

41,5% серых длиннокрылых мух;

41,5% чёрных короткокрылых мух;

8,5% серых короткокрылых мух;

8,5% чёрных длиннокрылых мух.

Р АаВв х аавв

Г
с.д. с.к. ч.д. ч.к.

F₁ АаВв, Аавв, ааВв, аавв

41,5% 8,5% 8,5% 41,5%

Итак, Т. Морган не мог сказать, что расщепление идет по Г. Менделю (тогда бы доля каждого фенотипа равнялась 25%), но не наблюдалось и полного сцепления (тогда бы было всего два фенотипа, по 50% каждого). Числовые соотношения при этом скрещивании ближе к сцепленному наследованию. Поэтому такое насле­дование Т. Морган назвал неполным сцеплением.

Причину неполного сцепления Т. Морган объяснил явлением кроссинговера, а особи, сочетающие признаки обоих родителей (серое тело, короткие крылья и чёрное тело, длинные крылья) назвал кроссоверными. Таких мух было 17%. Кроссинговер сопровождает образование любой гаметы, но при образовании разных гамет он проис­ходит в разных участках данной пары хромосом. На участке, располо­женном между генами (А) и (В), кроссинговер происходит при образовании 17% гамет, поэтому и кроссоверных особей 17%.





На основании своих работ Т. Морган сформулировал закон:

"Сила сцепления генов обратнопропорциональна расстоянию между ними".

Из закона следует, что величина кроссинговера зависит от силы сцепления генов: чем сила сцепления генов больше, тем меньше величина кроссинговера. В настоящее время в генетике используется единица измерения расстояния между генами в хромосоме – морганида. Одна морганида рав­на 1% кроссоверных особей. Наличие в потомстве 50% и более кроссо­верных особей говорит о независимом (менделевском) наследовании признака.

Примечание

Кроссоверные особи не появлялись в потомстве гетерозиготных самцов дрозофилы, т.к. при сперматогенезе у них не происходит кроссинговер.

4. 
   Картирование генов в хромосомах. Генетические и цитологи­ческие карты хромосом.
   

Изучение наследования сочетаний других признаков показало, что процент кроссоверного потомства для каждой пары признаков всегда один и тот же, но он различается для разных пар признаков. Это наблюдение стало основанием для заключения, что гены в хромосомах расположены в линейном порядке.

Генетические карты

Они строятся с учётом процента кроссоверных потомков. Чем ближе расположены два гена в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними, и, следовательно, меньше процента кроссоверных потомков. Больший процент рекомбинантных потомков в анализирующем скрещивании говорит о том, что гены расположены в хромосоме дальше друг от друга. Поэтому, определяя процент кроссоверных по различным признакам потомков, можно построить генетическую карту хромосомы.

За единицу расстояния и между генами принимается 1% кроссоверных особей, или 1 Сантиморганида.

Примечание

Если расстояние между генами больше 50 Сантиморганид, то говорят о независимом наследовании данного признака.

Генетические карты человека могут оказаться очень полезными в развитии медицины и здравоохранения. Уже в настоящее время знание о локализации гена на определённой хромосоме используется при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека. В будущем появится возможность для генной терапии, т. е. исправления структуры или функции гена.

Цитологические карты хромосом

Они показывают расположение генов в хромосоме как в цитологической структуре. При этом учитываются все гены, а не только гены, контролирующие признаки организма.

Цитологические карты составляются на основе дифференциальной окраски хромосом.
Механизм генетического определения и дифференцировки пола в разви­тии.

Диплоидный набор соматических клеток человека представлен 46 хромосомами или 23 парами хромосом. Из 46 хромосом 44 хромосомы (22 пары) одинаковы у мужского и женского организмов. Это аутосомы (обозначаются буквой А). Одна пара хромосом разная. Это половые хромосомы. У мужчин они представлены одной палочковидной хромосомой и одной хромосомой в ви­де крючка, напоминающего букву Y. Так эту хромосому и назвали, а вторую назвали Х-хромосомой. У женщин обе половые хромосомы палочковидные, т.е. Х-хромосомы. Тогда хромосомный набор соматичес­ких клеток можно представить так:

44 А + XX – клетки женского организма; 44 А + ХY – клетки мужского организма;

Хромосомный набор половых клеток выглядит так:

22 А + Х ; 22 А + Х – женские гаметы;

22 А + Х; 22 А +Y – мужские гаметы.

Следовательно, мужской пол продуцирует гаметы, отличающиеся по содержанию половых хромосом. Это гетерогаметный пол, женский пол – гомогаметный, т.к. продуцирует гаметы, содержащие одинаковые половые хромосомы.

Схема генетического определения пола человека (тип ХY). При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому и одну Y- хромосому, а самка – две Х-хромосомы.
Р ХХ х ХY Р 44 + ХХ х 44+ ХY

Г
F₁ ХХ, ХХ, ХY, ХY F₁ 44+ХХ, 44+ХХ, 44+ХY, 44+ХY

ж ж м м ж ж м м

Генетический пол ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от содержания в сперматозоиде хромосомы X или У. Таким образом, пол потомка определяет гетерогаметный родитель. Так как Х-сперматозоидов и Y-сперматозоидов образуется одинаковое количество, то теоретически соотношение полов = 1:1.

