тест по генетике. Под биологической эволюцией понимают d процесс исторического развития живого
 Скачать 72.64 Kb.
|
|
Под биологической эволюцией понимают d. процесс исторического развития живого У человека основные гены предрасположенности к бронхиальной астме расположены в 5 и 11 хромосомах. В какие группы хромосом входят 5-я и 11-я хромосомы a. 5-я в В-группу, 11-я в С-группу При фенилкетонурии не усваивается аминокислота a. фенилаланин Ареал распространения недостаточности фермента G6PD близок или даже совпадает с ареалом распространения гемоглобинопатии, так как a. однотипный фактор отбора – устойчивость к малярии Балансированный (гетерозиготный) полиморфизм способствует c. отбору гетерозиготных особей Эволюционный фактор – поставщик материала для естественного отбора a. мутационный процесс О дефекте фермента или его дефиците в организме свидетельствует a. накопление промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма Эволюционная теория изучает c. движущие силы эволюции живых организмов Развитие аллергической реакции зависит a. как от генетических факторов, так и факторов среды Фактор, способствующий распространению в ряде человеческих популяций гена HbS a. малярия По закону Харди-Bайнберга частота в популяции особей гетерозиготных по доминантному гену (Аа) равна d. 2pq Частота встречаемости особей гомозиготных по доминантному гену, если p=0,6 b. 0,36 Мукополисахаридозы – болезни накопления продуктов неполного расщепления мукополисахаридов связаны с отсутствием определённых ферментов, находящихся в c. в лизосомах Частоты генов и генотипов в популяции изучает метод генетики человека b. популяционно-статистический По закону Харди-Bайнберга частота в популяции особей гомозиготных по рецессивному гену (аа) равна c. q2 Географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней изучает метод c. популяционно-статистический Частота встречаемости особей гомозиготных по рецессивному гену, если q=0,4 b. 0,16 Полиморфизм гемоглобинов у человека возник в результате d. генных мутаций Генотипы людей по аномальному гемоглобину, устойчивых к тропической малярии a. HbSHbS Лейкоцитарный антиген системы HLA, определяющий устойчивость к инсулинзависимому сахарному диабету d. DRW6 Наследственная основа генетического полиморфизма вида c. генотипическая изменчивость Постоянно действующий элементарный эволюционный фактор a. мутационный процесс Генотип людей по аномальному гемоглобину-S, устойчивых к тропической малярии c. HbSHbS Форма гемоглобина у взрослого человека в норме c. HbA Диета с минимальным содержанием фенилаланина назначается при лечении d. фенилкетонурии Метод дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена веществ c. биохимический Метод генетики человека, использующийся для диагностики заболеваний обмена веществ d. биохимический Риск рождения ребёнка с фенилкетонурией от типа брака Аа х Аа (А-Р тип) a. 25% Биохимическим продуктом, изменяющимся при нарушении обмена веществ, чаще всего являются b. плазма и сыворотка крови Лейкоцитарные антигены системы HLA, являющиеся защитными в отношении развития бронхиальной астмы c. A28, B14, BW41, DR1 У человека основные гены предрасположенности к бронхиальной астме расположены b. в 5 и 11 хромосомах Наследственное заболевание, которое можно диагностировать у новорожденного с помощью биохимического метода до проявления клинических симптомов a. фенилкетонурия Биохимический метод генетики человека b. изучает заболевания с нарушением обмена веществ Женщина с генотипом Аа по ФКУ, в период беременности должна придерживаться диеты с a. минимальным содержанием фенилаланина Мукополисахаридозы – болезни накопления продуктов неполного расщепления мукополисахаридов, связаны с отсутствием определённых ферментов, находящихся в c. в лизосомах Для диагностики болезней или гетерозиготного состояния c. достаточно большое количество одинаковых копий одного фрагмента ДНК Второй этап молекулярно-генетических методов a. рестрикция нуклеиновой кислоты на фрагменты Ребёнок будет болен фенилкетонурией, если в плодный период у него путём ПДРФ обнаружены фрагменты ДНК (маркёр мутантного гена 19 т.