Биология. Лекция раздел Цитология
 Скачать 485.25 Kb.
|
|
Раздел: Генетика Лекция 1. Основные закономерности наследственности и изменчивости Основные термины, необходимые для понимания генетики
Основные закономерности наследования были открыты Г.Менделем. Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными). Качественные признаки представлены в популяции, небольшим числом взаимоисключающих вариантов. Качественные признаки наследуются по законам Менделя (менделирующие признаки). Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов. В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают: 1. Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодоминантный аутосомный тип наследования. 2. Сцепленный с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепленное (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцепленное наследование. Гибридологический анализ – это постановка системы скрещиваний, позволяющих выявить закономерности наследования признаков. Условия проведения: 1) родительские особи должны быть одного вида и размножаться половым способом; 2) родительские особи должны быть гомозиготными по изучаемым признакам; 3) родительские особи должны различаться по изучаемым признакам; 4) родительские особи скрещивают между собой один раз для получения гибридов первого поколения F1; 5) необходимо проведение строгого учета числа особей первого и второго поколения, имеющих изучаемый признак. Первый закон Менделя Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования. При моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу. Второй закон Менделя Закон расщепления. Он гласит: после скрещивания потомков F1 двух гомозиготных родителей в поколении F2 наблюдалось расщепление потомства по фенотипу в отношении 3: 1 в случае полного доминирования и 1: 2: 1 при неполном доминировании. Третий закон Менделя Закон о независимом наследовании: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков. Расщепление идет в соотношение 9:3:3:1. Анализирующее скрещивание Чтобы выяснить генотип гибрида второго поколения за одно скрещивание, необходимо произвести возвратное (анализирующее) скрещивание с особью, гомозиготной по рецессивному аллелю изучаемого гена. Если у всех потомков от этого скрещивания проявится доминантный фенотип, то особь с определяемым генотипом была гомозиготна по доминантному признаку. Если же появятся особи как с доминантными, так и рецессивными признаками (в примерном соотношении 1:1), то изучаемая особь была гетерозиготна.  В кариотипе человека содержится 44 аутосомы и 2 половых хромосомы – Х и Y. Женский пол гомогаметен. Развитие мужского пола определяется наличием Х– и Y-хромосом, т. е. мужской пол гетерогаметен. Признаки, сцепленные с полом – это признаки, которые кодируются генами, находящимися на половых хромосомах. Так как Х-хромосомаприсутствует в кариотипе каждого человека, то и признаки, наследуемые сцеплено с Х-хромосомой, проявляются у представителей обоих полов. Y-сцепленные гены присутствуют в генотипе только мужчин и передаются из поколения в поколение от отца к сыну. Анализируя механизмы сцепленного наследования Т. Морган и его сотрудники сформулировали положения хромосомной теории. Основные положения хромосомной теории: • гены находятся в хромосомах; • каждый ген занимает определенное место в хромосоме; • гены в хромосомах расположены в линейном порядке; • каждая хромосома представляет собой группу сцепления; • число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом; • между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами; • расстояние между генами пропорционально % кроссинговера между ними. Морган и его сотрудники показали, что, установив группу сцепления, можно построить генетические карты и указать порядок расположения генов. Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. при изучении результатов скрещивания. Взаимодействия аллельных генов Типы доминирования: 1.Полное доминирование. 2.Неполное доминирование. Отмечается в случаях, когда фенотип гетерозигот Аа отличается от фенотипа гомозигот АА и гетерозиготы Аа характеризуются промежуточной степенью проявления признака, т. е. аллель, отвечающий за формирование нормального признака, находясь в двойной дозе у гомозиготы АА, проявляется сильнее, чем в одинарной дозе у гетерозиготы Аа. Возможные при этом генотипы различаются экспрессивностью, т. е. степенью выраженности признака. При скрещивании таких гибридов между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1. 3.Кодоминирование. Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором каждый из аллелей проявляет свое действие. В результате формируется промежуточный вариант признака, новый по сравнению с вариантами, формируемыми каждым аллелем по отдельности. Например: 4 (АВ) группа крови. 4.Сверхдоминирование. Заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии, иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии. Каждый признак может контролироваться не двумя, а тремя и более аллелями. Примером подобных множественных аллелей является наследование групп крови у человека. Три аллеля гена группы крови обозначаются буквами A, B и O. Аллели A и B являются доминантными, а аллель O рецессивен им обоим. В результате у человека могут наблюдаться четыре различные группы крови. Группы крови - это генетически наследуемые признаки, неизменяющиеся в течение жизни при естественных условиях. Группа крови представляет собой определенное сочетание поверхностных антигенов эритроцитов (агглютиногенов) системы АВО. Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови: Группа 0 (I) - на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины альфа и бета; Группа А (II) - эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин бета; Группа В (III) - эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин альфа; Группа АВ (IV) - на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.
