лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
 Скачать 430.15 Kb.
|
|
Аплазия (агенезия) – полное врожденное отсутствие органа или его части. Гипоплазия – врожденное недоразвитие органа. Гипотрофия – уменьшение массы органа или плода в целом. Гипертрофия – увеличение массы органа или зародыша. Гиперплазия – врожденное увеличение размеров органа. Макросомия, гигантизм – увеличение длины и массы тела. Гетеротопия – наличие клеток, тканей, участков и целых органов в нехарактерных местах. Гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов тканей. Эктопия – смещение органа. Атрезия – отсутствие канала или отверстия. Персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих. Стеноз – сужение канала или отверстия. Гаметопатия – все виды поражения гамет, возникающие при ово - и сперматогенезе, обусловлены мутациями. Бластопатии – нарушения, связанные с поражением бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения. Результаты бластопатий: пустые зародышевые мешки; гипоплазия, аплазия внезародышевых органов (амниона, амниотической ножки и желточного мешка); внематочная беременность (имплантация зиготы в роге и возле внутреннего зева матки) или нарушение глубины имплантации; нарушение ориентации эмбриобласта; двойниковые пороки; сиреномелия (веретенообразное тело, ласты – см. рисунок); циклопия; мозаицизм.  Эмбриопатия – все виды патологий эмбриона (16-75 дни онтогенеза), возникающие под действием повреждающих факторов (алкогольных, диабетических, медикаментозных). Результаты эмбриопатий: - очаговые или диффузные изменения и нарушения формирования органов, которые заканчиваются или гибелью эмбриона или врожденными пороками развития. Фенопатии – повреждения плода (76-280 дни). Достаточно редко происходят. Результаты фенопатий: крипторхизм – сохранение первоначального расположения органа; гипертрофия, гиперплазия элементов мезенхимы; пренатальная гипоплазия органов; множественные очаги воспаления в паренхиматозных органах; персистирование. Самые частые пороки – пороки сердца и сосудов. 6-10 случаев на 1000 новорожденных. Пороки сердечно-сосудистой системы имели 27% детей, погибших до года. Пороки сердечно-сосудистой системы составляют ¼ всех пороков развития. У некоторых пороков сердца существует половая дифференциация. Стеноз и транспозиция крупных сосудов характерны для мальчиков. Дефект межпредсердной перегородки и открытый грудной проток встречаются чаще у девочек. У 2-х недельного эмбриона сердце - однокамерная трубка в передненижней части тела, в нее открывается венозный синус, выходит артериальный конус. На 3 неделе происходит закладка первичной перегородки предсердий, разделение общего желудочка – на 8 неделе. В то же время создаются клапаны сердца и крупных сосудов. Начало 9 недели характеризуется сформированностью всех основных структур сердечно-сосудистой системы. Это время – терминальный тератогенный период. В 1,5 раза чаще встречаются у девочек пороки малого круга кровообращения – 70%. Сложные пороки составляют 20% и являются результатом токсикоза первой половины беременности, попыток прерывания беременности, вирусных заболеваний. Наиболее часто среди сложных пороков проявляется эктопия сердца. Иногда сердце находится вне грудной полости, более часто – правостороннее расположение дуги аорты или двустороннее расположение дуги аорты. Другие нарушения – открытый артериальный проток, трехкамерное сердце (при общем желудочке или предсердии). Может наблюдаться аортопульмональный свищ – сохранение связи между аортой и легочной артерией, 25-30 мм диаметр отверстия. Пороки дыхательной системы. Раньше полагали, что такие пороки встречаются редко, сейчас же их выявляется много. Пороки легких составляют около 70%. По данным центрам тератологии (Минск) около 7% всех пороков развития составляют пороки дыхательной системы. Гортань и трахея формируются из передней верхней стенки энтодермальной трубки. На 4 неделе происходит разделение на 2 цилиндра. Передний служит для образования гортани и трахеи, задний формирует пищевод. Легкие формируются на протяжении всей внутриутробной жизни зародыша. К 4 месяцу заканчивается ветвление развитие бронхов – терминальный тератогенный период для бронхов. Пороки гортани – аплазия, гиперплазия, нарушение срастания щитовидного хряща и надгортанника. Могут встречаться врожденные диафрагмальные грыжи, перемещение органов из брюшной полости в грудную из-за нарушения целостности диафрагмы или через пищеводное отверстие. Пороки развития органов пищеварения. 