лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
 Скачать 430.15 Kb.
|
|
Адаптация – поддержание переменных показателей на поведенческом, анатомическом, биохимическом и других уровнях. Этология – наука, изучающая поведение животных и человека. Типы поведения животных и человека ограничены их морфологическими и физиологическими особенностями. У человека есть зависимость поведения от типа сложения. Существуют 3 типа сложения: эндоморфный; эктоморфный; мезоморфный. Животные могут совершенствовать свои движения за счет информации, кроме того, они имеют возможность регулировать их. Животные должны различать объекты внешней среды, получать информацию при помощи органов чувств. Полученная информация подвергается переработке нервной и эндокринной системами. Многие типы поведения могут вызывать гормональные изменения. Морфологические и физиологические признаки подвержены естественному отбору, поведение в свою очередь, зависит от этих признаков, а значит, зависит и от естественного отбора. Поведение передается по наследству, повышает приспособляемость, увеличивает продолжительность жизни, количество потомков. Различные поведенческие реакции позволяют использовать благоприятные условия среды, защищают организм от неблагоприятных условий. Например, у пчел поддержание чистоты в улье. За гигиеническое поведение отвечают как минимум 2 гена. Поддержание чистоты защищает пчел от болезней. Поведение ящерицы, отбрасывающей хвост, если это необходимо, - тоже приспособительная реакция. Другие типы поведенческих реакций наблюдаются при защите от хищников, при поиске пищи, партнера, защите потомства и многих других случаях. Некоторые насекомые выделяют особые химические вещества – феромоны для привлечения потомства. В брачный период лягушки квакают и их «песня» видоспецифична. Поведенческие признаки обладают не только адаптивными свойствами, но могут также и наследоваться, что обусловливает естественный отбор. Не все типы поведения получаются при передаче с генами, они могут приобретаться – благоприобретенные. Резкую границу между теми и другими провести нельзя, т.к. гены и среда тесно взаимодействуют друг с другом, поэтому выделить отдельно генетические и благоприобретенные свойства нельзя. Можно привести следующие примеры генетических свойств. Хорея Гентингтона – наследственное заболевание, «танец», поражает ЦНС, у больных также нарушена пространственная ориентация. Другой пример, дауны бывают благожелательными, ласковыми, подражают действиям здоровых людей Итак, важные свойства поведенческих реакций: поведение подвержено действию естественного отбора; поведенческие признак возникают из анатомии, морфологии и физиологии животного неотделимы о них; формы поведения обычно адаптивны и часто могут передаваться либо генетически, либо в результате обучения; у многих биологических видов существуют определенные формы поведения. Если организм не смог адаптироваться на поведенческом уровне, он делает это на биохимическом уровне. Биохимическая адаптация очень сложна, наиболее характерна для растений, т.к. животному проще мигрировать. Процесс адаптации бывает по времени: - эволюционная адаптация; - акклиматизация; - немедленная адаптация. Эволюционная адаптация – длительный процесс, приобретение новой генетической информации, изменяется генотип, следовательно, изменяется и фенотип. Для своего завершения подобная адаптация требует многих поколений. Акклиматизация – адаптации, которые происходят в процессе жизни в естественных условиях. Акклимация – адаптации, происходящие в искусственных условиях. Происходит в течение нескольких часов – лет (зима – лето). Смена часовых поясов, перевод времени. Немедленная адаптация сопровождается почти мгновенной адаптивной реакцией (психогенное воздействие, переход из тепла в холод). Кратковременная реакция. Любая адаптация возникает в результате взаимодействия генетических факторов и факторов внешней среды. Клеточное звено адаптации.  