лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
 Скачать 430.15 Kb.
|
|
ЛЕКЦИЯ №16 Эволюция органического мира. Определение эволюции. Теории эволюции. Биологический вид, его популяционная структура. Действие элементарных факторов на популяцию. В основе биологической эволюции лежат процессы самовоспроизведения макромолекул и организмов. Биологическая эволюция – необратимое и направленное историческое развитие живой природы. Биологическая эволюция сопровождается: - изменением генетического состава популяции; - формированием адаптаций; - образованием и вымиранием видов; - преобразованием экосистем и биосферы в целом. Возникает соответствие организмов и внешней среды. Каждый может существовать и воспроизводить себе подобных только в среде, соответствующей ему. 1809 год – Жан Батист Ламарк сосредоточил внимание на прогрессивном развитии организмов. Принципы эволюции (по Ламарку) Существование у организмов внутреннего стремления к самосовершенствованию. Способность у организмов приспосабливаться к обстоятельствам, т.е. внешней среде. Частые акты самозарождения. Передача по наследству приобретенных признаков и черт. Важная заслуга – 2 положение. Ламарк не смог доказать свою теорию, кроме того отсутствовали эмпирические факты, подтверждающие его точку зрения. Позднее возник неоламаркизм. К.Рувье развивал концепцию о возникновении органического мира из неорганического, о постепенном естественном изменении организмов, о формировании многообразия живых существ под влиянием изменения внешних условий, о наследственности и изменчивости как основных свойствах живых организмов. Бекетов в 1854 году проводил исследование изменений у растений. 1858 год – Дарвин сделал предварительное сообщение о теории в Линнейском обществе. А.Уолрес сделал такие же выводы и написал письмо Ч.Дарвину, т.к. к моменту написания рукописи Уолресом, Дарвин уже напечатал часть трудов. Дарвин был не первым, кто предположил теорию всеобщей эволюции, но он доказал, что эволюция существует, а кроме того в природе существуют движущие силы эволюции. 24 ноября 1859 года была полностью издана работа Дарвина «Происхождение видов путем естественного отбора». Постулаты теории Дарвина. Окружающий мир не статичен, а постоянно развивается. Виды непрерывно изменяются, одни виды возникают, другие вымирают. Эволюционный процесс происходит постепенно и непрерывно. Эволюционный процесс – это не совокупность отдельных скачков или внезапных изменений. Сходные организмы происходят от общего предка и связаны узами родства. Теория естественного отбора. До 30-х годов ХХ века, когда появилась теория синтетической эволюции, было много расхождений. Все теории можно разделить на 4 группы: - монистические; - синтетические; - теория прерывистого равновесия; - теория нейтральных мутаций. Монистические теории объясняют эволюционные изменения действием одного фактора. - эктогенетические – изменения вызываются непосредственно средой. - эндогенетические – изменения контролируются внутренними силами, истинный ламаркизм. - случайные события («случайности») – спонтанные мутации, рекомбинации. - естественный отбор. Синтетические теории объясняют эволюционные изменения действием многих факторов. - большинство теорий ламаркистского толка; - поздние взгляды Ч.Дарвина; - ранний этап «современного синтеза»; - современный этап. 1926г – Четвериков в «Экспериментальной биологии» издал статью «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». Связал некоторые факты Дарвина. 1935г – И.И.Воронцов сформулировал основные положения синтетической теории эволюции (11 постулатов). Синтетическая теория эволюции. Наименьшей единицей эволюции является местная популяция. Основным фактором эволюции является естественный отбор. Эволюция носит дивергентный характер (конвергентная, параллельная). Эволюция носит постепенный поэтапный характер (иногда скачкообразный). Обмен аллелями и поток генов происходит только в пределах одного биологического вида. Макроэволюция идет путем микроэволюции. Вид состоит из множества соподчиненных единиц. Понятие вида неприемлемо к формам, не имеющим полового размножения. Эволюция осуществляется на основе изменчивости (т.н. тихогенез). Таксон имеет монофилитические возможности (происходит от одного предка). Эволюция непредсказуема. Стало ясно, что элементарная единица эволюции не один организм, а популяция. Установлено, что причина эволюции – не отдельный фактор, а взаимодействие между многими факторами, которые реализуются в результате естественного отбора. Синтетическая теория эволюции принимается большинством ученых. Все положения на уровне микроэволюции доказаны, на уровне макроэволюции они еще недостаточно подтверждены, поэтому создаются новые эволюционные теории. Помимо синтетической теории интересна концепция прерывистого равновесия. В эволюции чередуются периоды стабильности видов с короткими периодами бурного видообразования. Появление внезапных мутаций связано с регуляторными генами. Однако у растений регуляторные гены не обнаружены. Теория нейтральных мутаций. Авторы – Кинг, Кимура – 1970г. Появилась после открытия закономерностей в молекулярной биологии. Основным фактором на молекулярном уровне является не естественный отбор, а случайности, которые приводят к закреплению нейтральных или почти нейтральных мутаций. Происходят изменения в последовательности триплетов ДНК, соответственно изменяются белки. Изменения