3-4 случая на 100 пренатальных вскрытий. Составляют 22% всех пороков. Это в основном нарушения развития производных кишечника, нарушения изгибов, кровоснабжения ЖКТ или иннервации. Часто пороки развития внутренних органов корригируют с пороками лица или шеи. ЛЕКЦИЯ №21 Человек как закономерный результат процесса развития органического мира. Прогрессивный характер эволюции. Проблема происхождения человека. Положение Homosapiens в системе живого мира. Этапы антропогенеза. Происхождение и эволюция физиологической организации человека и человеческих рас изучает антропология («антропос» - человек). Некоторые считают, что вопрос решен, но это не так. Многие тысячелетия люди пытались открыть свое происхождение. Воображение порождало мифы, на основе которых были созданы все основные религии. Дарвин в книге « Происхождение человека и половой отбор» доказал, что человек возник естественным путем, как и другие животные. Доказал родство человека и человекообразных обезьян. Гекстле « Место человека в природе» 1863 год: «Человек не имеет причины стыдиться, что произошел от обезьян. Я бы стыдился происхождения от человека болтливого и невежественного, который вмешивался в научные споры…». 1925 – суд против учителя, преподававшего теорию Дарвина в школе в США. Был осужден, был уплачен штраф и введен запрет на преподавание теории Дарвина в этом штате. Процесс был назван «обезьяним». 1925 – штат Теннис. Принят тот же закон, потом отменен, а в 1967 году вновь введен. 1961 г – книга в США «… большой каньон возник из-за Великого потопа, люди – потомки Адама и Евы…» - теория Боллиса. 1970 – в штатах Илузиана и Арканзас теория Боллиса преподавалась наравне с эволюционным учением. Ни Гекстле, ни Дарвин никогда не доказывали, что человек произошел от современных человекообразных обезьян. Доказательства. Приводимые Дарвином – анатомические признаки. Они были косвенными. Данных палеонтологии не было, не хватало звена между человекообразным предком и человеком. Книга « О недостающем звене». Дарвин отмечал сходство строения и функций тела человека и функций и строения животных (особенно человекообразных обезьян). Исключительно большое сходство наблюдалось в эмбриональном развитии. Он использовал рудиментальные признаки, атавизмы. За последние 100 – 150 лет накоплено много данных, в том числе палеонтологических, подтверждающих теорию Дарвина. У человека и человекообразных обезьян более 300 общих признаков, например, иммунологические, физиологические, генетические, циклы жизни и др. Физиологические группы крови по системе АВ0 и др. одинаковы. У обезьян те же антигенные группы, что и у человека, возможно переливание крови. Люди и современные человекообразные обезьяны – кровные родственники. Генетические сходства. У шимпанзе 48 хромосом. Существует теория о том, что люди утратили 2 хромосомы. Строение хромосом, расположение в них генов сходно и настолько близко, что если бы систематика строилась только по биохимическим признакам, человек и человекообразные обезьяны оказались бы в одном виде. Большое значение приобрела молекулярная таксонометрия. Расстояние между человеком и шимпанзе = 1, между человеком и африканскими обезьянами также невелико. При сравнении полипептидов оказалось, что генетический материал человека и шимпанзе гомологичен на 99%. Если выделить молекулу ДНК, затем расплести и соединить с такой же расплетенной ДНК человека, происходит сшивание в единую молекулу. Ошибок между нуклеотидами очень мало. Аминокислотный состав