Генетический аспект гомеостаза рассматривают с 3 позиций: - гомеостаз генотипа; - гомеостаз организма как целого. Контроль за единством генотипа всего организма. Поддержание гомеостаза осуществляется при гибели видоизмененных клеток. - гомеостаз популяции. Закон генетической стабильности в популяции. В поддержании гомеостаза участвуют различные системы. Нервная сигнализация – основной инструмент передачи и оценки сигналов из внутренней и внешней среды. Гормоны принимают участие в регуляции гомеостаза. Регулируют обмен веществ, воды, белков, липидов, углеводов, энергии, электролитов. Контролируют работу всех органов, в том числе почек, печени, ЦНС. Иммунная система защищает постоянство внутренней среды организма от факторов 2-х групп: - микроорганизмов и экзогенных факторов с признаками чужеродной генетической информацией; - соматических мутаций. Достаточно изменений в 1-2 генах, чтобы сработала иммунная система. Из-за бурного развития трансплантологии остро встал вопрос о трансплантационном иммунитете. Трансплантология – медико-биологическая наука, изучающая вопросы заготовки, консервирования и пересадки органов и тканей. Трансплантационный иммунитет – своеобразная реакция организма на трансплантацию, проявляющаяся в отторжении пересаженных органов и тканей. Классификация терминов (Вена, 1967 год). Трансплантат – пересаживаемая ткань или орган. Реципиент – тот, кому пересаживается орган или ткань. Донор – тот, от кого берут трансплантат. Аутотрансплантация – пересадка тканей и органов в пределах одного организма (в таком случае говорят об аутотрансплантате) Изотрансплантация (изотрансплантат) - пересадка тканей и органов между организмами, идентичными по генетическим признакам. Аллотранспланация (аллотрансплантат) - пересадка тканей и органов между организмами одного биологического вида. Ксенотрансплантация (ксенотрансплантат) – пересадка тканей и органов между организмами разных биологических видов. Эксплантация (эксплантат) – пересадка небиологического материала. Комбинированная пересадка (комбинированный трансплантат). Остро стоят 2 проблемы: сохранение органов и тканей с их неизмененными свойствами. Другая проблема – преодоление трансплантационного иммунитета. Разные методы консервации. 1) Охлаждение (недолговременное). 2) Замораживание. 3) Лиофилизации. Заморозка может разорвать ткань, что приводит к гибели ткани. Но сперматозоиды способны жить. Состояние анабиоза некоторых животных. Кровь заменяют криопротекторами, после разморозки производят обратную замену. Метод лиофилизации – заморозка высушиванием в воздухе. Хранение замороженных людей. Существуют банки тканей, банки органов на научной основе. 2 проблема более сложна. Живые организмы многие миллионы лет были индивидуальными т.к. одни индивиды не смешивались с другими, поэтому преодолеть эту проблему весьма сложно, но паразиты не отторгаются организмом. В трансплантологии сначала считали, что отторжение происходит из-за различного макроскопического и микроскопического строения тканей. Однако теперь выяснилось, что реципиент и донор различаются набором специфических белков и антигенов. Аллогенные и ксеногенные органы и ткани, содержащие трансплантационные гены, в организме вызывают защитную реакцию – выработку антител. Защита направлена на уничтожение пересаженных органов и тканей у реципиента и состоит из нескольких сложнейших иммунно-биологических реакций. Человек ощущает эти процессы с 7 дня, максимум процесса достигается на 14-21 сутки. Преодоление тканевой несовместимости – работа хирургов, иммунологов, физиологов и других специалистов. Целое медицинское направление - иммунодепрессивная терапия – направлено на решение этой проблемы. Используют химические, физические и биологические факторы воздействия на организм реципиента. Физические методы – радиоактивное излучение, рентгеновские лучи. Химические методы – введение препаратов, снижающих иммунитет. Они сильно влияют на жизненно важные органы. Биологические методы – введение антитоксических сывороток, антибиотиков. Принцип действия - нейтрализация трансплантационных антител. Наиболее перспективный метод. В настоящее время пересаживают практически все: и органы, и ткани. История трансплантологии в России. 1933 – Ю.воронов – первая в мире пересадка почки. 1937 год – Демихов - первая в СССР пересадка сердца собаке. 1946 – Демихов – пересадил сердце и легкие собаке. 