ДНК обусловлены случайным дрейфом генов. Теория не отрицает роли естественного отбора, но считает, что только небольшая часть изменений ДНК является адаптивной. Большинство изменений филогенетического влияния не оказывают, они не селективны, нейтральны и не оказывают никакой роли на эволюцию. Теория имеет доказательства: лейцин колируется 6 триплетами, причем предпочтительных у разных видов животных. Изменение триплета в данном случае ничего не меняет, однако, разные триплеты у разных животных выполняют функцию «ключа». Биологический вид можно считать самой большой популяционной единицей. Биологический вид в природе – явление уникальное. Завацкий - «Общие признаки биологического вида». численность; тип организации/определенный набор хромосом; воспроизведение (в процессе размножения вид сохраняет себя); дискретность (вид существует и эволюционирует как обособленное образование); экологическая определенность. Вид приспособлен к определенным условиям, там он и конкурентоспособен; географическая определенность/ареал вида; многообразие форм – внутренняя структура вида – популяции; историчность. Вид - система, способная эволюционно развиваться; устойчивость; целостность. Вид – племенная общность, объединенная определенными адаптациями и внутривидовыми отношениями. Вопрос о том, что же такое биологический вид, не решен. Основные концепции: - философско-логическая концепция; - биологическая концепция; - морфологическая концепция. По философско-логической концепции, вид - категория мышления. Общие свойства характерны для всех представителей. Морфологический критерий – приложение философско-логической концепции к живым организмам. Виды определяются строго по наличию у популяции определенных признаков ( Линней, большинство естествоиспытателей и таксономистов XVIII – XIX вв.). Биологическая концепция основана на том, что все виды состоят из популяций. Особи потенциально способны к скрещиванию между собой, виды существуют реально, особи имеют общую генетическую программу, сложившуюся в процессе эволюции. Это репродуктивное сообщество, экологическая единица, генетическая единица. Вид обладает генетической замкнутостью и репродуктивной изолированностью. В генетической структуре отражена сущность вида. Для вида характерно генетическое разнообразие. Вид – группа морфологически сходных организмов, имеющих общее происхождение и потенциально способных к скрещиванию между собой в естественных условиях. Особи не всегда живут между собой в близком отношении (непосредственном соседстве); они обитают в популяциях. Признаки популяции. Популяция – свободно скрещивающаяся группа. Панмиксная группа представляет собой репродуктивную единицу. Популяция представляет собой экологическую единицу. Особи генетически сходны по экологическим требованиям. Популяция – группа особей одного вида, достаточно долго населяющих определенную территорию, свободно скрещивающихся между собой в естественных условиях и дающих плодовитое потомство. Величина популяции нестабильна. Реальные популяции различны по форме и числу особей. Структура популяции. - пространственная конфигурация; - система размножения; - скорость миграции. В зависимости от пространственной конфигурации выделяют: - большие непрерывные популяции (десятки и сотни километров). - мелкие колониальные популяции (соответствуют островному типу). В системе размножения большие диапазоны значений. - аутогамные популяции - размножаются путем самооплодотворения. - аллогамные популяции – размножаются путем перекрестного оплодотворения. В аутогамных - преобладают гомозиготные организмы, доля гетерозигот мала. Аллогамные популяции характерны для всех животных и некоторых растений. Состав аллелей определяется мутациями и, в большинстве своем, рекомбинациями генов. Т.к. потомство происходит благодаря скрещиванию, доля гетерозигот велика. Числа генотипов достигают значений, характерных для закона Харди – Вайнберга. Пока факторы эволюции не подействуют, соотношения сохраняются. Факторы микроэволюции вызывают хромосомные аберрации, мутации и другие изменения – это основной фактор эволюции. Факторы эволюции. Мутационный процесс. Поток генов. Дрейф генов. Естественный отбор. Мутационный процесс и поток генов создают изменчивость. Дрейф генов и естественный отбор ее сортируют, работают над ней и определяют ее судьбу. Мутационный процесс. Каждый мутантный аллель впервые появляется очень редко. Если он нейтрален – происходит элиминирование. Если полезен – накапливается в популяции. Поток генов. Новый ген может проявиться только в результате мутации, но популяция может его получить при иммиграции носителя данного гена из другой популяции. Поток генов – перенос генов из одной популяции в другую. Поток генов можно считать запаздывающим эффектом эволюционного процесса. Носители потока генов различны. Естественный отбор слагается из разных процессов: - движущий (направленный, прогрессивный) отбор – установлен Ч.