Медико- генетическое консультир.. Медикогенетическое консультирование
 Скачать 18.05 Kb.
|
|
Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Еще в конце 20-х годов С.Н.Давиденков в России, впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех развитых странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод "оздоровления расы". В Москве был закрыт Медико-генетический институт. В США медико-генетические консультации (кабинеты) начали организовываться в 40-х годах, но действительно интенсивное развитие такой помощи в разных странах (в том числе в России и Германии) началось в 60-70-х годах. К этому времени уже отмечался большой прогресс в изучении хромосомной патологии и наследственных болезней обмена веществ. Медико- генетттиччческое консультирование включает: 1) консультация врача-генетика как врачебное заключение; 2) структурное подразделение в каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.). Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с врожденным пороком развития; 2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова; 3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; 4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучное протекание беременности. В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно). При выявлении моногенной болезни врач должен предоставить больному или его семье соответствующую генетическую информацию и провести медико-генетическое консультирование. Основа всего - постановка правильного диагноза с обязательным использованием доступных биохимических и молекулярно-генетических методов. Достоверность диагноза играет решающую роль для интерпретации характера передачи наследуемых признаков и расчета риска заболевания у родственников. Важно учитывать возможность новой мутации, неполную пенетрантность, изменчивую экспрессивность и соответствие между генотипом и фенотипом. Членам семьи следует рассказать о возможностях пренатальной и ранней диагностики, а также выявления гетерозигот. Риск иметь ребенка с наследственным заболеванием повышен, если: у родителей уже есть больной ребенок или болен один из близких родственников; один или оба родителя входят в группу риска, например из-за гетерозиготности по мутантному гену; матери 35 или более лет, что повышает риск аутосомной трисомии. Медико-генетическое консультирование включает определение вероятности рождения больного ребенка и информирование об этом будущих родителей, чтобы они могли принять обоснованное решение. Если в семье есть больной с наследственным заболеванием, сначала нужно оценить надежность этого диагноза. Обычно это требует критического изучения имеющихся медицинских данных или дополнительного обследования больных членов семьи. Затем информацию представляют в виде родословной, чтобы определить характер наследования в семье и его соответствие данному заболеванию. В зависимости от типа заболевания : * моногенное- патология одного гена, * полигенное- патология нескольких генов * хромосомное)- патолгия какой- либо хромосомы определяется клинические проявления данной патологии. Достоверность диагноза зависит от того, характерна ли для этого заболевания множественная этиология, и разработаны ли для него специфичные диагностические методы. Для некоторых моногенных заболеваний имеются методы генодиагностики, которые прямо и однозначно определяют родительский генотип и позволяют точно предсказать риск болезни в следующем поколении. Эти методы используют и в пренатальной диагностике. Аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания, для которых выявлено основное биохимическое нарушение, надежно выявляют с помощью анализа функциональной активности соответствующего белка, например определения активности фермента. Для многих аутосомно-доминантных заболеваний основное биохимическое нарушение не выявлено, и обследование родителей не дает точных результатов из-за изменчивой экспрессивности. Надежности и точности консультирования при этих заболеваниях очень способствует наличие сцепленных молекулярных маркеров (например, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и выявление генов, ответственных за заболевание. Консультирование при многих распространенных полигенных болезнях ( сахарный диабет, артериальная гипертония, атеросклероз, пороки развития и психические заболевания) далеко от совершенства и улучшится только с углублением наших представлений о взаимодействии генов и средовых факторов в их патогенезе. В некоторых семьях причиной заболевания является один мутантный ген, а в других - совокупность нескольких мутантных генов и средовых факторов. В первом случае вероятность заболевания предсказывают исходя из моногенной модели. Во втором случае простой модели не существует, и консультант должен исходить из эмпирических оценок вероятности, рассчитанных на основании ретроспективной подборки усредненных данных обследования множества разных семей. При консультации следует обсудить с больным вероятность, прогноз и лечение заболевания и сообщить ему о возможности пренатальной диагностики и обследования на носительство. Консультант должен быть внимателен к эмоциональной реакции, которую эта информация может вызвать у больного. Восприятие информации зависит от того, насколько доступно консультант излагает суть дела. Часто помогают записи и схемы, которые больной может взять с собой. Конспективные заметки и повторное рассмотрение при последующих визитах помогают исправить ошибочные представления и способствуют запоминанию. Наконец, важная роль в разъяснении результатов консультации принадлежит лечащему врачу - ведь консультант видит больного всего один или два раза. |