лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
 Скачать 430.15 Kb.
|
|
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции. Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает. Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму. Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов. Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается. 3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе). В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%. Вывод: беречь окружающую среду. Полиморфизм по группам крови. Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента. В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе. 3 аллеля -А, В, О. JªJª, JªJ° - А JªJв, Jв J° - В JªJв - АВ J° J° - О Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови. Есть связь между группами крови заболеваниями. О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис. Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен. Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты: Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%. Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики. Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%. У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.
Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя. Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие), Есть моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой). Проявляются при воздействии факторов: - физических; - химических; - пищевых; - загрязнения среды. Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека. Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей. Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей. Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени. У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%. Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови. Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов. Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний. ЛЕКЦИЯ №18 Популяционная структура человечества. Особенности популяционной структуры человечества. Действие факторов эволюции в популяции людей. Популяция человека – группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Демографическая структура. - размер; - рождаемость; - смертность; - возрастная структура популяции; - род занятий; - экономическое состояние; - географические и климатические условия – генетическая структура популяции; - система браков; - факторы, изменяющие частоты генов; - частоты генов и генотипов; - коэффициент инбридинга. Вид Homo Sapience – крупная эволюционная единица. Есть группы людей с генетическими различиями. Эти группы можно считать популяциями. Надо знать, где границы популяции, для определения наибольшее значение имеет система браков. Чисто панмиксных популяций не существует. В популяциях в результате действия эволюционных факторов насчитывается разное количество людей: 1,5–4 тысячи – дем («народ»)1-2% лиц из других популяций; 80-90% внутригрупповых браков; 20% - прирост населения за 25 лет; Менее 1,5 тысяч – изолят. 1% лиц, пришедших из других популяций; 90% внутригрупповых браков; 20% - прирост населения за 25 лет. Если изолят существует более 100 лет, то все члены изолята - троюродные братья и сестры. Выделяют 3 группы изолятов: религиозные изоляты (распространены были в Средние века и Новое время), секты; палеолитические изоляты – существуют на островах, в Сибири; географические изоляты. Отделены от других селений различными преградами (водными, лесными и другими). Существенно изменяется популяционная структура человечества, т.к. происходит миграция населения, нарушение изолятов, изменяется система браков (классовые, религиозные, расовые запреты постепенно исчезают), растет численность людей (более 7 миллиардов) за счет людей пострепродуктивного возраста, количество людей репродуктивного возраста постепенно снижается, происходит старение популяции. Величина близкородственных браков сохраняется и составляет примерно 3% в популяции. Для эволюции система браков значения не имеет, т.к. эволюция подразумевает появление нового гена. Факторы, повышающие изменчивость: - мутационный процесс; - рекомбинации; - поток генов. Не влияют на изменчивость: - отбор; - дрейф генов. Генные мутации появляются с определенной, характерной для генных мутаций частотой. 1 локус мутирует с частотой 1 на 100000 половых клеток. Генная мутация – обычное явление, с увеличением возраста родителей быстро возрастает частота мутаций, проявляется генетический груз. Поток генов – перенос генов из одной популяции в другую не изменяет частоту аллелей в популяции, но сильно изменяет частоты генов в малых популяциях (старожилы +приезжие). В США потомство смешанного брака принято относить к негритянскому населению. За 300 лет в США выросло 10-12 поколений негров. Когда 2 человеческие популяции оказываются в близком контакте, они не сразу превращаются в панмиксную популяцию. Сначала они изолированы друг от друга, что препятствует потоку генов. В настоящее время у негров США 30% генов белых людей, у бразильских негров – 40%. В обратную сторону процесс идет гораздо медленнее. В настоящее время считают, что поток генов и мутационный процесс – главные источники разнообразия людей больших человеческих популяций. Д  убинин: « Смешение рас и гибридизация – гигантский генетический процесс, который идет в популяциях человека, и направлен на создание единого внутренне многообразного человечества».