п.н.) b. только 19 т. п. н. Заключительным этапом анализа мутаций в образцах ДНК является d. секвенирование Ген фенилкетонурии маркирован фрагментом из 19 т.п.н, а немутантный ген – фрагментом в 23 т.п.н. У гетерозиготной женщины можно обнаружить фрагменты ДНК a. как 19 т.п.н., так и 23 т.п.н. Одна из стадий в ходе ПЦР c. синтез полинуклеотидных цепей в границах праймеров Мультиплексная ПЦР используется для определения причины b. миодистрофии Дюшена Метод ПДРФ используют для пренатальной диагностики a. с. Дауна Нуклеиновую кислоту можно выделить для анализа d. из лейкоцитов, амниотических клеток и фибробластов Третий этап молекулярно-генетических методов d. гель-электрофорез фрагментов ПЦР с обратной транскрипцией используется для диагностики, если имеется d. иРНК Рестрикция – разделение ДНК на фрагменты проделывается с помощью ферментов d. рестриктаз Каждый из многих ферментов-рестриктаз может разрезать ДНК a. только в строго определённых точках Амплификация (накопление) копий одного фрагмента ДНК осуществляется с помощью a. полимеразной цепной реакции (ПЦР) Фрагменты ДНК, образующиеся в ходе рестрикции, разделяются на этапе ПЦР d. гель-электрофореза Первый этап молекулярно-генетических методов d. получение образцов ДНК или РНК Праймеры синтезируются искусственно и состоят из пар нуклеотидов d. 20-30 Во время электрофореза в геле все фрагменты ДНК движутся b. чем больше фрагмент, тем медленнее Для пренатальной диагностики используется метод ПДРФ (полиморфизм длины рестрикционных фрагментов), при этом фрагменты ДНК разделяются путём b. электрофореза в агарозном геле Четвёртый этап молекулярно-генетических методов b. визуализация и идентификация фрагментов ДНК Молекулярно-генетические методы предназначены для обнаружения a. вариаций в структуре всей геномной ДНК Одна из стадий в ходе ПЦР a. присоединение праймеров к комплементарной одноцепочечной ДНК Одна из стадий в ходе ПЦР a. репликация ДНК Второй этап МГ консультирования b. прогноз для потомства – определение генетического риска Беременность не рекомендуется планировать, имеющуюся лучше прервать, если риск рождения больного ребёнка b. высокий, медицинские последствия значительные, пренатальная диагностика неэффективна Один из инвазивных методов МГ консультирования d. плацентобиопсия Уровень альфа-фетопротеина снижен при синдроме a. Патау b. Дауна c. Эдвардса Степень риска рождения больного ребёнка равная 5% c. низкая Один из инвазивных методов МГ консультирования c. амниоцентез Третий этап МГ консультирования c. объяснение консультирующимся степени риска для потомства Риск рождения ребёнка с фенилкетонурией от типа брака Аа х Аа – 25% и считается a. высоким Метод генетики, применяющийся при анализе всех случаев обращений в МГК b. генеалогический Обновляющиеся соматические клетки b. способны постоянно обновляться за счёт деления Один из неинвазивных методов МГ консультирования b. уровень альфа-фетопротеина Один из инвазивных методов МГ консультирования d. амниоцентез Риск рождения ребёнка с фенилкетонурией от типа брака Аа х Аа – 25% и считается c. высоким Один из инвазивных методов МГ консультирования a. плацентобиопсия Уровень альфа-фетопротеина повышен при синдроме d. Шерешевского-Тернера Беременность не рекомендуется планировать, имеющуюся лучше прервать, если риск рождения больного ребёнка b. высокий, медицинские последствия значительные, пренатальная диагностика неэффективна Клонирование – получение