Биология. Лекция раздел Цитология
 Скачать 485.25 Kb.
|
|
гены-модуляторы усиливают или ослабляют действие структурных генов ( ингибиторы, интенсификаторы) гены-регуляторы контролируют работу структурных генов (регуляторы, операторы, промоторы и терминаторы). Поле действия гена - область проявления действия гена - (гены, детерминирующие развитие папиллярных узоров на пальцах, ладонях и стопах). Время действия гена -это период его функционирования (гены, детерминирующие синтез половых гормонов, работают с момента полового созревания, а к старости их функция снижается). Свойства гена Дискретность действия - т. е. развитие различных признаков контролируется разными генами, локализация которых в хромосомах не совпадает. Стабильность (постоянством) — при отсутствии мутации ген передается в ряду поколений в неизменном виде. Специфичность - каждый ген обусловливает развитие определенного признака или их группы. Плейотропия- способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков. Доминантность - это свойство одного из генов аллельной пары в большей или меньшей степени подавлять проявление другого гена этой пары. Рецессивность - свойство гена, при котором признак, им определяемый, проявляется только в гомозиготном состоянии в отсутствие доминантного гена. Экспрессивность-степень проявления в фенотипе различных особей одного и того же аллеля определённого гена. Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена в популяции особей, являющиеся его носителями. Выражается в процентах. Лабильность- способность многократно мутировать; Множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; Аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена; Различают 4 уровня упаковки ДНК Нуклеосомный уровень Нуклеосома- это белковая глобула (октаэдр), содержащая по 2 молекулы четырех гистонов -(Н2А, Н2В, НЗ, Н4), вокруг которой двойная спираль ДНК образует 2 витка (200 пар нуклеотидов). Нуклеосомная нить имеет d= 10-13 нм. Длина ДНК уменьшается в 5-7 раз. Супер нуклеосомный уровень (соленоид) Нуклеосомная нить конденсируется, нуклеосомы соединяются с гистоном H1, и образуется спираль d= 25 нм. Виток спирали содержит 6-10нуклеосом. Укорочение ДНК в 6 раз. Хроматидный уровень Супернуклеосомная нить образует петли и изгибы, составляя основу хроматиды.Обнаруживается в профазе. Диаметр петель = 50 нм, диаметр хроматиды З00нм. Нить ДНК укорачивается еще в 10-20 раз. Уровень метафазной хромосомы Хроматиды образуют еще одну супер спираль и формируют эухроматиновые (слабо спирализованные) и гетерохроматиновые (сильно спирализованные) участки. Две хроматиды образуют хромосому. Толщина плеча хромосомы -700нм. Укорочение ДНК еще в 20 раз. Хромосомы,(гр. chroma — цвет, soma — тело) могут находиться в двух структурно-функциональных состояниях: в конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клетке хромосомы не видны, обнаруживаются лишь глыбки и гранулы хроматина, так как хромосомы частично или полностью деконденсируются. Это их рабочее состояние. Ко времени деления клетки происходит конденсация (спирализация) хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны. Состоят из двух продольных нитей ДНК — хроматид, соединенных друг с другом в области центромеры. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Концевые участки плеч называются теломерами. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают типы хромосом: Метацентрические—равноплечие, субметацентрические — неравноплечие, акроцентрические — одно плечо очень короткое. Может быть вторичная перетяжка, отделяющая от плеча спутник. Иногда хромосома имеет и вторичную перетяжку. Если она расположена вблизи конца хромосомы и отделенный ею участок невелик, его называют спутником, а несущую его хромосому — спутничной. Расположение и длина перетяжек постоянны для каждой хромосомы. Вторичная перетяжка — это место, где формируется ядрышко, поэтому ее называют организатором ядрышка. Классификация хромосом в кариотипе человека Из сфотографированной метафазной пластинки вырезают каждую хромосому. Гомологичные хромосомы объединяют в пары и раскладывают согласно Денверской классификации (1960, Денвер). Хромосом располагают в порядке убывающей величины и обозначают арабским цифрами (1, 2, 3….22) . Половые хромосомы обозначаются X и Y, они располагаются в конце идеограммы (XX у женщин и XY - у мужчин). Группа А (1-3 пары) 1-я пара – самые большие метацентрические хромосомы 2-я пара - самые большие субметацентрические хромосомы; 3-я пара - метацентрические хромосомы несколько меньше первой. ГруппаВ(4-5 пары) - крупные субметацентрические хромосомы Группа С (6-12 пары) - средние субметацентрические хромосомы. Группа D (12-15 пары)- большие акроцентрические хромосомы. 