в гемоглобине человека и шимпанзе одинаков, у человека отличается от гориллы только одной аминокислотой. Иммунологические сходства. Современные антропоиды болеют теми же заболеваниями, что и человек. Картина заболеваний одинакова. Обезьянам можно привить детские болезни. Защитные механизмы у человека и человекообразных обезьян одинаковы. Цикл жизни. Беременность 250 – 270 дней (человек – 280). Двойни – редки, тройни – не зарегистрированы. Рождается обычно один детеныш. Период жизни составляет 60 – 70 лет. Половое созревание – 7 – 8 лет. Высшая нервная деятельность прекрасно развита (над проблемой сравнения ВНД человека и человекообразных обезьян работают психологи). Вывод: человек и человекообразные обезьяны произошли от общего обезьяноподобного предка. Разошлись они в 12 – 15 млн. лет назад. Развивались независимо друг от друга в разных экологических условиях. Они - конечный результат развития двух дивергировавших ветвей. С биологической точки зрения человек относится к: Тип CHORDATA Подтип VERTEBRATA Класс MAMALIA Отряд PRIMATES Семейство HOMINIDAE Род HOMO Вид HOMO SAPIENS, SAPIENS Человек – качественно своеобразное существо. Жизнь может протекать только в условиях общество и коллективно – общественного производства. Антропологии изучает переход от биологических закономерностей предка к закономерностям социальным. 12 – 15 млн. лет назад эволюция привела к возникновению дриопитеков (размер с крупную крысу) от них разошлись 2 ветви: человеческая и обезьянья. Обезьяны приспосабливались к древесному образу жизни, сформировался способ передвижения – брахиация и другие приспособления. У них выработались признаки скелета, характерные для современных обезьян. Гоминидная ветвь приспосабливалась к наземному образу жизни. Эта линия развития связана с бурным развитием головного мозга, увеличением мозгового черепа, произошло удлинение нижних конечностей. Люди и современные человекообразные обезьяны – боковые родственники. Закон необратимости эволюции – эволюция не может идти назад. Поэтому возвращение человека к состоянию предка невозможно. Выделение человека произошло 1 раз, это одноактный процесс, произошедший в наиболее благоприятный момент. Когда на Земле появилось существо, которое можно считать человеком? Большинство антропологов считают, что то существо, которое стало самостоятельно изготавливать орудия труда – человек. Переходная форма – австралопитеки (южноафриканские обезьяны). Первые остатки найдены в 1924 году в Южной Африке. Древность – 5 млн. – 750 тыс. лет. Разные по росту, строению. Объем мозговой коробки 550 куб см. ходили на 2 ногах, в качестве орудия – природные объекты. Вес около 30 кг. Рост – 120 – 130 см. относительный вес мозга больше, чем у современных человекообразных обезьян. Употребляли животную растительную пищу. Для охоты использовали кости и камни. Вывод: эти двуногие приматы вплотную подошли к человеку. У австралопитеков малые размеры черепной коробки, следовательно, на определенной стадии гоминиды имели очень маленький головной мозг. С конца 1950 происходили открытия в Кении, Танзании, Эфиопии (восточная Африка). В 1959 году микки в Танзании обнаружили ископаемого примата с большим количеством искусственно обработанных изделий из гальки. 1 млн. – 750 лет назад, объем мозговой коробки составлял 530 – зинджантроп (южно-африканский человек). Объем мозга смутил антропологов, т.к. они не понимали, как с таким объемом головного мозга можно было изготавливать орудия труда. 1960 год – Микки там же обнаружили и другие находки, в морфологическом плане гораздо более сходные с человеком. Объем черепной коробки 680. 