|
|
тесты методы и болезни (с ответами) (1). Методы изучения наследственных болезней
39. Метод диагностики генных болезней
а) биохимический
|
б) близнецовый
|
в) моделирования
|
г) цитогенетический
|
40. Задача биохимических методов исследования
а) определение специфического клеточного состава тканей
|
б) изучение папиллярных узоров и флексорных борозд
|
в) установление характера нарушения различных видов обмена веществ и выявление гетерозигот
|
г) определение группы крови и резус-фактора
|
41. Изучение генетических механизмов несовместимости тканей и закономерностей наследования антигенов является задачей метода
а) иммунологического
|
б) кариотипирования
|
в) генеалогического
|
г) цитогенетического
|
42. Популяционно-статистический метод исследования позволяет изучить
а) частоту распределения отдельных генов и генотипов в популяциях
б) генный состав в популяциях
в) соотношение полов в популяциях человека
г) численность популяции
43. Метод дерматоглифики позволяет
а) изучить рельефы кожи на пальцах, ладонях и подошвенной поверхности стоп
|
б) определить генные и хромосомные болезни
|
в) выявить отсутствие белка-фермента
|
г) определить тип наследования
|
44. Виды папилярных узоров
а) кружок, дуга, запятая
|
б) завиток, точка, прямая линия
|
в) петля, дуга, завиток
|
г) волна, угол, петля
|
45. Виды основных флексорных борозд
а) поперечная, косая, борозда большого пальца
|
б) прямая, волнообразная, поперечная
|
в) продольная, изогнутая
|
г) борозда большого пальца, прямая, завиток
|
46. Метод биологического моделирования заключается в
а) изучении ненаследственных болезней
|
б) воспроизведении наследственного заболевания на животных
|
в) определении телец Бара
|
г) воспроизведении наследственного заболевания на человеке
|
47. Генеалогический метод - это метод
а) изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп
|
б) выявления генетических дефектов у плода
|
в) составления и анализа родословных
|
г) диагностики полигенных болезней
|
48. Задачей генеалогического метода не является
а) определение типа наследования
|
б) составление и анализ родословной
|
в) определения риска рождения больного ребенка
|
г) установление степени родства между людьми
|
49. Основные типы наследования моногенных болезней человека, выявленные при анализе родословных
а) аутосомно-доминантный
|
б) аутосомно- рецессивный
|
в) сцепленный с полом
|
г) верны все ответы
50. Виды сцепленного с полом наследования
а) доминантный, сцепленный с Х-гоносомой
б) рецессивный, сцепленный с Х-гоносомой
|
в) сцепленный с Y-гоносомой
г) частично сцепленный
51.Понятие аутосомно-доминантного типа наследования
а) ген доминантный; локализован в идентичных участках половых хромосом
б) ген локализован в аутосоме; ген доминантный
в) ген локализован в гоносоме; ген доминантный
г) ген доминантный; локализован в Y-гоносоме
52. Характеристикой аутосомно-доминантного типа наследования не является
а) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен;
|
б) брак больного (чаще гетерозиготного) со здоровым дает 50% рождения больных детей; мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой;
|
в)признак передается только сыновьям; брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25%здоровых детей;
|
г) риск рождения больного ребенка в семье можно рассчитать до его рождения, он составляет 50% и выше; имеется односторонняя наследственная отягощенность по линии матери или отца;
|
53. Понятие аутосомно-рецессивного типа наследования
а) ген локализован в аутосоме; передается через поколение
б) ген локализован в гоносоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
в) ген локализован в аутосоме; передается только дочерям