13-я и 14-я хромосомы несут на коротком плече спутники. Группа Е (16-18пары)- субметацентрические хромосомы меньше больших акроцентриков. Группа F (19-20 пары) - мелкие метацентрические хромосомы Группа G (21-22 пары) - мелкие акроцентрики, 21>22, 21 имеет спутники на коротких плечах. X хромосома по величине и форме сходна с хромосомами группы С. Y хромосома идентична хромосомам группы G, спутников не имеет. В каждой метафазной пластинке визуально определяется:
- наличие хромосомных аберраций. Политения Политения (от поли... и лат. taenia — повязка, лента), наличие в ядре некоторых соматических клеток гигантских многонитчатых (политенных) хромосом, превышающих в сотни раз обычные. Политения приводит к значительному увеличению плоидности ядер. Политенные хромосомы обнаруживаются в клетках личинок ряда двукрылых (хирономус, дрозофила), у простейших и в некоторых клетках растений. Лекция 4 . ЯДРО Ядро (лат.nucleus, гр. karyon) обычно округлое, шарообразное. Форма ядра зависит как от формы клетки, так и от функций, которые она выполняет. Размеры ядер колеблются от 2 до 600мкм. Соотношение ядра и цитоплазмы называется ядерно-плазменным соотношением. Кариолемма (ядерная оболочка). Представлена двумя биологическими мембранами; наружная ядерная мембрана непосредственно переходит в мембраны ЭПС; на ней имеются рибосомы. Между мембранами находится перинуклеарное пространство, сообщающееся с каналами ЭПС. В мембрана имеются поры. Регуляция обмена веществ между ядром и цитоплазмой. Кариоплазма (ядерный сок). Состав: вода, минеральные соли, белки (ферменты), нуклеотиды, АТФ и различные виды РНК. Ядрышки — не постоянные структуры; они исчезают в начале деления клетки и вновь появляются к концу его. Образование их связано с некоторыми из хромосом, имеющими участок, называемый ядрышковым организатором. Ядрышки содержат кислые белки и РНК. Хромосомы,(гр. chroma — цвет, soma — тело) могут находиться в двух структурно-функциональных состояниях: в конденсированном (спирализованном) и деконденсированном (деспирализованном). В неделящейся клетке хромосомы не видны, обнаруживаются лишь глыбки и гранулы хроматина, так как хромосомы частично или полностью деконденсируются. Это их рабочее состояние. Ко времени деления клетки происходит конденсация (спирализация) хроматина и при митозе хромосомы хорошо видны. Состоят из двух продольных нитей ДНК — хроматид, соединенных друг с другом в области центромеры. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Концевые участки плеч называются теломерами. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают типы хромосом: Метацентрические—равноплечие, субметацентрические — неравноплечие, акроцентрические — одно плечо очень короткое. Может быть вторичная перетяжка, отделяющая от плеча спутник. Хроматин (от греч. chroma - краска) мелкие зернышки и глыбки материала, который обнаруживается в ядре клеток и окрашивается основными красителями. Хроматин состоит из Комплекса ДНК и белка. В состав хроматина входят два типа белков: гистоны и негистоновые белки. И соответствует хромосомам, которые в интерфазном ядре представлены длинными, тонкими перекрученными нитями и неразличимы как индивидуальные структуры. Выраженность спирализапии каждой из хромосом неодинакова по их длине. Различают два вида хроматина - эухроматин и гетерохроматин. Эухроматин. Соответствует сегментам хромосом, которые деспира-лизованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп. Гетерохроматин. Соответствует конденсированным, плотно скрученным сегментам хромосом (что делает их недоступными для транскрипции). Он интенсивно окрашивается. Основными красителями, и в световом микроскопе имеет вид гранул. Скопление гетерохроматина, соответствующее одной Х-хромосоме у особей женского пола, плотно скрученной и неактивной в интерфазе, называется тельцем Барра, или половым хроматином. Выявление полового хроматина в эпителиальпых клетках слизистой оболочки полости рта (буккальном эпителии) используется как диагностический тест для определения генетического пола (для женщин, участвующих в Олимпийских Играх, он обязателен). В1868 швейц. биохимик Фридрих Мишер открыл нуклеиновые кислоты (НК). К нуклеиновым кислотам относятся ДНК и РНК. НК-биополимеры мономером которых является –нуклеотиды. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) Полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей. В состав нуклеотида входят дезоксирибоза, остаток фосфорной кислоты и одно из четырех азотистых оснований — аденин и гуанин (пуриновые) и цитозин и тимин (пиримидиновые). Нуклеотиды соединяются в цепочку ковалентными фосфодиэфирными связями между дезоксирибозой одного и остатком фосфорной кислоты другого, соседнего нуклеотида. Обе цепочки объединяются в одну молекулу водородными связями между азотистыми основаниями нуклеотидов противоположных цепочек по правилу комплементарности: между аденином и тимином — две связи, а между гуанином и цитозином — три. Цепочки расположены антипараллелъно, напротив 3' конца одной цепочки располагается 5’ конец другой. Функции: Хранение, воспроизведение и передача генетической информации Репликация ДНК Новая нить ДНК синтезируется только в направлении от 3'- к 5'-концу. Каждая из двух нитей ДНК служит матрицей для синтеза новой нити. Так как родительские нити антипараллельны, то непрерывная репликация ДНК происходит в направлении 3' -> 5' только на одной нити, которая называется ведущей (лидирующей). Синтез новой цепи на отстающей нити требует постоянного образования новых затравок для начала репликации и осуществляется небольшими сегментами по 1000—2000 нуклеотидов в каждом (фрагменты Оказаки). Затравки представляют собой короткие последовательности РНК, которые синтезируются при участии РНК-полимеразы (праймазы). Затравки деградируют после завершения синтеза следующего фрагмента Оказаки. Образованные соседние фрагменты ДНК соединяются ДНК-лигазой. При движение репликативной вилки, топоизомераза удаляет супервитки спирали, хеликаза обеспечивает раскручивание двойной спирали, белок SSB обеспечивает стабильность одноцепочечной ДНК. В процессе репликации синтез новых полинуклеотидных цепей осуществляется в соответствии с принципами комплементарности и антипараллельности. На каждой из двух ранее существовавших материнских полинуклеотидных цепей синтезируется комплементарная ей полинуклеотидная цепь. В результате репликации в дочерних молекулах ДНК одна полинуклеотидная цепь является вновь синтезированной, а другая - ранее входила в состав материнской молекулы ДНК. Такой способ синтеза называется полуконсервативным. Строение РНК В состав нуклеотидов РНК (рибонуклеотидов) входит пентоза (рибоза) и также одно из четырех азотистых оснований — А, У,Г, Ц). Формирование линейной полинуклеотидной цепочки (первичной структуры молекулы нуклеиновой кислоты) происходит при соединении пентозы одного нуклеотида с фосфатом другого нуклеотида путем образования ковалентной фосфодиэфирной связи. При этом в зависимости от порядкового номера углеродного атома (3'либо 5') концевой молекулы пентозы, участвующего в образовании фосфодиэфирной связи с фосфатом, такая цепочка имеет маркированный 3'-конец и 5'-конец. Типы РНК: Информационная или матричная РНК. Содержат от 300 до 3 тыс.рибонуклеотидов и имеет линейную структуру. В общей массе РНК она составляет 0,5-1%. Функция: перенос информации к месту синтеза белка. Рибосомная РНК. Содержат от 3 тыс. до 5 тыс. рибонуклеотидов и имеет петельную структуру. В общей массе РНК она составляет 90%. Функция: определяет структуру рибосом, ей принадлежит важная роль в инициации, окончании синтеза и отщеплении готовых молекул белка от рибосом. Транспортная РНК. Содержат от 70 до 100 рибонуклеотидов и имеет форму клевера. В общей массе РНК она составляет 10-15%. Функция: транспорт АК к рибосомам. Имеет 2 активных центра: антикодон, аминоацильный. Биосинтез белка Протекает по схеме ДНК→РНК→белок. Участок ДНК, содержащий информацию о структуре какого-либо одного белка называют геном. Считывание наследственной информации с генов регулируется белками. Начало считывания генетической информации связано с освобождением определенного участка на цепи ДНК (гена) от гистонов. Освободившийся от гистонов ген раскручивается и с него начинается считывание наследственной информации. У эукариот- гены имеют мозаичное строение, они состоят из функционально различных чередующихся участковинтронов и экзонов.