2 млн. лет назад. Это существо назвали Человек Умелый. Микки предположили, что зинджантропы не были создателями орудий труда, просто они оказались жертвам человека умелого. В результате находок последних лет установлено, что возраст человека больше, чем 1 млн. Большинство антропологов считают, что человек умелый – древнейший человек, морфологически близкий австралопитекам. Это люди в философском, а не в биологическом смысле. Крупных морфологических различий между австралопитеками и человеком умелым нет, поэтому считается. Что австралопитеки – непосредственные предшественники человека. Из среды их выделились формы, начавшие самостоятельно изготавливать орудия (около 3 млн. лет назад) – это были первые люди. Австралопитеки превратились в творцов гамической культуры. Все ископаемые формы гоминид большинство антропологов относят к роду Homo. Подразделяют на 2 подвида: человек прямоходящий и человек разумный. Человек прямоходящий – вымерший вид группы архантропов (питекантропы, синантропы и гейденберский человек). Человек разумный: все современные человеческие популяции и предшествующие форму, начиная с неандертальца. Архантропы. Первые останки найдены в 1881 году на о. Ява. Врач Эрнест Дегуа обнаружил их и дал родовое название – питекантроп. Возраст 1 млн. лет – 400 тыс. лет. Объем мозговой коробки – 1000 куб. см. Черепной свод уплощен, выпуклость лба не развита, массивный сплошной надглазничный валик, подбородочный выступ не развит, они ходили на полусогнутых ногах. Синантропы. В пещере близ Пекина. Более прогрессивны. 1225 – мозговая коробка. Кости более тонкие. Ископаемые остатки архантропов в Европе и Африке – скудны. Гейденбергский человек. Остатки найдены в Германии. Жили около 500 – 300 тыс. лет назад. Все сведения о человеке прямоходящем свидетельствуют, что морфология скелета соответствует строению скелета человека разумного. Считается, что человек прямоходящий был переходной ступенью от человека умелого к человеку разумному. Архантропы занимались собирательством. Синантропы использовали огонь, случайно полученный, на нем они жарили мясо. Речи не было. Для защиты использовали огонь. Использовали крики и звуки, которые были средством общения на охоте и при защите от врагов. Синантропы изготавливали орудия в основном из кварцита и песчаника. Именно архантропы относятся к представителям древнейших людей. Формирующиеся люди – переходные существа, они – предшественники древних людей (палеоантропов). Неандертальцы населяли Европу во время между 70 – 40 тыс. лет. Отличался от современного человека тем, что имел низкий свод черепа, небольшую выпуклость лба, тяжелый сплошной надглазничный валик, пяткообразно нависающий, к нему прикреплялись мышцы шеи. Скелет туловища похож на скелет современного человека, 1300 – 1600 куб. см. (больше, чем у современного человека). Толстые кости черепа. Неандертальцы обнаружены в Западной Европе (Германия). Жили небольшими группами, питались всем, но основная – мясная добыча – маленькие зверьки. Они использовали ловушки, западни. Лакомство – костный мозг. Главная охотничья добыча – пещерный медведь. Способ жизни требовал подвижности, т.к. они занимались собирательством. В теплую межледниковую эпоху жили под открытым небом, в ледниковый период – в пещерах. Орудия и оружие из кварцита и песчаника. Укрывались шкурами убитых животных. Трудная жизнь принуждала их думать, решая сложные проблемы. Лобные доли становились все более сильными. Плоский тип черепа – поднимался. В Европе вместо палеоантропа появился неоантропа (около 40 тыс. лет), во Франции – кроманьонец (близ Кромань). Возраст находок 60 и более тысяч лет. Остатки обнаружены на территории Воронежа. Первые находки датированы 30 – 60 тыс. лет назад. Самый древний возраст неоантропа – на территории Воронежской области. Для кроманьонца характерно: небольшой размер лицевого черепа, кости черепа тонкие. Прекрасные охотники, имели большой охотничий опыт, более практичные орудия и оружие. Животных убивали не только ради мяса, но и из-за шкур. Использовали кожу, шкуры, рога, зубы. Найдены украшения. Где произошел переход от австралопитека к человеку прямоходящему, а затем и к человеку разумному? Большинство считают, что на африканском континенте, но единого мнения нет. В 2000 году – Уотсон (США) провел конференцию по антропологии. ЛЕКЦИЯ №22 Закономерности антропогенеза Биологические