генетически идентичных потомков одной клетки – позволяет использовать один клон клеток a. для биохимических анализов Пренатальная диагностика – выявление наследственной патологии b. до рождения Примеры растущих соматических клеток b. полиплоидные клетки печени Пренатальная диагностика заболеваний, основанная на амниоцентезе, появилась с развитием a. генетики соматических клеток Если хромосомный набор одного из родителей 45,t(2121), то риск рождения ребёнка с с. Дауна a. 0% b. 50% c. 100% d. 25% Просеивающие УЗИ должны проводиться всем беременным женщинам в первый раз на сроках беременности b. 10-13 недель Степень риска рождения больного ребёнка равная 11-20% d. повышенная средней степени По способности к обновлению стабильные клетки b. не способны к обновлению Примеры стабильных клеток d. нейроны и кардиомиоциты Одно из условий, необходимое для картирования генов в хромосомах с использованием гибридизации клеток человек х мышь – это возможность d. идентификации хромосом человека с помощью дифференциальной окраски Методы генетики соматических клеток позволяют изучать генетические закономерности c. целостного организма Беременность не рекомендуется планировать, имеющуюся лучше прервать, если риск рождения больного ребёнка d. высокий, медицинские последствия значительные, пренатальная диагностика неэффективна По способности к обновлению растущие соматические клетки b. способны не только к обновлению, но также к росту Пример постоянно обновляющихся соматических клеток b. клетки кишечного эпителия Межвидовая гибридизация соматических клеток a. совместное культивирование клонов двух разных видов В гибридных клетках человек-мышь в ходе делений с исчезновением хромосомы 17 исчезает фермент тимидинкиназа, в какой хромосоме расположен ген тимидинкиназы b. в 17 Визуализация фрагментов ДНК при ультрафиолетовом облучении в ходе ПЦР осуществляется путём обработки геля d. бромистым этидием (EtBr) Разные соматические клетки могут, сливаясь, образовывать d. клоны гибридных клеток Степень риска рождения больного ребёнка равная более 20% b. высокая Нашли широкое применение в ДНК-диагностике b. Микросателлиты У эмбриона теломеры наращиваются в ходе репликации с помощью фермента d. Теломеразы Организацию генома человека изучает a. Геномика В семействе генов-рецепторов обоняния, состоящих из 1000 генов, являются псевдогенами a. 60% Единичные вариабельные участки ДНК, которые отличаются заменой одного нуклеотида b. Микросателлиты Определение порядка расположения последовательности нуклеотидов в ДНК b. Секвенирование Медицинская геномика изучает a. вопросы клинической и профилактической медицины Пример мультигенных семейств геновa. гены рибосомных и транспортных РНК Пример мультигенных семейств генов d. гены защитного белка интерферона Гены ферментов, транспортных и структурных белков d. структурные Последовательности нуклеотидов в центромерной ДНК b. одинаковые во всех хромосомах Очень большие кластеры генов в мультигенных семействах b. супергены Наследственный материал митохондрий c. кольцевая молекула ДНК Нашли широкое применение в ДНК-диагностике b. микросателлиты У эмбриона теломеры наращиваются в ходе репликации с помощью фермента d. теломеразы Организацию генома человека изучает a. геномика В семействе генов-рецепторов обоняния, состоящих из 1000 генов, являются псевдогенами a. 60% Единичные вариабельные участки ДНК, которые отличаются заменой одного нуклеотида b. микросателлиты Определение порядка расположения последовательности нуклеотидов в ДНК b. секвенирование Медицинская геномика изучает a. вопросы клинической и профилактической медицины Пример мультигенных семейств генов Выберите один ответ. a. гены рибосомных и транспортных РНК Пример мультигенных семейств генов Выберите один ответ. d. гены защитного