лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
![]()
|
Мутационный генетический груз - побочное действие мутационного процесса. Стабилизирующий естественный отбор удаляет вредные мутации из популяции. Сегрегационный генетический груз – характерен для популяций, использующих преимущество гетерозигот. Удаляются хуже приспособленные гомозиготные особи. Если обе гомозиготы летальны – половина потомков погибает. Субституционный генетический груз – происходит замена старого аллеля новым. Соответствует движущей форме естественного отбора и переходному полиморфизму. Генетический полиморфизм создает все условия для протекающей эволюции. При появлении нового фактора в среде популяция способна адаптироваться к новым условиям. Например, устойчивость насекомых к различным видам инсектицидов. Впервые генетический груз в популяции человека был определен в 1956г в Северном полушарии и составил 4%. Т.е. 4% детей рождались с наследственной патологией. За последующие годы было введено более миллиона соединений в биосферу (более 6000 ежегодно). Ежедневно – 63000 химических соединений. Растет влияние источников радиоактивного излучения. Структура ДНК нарушается. 3% детей в США страдают от врожденной умственной отсталости (даже не обучаются в средней школе). В настоящее время число врожденных отклонений увеличилось в 1,5 – 2 раза (10%), а медицинские генетики говорят о цифре – 12-15%. Вывод: беречь окружающую среду. Полиморфизм по группам крови. Антигены групп крови приобретают все большее значение в медицине. В некоторых случаях при переливании крови возникает агглютинация – результат взаимодействия антигена донора и антител реципиента. В системе АВО 4 группы крови. Каждый человек относится только к одной группе. 3 аллеля -А, В, О. JªJª, JªJ° - А JªJв, Jв J° - В JªJв - АВ J° J° - О Все популяции людей полиморфны по группам крови, но у каждой популяции частоты встречаемости будут разными. В Швеции часта О группа. Среди индейцев полностью отсутствует В группа. Параллельный полиморфизм по группам крови по системе АВО обнаружен и человекообразных обезьян. Вывод: полиморфизм возник раньше возникновения человеческого вида, а значит, уже предок человека имел разные группы крови. Есть связь между группами крови заболеваниями. О группа. Ревматизм редок, но язва желудка и 12-перстной кишки, встречается в популяциях чаще, если они находились долгое время в изоляции. Например – аборигены, индейцы, коренное население Австралии. У них имел место естественный отбор, причина его – инфекционные заболевания – холера, туберкулез, сифилис. Алкоголизм – важный фенотипический признак. Бывает острый и хронический. Чаще проявляется у мужчин. Долгое время считалось, что алкоголизм развивается в условиях среды, вклад наследственности не учитывался. Однако оказалось, генотип важен. Например, в случае взятия ребенка из детского дома в семью, получены следующие результаты: Истинный и приемный родители алкоголики – 46% детей алкоголики, а не алкоголики – 8%. Истинный родитель алкоголик, приемный нет – 50% алкоголики. Истинный – не алкоголик, приемный алкоголик – 14%. У человека существуют 2 изофермента, расщепляющие этиловый спирт – алкогольдегидрогеназы. Есть АДН1 и АДН2. Чем быстрее идет расщепление спирта, тем хуже человек переносит алкоголь, т.к. в результате реакции образуется альдегид, обладающий токсическими свойствами. АДГ1 менее активна по сравнению с АДГ2, поэтому люди с АДГ2 не переносят алкоголь.