Дарвином. - стабилизирующий. - дизруптивный (разрывающий) Мауер. Движущий отбор – направленный отбор, при котором популяция изменяется вместе со средой обитания. Возникает при постепенном изменении популяции вместе со средой. Стабилизирующий отбор – отбор, возникающий, когда среда не меняется, популяция же хорошо адаптирована, элиминируются крайний формы, численность растет. Дизруптивный отбор – отбор, при котором происходит элиминирование средних форм, а сохраняются крайние варианты. Генетический полиморфизм. Чем полиморфнее популяция, тем легче идет процесс видообразования. Дрейф генов. Выполнение закона Харди – Вайнберга возможно только в идеальных популяциях. В малых популяциях есть отклонения от этого распределения. Случайные изменения генотипов и частот аллелей при переходе из одного поколения в другое поколение – дрейф генов, который характерен для малой популяции. популяционная система состоит из ряда изолированных колоний; популяция имеет большой размер, затем сокращается и вновь восстанавливается за счет выживших особей; большая популяция дает начало нескольким колониям. Особи – родоначальницы образуют колонии. ЛЕКЦИЯ №17 Полиморфизм человеческих популяций. Генетический груз. Классификация полиморфизма. Генетический полиморфизм популяций человека. Генетический груз. Генетические аспекты предрасположенности к заболеваниям. Естественный отбор может: - стабилизировать вид; - приводить к новообразованию видов; - способствовать разнообразию. Полиморфизм – существование в единой панмиксной популяции двух и более резко различающихся фенотипов. Они могут быть нормальными или аномальными. Полиморфизм – явление внутрипопуляционное. Полиморфизм бывает: - генный; - хромосомный; - переходный; - сбалансированный. Генетический полиморфизм наблюдается, когда ген представлен более чем одним аллелем. Пример – системы групп крови. Хромосомный полиморфизм – между особями имеются различия по отдельным хромосомам. Это результат хромосомных аббераций. Есть различия в гетерохроматиновых участках. Если изменения не имеют патологических последствий – хромосомный полиморфизм, характер мутаций – нейтрален. Переходный полиморфизм – замещение в популяции одного старого аллеля новым, который более полезен в данных условиях. У человека есть ген гаптоглобина - Нр1f, Hp 2fs. Старый аллель - Нр1f, новый - Нр2fs. Нр образует комплекс с гемоглобином и обусловливает слипание эритроцитов в острую фазу заболеваний. Сбалансированный полиморфизм – возникает, когда ни один из генотипов преимущества не получает, а естественный отбор благоприятствует разнообразию. Все формы полиморфизма очень широко распространены в природе в популяциях всех организмов. В популяциях организмов, размножающихся половым путем, всегда есть полиморфизм. Корень «морфизм» предполагает рассмотрение строения. Сейчас под термином «полиморфизм» понимают любой признак, который детерминирован генетически и не являющийся следствием фенокопии. Очень часто имеются 2 альтернативных признака, тогда говорят о диморфизме. Например, половой диморфизм. До середины 60-х годов ХХ века (точнее 1966) для изучения полиморфизма использовали мутации с морфологическим признаком. Они случаются с небольшой частотой, приводят к серьезным изменениям, а потому, очень заметны. Тимофеев – Рисовский « о цветочных морфах берлинской популяции божьей коровки…». 8 типов окраски. 3 более часто встречаются (черные пятна на красном фоне) – красные морфы, если наоборот – черные морфы. Определил, что красные – доминантные, а черные – рецессивные. Красных больше зимой, черных – летом. Наличие полиморфизма в популяции носит приспособительный характер. Изучают окраску садовой улитки в Европе. В 1960г Хабби и Левонтин предложили использовать метод электрофореза для определения морф белков человека и животных. Происходит распределение белков по слоям благодаря заряду. Метод очень точен. Пример – изоферменты. У организмов одного и того же вида есть несколько форм ферментов, катализирующих одну химическую реакцию, но различающихся по строению. Активность их также варьирует. Отличны и их физико-химические свойства.16% локусов структурных генов – полиморфны. У глюкозы-6-фосфатазы 30 форм. Часто есть сцепление с полом. В клинике давно различают лактатдегидрогеназы (ЛДГ), которых существует 5 форм. Этот фермент осуществляет превращение глюкозы в пируват, концентрация того или иного изофермента в разных органах различает, на чем основана лабораторная диагностика заболеваний. Беспозвоночные животные полиморфнее, чем позвоночные. Чем полиморфнее популяция, тем более она эволюционно пластична. В популяции большие запасы аллелей не обладают максимальной приспособленностью в данном месте в данное время. Эти запасы встречаются в небольшом количестве и гетерозиготном состоянии. После изменений условий существования они могут стать полезными и начать накапливаться – переходный полиморфизм. Большие генетические запасы помогают популяции реагировать на окружающую среду. Одним из механизмов, поддерживающих разнообразие – превосходство гетерозигот. При полном доминировании – нет проявления, при неполном доминировании наблюдается гетерозис. В популяции отбор поддерживает генетически неустойчивую гетерозиготную структуру, и такая популяция содержит 3 типа особей (АА, Аа, аа). В результате действия естественного отбора происходит генетическая гибель, снижающая репродуктивный потенциал популяции. Численность популяции падает. Поэтому генетическая гибель – бремя для популяции. Ее также называют генетическим грузом. Генетический груз – часть наследственной изменчивости популяции, определяющая появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в результате естественного отбора. Существует 3 типа генетического груза. Мутационный. Сегрегационный. Субституционный. Каждый тип генетического груза коррелирует с определенным типом естественного отбора. |