белка интерферона Гены ферментов, транспортных и структурных белков d. структурные Теломерная ДНК хромосом одинакова d. как для людей, так и для представителей других видов Часть ядерного генома, не кодирующая белки a. только центромерная ДНК b. только структурный гетехроматин по длине ряда хромосом c. только теломерная ДНК d. ДНК теломер, центромер и структурного гетерохроматина по длине ряда хромосом Ген – последовательность нуклеотидов, кодирующих b. одну белковую цепь или тРНК и рРНК d. только одну белковую цепь Последовательности нуклеотидов в центромерной ДНК a. различные во всех хромосомах Наследственный материал митохондрий b. кольцевая молекула ДНК Гены ферментов, транспортных и структурных белков a. структурные Тип сателлитной ДНК широко применяемый в качестве ДНК-зонда c. сложные (альфоидная ДНК) Белки, кодируемые непосредственно генами митохондриальной ДНК, синтезируются d. только в митохондриях Молчащие аналоги структурных генов во многих мультигенных семействах c. псевдогены Единичные вариабельные участки ДНК, которые отличаются заменой одного нуклеотида b. снипсы Функциональная геномика изучает d. функции каждого гена Геном или наследственный материал клетки человека представлен совокупностью b. ДНК ядерной, митохондриальной и вирусов, внедрившихся в геном человека Мукополисахаридозы связанны с накоплением продуктов неполного расщепления мукополисахаридов из-за отсутствия определённых ферментов, находящихся в a. в лизосомах Мутации, проявляющиеся чаще всего в форме различных нейропатий и миопатий c. митохондриальные Мутации, возникающие в соматических клетках b. соматические Признак человека, характеризующийся наиболее широкой нормой реакции b. масса тела Хромосомная мутация, которая может наследоваться a. делеция b. дупликация Тип хромосомной мутации при кариотипе 46,dup(10p) a. дупликация в р-плече 10 хромосомы Женщина с генотипом Аа по ФКУ, в период беременности должна придерживаться диеты с a. минимальным содержанием фенилаланина Генная болезнь, связанная с аномалиями морфогенеза a. полидактилия Причина наследственных болезней – мутации a. генные, хромосомные и геномные За формирование полигенного признака отвечают c. множество пар неаллельных генов Заболевания, в основе возникновения которых совокупность генетической предрасположенности и воздействия факторов среды a. мультифакторные Кариотип больных с синдромом Эдвардса b. 47,181818 В формировании мультифакторной болезни участвуют a. много пар генов и среда Риск для потомства зависит от степени родства с больным родственником при заболеваниях d. мультифакторных Пример количественного полигенного признака у человека a. рост Кариотип больных с синдромом трисомии по Х-хромосоме c. 47,ХХХ Кариотип больных с синдромом Шерешевского-Тернера d. 45,Х0 Высокая степень полиморфизма клинических проявлений характерна для болезней a. обмена веществ Тип хромосомной мутации при кариотипе 46,del(5p) d. делеция в р-плече 5 хромосомы Кариотип больных с синдромом Патау c. 47,131313 Замена в полипептиде одной аминокислоты на другую возможна при генной мутации в кодоне c. замена одного нуклеотида на другой Наследуются по законам Менделя c. полигенные признаки Летальные геномные мутации при нарушениях числа хромосом Выберите один ответ. a. с 1 по 12 аутосом Могут передаваться из поколения в поколение a. фенокопии Генотип индивида со средним ростом 165 см, если у низкорослых людей генотип А1А1В1В1С1С1 и рост 150 см, у высоких А2А2В2В2С2С2 и рост 180 см c. А1А2В1В2С1С2 Тип хромосомной мутации при кариотипе 45,210,tpp НЕСБАЛТРАНСЛОКАЦИЯ В популяции полигенные признаки представлены фенотипическими классами, число которых фенотипических классов, между которыми нет четкой границы. мутации возникающие под влиянием неизвестного мутагена Спонтанные мутации