Переливание крови - это введение определенного количества донорской крови в кровь реципиента. Человек, дающий кровь для переливания, называется донором, человек, принимающий донорскую кровь, называется реципиентом. Механизм реакции агглютинации лежит в основе совместимости групп крови: люди с I группой являются универсальными донорами, а люди с IV группой являются универсальными реципиентами. Однако в клинической практике переливание крови осуществляется только группа в группу. Несовместимость крови наблюдается, если эритроциты одной крови несут агглютиногены (А или В), а в плазме другой крови содержатся соответствующие агглютинины (альфа- или бета), при этом происходит реакция агглютинации. Подобным способом определяют резус – группу. Резус-фактор белок на мембране эритроцитов. Присутствует у 85% людей - резус-положительных. Остальные 15% - резус-отрицательны. Наследование: R- ген резус-фактора. r - отсутствие резус фактора. Родители резус-положительны (RR, Rr) - ребенок может быть резус-положительным (RR, Rr) или резус-отрицательным (rr). Резус-конфликт может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины с резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). В крови матери в течение беременности накапливаются антитела против белка резус, которые через плаценту проникают в кровь плода и вызывают склеивание и разрушение его эритроцитов. Это может привести к развитию гемолитической желтухи у плода, нарушению развития нервной системы и даже гибели плода Лекция 2. Взаимодействие неаллельных генов. Наследственная изменчивость. Комплементарное взаимодействие: Комплементарным называется взаимодействие, при котором действие генов из одной пары дополняется действием генов из другой пары таким образом, что в результате появляется новый признак. Пример — развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар— D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е — за нормальное развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — слуховой нерв. Люди с генотипом D-ee, ddE- и ddee будут глухими. Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый – гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. Доминантный эпистаз. При доминантном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляет работу также доминантных генов из другой пары. Пример: У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантная аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение. Рецессивный эпистаз. При рецессивном эпистазе действие доминантных генов из одной пары подавляется действием рецессивных генов из другой пары. Пример: у человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО-системе. У женщины, получившей от матери аллель JB, фенотипически определялась I(О) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена JB (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие. Под «эффектом положения» понимают взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Оно проявляется в изменение их функциональной активности. Резус-принадлежность человека определяется тремя генами, расположении одной хромосоме на близком расстоянии (тесно сцеплеными). Каждый из них имеет доминантную и рецессивную аллели (C,D,E и c,d,e). Организмы с набором CDE/cDe и CDe/cDE генетически идентичны (общий баланс генов одинаковый). Однако у лиц с первой комбинацией генов образуется много антигена Е и мало антигена С, а у лиц со второй комбинацией аллелей — наоборот мало антигена Е и много- С. Вероятно, близкое соседство аллели Е с аллелью С снижает функциональную активность последней Полимерия – взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Таким образом наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере oт влияния условий среды. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс. У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабовы выраженными. Это отличает полигенно-наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводимые профилактические мероприятия, можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний. Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов коли ственных изменений. Пигментация кожи у человека определяется пятью или шестью полимерными генам. У коренных жителей Африки преобладают, доминантные аллели, у представителей европеоидной расы — рецессивные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию и являются гетерозиготами. |