Транскрипция-процесс переписывания информации с молекулы ДНК на молекулу про-иРНК . Синтез молекул про-иРНК осуществляется под действием спец.фермента-РНК-полимеразы. Про-иРНК содержит интроны и экзоны. В процессе созревания иРНК специальные ферменты вырезают интроны и сшивают оставшиеся участки (сплайсинг). Процессы, связанные с созреванием и-РНК, называются процессингом.Осуществляются они в ядре и во время перехода иРНК из ядра в цитоплазму. Процесс переноса информации и ее реализации в виде синтеза белковых молекул носит название трансляции. Этапы: 1-Инициации. Молекулы тРНК образуют комплексы с соответствующими аминокислотами-аминоацил-тРНК, что требует участия ферментов и затрат энергии. и-РНК входит в меньшую субъединицу рибосомы передним концом, на котором располагается стартовый кодон. С этим кодоном взаимодействует антикодон метиониновой тРНК (инициаторная тРНК), субъединицы рибосомы соединяются. 2-Элонгация или наращивание (удлинение) пептидной цепочки. Аминоацил-тРНК поступает на рибосому. Происходит присоединение кодона иРНК с антикодоном тРНК. Рибосома продвигается на один кодон вперед, и первая тРНК с аминокислотой оказывается в пептидильном центре. В освободившийся аминоацильный центр поступает вторая тРНК со своей аминокислотой. Соседние аминокислоты располагаются у активного центра большой субъединицы рибосомы, и между ними устанавливается пептидная связь. Затем разрушаются связи между первой тРНК и аминокислотой, и тРНК и иРНК, и тРНК уходит за следующей аминокислотой. Рибосома опять перемещается на один кодон, и процесс повторяется . 3-этап Терминации- заключается в том, что фермент синтетаза присоединяет оторвавшуюся от тРНК аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Когда на рибосоме в первом участке оказывается один из трех триплетов, являющихся знаками препинания между генами, это означает, что синтез белка завершен. Готовая полипептидная цепь отходит от рибосомы. Процесс синтеза белковой молекулы требует больших затрат энергии. На соединение каждой аминокислоты с тРНК расходуется энергия одной молекулы АТФ, энергия нескольких молекул АТФ нужна для движения и-РНК по рибосоме. Регуляция синтеза белка у прокариот Общую теорию регуляции синтеза белка у прокариот разработали французские ученые, лауреаты Нобелевской премии Ф. Жакоб и Ж. Моно. Сущность этой теории сводится к «выключению» или «включению» генов как функционирующих единиц, к возможности или невозможности проявления их способности передавать закодированную в структурных генах ДНК генетическую информацию на синтез специфических белков. Эта теория, доказанная в опытах на бактериях. У бактерий доказана индукция ферментов (синтез ферментов de novo) при добавлении в питательную среду субстратов этих ферментов. Согласно теории Ф. Жакоба и Ж. Моно, в биосинтезе белка у бактерий участвуют по крайней мере 3 типа генов: структурные гены, ген-регулятор и ген-оператор. Структурные гены определяют первичную структуру синтезируемого белка. Синтез м-РНК на структурных генах молекулы ДНК непосредственно контролируется геном-оператором. Он служит как бы пусковым механизмом для функционирования структурных генов. Формирование м-РНК, начинается с промотора – участка ДНК, расположенного рядом с геном-оператором и являющегося точкой инициации для синтеза м-РНК. В свою очередь деятельность оперона находится под контролем гена-регулятора. Структурные гены и ген-регулятор расположены в разных участках цепи ДНК, поэтому связь между ними, как предполагают Ф. Жакоб и Ж. Моно, осуществляется при помощи вещества-посредника, оказавшегося белком и названного репрессором. Образование репрессора происходит в рибосомах ядра на матрице специфической м-РНК, синтезированной на гене-регуляторе. Репрессор имеет сродство к гену-оператору и обратимо соединяется с ним в комплекс. Образование такого комплекса приводит к блокированию синтеза мРНК и, следовательно, синтеза белка, т.е. функция гена-регулятора состоит в том, чтобы через белок-репрессор прекращать (запрещать) деятельность структурных генов, синтезирующих мРНК. Лекция 5. Размножение. |