73. Название заболевания при кариотипе 47,ХХХ
а) синдром трисомии Х
|
б) серповидноклеточная анемия
|
в) галактоземия
|
г) синдром Дауна
|
74. Причины формирования кариотипа 47,ХХУ
а) обмен участками между негомологичными хромосомами
|
б) удвоение участка хромосом
|
в) нерасхождение половых хромосом у одного из родителей в анафазу I илиII
|
г) выпадение участка хромосом
|
75. Название заболевания при кариотипе 47,ХХУ
а) ихтиоз
|
б) синдром Клайнфельтера
|
в) синдром Дауна
|
г) болезнь Альцгеймера
76. Количество телец бара при синдрома Клайнфельтера
а) 3 тельца Барра
|
Б) 1 тельце Барра
|
в) светящееся длинное плечо Y-гоносомы
|
г) 2 тельца Барра
|
|
77. Возможные причины формирования кариотипа 47,ХО
а) не происходит репликация ДНК
|
б) нерасходжение 13 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
|
в) нерасходжение 18 пары аутосом у родителей в анафазу I или II
|
г) нерасхождение половых хромосом во время мейоза у одного из родителей
|
78. Название заболевания при кариотипе 45,ХО
а) серповидноклеточная анемия
|
б) синдромом Шерешевского-Тернера
|
в) гликогеноз
|
г) синдром Дауна
|
79. Низкий рост, крыловидная складка на задней поверхности шеи, широко расставленные соски, слабо выражены вторичные половые признаки, бесплодны, интеллект не нарушен - симптомы заболевания
а) Шерешевского-Тернера
|
б) синдром трисомии Х
|
в) комплекс YО
|
г) синдром «кошачьего крика»
|
80. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера
а) 2 тельца Барра
|
б) 1 тельце Барра
|
в) отсутствие тельца Барра
|
г) 3 тельца бара
|
81. Хромосомные заболевания, связанные с изменением количества аутосом
а) синдромы Патау, Эдвардса, Дауна
|
б) синдромы Марфана, Шерешевского-Тернера
|
в) синдромы Клайнфейльтера, «кошачьего крика»
|
г) миелоидная лейкемия, болезнь Тей-Сакса
|
82. Название синдрома при кариотипе 47, 21+
а) синдром Эдвардса
|
б) галактоземия
|
в) синдром Дауна
|
г) синдром Патау
|
83. Причина формирования кариотипа 47, 21+
а) нерасхождение половых хромосом родителей в анафазу I или II
|
б) нерасхождение аутосом у одного из родителей в анафазу I или II
|
в) транслокация
|
г) удвоение хромосом в интерфазу
|
84. Метод лабораторной диагностики синдрома Дауна
а) генеалогический
|
б) популяционно-статистический
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
85. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 13+
а) дрейф генов
|
б) нерасхождение 13 пары аутосом в мейозе у одного из родителей
|
в) делеция центромерного участка 21 хромосомы
|
г) удвоение участка 13 хромосомы
|
86. Название синдрома при кариотипе 47, 13+
а) синдром Эдвардса
|
б) галактоземия
|
в) синдром Патау
|
г) гликогеноз
78. Трисомия по 13 паре аутосом - это
а) синдром Эдвардса
|
б) синдром Марфана
|
в) синдром Патау
|
г) синдром Дауна
|
|
88. Низкая масса тела, гидро- или микроцефалия, пороки лицевого скелета, деформации костей стопы, продолжительность жизни 3-4 месяца – симптомы
а) синдрома Патау
|
б) фенилкетонурии
|
в) синдрома «кошачьего крика»
|
г) синдром Дауна
|
89. Метод лабораторной диагностики синдрома Патау
а) моделирования
|
б) иммунологический
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
90. Результат лабораторной диагностики синдрома Патау
а) трисомия по 21 паре аутосом
|
б) трисомия по Х-гоносоме
|
в) трисомия по 13 аутосоме
|
г) отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
|
91. Возможные механизмы формирования кариотипа 47, 18+
а) нерасхождение Х-хромосом в гаметогенезе у женщин
|
б) нерасхождение в мейозе аутосом 18 пары у одного из родителей
|
в) нерасхождение в мейозе аутосом 13 пары у одного из родителей
|
г) нерасхождение в мейозе аутосом 21 пары у одного из родителей
|
92. Название болезни при кариотипе 47, 18+
а) синдром Эдвардса
б) серповидноклеточная анемия
в) синдром Тей-Сакса
г) гликогеноз
93. Низкая масса тела, избыточная кожа образует складки, деформации костей стопы, микроцефалия, микрофтальмия – это симптомы
а) синдром Эдвардса
б) синдрома Патау
в) синдрома Дауна
г) синдрома Тей-Сакса
94. Метод лабораторной диагностики синдрома Эдвардса
а) цитогенетический
|
б) моделирования
|
в) биохимический
|
г) кариотипирования
|
95. Результаты лабораторной диагностики синдрома Эдвардса обнаружение
а) трисомиипо 18 паре аутосом
|
б) двух телец Бара
|
в) делеции в 5 паре аутосом
|
г) 1 тельца Барра
96. К заболеваниям, в основе которых лежат хромосомные аберрации, относятся
а) синдром Тей-Сакса, миелоидная лейкемия
|
б) синдром Эдвардса, синдром Дауна
|
в) синдром Марфана, синдром Патау
|
г) миелоидный лейкоз, синдром «кошачьего крика»
|
|
97. Заболевание, связанное с делецией короткого плеча 5 пары аутосом, называется
а) кретинизм
|
б) хорея Гентингтона
|
в) синдром Тей-Сакса
|
г) синдром «кошачьего крика»
|
98. Характерный плач ребенка, плоское лицо, пороки сердечно-сосудистой системы, скелета, почек, слабоумие – это симптомы
а) синдрома «кошачьего крика»
|
б) синдрома Дауна
|
в) синдрома Патау
|
г) синдрома Эдвардса
|
99. Причина миелоидного лейкоза (белокровия)
|
а) укорочение длины плеча 21 хромосомы за счет выпадения центромерного участка хромосомы
|
|
|
б) делеция теломерного участка 5 хромосомы
|
|
|
в) дупликация перицентрического участка 13 хромосомы
|
|
|
г) транслокация между 15 и 21 хромосомой
|
|
|
100. Система специализированных мероприятий, направленных на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией, называется
а) медико-генетическое консультирование
|
б) медико-цитологическое консультирование
|
в) предэмбриональное консультирование
|
г) постэмбриональное консультирование
|
101. Медико-генетическое консультирование до наступления беременности
а) предэмбриональное
|
б) постэмбриональное
|
в) ретроспективное
|
г) перспективное
|
102. Показанием к медико-генетическому консультированию является
а) подозрение на наследственное заболевание
б) кровное родство супругов
в) наличие в семье ребенка с наследственной патологией
г) все ответы верны
|
103. Этапы медико-генетического консультирования
а) уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью методов генетики
б) определение степени риска появления потомства с наследственной патологией
|
в) объяснение супругам степени генетического риска рождения больного ребенка и помощь в принятии решения о деторождении
г) все ответы верны
|
|
104. Генетический риск – это вероятность рождения
а) ребенка с наследственной патологией
|
б) ребенка с ненаследственной патологией
|
в) мальчика
|
г) девочки
|
105. Степень генетического риска, являющегося показанием к прерыванию беременности а) 10% б)20% и выше в)25% г)50%
|
|
|
|
|
Скачать 340 Kb.