лекции по био. биология. Лекция 6 Генетика человека. Наследственно обусловленные различия людей. Генетическая терминология
 Скачать 430.15 Kb.
|
|
Пищеварительная система. С 1880 по 1950г господствовала теория Мечникова. Она была дополнена Иордановым. Пищеварение эволюционирует от внутриклеточного (простейшие) до полостного неклеточного (высшие животные). Пищеварительная первичная кишка формируется у кишечнополостных животных – гаструляция. Кишечнополостные относятся к первичноротым, бластопор у них функционирует всю их жизнь. Иглокожие и хордовые относятся к вторичноротым. Бластопор у них зарастает, а через некоторое время на противоположном конце появляется впячивание, превращающееся в дальнейшем в ротовую бухту и вторичный рот. Чуть позднее на месте бластопора прорывается анальное отверстие. У кишечнополостных внутриполостное пищеварение замещается внутриклеточным. Пища поступает в рот, выделяются ферменты, пища измельчается, и клетки энтодермы захватывают питательные вещества. Плоские черви. У трематод есть рот с глоткой и 2 кишечные ветви (в виде трубочек или разветвленные), состоящие из переднего (эктодермальное происхождение) и среднего отделов (энтодермальное происхождение). Есть внутриклеточное и полостное пищеварение. Кишечник замкнут слепо. Круглые черви. Появляется задний отдел (впячивание эктодермы). На заднем конце тела появляется анальное отверстие. Пища передвигается в одном направлении, что обеспечивает более качественное переваривание. Кольчатые черви. В стенке кишки появляются мышечные структуры, возможна перистальтика. Членистоногие. Кишечная стенка более дифференцирована. Появляются челюсти, исполняющие функцию измельчения пищи. Возникают также и пищеварительные железы, выделяемые ими ферменты, способствуют более качественному перевариванию пищи. Круглоротые (миксины и миноги) – полупаразиты. Отсутствуют челюсти, вместо ротовой полости – ротовая воронка, на дне которой находится рот: язык с зубами на нем. Пищеварительная трубка не дифференцирована. Глотка пронизана жаберными щелями. Кишечник является непосредственным продолжением глотки. Печень возникает из выроста начального отдела средней кишки. Печень представляет собой ветвистую трубчатую железы. Возникает зачаток поджелудочной железы. Рыбы. Ротовая полость, по краю которой располагаются зубы, зубная система - гомодонтная (все зубы имеют одинаковое строение и функции). Зубы гомологичны плакоидной чешуе хрящевых рыб. Есть примитивный язык – двойная складка. Желез в ротовой полости нет. За ротовой полостью располагается глотка, далее – пищевод, желудок и кишечник, заканчивающийся анальным отверстием. Кишечник есть тонкий и толстый. Кишечник образует многочисленные петли. Есть печень, поджелудочная железа и желчный пузырь. Амфибии. Ротовая полость и глотка перестают быть отдельными образованиями, образуется единая ротоглоточная полость. Имеются слюнные железы, секрет которых служит только для смачивания пищи, химическое же воздействие на пищу не оказывается. Гомодонтная зубная система. Имеются евстахиевы трубы, гортань, хоаны. Кишечник состоит из 2 отделов. Толстый кишечник открывается клоакой. Есть большая печень и поджелудочная железа. Рептилии. Гомодонтная система зубов. Однако у некоторых представителей появляется дифференцировка зубов. Ротовые слюнные железы хорошо развиты, особенно подъязычные, губные, зубные. У ядовитых змей задняя пара зубных желез преобразована в ядовитые зубы. Строение пищевода и кишечника сохраняется то же. На границе тонкого и толстого кишечника есть небольшой слепой вырост. Длина кишечника гораздо больше, чем у амфибий, поэтому он образует многочисленные петли. Кишечник заканчивается клоакой. Пищеварительный тракт млекопитающих начинается преддверием полости рта, предротовой полостью. Мясистые губы служат для захвата пищи, зубная система гетеродонтная. Для млекопитающих характерны хорошо развитые слюнные железы, наиболее крупными из которых являются околоушная, поднижнечелюстная, подъязычная. 