Некоторые генетики предполагают, что через 75 поколений (примерно 2000 лет) наступит полное генетическое равновесие. Естественный отбор формирует генотипы организмов, таким образом, что фенотип оказывается приспособлен к окружающей среде. Гены, дающие преимущество, распространяются в популяции благодаря естественному отбору и становятся обычными. В человеческой популяции появляются люди, имеющие преимущества, т.к. у них есть новый ген. Трудность выявления из-за большой продолжительности жизни человека и медленной репродукции. Тяжело обнаружить ген, хотя частота генов изменяется, (люди становятся выше, меняется форма неба, форма головы), однако, такие изменения обычно протекают из-за изменений в нескольких генах. Естественный отбор в человеческой популяции существует и он очень значителен. 10-15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом в возрасте 2-6 месяцев. 3% - рождение мертвого ребенка; 2% - детей погибает в новорожденный период; 3% - не доживает до половой зрелости; 20% - не вступают в брак; 10% - остаются бездетными. Естественный отбор очень велик. В развитых странах снижается детская смертность. В Средние века в Пруссии 50% не доживали до 20 лет. Вирусные и инфекционные заболевания были факторами естественного отбора. Отбор против гетерозигот хорошо виден на примере резус-отрицательных людях. Если резус-фактор матери отрицателен, а отца положителен – происходит эритробластоз плода. Гетерозиготы плохо приспособлены. В популяции происходит гомозиготизация населения. В популяции существует естественный отбор и в пользу гетерозигот. Например, существуют несколько видов гемоглобина. Hb A, Hb S. Они дадут 3 генотипа: Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb S – серповидно-клеточная анемия. В результате точковой мутации гемоглобин теряет растворимость, эритроцит приобретает форму серпа, развивается анемия и весьма вероятен летальный исход (большинство людей не доживают до половой зрелости). Однако в некоторых районах неблагоприятных по малярии было замечено, что гетерозиготы не болеют этим заболеванием и не умирают от нее. В нормальных условиях более приспособлены Hb A Hb A, на равнинах наблюдается гипоксия людей с Hb A Hb S. В неблагоприятных условиях приспособительная способность Hb A Hb A менее 1. Дрейф генов. В тихом океане стоял атолл Пенгелан. В 1927 году там жили 1000 человек, после эпидемии брюшного тифа, завезенного исследователями, осталось лишь 30 человек. В 2005 году – уже 2000 жителей. У 5% жителей наблюдается цветовая слепота (ахромотоксия), аутосомно-рецессивное заболевание. Вывод: 1 человек из 20 имел этот ген – эффект родоначальника. В Финляндии некоторые аутосомно-рецессивные заболевания (например, нефротический синдром) встречаются чаще, чем в других частях планеты. Финляндия представляет собой огромный изолят из-за большого количества озер и прочих преград, что приводит к усилению частоты встречаемости редких заболеваний. В Туркмении живет племя, в 1850 году оно насчитывало 1000 человек. На 2005 год – 20000. они страдают от своеобразного ожирения и врожденной катаракты. Дети рождаются с весом более 5 килограммов, к 5 месяцам достигают 15 килограммов. Все эти люди изначально произошли из 4 семей. В США хорея Генингтона была завезена 3 мя англичанами. В настоящее время больны 7000 людей – проявился эффект родоначальника. В Юго-западной части Тихого океана есть королевство Тонга. Все жители произошли от одной семьи. Люди страдают от сахарного диабета и ожирения. Побережье Югославии и остров Млет – специфический кератоз (аутосомно-рецессивное заболевание). Ладони, стопы имеют уплотнения. Высок процент близкородственных браков. Разрабатываются теории общественного здоровья.
Выделяют географические подтипы общественного здоровья. Арктический (высокоширотный) – заболевания в основном вызваны физическими факторами: низкой температурой, высокой влажностью, ветром, обморожением. Часты простуды, нарушения сердечно-сосудистой системы во время магнитных бурь. Гипоксия. Короткие ноги. Полнота, нос и подбородок уменьшены. Таежно-лесной. Аридный (пустыни и полупустыни) – малая масса тела, поверхность испарения велика. Субтропический. Тропический. Биологические факторы - инфекционные и инвазионные заболевания, ядовитые растения, животные, заболевания сердечно-сосудистой системы. Горный. Мощная грудная клетка, усилен эритропоэз. Большая детская смертность. Онкологические заболевания и заболевания сердечно-сосудистой системы. ЛЕКЦИЯ №19 Эволюция систем органов. Эволюция пищеварительной системы. Эволюция иммунной системы. Эволюция эндокринной системы. Эволюция дыхательной системы. |