Однако есть другой фермент, который осуществляет расщепление альдегида и от его активности также зависит переносимость человеком алкоголя. Генетический полиморфизм широко распространен и лежит в основе наследственной предрасположенности к заболеваниям. Однако болезни наследственных предрасположений проявляются лишь при взаимодействии генов и среды. Условия среды – недостаток или избыток питательных веществ, наличие психогенных факторов, токсических веществ и др. Клиническое течение болезней может быть разнообразно. Чем больше воздействие факторов среды, тем больше лиц больных с предрасположенностью к данному заболеванию. Болезни протекают тяжелее (гипертония, ревматизм, сахарный диабет и другие), Есть моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни наследственного предрасположения – наследственные заболевания, проявляющиеся из-за мутации одного гена или проявляющиеся при действии определенного фактора среды (аутосомно-рецессивные или сцепленные с Х-хромосомой). Проявляются при воздействии факторов: - физических; - химических; - пищевых; - загрязнения среды. Парамиотомия – в сырую погоду происходят тонические спазмы мышц при холоде, под влиянием тепла – проходят. Болезнь связана с термочувствительным белком. Реакция проявляется в младенчестве и не изменяется на протяжении жизни человека. Пигментная ксеродерма - веснушчатая кожа особого типа. Проявляется в 4-6 лет. Дети не переносят УФ-свет возникают злокачественные опухоли, такие дети умирают от метастаз еще до 15 лет. Не переносят также и гамма-лучей. Синдром Блюма. Пигментная «бабочка» на лице, маленький рост, удлиненная голова. Евреи, поляки, беларусы, австрийцы. Погибают до 18 лет. Не переносят УФ-облучения, гамма-лучей. Альфа-1 антитрипсин при загрязнении воздуха, табачном дыме проявляется острой закупоркой бронхов или циррозом печени. У европеоидов люди, не переносящие молоко, составляют 10-20%, в Африке – 70-80%. Влияние лекарственных средств: сульфаниламидные препараты провоцируют заболевания крови. Есть полигенные болезни наследственного происхождения – такие болезни, которые возникают при действии многих факторов (мультифакториальные) и в результате взаимодействия многих генов. Установить диагноз в таком случае очень сложно, т.к. действует много факторов, и появляется новое качество при взаимодействии факторов. Широкий полиморфизм помогает популяции приспосабливаться к условиям среды. У здоровых людей нет противоречия между средой и генотипом, если возникает это противоречие - проявляются болезни наследственного предрасположения. Любые классификации болезней включают группу подобных заболеваний. ЛЕКЦИЯ №18 Популяционная структура человечества. Особенности популяционной структуры человечества. Действие факторов эволюции в популяции людей. Популяция человека – группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Демографическая структура. - размер; - рождаемость; - смертность; - возрастная структура популяции; - род занятий; - экономическое состояние; - географические и климатические условия – генетическая структура популяции; - система браков; - факторы, изменяющие частоты генов; - частоты генов и генотипов; - коэффициент инбридинга. Вид Homo Sapience – крупная эволюционная единица. Есть группы людей с генетическими различиями. Эти группы можно считать популяциями. Надо знать, где границы популяции, для определения наибольшее значение имеет система браков. Чисто панмиксных популяций не существует. В популяциях в результате действия эволюционных факторов насчитывается разное количество людей: 1,5–4 тысячи – дем («народ»)1-2% лиц из других популяций; 80-90% внутригрупповых браков; 20% - прирост населения за 25 лет; Менее 1,5 тысяч – изолят. 1% лиц, пришедших из других популяций; 90% внутригрупповых браков; 20% - прирост населения за 25 лет. Если изолят существует более 100 лет, то все члены изолята - троюродные братья и сестры. Выделяют 3 группы изолятов: религиозные изоляты (распространены были в Средние века и Новое время), секты; палеолитические изоляты – существуют на островах, в Сибири; географические изоляты. Отделены от других селений различными преградами (водными, лесными и другими). Существенно изменяется популяционная структура человечества, т.к. происходит миграция населения, нарушение изолятов, изменяется система браков (классовые, религиозные, расовые запреты постепенно исчезают), растет численность людей (более 7 миллиардов) за счет людей пострепродуктивного возраста, количество людей репродуктивного возраста постепенно снижается, происходит старение популяции. Величина близкородственных браков сохраняется и составляет примерно 3% в популяции. Для эволюции система браков значения не имеет, т.к. эволюция подразумевает появление нового гена. Факторы, повышающие изменчивость: - мутационный процесс; - рекомбинации; - поток генов. Не влияют на изменчивость: - отбор; - дрейф генов. Генные мутации появляются с определенной, характерной для генных мутаций частотой. 