Гипертрихоз передаётся только от отца всем сыновьям и наследуется по типу b. Y-сцепленному Тип наследования резус-антигена у человека c. аутосомно-доминантный Гено- и фенотипический прогноз в семьях с моногенными заболеваниями основан на d. законах Менделя Тип брака, при котором только дочери будут с коричневой эмалью зубов (Х-Д тип) a. ХаХа х ХАY Типичный брак при аутосомно-рецессивном типе наследования признака c. Аа х Аа Из трёх молекулярных форм гена (АВ0) в генотипе одного индивида могут присутствовать b. две Основная задача генеалогического метода a. установление типа наследования признака Генотипы людей со II (А) группой крови b. АА, А0 Пример моногенного признака человека a. группы крови системы АВО Оценка риска при мультифакторных заболеваниях проводится на основе b. таблиц эмпирического (основанного на опыте) риска Разная степень предрасположенности человека к мультифакторным заболеваниям объясняется a. разным числом генов предрасположенности к болезни Тип брака, при котором в семье здоровых родителей может родиться мальчик с гемофилией b. ХАХа х ХАY Тип наследования, при котором все дочери здоровы, а все сыновья с патологическим признаком, как и их отец d. Y-сцепленный Риск рождения ребёнка с полидактилией (А-Д тип наследования), от брака Аа х аа c. 50% Признаки, используемые для составления и анализа схем родословных при мультифакторных болезнях a. как анализируемое заболевание, так и маркёрные Риск рождения ребёнка с фенилкетонурией от типа брака Аа х Аа (А-Р тип) c. 25% Тип наследования, если гены расположены в негомологичном участке Х-хромосомы a. Х-сцепленный Группа крови IV (AB) наследуется по типу a. кодоминирования Заболевания, в основе возникновения которых совокупность генетической предрасположенности и воздействия факторов среды b. мультифакторные Типичный брак при аутосомно-доминантном типе наследования признака a. Аа х аа Риск для потомства при моногенной патологии b. зависит от числа больных сибсов Генотипы родителей по Rh-фактору, у которых второй ребёнок с гемолитической желтухой c. мать rhrh x отец RhRh Риск рождения ребёнка с полидактилией (А-Д тип наследования), от брака Аа х аа c. 100% Группы крови возможные у детей, если у отца IV (АВ) группа, а у матери – I (0) b. II (A) и III (B) Тип наследования, если гены расположены в негомологичном участке Y-хромосомы a. Y-сцепленный Вероятность рождения больных детей при типе брака Аа х аа (наследование по А-Д типу) c. 50% Риск рождения ребёнка, у которого прорежутся слившиеся молочные резцы (А-Д тип), от брака Аа х аа d. 50% Метод, устанавливающий тип наследования признаков у человека a. генеалогический Пример мультигенных семейств генов a. гены предрасположенности к МФЗ Хромосомный набор индивида со сбалансированной транслокацией c. 45,21210 К группе моногенных болезней обмена веществ относится b. фенилкетонурия Группы крови возможные у детей, если у отца IV (АВ) группа, а у матери – I (0) a. II (A) и III (B) Риск рождения девочки с коричневой эмалью зубов (Х-Д тип) от брака ХаХа х ХАУ b. 100% Риск рождения мальчика с коричневой эмалью зубов (Х-Д тип) от брака ХаХа х ХАУ c. 0% Процент ДНК, находящейся в составе генов от всего генома человека d. 25% В клетках взрослого организма перестаёт работать фермент и происходит укорочение хромосом при репликации c. теломераза Пример супергенов, образующих мультигенную систему d. HLA-комплекс Признаки используют при составлении и анализе схем родословных при мультифакторных болезнях c. как анализируемое заболевание, так и маркёрные При каждом делении клетки происходит укорочение теломер в среднем на число нуклеотидов a. 10 Женщина с генотипом Аа по ФКУ, в период беременности должна придерживаться диенты с c. минимальным содержанием фенилаланина Уровни организации наследственного