г) ген локализован в аутосоме; обусловлен передачей в ряду поколений рецессивного аллеля
54. Характеристикой аутосомно-рецессивного типа наследования не является
а) у фенотипически здоровых родителей рождается больной ребенок; все дети больных родителей больны
|
б) брак двух гетерозигот дает 25% больных, 50 гетерозигот и 25% здоровых детей; оба пола поражаются с одинаковой частотой
|
в) прямая передача признака из поколения в поколение; один из родителей болен
|
г) имеет место двухсторонняя наследственная отягощенность; близкородственные браки увеличиваютколичество больных
55. Классификация наследственных болезней человека в зависимости от вида мутаций,
лежащих в их основе
а) генные, хромосомные
|
б) соматические, индуцированные
|
в) индуцированные, генные
|
г) соматические, индуцированные
|
56. Заболевания, в основе которых лежат генные мутации, называются
а) молекулярными
|
б) доминантными
|
в) геномными
|
г) хромосомными
|
57. Методы диагностики генных наследственных болезней
а) биохимический, иммунологический
|
б) популяционно-статистический
|
в) дерматоглифики
|
г) моделирования
|
58. Методы лечения генных наследственных болезней
59. Наследственное заболевание, связанное с присутствием в эритроцитах патологического гемоглобина - это
а) серповидноклеточная анемия
|
б) синдром Марфана
|
в) гликогеноз
|
г) амавротическая идиотия Тей-Сакса
|
60. Генетический дефект при серповидноклеточной анемии состоит в замене в гемоглобине
а) глутаминовой кислоты на валин
|
б) валина на глутаминовую кислоту
|
в) валина на аспарагин
|
г) аспарагиновой кислоты на Валин
|
61. Генное заболевание, причиной которого является отсутствие в организме фермента фенилаланингидроксилазы
а) фенилкетонурия
|
б) амавротическая идиотия
|
в) галактоземия
|
г) серповидноклеточная анемия
|
62. При фенилкетонурии отсутствует фермент
а) фенилаланингидроксилаза
|
б) кодаза
|
в) лактаза
|
г) гексозаминидаза
|
63. Наследственное заболевание, при котором отсутствует фермент кислая -глюкозидаза
64. Первичный генетический дефект, приводящий к амавротической идиотии - отсутствие
а) кислой α-глюкозидазы
|
б) трансферазы
|
в) гексозаминидазы
|
г) фенилаланингидроксилазы
|
65. Истощение, цирроз печени, деменция, медленное физическое и психическое развитие, врожденная катаракта - это симптомы
а) дистрофии Дюшенна
|
б) галактоземии
|
в) фенилкетонурии
|
г) синдрома Патау
|
66. Заболевание, развивающееся при дефиците фермента гексозаминидазы, называется
а) синдром Эдвардса
|
б) синдром «кошачьего крика»
|
в) амавротическая идиотия Тей-Сакса
|
г) серповидноклеточная анемия
|
67. Наследственное заболевание, возникающее при нарушении обмена гидрооксипролина, называется
а) ихтиоз
|
б) адренолейкодистрофия
|
в) гемофилия
|
г) синдром Марфана
|
68. Тип наследования синдрома Марфана
а) аутосомно-рецессивный
|
б) аутосомно-доминантный
|
в) сцепленный с Х- гоносомой
|
г) голандрический
|
69. Лечение генных болезней осуществляется с помощью
а) диеты, искусственного введения фермента на липосомах, генной терапии
|
б) хирургического вмешательства
|
в) переливания крови
|
г) облучения
|
70. Хромосомные болезни – это патологии, в основе которых лежат мутации
а) геномные, хромосомные
б) генные, рецессивные
в) хромосомные, генные
г) генные, доминантные
71. Механизмы образования аномальных гамет у человека
а) нерасхождение хромосом в анафазу I
б) нерасхождение хромосом в анафазу II
в) последовательное нерасхождение хромосом в анафазу I и анафазу II
г) все ответы верны
72. Возможные механизмы формирования гоносомных моносомий и трисомий
а) нерасхождение Х и Y- гоносом
|
б) кроссинговер
|
в) хромосомные аберрации
|
г) нерасхождение аутосом
| |
|
|
Скачать 340 Kb.