1 локус мутирует с частотой 1 на 100000 половых клеток. Генная мутация – обычное явление, с увеличением возраста родителей быстро возрастает частота мутаций, проявляется генетический груз. Поток генов – перенос генов из одной популяции в другую не изменяет частоту аллелей в популяции, но сильно изменяет частоты генов в малых популяциях (старожилы +приезжие). В США потомство смешанного брака принято относить к негритянскому населению. За 300 лет в США выросло 10-12 поколений негров. Когда 2 человеческие популяции оказываются в близком контакте, они не сразу превращаются в панмиксную популяцию. Сначала они изолированы друг от друга, что препятствует потоку генов. В настоящее время у негров США 30% генов белых людей, у бразильских негров – 40%. В обратную сторону процесс идет гораздо медленнее. В настоящее время считают, что поток генов и мутационный процесс – главные источники разнообразия людей больших человеческих популяций. Д ![]() Некоторые генетики предполагают, что через 75 поколений (примерно 2000 лет) наступит полное генетическое равновесие. Естественный отбор формирует генотипы организмов, таким образом, что фенотип оказывается приспособлен к окружающей среде. Гены, дающие преимущество, распространяются в популяции благодаря естественному отбору и становятся обычными. В человеческой популяции появляются люди, имеющие преимущества, т.к. у них есть новый ген. Трудность выявления из-за большой продолжительности жизни человека и медленной репродукции. Тяжело обнаружить ген, хотя частота генов изменяется, (люди становятся выше, меняется форма неба, форма головы), однако, такие изменения обычно протекают из-за изменений в нескольких генах. Естественный отбор в человеческой популяции существует и он очень значителен. 10-15% беременностей заканчиваются спонтанным абортом в возрасте 2-6 месяцев. 3% - рождение мертвого ребенка; 2% - детей погибает в новорожденный период; 3% - не доживает до половой зрелости; 20% - не вступают в брак; 10% - остаются бездетными. Естественный отбор очень велик. В развитых странах снижается детская смертность. В Средние века в Пруссии 50% не доживали до 20 лет. Вирусные и инфекционные заболевания были факторами естественного отбора. Отбор против гетерозигот хорошо виден на примере резус-отрицательных людях. Если резус-фактор матери отрицателен, а отца положителен – происходит эритробластоз плода. Гетерозиготы плохо приспособлены. В популяции происходит гомозиготизация населения. В популяции существует естественный отбор и в пользу гетерозигот. Например, существуют несколько видов гемоглобина. Hb A, Hb S. Они дадут 3 генотипа: Hb A Hb A Hb A Hb S Hb S Hb S – серповидно-клеточная анемия. В результате точковой мутации гемоглобин теряет растворимость, эритроцит приобретает форму серпа, развивается анемия и весьма вероятен летальный исход (большинство людей не доживают до половой зрелости). Однако в некоторых районах неблагоприятных по малярии было замечено, что гетерозиготы не болеют этим заболеванием и не умирают от нее. В нормальных условиях более приспособлены Hb A Hb A, на равнинах наблюдается гипоксия людей с Hb A Hb S. В неблагоприятных условиях приспособительная способность Hb A Hb A менее 1. Дрейф генов. В тихом океане стоял атолл Пенгелан. В 1927 году там жили 1000 человек, после эпидемии брюшного тифа, завезенного исследователями, осталось лишь 30 человек. В 2005 году – уже 2000 жителей. У 5% жителей наблюдается цветовая слепота (ахромотоксия), аутосомно-рецессивное заболевание. Вывод: 1 человек из 20 имел этот ген – эффект родоначальника. В Финляндии некоторые аутосомно-рецессивные заболевания (например, нефротический синдром) встречаются чаще, чем в других частях планеты. Финляндия представляет собой огромный изолят из-за большого количества озер и прочих преград, что приводит к усилению частоты встречаемости редких заболеваний. В Туркмении живет племя, в 1850 году оно насчитывало 1000 человек. На 2005 год – 20000. они страдают от своеобразного ожирения и врожденной катаракты. Дети рождаются с весом более 5 килограммов, к 5 месяцам достигают 15 килограммов. Все эти люди изначально произошли из 4 семей. В США хорея Генингтона была завезена 3 мя англичанами. В настоящее время больны 7000 людей – проявился эффект родоначальника. В Юго-западной части Тихого океана есть королевство Тонга. Все жители произошли от одной семьи. Люди страдают от сахарного диабета и ожирения. Побережье Югославии и остров Млет – специфический кератоз (аутосомно-рецессивное заболевание). Ладони, стопы имеют уплотнения. Высок процент близкородственных браков. Разрабатываются теории общественного здоровья.
Выделяют географические подтипы общественного здоровья. Арктический (высокоширотный) – заболевания в основном вызваны физическими факторами: низкой температурой, высокой влажностью, ветром, обморожением. Часты простуды, нарушения сердечно-сосудистой системы во время магнитных бурь. Гипоксия. Короткие ноги. Полнота, нос и подбородок уменьшены. Таежно-лесной. Аридный (пустыни и полупустыни) – малая масса тела, поверхность испарения велика. Субтропический. Тропический. Биологические факторы - инфекционные и инвазионные заболевания, ядовитые растения, животные, заболевания сердечно-сосудистой системы. Горный. Мощная грудная клетка, усилен эритропоэз. Большая детская смертность. Онкологические заболевания и заболевания сердечно-сосудистой системы. ЛЕКЦИЯ №19 Эволюция систем органов. Эволюция пищеварительной системы. Эволюция иммунной системы. Эволюция эндокринной системы. Эволюция дыхательной системы. |