1948 – Демихов, Швековский – пересадка печени собаке. 1954 – Демихов пересадил вторую голову собаке. 1965 – Петровский – первая успешная пересадка почки. 1986 – Шумаков – первая в СССР пересадка сердца человеку.(1967 – Кристиан Бернард – ЮАР – успешная пересадка сердца человеку). 1990 – Ерамишанцев – первая в СССР пересадка печени человеку. В Воронеже существует центр по пересадке почек. В клинике Шарите в Германии ежегодно делаются 60-100 операций по пересадке печени. В 2005 году в Англии произведена успешная операция по пересадки печени от одного донора – ребенку и взрослому человеку. Несмотря на заслуги, трансплантология ограничена законодательством, кроме того, многие органы являются «дефицитными». Смерть у организмов состоит из 2-х этапов: - клиническая смерть. Потеря сознания, прекращение дыхания, сердцебиения, отсутствие рефлексов, гомеостаз не нарушен и реанимация возможна. - биологическая смерть. Прекращается обмен веществ, происходят аутолитические изменения, неупорядоченные биохимические реакции, идет нарушение гомеостаза. Через 5-8 минут погибает кора больших полушарий головного мозга. Через 24 часа – сердечная мышца, Смерть – завершающий этап онтогенеза. ЛЕКЦИЯ №11 Биология индивидуального развития. Онтогенез как процесс формирования фенотипа. Периоды онтогенеза. Общая характеристика дефинитивного фенотипа. Онтогенез – «онтос» - существо, «генес» - развитие. При половом размножении онтогенез начинается с развития зиготы и продолжается до смерти организма. При бесполом размножении: начинается с процесса деления материнского организма или специальных клеток, а заканчивается смертью или делением. Онтогенез – реализация генетической информации, происходящая на всех стадиях. Онтогенез – генетически контролируемый процесс. В ходе онтогенеза реализуется генотип и формируется фенотип. 1966 год. Эрлих, Хомис (?) Онтогенез – непрерывно меняющаяся реакция данного комплекса генетического материала на данную среду. Онтогенез начинается с зиготы. Эмбриология восходит к Аристотелю (4 век до нашей эры). Аристотель в своем труде о возникновении животных высказал идею: « Развитие организма – цепь последовательных новообразований из неорганизованного зародышевого материала» - теория эпигенеза («после развития»). Гиппократ: « В теле матери уже заложен маленький, но вполне сформировавшийся организм, который растет, лишь увеличивая размеры» - теория преформизма. Наибольшее развитие обеих теорий в XVII – XVIII веках. Обе гипотезы – метафизические. Преформизм отрицал развитие, эпигенез предполагал развитие, но не указывал на связи между предшественниками. Каспар Фридрих Вольф в 1759 году издал труд «Теории развития». Там он пишет: «Каждое отдельное тело или его часть возникает первоначально без органической структуры. Развитие происходит с листов, затем формируются органы», Начало ХIX века. Христиан Иванович Пандер и Карл Бэр провели эксперименты, описали эмбриогенез, начиная с яйцеклетки (Карл Бэр открыл яйцеклетку), получили большое количество данных о развитии организмов. Карл Бэр открыл: яйцеклетку. Оболочки плода, стадию бластулы, сходство зародышей и т.д. Открыто явление зародышевого сходства (эмбрионы всех позвоночных схожи на определенных стадиях развития). А.Ковалевский и Мечников: «Развитие всех многоклеточных организмов происходит через стадию трех зародышевых листков, на следующих стадиях развиваются органы. Листки не только сходны между собой по типу происхождения, но и по производным этих листков». В настоящее время накопилось большое количество описательного материала, общих закономерностей выявлено мало, мало объяснений, как из одной клетки образуются все клетки организма. Решить проблему можно только зная законы молекулярной генетики, которые пока не открыты. Наука, изучающая онтогенез – биология развития (название общепринято с 1960 года). Она находится на стыке эмбриологии, молекулярной биологии, генетики, биологии клетки. Выделяют периоды онтогенеза: -эмбриональный -постэмбриональный Выделяют также проэмбриональный период (фактически гаметогенез). От проэмбрионального периода зависят последующие стадии развития. В цитоплазме яйцеклетки накапливается