1958г – после работ Уголева добавлено мембранное пищеварение. Расщепление пищи происходит под действием ферментов, выбрасываемых в полость их клеток – экзоцитоз. Ферменты расщепляют крупные молекулы и надмолекулярные комплексы, обеспечивая начальные этапы пищеварения. В тонком кишечнике полостное, мембранное и внутриклеточное пищеварение идут одновременно. Внутриклеточное пищеварение реализуется следующим образом: вн6утри клетки питательные вещества гидролизуются ферментами в цитоплазме. В клетку обычно проникают ди - и олигомеры. Мембранное пищеварение имеет место на всех этапах развития живой природы. Оно происходит в тонкой кишке человека и связано с ферментами и мембранами клеток. Активные центры ферментов обращены в сторону кишки (водной фазы). Филогенез иммунной системы. Эволюция живого мира состояла в образовании таких форм жизни, которые активно взаимодействуют с другими живыми организмами. Биологические организмы существуют в биотическом окружении. Они взаимодействуют с другими организмами, в биоценозе существует круговорот. Абиотические факторы менее сильно воздействуют на организм. Эволюция живой материи привела к возникновению динамической системы взаимозависимых организмов, не могут существовать без биотического взаимодействия. Такие взаимодействия проявляются в питании и обмене веществ. Существует тенденция к усложнению связей. Современные многоклеточные организмы во многом утратили возможность синтезировать даже простые органические вещества, но научились добывать их в готовом виде. Это консументы (в том числе человек). Жизнь основана на питании продуктами биосинтеза, создание которых осуществляется продуцентами (зеленые растения). Жизнь консументов напрямую зависит от биологической продуктивности растений и от развитости растениеводства. Растениеводство- источник пищи и сырья для промышленности (в том числе фармацевтической промышленности). 40% лекарственных средств в мировой фармацевтической промышленности растительного происхождения, снижение продуктивности растений приводит к голоданию, недоеданию, ухудшению качества жизни, снижению производства и уровня общественного здоровья. Важнейший фактор, понижающий урожайность растений – микроорганизмы, грибы, бактерии. Они приспособлены к паразитизму на разных растениях, животных и человеке. Пандемия гриппа – «испанки» унесла жизни 20 млн. человек. Жертвы микробного паразитизма - все живые организмы, в том числе и сами микробы. Почему земле до сих пор не населена одними микроорганизмами? Почему жестокий антагонизм между живыми существами не привел к гибели живой материи еще на заре эволюции? Почему эволюция не остановилась? Ответы на эти и многие другие вопросы дает иммунология. Иммунитет – невосприимчивость, устойчивость, резистентность, толерантность – способность организма противостоять агрессии со стороны других биологических видов. 1902 г. Мечников и Зильбер основали учение об иммунитете. «Иммунитет – это совокупность всех наследственных полученных и индивидуально приобретенных организмом свойств, которые препятствуют проникновению и размножению микроорганизмов, вирусов и других патогенных объектов и действию выделяемых ими продуктов». Наследственный иммунитет – свойства невосприимчивости, полученные от предков. Он определяется генотипом. Индивидуальный иммунитет - приобретенный иммунитет, который вырабатывается на протяжении жизни организма. Выделяют следующие группы факторов иммунитета: - фагоцитарные; - конституциональные; - лимфоидные. Лимфоидные факторы – наследственная способность организмов создавать иммунитет. Конституциональные – имеют общебиологическое значение. Они присутствуют у всех организмов независимо от таксономического положения. У беспозвоночных и позвоночных существует система фагоцитоза. У растений и простейших подобная система отсутствует. Растения защищены только наследственными свойствами. Грибы и вирусы тоже не защищены. Только у позвоночных существует приобретенная невосприимчивость благодаря наличию лимфоидной системы. При этом защитные функции лимфатической системы осуществляются специфической активностью антител и иммуноглобулинов. Антигены – любые