материала d. генный, хромосомный и геномный Сравнительная геномика изучает b. сходства и различия в организации геномов разных организмов Хромосомная мутация, при которой не изменяется количество генетического материала a. инверсия Хромосомные мутации (аберрации) связаны с нарушением c. структуры хромосом Метацентрические хромосомы в кариотипе человека c. 1, 3, 19, 20 пары Хромосомный набор гамет при нерасхождении 21-х хромосом в анафазу 1 мейоза a. 24,2121 и 24,2121 Центромерный индекс субметацентрических хромосом d. 25-45 Заболевание ребёнка, причиной которого является делеция в p-плече 5-й хромосомы b. синдром «крика кошки» Центромерный индекс акроцентрических хромосом a. 25-18% Все шесть хромосом человека в группе D b. акроцентрические Y-хроматин это b. блок гетерохроматина в длинном плече Y-хромосомы Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера b. 48,ХХХY Сидром, причина которого моносомия по Х-хромосоме c. синдром Шерешевского-Тернера Жизнеспособная моносомия у человека b. 45,Х0 Дифференциальное окрашивание хромосом на стадии метафазы применяется для выявления b. линейной неоднородности метафазных хромосом Метод генетики человека, занимающийся изучением кариотипа c. цитогенетический Первый уровень упаковки ДНК-гистонового комплекса в хромосому d. нуклеосомная нить Геномная мутация, связанная с одной лишней хромосомой в кариотипе b. полисомия Число телец Х-хроматина в интерфазных соматических клетках женщин a. равно числу Х-хромосом b. не связано с числом Х-хромосом Центромерный индекс хромосомы – это a. отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы Аутосомы в кариотипе человека – это хромосомы, которых a. по 44 одинаковых у индивидов мужского и женского пола Максимальный уровень упаковки ДНК-гистонового комплекса в хромосому d. метафазная хромосома Акроцентрические хромосомы в кариотипе мужчин b. D, G и Y-хромосома Кариотип как видовой признак a. графическое изображение метафазных хромосом Хромосомный набор индивида с несбалансированной транслокацией d. 46, 212121 Число телец Y-хроматина у индивида с набором хромосом 47,ХYY a. два Число Y-хроматина в интерфазных соматических клетках мужчины a. не связано с числом Y-хромосом Для выявления структурного гетерохроматина в хромосомах используют метод их окраски c. G Методы дифференциальной окраски хромосом, позволяющие идентифицировать все хромосомы в наборе d. G-, Q-, FISH-методы Переворот участка хромосомы на 1800 – это хромосомная мутация d. инверсия Хромосомы человека в группе С d. средние, субметацентрические Центромерный индекс метацентрических хромосом b. 50-45% Объектом для приготовления хромосомных препаратов чаще служат a. клетки эпителия По закону Харди-Bайнберга частота в популяции особей гомозиготных по доминантному гену (АА) равна c. p2 Вероятность проявления мультифакторной болезни у потомства зависит c. от степени родства, числа больных и степени тяжести заболевания Невозможность применения гибридологического метода к изучению генетики человека компенсирует метод c. генеалогический Природа тельца Барра или Х-хроматина d. гетерохроматин Х-хромосом Тип геномной мутации у индивида с кариотипом 47,ХХХ c. трисомия Процент ДНК, находящейся в межгенных промежутках от всего генома человека c. 25% Тип геномной мутации у абортуса с кариотипом 69,ХХY b. триплоидия Молеклярно-генетические методы предназначены для обнаружения Выберите один ответ.
Тип хромосомной мутации при кариотипе 46,inv(3) Выберите один ответ.
Баллов: 1 Мутации в ДНК ядра и наследующиеся по законам Менделя, вызывают Выберите один ответ.
Элементарная единица популяционно-видового уровня организации жизни Выберите один ответ.
Лейкоцитарные антигены системы HLA, увеличивающие риск развития инсулинзависимого сахарного диабета Выберите один ответ.
|