предпосылки. Биосоциальная природа человека и процесс антропогенеза. Генетическая программа и программа социальная наследование в развитии современного человека. Расы современного человека. В человеке 2 компонента: биологический (соответствует биологическому прошлому) и социальный (соответствует настоящему). Для того чтобы человек стал социальным существом нужны предпосылки, в первую очередь, морфологические. Предшественники человека – древесные формы. Млекопитающие, живущие на деревьях, точно определяют расстояние до предмета, удерживаются на ветках, фокусируют взгляд на предмете, кроме того, обладают способностью хватать предметы, перелетая с ветки на ветку. Приматы имеют хорошее зрение. Глаза хорошо развиты, направлены вперед, происходит фокусировка глаз на одном предмете и определение расстояния. Наличие желтого пятна еще лучше делает зрение, цветное зрение, улучшает объемное видение. Зрение – значительный компонент ВНД. От сочетания глаз/рука зависит развитие мозга. Концентрирование на одном предмете осуществляется именно сочетанием глаз/рука. Эта способность легла в основу экспериментирования, изготовления орудий и решений задач. Передвижение на 2 ногах освободило руки, которые стали использовать орудия и их изготавливать. Труд – решающий шаг в выделении человека из животного мира. Маркс и Энгельс писали: «Труд – первое основное условие всей человеческой жизни и притом в такой степени, что мы можем сказать в известной степени, что труд создал человека». Свободная рука была вначале подходящая для простых действий, она долго развивалась. Труд оказывал прямое влияние на строение и функции руки, изменения передавались по наследству. Под влиянием труда кисть формируется и изменяется в определенном направлении. В строении и функции руки отражена трудовая деятельность в целом. Рука – часть тела, которая, изменяясь, оказывала влияние на организм, причем организм в свою очередь влиял и на развитие руки. Трудовая деятельность повлекла улучшение не только физической, но и умственной организации, происходила цефализация. Развитие головного мозга имело огромную приспособительную ценность. Масса головного мозга еще ни о чем не говорит. Необходимо улучшить строение мозга, увеличиваются лобная, теменная, височная доли. После развития мозга никаких значительных морфологических изменений не было, за исключением удлинения ног. Морфологически человек не изменился. «Древние люди – готовые люди» - Энгельс. Морфологический прогресс человека завершился на самых ранних этапах развития. Но биологический процесс не завершился. С появлением древнейших людей появляются зачатки трудовой деятельности, общество. Труд требовал передачи опыта и объединений усилий. В процессе общественного труда возник звуковой язык, а затем – членораздельная речь. Речь могла возникнуть только тогда, когда мозг был достаточно хорошо развит. 750 г – критическая масса мозга, начиная с которой человек обладает предпосылками для овладения речью и языком. Необходимы специализированные нервные окончания, механизмы, управляющие дыханием, колебанием голосовых связок с определенной частотой. Человек отличается от млекопитающих т.к. они приспособлены к модулированию звуков. У приматов имеется надгортанник и мягкое небо, поэтому они не задыхаются. Младенцы способны есть и дышать одновременно. Язык не имеет достаточного места для движения и артикуляции звуков речи – это у младенцев. У взрослых гортань не входит в носовую полость, пища с питьем проходят мимо гортани, вход в которую плотно закрывается мышцами – защитные движения. Человек может задохнуться, языку места достаточно. 2000 людей в США ежегодно умирают от удушья. В эмбриогенезе гортань сначала располагается высоко. Затем опускается. К 3 месяцам после рождения ребенок может дышать через рот. Труд и речь оказывали обратное мощное влияние на прогрессивное развитие органов чувств и головного мозга. Под влиянием трудовой деятельности естественный набор изменил направление эволюции. Выживали те, кто лучше охотился, изготавливал орудия, заботился о стариках. Люди все меньше завесили от внешней среды. Если бы предки человека не занялись трудом – они бы вымерли. Прямохождение имеет отрицательное значение: медленное передвижение, не выгодно энергетически. Роды у женщин мучительны, а у четвероногих – нет т.