вещества, удовлетворяющие требованиям: - индицируют образование соответствующих антител при введении в организм; - вступают в реакцию с молекулой комплементарного иммуноглобулина. Наибольшей антигенной активностью обладают белки, меньшей – полисахариды и нуклеиновые кислоты. Существует большое количество антител. Антитела вырабатываются комплексом органов: - вилочковая железа; - селезенка; - кровь; - пейеровы бляшки тонкого кишечника; - костный мозг; - сумка Фабрициуса (у птиц). Изучение иммунитета производится на растениях. Восприимчивость генетически детерминирована (доминантные и рецессивные признаки). Более 50 лет изучается иммунитет иммуногенетикой. Эндокринная система. В любом организме вырабатываются соединения, разносящиеся по всему организму, имеющие интегративную роль. У растений есть фитогормоны, контролирующие рост, развитие плодов, цветов, развитие пазушных почек, деление камбия и др. Фитогормоны есть у одноклеточных водорослей. Гормоны появились у многоклеточных организмов, когда возникли специальные эндокринные клетки. Однако химические соединения, играющие роль гормонов, были и раньше. Тироксин, трийодтиронин (щитовидная железа) обнаружены у цианобактерий. Гормональная регуляция у насекомых изучена плохо. В 1965 году Вильсон выделил инсулин из морской звезды. Оказалось, что дать определение гормону очень трудно. Гормон – это специфическое химическое вещество, выделяемое особыми клетками в определенном участке тела, которое поступает в кровь и затем оказывает специфическое действие на определенные клетки или органы-мишени, расположенные в других областях тела, что приводит к координации функций всего организма в целом. Известно большое количество гормонов млекопитающих. Они делятся на 3 основные группы. Феромоны. Выделяются во внешнюю среду. С их помощью животные принимают и передают информацию. У человека запах 14 - окситететрадекановой кислоты четко различают только женщины, достигшие половой зрелости. Наиболее просто организованные многоклеточные организмы – например, губки тоже имеют подобие эндокринной системы. Губки состоят из 2 слоев – энтодермой и экзодермой, между ними располагается мезенхима, в которой содержатся макромолекулярные соединения, характерные для соединительной ткани более высокоорганизованных организмов. В мезенхиме есть мигрирующие клетки, некоторые клетки способны секретировать серотонии, ацетилхолин. Нервная система у губок отсутствует. Вещества, синтезируемые в мезенхиме, служат для связи отдельных частей организма. Координация осуществляется за счет перемещения клеток по мезенхиме. Есть также и перенос веществ между клетками. Заложена основа химической сигнализации, которая характерна для остальных животных. Самостоятельных эндокринных клеток нет. У кишечнополостных имеется примитивная нервная система. Первоначально нервные клетки выполняли нейросекреторную функцию. Трофическую функцию, осуществляли контроль роста, развития организма. Затем нервные клетки стали вытягиваться и образовали длинные отростки. Секрет выделялся около органа-мишени, без переноса (т.к. не было крови). Эндокринный механизм возник раньше проводникового. Нервные клетки были эндокринными, а потом получили и проводниковые свойства. Нейросекреторные клетки был первыми секреторными клетками. Первичноротые и вторичноротые вырабатывают одинаковые стероидные и пептидные гормоны. Принято считать, что в процессе эволюции из одних полипептидных гормонов могут возникнуть новые (мутации, дупликации генов). Дупликации менее подавляются естественным отбором, чем мутации. Многие гормоны могу синтезироваться не в одной железе, а в нескольких. Например, инсулин вырабатывается в поджелудочной железе, подчелюстной железе, 12-перстной кишке и других органах. Существует зависимость генов, контролирующих синтез гормонов от положения. Дыхательная система. Большинство животных – аэробы. Диффузия газов из атмосферы посредством водного раствора осуществляется при дыхании. Элементы кожного и водного дыхания сохраняются даже в высших позвоночных животных. В ходе эволюции у животных возникли разнообразные