желток – окружающая среда хромосом и запас питательных веществ. В яйцеклетке находится гаплоидный набор хромосом. В зависимости от количества желтка и его размещения в цитоплазме выделяют 4 вида яйцеклеток. Изолецитальные. (иглокожие, низшие хордовые, некоторые многоклеточные) Желтка не очень много, распределен он равномерно. Зародыши начинают самостоятельно питаться очень рано. Телолецитальные (резко и умеренно) (моллюски, птицы, рептилии, земноводные, некоторые млекопитающие). Желтка много, расположен на вегетативном полюсе. Центролецитальные. (членистоногие) Желток в центре, ядро смещено к анимальному полюсу. Развитие самостоятельного питания наступает довольно поздно. Алицетальные. (плацентарные млекопитающие, первично трахейные) Желтка практически нет. От количества желтка и его размещения в клетке зависит дальнейшее развитие организма. Эмбриональный период. В организмах, размножающихся половым путем, начинается с момента образования зиготы, а заканчивается по-разному: выходом из яйцевых оболочек (свободный личиночный тип эмбриогенеза), выходом из зародышевых оболочек (неличиночный тип), рождением (внутриутробный, вторично личиночный). Развитие разнообразно, но можно сгруппировать по принципу отношений с окружающей средой. Тип эмбриогенеза - совокупность признаков, которые обеспечивают развивающемуся организму связь со средой. Свободный личиночный тип характерен для животных, откладывающих небольшие яйца с маленьким количеством желтка. Наличие личинки – особой формы, отличающейся от взрослого организма. Личинка после метаморфоза превращается во взрослую особь. У многих морских животных, у сосальщиков и других паразитов. Неличиночный тип – яйца крупные, желтка много. Зародыши долгое время находятся под защитой яйцевых оболочек, используя запасы питательных веществ, отложенных в яйцеклетке. Акулы, скаты, круглые и плоские черви, многие насекомые и рептилии, птицы и яйцекладущие млекопитающие. Вторично личиночный тип – яйца мелкие, из яиц выходят подвижные зародыши, способные питаться. Развитие происходит под защитой специальных образований (капсул), в случае живорождения – в организме матери. Живорождение характерно для плацентарных, тропических скорпионов, сумчатых млекопитающих и некоторых рыб и насекомых. В эмбриогенезе человека выделяют 4 периода. 1. Начальный (1 неделя развития, до момента имплантации зародыша в слизистую матки). 2. Эмбриональный (2-8 недели). 3. Предплодный (9-12 недели). 4. Плодный (13 неделя – рождение). В эмбриональном периоде происходят гаструляция, бластуляция, нейруляция. В предплодном имеет место интенсивный органогенез, анатомическая закладка органов. Плодный период характеризуется созданием плода под защитой плодных оболочек. На начальном периоде имеется зигота – 1 клетка зародыша, в ней определяются отдельные участки цитоплазмы, происходят синтез ДНК, белков. Зигота обладает бисимитрическим строением. Постепенно происходит нарушение соотношения ядра и цитоплазмы, в результате происходит стимуляция процесса деления – дробления Стадия дробления – период интенсивных клеточных делений. Размер зародыша не увеличивается, а синтетические процессы идут активно. Происходит интенсивный синтез ДНК, РНК, гистоновых и других белков. Дробление выполняет функции: - образуется достаточное количество клеток, необходимых для формирования тканей и органов. - перераспределение желтка и цитоплазмы между дочерними клетками. 1 и 2 борозды деления идут по меридиану, а 3 по экватору. Ближе к анимальному полюсу. - определяется план зародыша – спинно-брюшная ось, переднее-задняя ось. - нормализуются ядерно-цитоплазматические отношения. Количество ядер растет, объем и масса сохраняются. Постепенно деление замедляется. У женщины через сутки после оплодотворения во второй трети яйцевода начинается дробление. Одновременно с этим процессом зигота перемещается по яйцеводу к полости матки. Образуются клетки 2 типов: более мелкие, в последствии они дают вспомогательную ткань – трофобласт, и более крупные клетки – эмбриобласт – «зачаток зародыша», дадут начало всем клеткам организма и клеткам некоторых вспомогательных частей. На 6-7 день после оплодотворения человеческий зародыш имеет размер 0,5 мм и состоит из 200 клеток. Он начинает прикрепляться к внутренней стенке матки, внедряется в слизистую матки, происходит имплантация. В течение суток погружается наполовину, спустя еще сутки – полностью. Затем мощно развивается трофобласт – образуются ворсинки, выросты, соприкасающиеся с кровью матери, получая питательные вещества и снабжая ими зародыша. На 2 неделе разрастаются внезародышевые части, т.