тест по генетике. Медикогенетическое консультирование
 Скачать 18.25 Kb.
|
|
Тест на тему : Медико-генетическое консультирование 1 правильный ответ. 1. К тирозинозу можно отнести : 1)Болезнь Тея-Сакса 2)Альбинизм 3)Фруктозурию 4)Болезнь Вильсона-Коновалова 5)Сахарный диабет 2. Базисным методом в медико-генетическом консультировании при молекулярных болезнях является: 1)Определение полового хроматин 2)Кариотипирование без дифокраски хромосом 3)Дерматоглифика 4)Кариотипирование с дифокраской 5)Генеалогический метод 3. У фенотипически здоровых родителей могут родиться дети с наследственным заболеванием, имеющим тип наследования: 1)Аутосомно-доминантный 2)Рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой 3)Аутосомно-рецесивный 4)Доминантный, сцепленный с полом 5)Голандрический 4. Экспрессивность фенилкетонурии у ребенка можно снизить, если: 1)Исключить из пищи фруктовые соки 2)Исключить загорание на солнце 3)Обогащать пищу продуктами, содержащими витамин Д 4)Исключить из пищи аминокислоту фенилаланин 5)Уменьшить прием углеводов 5. К болезни Патау приводит следующий тип мутаций: 1)Генные мутации 2)Хромосомные аберрации 3)Гетероплоидия половых хромосом 4)Трисомия по 18-й паре хромосом 5) Трисомия по 13-й паре хромосом 6. Причиной болезни Тея-Сакса является: 1)Нарушение водно-солевого обмена 2)Недостаточность лизосомальных ферментов 3)Блокада фермента фенилаланин-4-гидролазы 4)Патология транспортных белков 5)Аминоацидопатия 7. Для пренатальной диагностики болезни Дауна необходимо следующее исследование: 1)Дерматоглифика 2)Исследование буккального эпителия на половой хроматин 3)Биохимические методы исследования 4)Амниоцентез с последующим кариотипированием амниотических клеток 5)Метод соматической гибридизации 8. Характерный для атеросклероза тип наследования: 1)Моногенное аутосомно-рецессивное наследование 2)Полигенное наследование 3)Наследование, сцепленное с Х-хромосомой 4)Наследование, сцепленное с Y-хромосомой 5)Моногенное аутосомно-доминантное наследование 9. При наследственной форме рахита, резистентного к витамину Д, имеет место: 1)Слабоумие 2)Повышенная растяжимость кожи 3)Размягчение и искривление костей нижних конечностей 4)Судороги 5)Слепота 10. Симптомы, характерные для болезни Тея-Сакса: 1)Малокровие 2)Аномалия скелета 3)Понос 4)Необычный запах, исходящий от больного 5)Слепота, сочетающаяся с идиотией 11. Врач медико-генетической консультации может определить риск рождения больного ребенка, основываясь на менделевских закономерностях наследовании, при: 1)Полигенно наследуемой патологии 2)Хромосомных болезнях 3)Фенокопии 4)При сокрытии одним из родителей семейной наследственной патологии 5)Моногенно наследуемом признаке и известных генотипах родителей 12. К болезни Элерса-Данлоса приводит нарушение синтеза: 1)Ферментов 2)Мукополисахаридов 3)Структурного белка коллагена 4)Липидов 5)Гемоглобина 13. Какое заболевание невозможно диагностировать цитогенетическим методом? 1)Синдром Эдвардса 2)Синдром Патау 3)Гемофилия 4)Синдром Клайнфельтера 5)Синдром «кошачьего крика» 14. Клинический диагноз генных наследственных болезней ставится на основе данных: 1)Цитогенетического исследования 2)Биохимического исследования 3)Генеалогического анализа 4)Популяционно-статистического исследования 15. Диагноз синдрома «кошачьего крика» можно поставить: 1)Методом рутинной (равномерной) окраски хромосом 2)Биохимическим методом 3)Методом анализа родословной 4)Методом дифференциальной окраски хромосом |