дыхательные приспособления – производные кожи и пищеварительной трубки. Жабры и легкие – производные глотки. ЛЕКЦИЯ № 20 Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития. Биогенетический закон. Преобразование онтогенезов. Пороки развития. Эволюционные преобразования связаны не только с образованием и вымиранием видов, но и преобразованием онтогенеза. Онтогенез – феномен, без которого эволюция была бы невозможна или остановилась на предживом уровне. На основе перестроек онтогенеза происходят любые филогенетические преобразования. Геккель, Мюллер: « Онтогения есть краткое повторение филогении» - биогенетический закон. Из него вытекают 2 правила. правило рекапитуляции – учение о повторении в развитии ныне живущих организмов строения их предков. Правило ценогенеза- учения о нарушениях развития, мешающих повторению развития. Ученые сравнивали развитие позвоночных и беспозвоночных, зародышей высших и низших животных. Сравнивали стадии развития яйца. Период до и непосредственно после оплодотворения соответствует одноклеточному организму. Дробление – это превращение одноклеточного организма в многоклеточный. Стадия бластулы сравнима с первичным многоклеточным организмом, гаструла сравнима с кишечнополостным организмом. Зародыши высших позвоночных (в том числе и человека) повторяют признаки низших животных, от которых произошли. Например, зачатки жаберных щелей у человека быстро зарастают, роль органов дыхания за ними никогда не сохраняется. Появление жабр говорит о сохранении признаков далекой рыбоподобной формы – предшественника. Плавательные перепонки, хватательный рефлекс в раннем периоде дифференцировки рук, сосательный рефлекс. Явление повторения в развитии высших форм признаков предков, живших в прошлом и имевших более простое строение – рекапитуляция. Отношение к теории менялось. Теория Геккеля не может претендовать на роль всеобщего биологического правила, т.к. филогенетические изменения иногда происходят путем добавления новых терминальных, конечных стадий, причем время онтогенеза сохраняется. Закон рекапитуляции справедлив, когда эволюционные изменения связаны с терминальными стадиями. Параллельно с этими учеными Карл Бэр тоже обратил внимание на параллельность процессов филогенеза и онтогенеза. 1828 год – «Закон зародышевого сходства». К.Бэр истолковал это явление совсем иначе: « сходство между зародышами разных групп больше, чем между взрослыми особями этих групп». Зародыш проходит ряд стадий, отражающих план тех разнообразных групп, к которым он принадлежит. Причем в определенном порядке от более общих к более подчиненным группам. Общие признаки появляются раньше, чем специальные признаки. Видоспецифические признаки проявляются позднее, чем признаки класса, типа и т.д. Концепция содержит элементы рекапитуляции, но более общебиологическая. Получила большее признание, чем теория Геккеля и Мюллера. В преобразовании онтогенеза принимают участие разные процессы. - эмбриональные адаптации; - филэмбриогенезы; - автономность онтогенеза. Эмбриональные адаптации. Онтогенез состоит из ряда определенных стадий, каждая из которых протекает в определенной среде. Все стадии проходят под генетическим контролем и под действием естественного отбора. Последовательные стадии между собой связаны, все вместе они составляют онтогенез. В ходе онтогенеза формируются определенные признаки, которые используются в детском возрасте, затем исчезают – ценогенетические признаки. Ценогенезы – приспособительные изменения зародыша/личинки к специфическим условиям зародышевого, личиночного развития. Например, качественные изменения у человека – амнион, аллантоис, хорион, желточный мешок, плацента. Это провизорные органы, выполняющие разные функции, со временем эти функции начинают выполняться другими органами и системами. Внезародышевые органы не принимают участия в формировании тела зародыша, но без них его развитие было бы невозможно. Филэмбриогенезы. Филэмбриогенез – такой способ эволюции онтогенеза, который состоит в изменении процессов морфогенеза, связанных с адаптацией взрослых