Кроме рассмотренного типа наследования пола, существу­ют другие и типы.

Тип ХО, или тип (кузнечик, клопы).

При этом типе наследования пола самец имеет одну Х-хромосому, а самка – две Х-хромосомы.
Р
О – отсутствие половых хромосом, но не аутосом
ХХ х ХО

Г
F₁ ХХ , ХХ, ХО, ХО соотношение полов = 1:1, определяет пол потомков самец.
Тип Z W – самка гетерогаметна, а самец – гомогаметен (птицы, бабочки).
Р Z W х ZZ

Г
F₁ ZZ, ZW, ZZ, ZW соотношение полов = 1:1, определяет пол потомка самка.
Тип ♀ 2 n, ♂ 1 n, половые хромосомы отсутствуют (пчёлы, муравьи)

Этот тип наследования пола связан с явлением партеногенеза.

Вывод: у всех организмов, кроме размножающихся партеногенезом, наследование пола идет по менделевским закономерностям.

Переопределение пола.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, но формирование конкретного фенотипа во многом зависит от внешней среды. В природе и в эксперименте возможно переопределение пола.

В морях у червя Bonellia личинки не дифференцированы по полу. Если личинки свободно плавают в воде, то они превращаются в самок. Если личинки прикрепляются к хоботку самки, то они превращаются в самцов.

У крокодилов в зависимости от температуры инкубации яиц могут появляться или самцы или самки. При температуре инкубации 28-29⁰ С вылупляются самцы; при температуре инкубации 31-33⁰ С вылупляются самки.

Если курице вводить половые гормоны самца (или пересадить ей семенники), то вскоре у неё отрастут на лапах шпоры, увеличится гребень, она станет драчливой и будет топтать своих вчерашних подружек.

Из примеров, рассмотренных выше, следует, что генотип особи заключает в себе информацию о возможности формирования признаков того или иного пола, которая реализуется лишь при определенных условиях индивидуального развития. Изменение этих условий может стать причиной переопределения признаков пола. При этом у организмов разных видов относительное значение генетических и средовых факторов не одинаково: у одних видов определяющим фактором является среда, у других – наследственная программа.

5. 
   Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом чело­века.
   

Х


1

2

3

Y

В половых хромосомах имеются гомологичные и негомологичные участ­ки:

1. участок Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме.

2. гомологичный участок Х и Y-хромосом;

3. участок Y-хромосомы, не имеющий гомолога в Х-хромосоме.

Наследование признаков, контролируемых генами Х- и У-хромосом чело­века называется наследованием, сцепленным с полом. В половых хромосомах находятся гены, которые отвечают за развитие как нормальных, так и патологических признаков.

Выделяют 3 типа наследования признаков сцепленных с полом.

1) тип Х Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в участке Х-хромосомы, не имеющий гомолога в Y-хромосоме (гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез).

2) тип У (голандрический). Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в У-хромосоме. Признак передается строго от отца к сыну (некоторые заболевания почек, волосатость ушной раковины – гипертрихоз, развитие половых желёз по мужскому типу).

3) тип ХУ Признаки, наследующиеся по этому типу, контролируются генами, которые лежат в гомологичных участках Х и Y-хромосом. Например, волчья пасть, заячья губа.

Пример: наследование гемофилии.

Это ре­цессивный признак, сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Если женщина здорова, но в одной из Х-хромосом имеет ген гемофилии, она называет­ся носительницей (Х^Н Х^h). Она выходит замуж за здорового мужчину, но их дети (мальчики) могут быть больными.

Р Х ^H X^h x X^H Y

Г

F₁ X^H X^H , X^H X^h , X^H Y , X^hY
Вероятность рождения в этом браке больных детей 25%, но в случае рождения мальчика вероятность повышается до 50%.

6. 
   Хромосомная теория, основные положения.
   

Закономерности наследственности, открытые Г.Менделем, углубленные Т.Морганом и другими учёными, известны под общим названием: "хромосом­ная теория наследственности". Это учение о локализации генов в хромосомах, утверждающее, что преемственность свойств ор­ганизмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромо­сом. Общие положения хромосомной теории наследственности:

1. гены находятся в хромосомах. Каждая пара хромосом есть группа сцепления генов. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хро­мосом.

2. каждый ген в хромосоме занимает определённый участок. Гены в хро­мосомах расположены линейно.

3. между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер и обмен аллельными генами.

4. частота кроссинговера пропорциональна расстоянию между генами. Чем дальше гены расположены друг от друга, тем кроссинговер меж­ду ними происходит чаще.

Хромосомная теория наследственности была подтверждена при изучении генетических механизмов опре­деления пола у животных и при изучении сцепленного наследования.
ЛЕКЦИЯ 7 Генотип и фенотип. Взаимодействие аллельных и