е. те части, которые образованы зародышем, но играют сначала вспомогательную роль – амнион, хорион, желточный мешок. Это провизорные органы – ценогенетические структуры, не принимающие участие в формировании взрослого организма. Клеточный материал, из которого развивается зародыш – зародышевый щиток. На ранних этапах идет подготовительная работа, развивается не сам зародыш, а части, создающие необходимые условия для существования зародыша и обеспечивающие функции дыхания, питания, выведения продуктов метаболизма, создающие жидкую среду вокруг зародыша для защиты его. 3 неделя – формируется плацента, греч. «Лепешка». Состоит из 2 частей – зародышевой и материнской. Зародышевая – трофобласт и некоторые другие ткани (хорион – греч. «оболочка, послед»). Материнская – сильно видоизмененная слизистая оболочка матки. В ней разрушаются сосуды, разрыхляется соединительная ткань, разрушается и эпителий. Ворсинки хориона «купаются» в материнской крови. Площадь плацентарного сплетения 5 квадратных метров, а общая длина ворсинок хориона – 5 км. Материнский и зародышевый организмы не имеют общего кровотока, кровь не смешивается. Питательные вещества идут через стенки хориона. У 3 недельного зародыша появляются пупочные сосуды, врастающие в стенки хориона и выполняющие функции. Питания. 4 неделя. Размеры зародыша вместе с хорионом 5-7 мм. Начинается новый этап. Тело зародыша обособляется от внезародышевых частей. Зародыш приподнимается над амниотической жидкостью, с которой он связан затем только пупочными сосудами. В ходе эмбрионального развития у человека рано возникает желточный мешок - первый орган кроветворения, выполняющий запасание и переработку желтка, первый орган дыхания, питания. Первичные половые клетки начинают формироваться в желточном мешке. Имеется слепо замкнутый с 2 сторон кишечник. Печень – орган кроветворения. Бьется сердце. К концу 4 недели есть зачаток дыхательной системы. Размеры до 30мм. Кишечник растет в длину, в выпрямленном состоянии не помещается и начинает изгибаться. К концу 4 недели появляются лопаточки на боках. В них врастают нервы и мышцы – будущие руки и ноги. К концу недели существует дифференциация на части, к 5 неделе по бокам задней части головы и шеи впячиваются участки зародыша – образуются 4 пары жаберных щелей, изнутри выпячиваются части передней кишки, формируют 4 жаберных кармана. Между жаберными щелями и жаберными карманами нет связи. Из 1 пары жаберных щелей формируется среднее ухо. Из остальных – щитовидная и зобная железы. С 4 недели начинает формироваться нервная система. Образование нервной трубки (нервна пластинка – нервный желобок – нервная трубка). На переднем конце нервной пластинки возникают 3 мозговых пузыря, на 6 неделе уже имеются 5 мозговых пузырей, которые соответствуют отделам мозга, появляются слуховые пузырьки, глазные бокалы, обонятельные ямки. Происходит дифференциация мезодермы. Образуется хвост (34 день) до 10 мм. На 2 месяце закладываются первичные половые железы, куда мигрируют первичные половые клетки из желточного мешка. На 8 неделе происходит быстрое развитие амниотической оболочки и накопление жидкости. 9-10неделя – формирование почек, нефроны образуются в течение всего эмбриогенеза и еще 20 дней после рождения. 7 неделя – формирование зубных пластинок. Начало 3 месяца. Формируется плод. В течение месяца исчезает хвост (гибель клеток под действием лизосомальных ферментов), остаются рудиментарные позвонки. Голова в развитии опережает туловище, затем пропорции восстанавливаются. Начало 4 месяца. Размеры 20-22см. мышечная система сформирована, начинают двигаться. 5 месяц. Все тело покрыто волосяным покровом. Верхние конечности растут быстрее нижних и появляются раньше. : |