организмов. Ученее о филэмбриогенезах было разработано Северцовым в 1910 году. Основное положение – первичность онтогенетических изменений по отношению к филогенетическим. Путем филэмбриогенеза происходят преобразования и взрослых, и промежуточных, и начальных стадий. В зависимости от стадий выявлены типы филэмбриогенеза: - архаллаксис; - девиация; - анаболия. Посредством филэмбриогенезов происходит и усложнение, и упрощение строения и функций (например, паразитизм – более упрощенное строение, соответствующее условиям среды). Архаллаксисы – изменения, происходящие на ранних стадиях эмбрионального развития. Выражаются в изменении дифференцировки эмбриональных зачатков, изменении массы зачатков, сдвиге места и времени закладки органов (гетеротопии и гетерохронии), изменении начального развития зачатков. Считается, что архаллаксисы происходят на ранних этапах. Отделение половых клеток от соматических произошло в колониальных организмах путем архаллаксиса. Другой пример – у растений – изменение строения, мутовок, увеличивается количество симметричных органов; появление волосяного покрова у млекопитающих. Рекапитуляции проявляются только при закладке органов, потом зародыши идут в развитии по другому пути. Изменения приводят к крупным преобразованиям онтогенеза и являются основным источником прогрессивного развития природы и эволюции взрослых организмов. Девиация (от латинского – «отклонение») – изменение развития признаков в результате резкого отклонения от первоначального направления на средних этапах эмбриогенеза. Например, формирование роговых чешуек у рептилий. Вначале развитие в точности повторяет развитие плакоидной чешуи рыб, но потом происходит отклонение. Однодольный зародыш растения появился в результате замещения двух боковых точек роста одной верхушечной. Точно также – возникновение среднего уха, появление сложных коренных зубов млекопитающих. Рекапитулирует значительная часть признаков предковых форм. На основе девиации происходят существенные эволюционные изменения. Анаболия (от греческого – «подъем») – добавление, надставка новых стадий развития в конце морфогенеза какого-либо органа. Например, эволюция почки. Сначала формируется предпочка, далее – первичная почка, вторичная почка. При эволюции путем анаболии более ранние стадии не изменяются, а предшествующая стадия новой стадии рекапитулирует. Процесс морфогенеза довольно устойчив. Всяческое изменение приводит к снижению жизнеспособности. Анаболии возникают чаще архаллаксиса и девиаций. С генетической точки зрения, все 3 способа эволюции онтогенеза объясняются объемом наследственной информации Автономность онтогенеза – независимость онтогенеза от колебаний внешней среды и генофонда. Между генами и окончательным фенотипом проходит весь онтогенез. Онтогенез – среда, устойчивая к любым помехам. Появляющиеся новые мутации чаще всего убираются, они могут изменить скорость биохимических реакций, количество производимого продукта, но фенотип не изменится. Изменение обмена веществ, фенотипа приводит к гибели клеток и вымиранию видов. Онтофилогенетическая обусловленность пороков развития. Любой процесс, происходящий в организме, имеет свой материальный субстрат, определяется нормой реакции и регулируется гомеостазом. Материальный субстрат гомеостаза – все видовые особенности (возраст, генотип, фенотип). В ходе исторического развития постепенно совершенствовались приспособительные ответы организма на все внешние раздражители. Эта закономерность повторяется при развитии зародыша. С момента образования зиготы могут возникать нарушения обмена веществ. Они могут приводить к дистрофическим изменениям, некрозу и гибели самого зародыша. С развитием генотипа появляются более сложные ответные реакции - расстройство кровообращения, иммунологические, воспалительные процессы и т.д. Патологические процессы пренатального развития – отклонения развития от момента образования зиготы до родов. В клинике эмбриогенез делят на 4 периода: - прогенез - бластогенез - гаметогенез - фетогенез Для каждого этапа характерны специфические виды патологий. |