к. крестец у человека лишается подвижности. Длительное стояние, ношения тяжестей приводит к плоскостопию, расширению вен. Органы давят друг на друга и на таз, так возникают грыжи, аппендицит, опущение и выпадение матки. Человек занял главное место в животном мире. Его преимущества – свободная рука и хорошо развитый головной мозг. Возникновение и развитие социальной информации. Биологические закономерности постепенно заменялись социальными. Произошло превращение зоопсихологической информации в социальную в процессе рудовой деятельности. Социальная информация возникла из ненаследственной части зоопсихологической информации и превратилась в наследуему3ю. В.М.Бехтерев в 1927 году «Есть особый способ передачи приобретенных способностей потомству. Этот способ мы называем социальной наследственностью». Дубинин развивал эту идею. « Наряду с генетической программой люди создали социальную». Важная часть эволюции человека – содержание социальной программы генетически не закрепляется. Результаты трудовой и общественной деятельности передавались из поколения в поколение путем воспитания. Труд, воля, интеллект – это отражение человеком исторически сложившихся отношений. В каждом поколении каждый человек сам на основе генетической информации проходит заново формирование. Сущность человека – биосоциальная. Биологическая сущность – предпосылка социальной. Нарушение структуры ДНК приводит к тому, что биологические особенности не отвечают социальным требованиям. И биологическое и социальное должно быть в норме, тогда возникает гармоничная личность. Если ребенок лишен общества, у него нет речи, сознания. «Дикие дети». Социальные свойства человека развиваются в общении с другими людьми. 1980 год – слепоглухонемые дети от рождения. Ранее они были вне общества, но Мещеряков и Серебрянский добились своими методами появления сознания и речи. Прекращение видообразования человека разумного. Эволюция не происходит, следовательно, естественного отбора нет. Но завершенность видообразования еще не означает завершения эволюционного процесса, как это кажется на первый взгляд. Просто движущая форма отбора сменилась стабилизирующей. Поддержание физиологического типа современного человека с возникновением трудовой деятельности и социальной информации завершается действие группового отбора как главного двигателя эволюции. Но биологические факторы эволюции были устранены не сразу. Появился общебиологический процесс, социальной стало главенствующим. Человек – существо социальное. Человек приспосабливал природу для своих нужд. Он почти перестал зависеть от природы. Серебровский « Если ход эволюции есть постепенное освобождение от природы, то он сам должен воздействовать на природу» Видовая стабильность очень велика. Современный человек того же морфологического типа, что и 30 – 40 тыс. лет назад, НО скорость производства (от каменного до атомного века) и социальная эволюция выросли. Биологическая эволюция прекратила существование только как принцип, естественный отбор в человеческих популяциях не приводит к образованию видов, но приводит к огромному генетическому разнообразию. Чем более генетически полиморфна популяция – тем легче происходит видообразование. Происходит процесс биологического снятия. Снималась ведущая роль естественного отбора и замены социальными закономерностями. Ведущим становится - социальный фактор, и популяция стабилизуется. Все человечество представляет собой единый вид. Выделяют несколько рас. Для определения используют структуру и цвет кожи. Волос, глаз. Существуют 3 большие расы: - негроидная, тропическая, черная; - монголоидная, желтая; - европеоидная, белая. Рас очень много. Между всеми расами - переходы незаметны. |