Патология пола. Патология пола патфиз. Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов к клиникопрактическим занятиям
 Скачать 210 Kb.
|
Федеральное Государственное бюджетное образовательное учреждениевысшего образования «Тверской государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской федерации(ФГБОУ ВО Тверской ГМУ Минздрава России)Кафедра эндокринологии Эндокринная патология репродуктивной системыМЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ для самостоятельной работы студентов к клинико-практическим занятиям Тверь 2018 год Разработчики: Ларева Алёна Викторовна, кандидат медицинских наук, доцент, Белякова Наталья Александровна, доктор медицинских наук, профессор, зав. кафедрой эндокринологии Рецензенты: Людмила Евгеньевна Смирнова - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой внутренних болезней, Коричкина Любовь Никитична - доктор медицинских наук, профессор кафедры госпитальной терапии и профессиональных заболеваний. Методические рекомендации: «Эндокринная патология репродуктивной системы»/ под ред. Н.А. Беляковой. – Тверь, 2018. - 26 С. Методические рекомендации предназначены для самостоятельной подготовки студентов лечебного факультета, в том числе иностранных студентов к клинико-практическим занятиям по дисциплине «Эндокринология». Данные методические рекомендации помогут студентам в усвоении теоретических знаний и практических навыков на занятиях по модулю «Эндокринная патология репродуктивной системы». ВВЕДЕНИЕ Целью настоящих методических рекомендаций является оказание помощи студентам в подготовке к практическим занятиям по дисциплине «Эндокринология», модулю «Эндокринная патология репродуктивной системы». Знание эндокринологии, в частности репродуктивной эндокринологии, необходимо будущим специалистам независимо от сферы их предстоящей деятельности. Настоящие методические рекомендации не являются основным источником сведений по темам занятий. Они содержат положения по самостоятельной подготовке к практическим занятиям, и задание для внеаудиторной работы по каждой теме занятия, список рекомендуемой литературы. Всё это имеет целью облегчить студенту подготовку к каждому практическому занятию. В итоге, каждый студент должен овладеть необходимым объёмом теоретических знаний и практических навыков, позволяющих самостоятельно ориентироваться в основных методах диагностики, дифференциальной диагностики, лечения и профилактики эндокринной патологии репродуктивной системы. Это потребует изучения материалов, приведенных в лекциях, учебнике, в руководствах, указанных в списке основной и дополнительной литературы. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ ПОДГОТОВКИ И ПРОВЕДЕНИЯ ПРАКТИЧЕСКИХ ЗАНЯТИЙ Для успешной подготовки к практическим занятиям по каждой теме в обязательном порядке необходимо овладение теоретическими основами, приведенными в лекциях, учебнике, руководствах, методических пособиях, указанных в списке основной и дополнительной литературы. В результате самостоятельной работы студент должен достигнуть исходного уровня знаний, необходимого ему для дальнейшей работы на практических занятиях, в том числе для правильного обследования больных с эндокринной патологией репродуктивной системы, интерпретации результатов обследования больных, для формулировки диагноза, составления плана обследования и лечения с целью формирования в конце изучения темы компетенций по диагностике, лечению и профилактики эндокринной патологии репродуктивной системы. Все практические занятия оснащены необходимым учебным материалом и методическими рекомендациями для студентов по самостоятельной работе. Методические разработки по каждой теме включают определение цели занятия, план подготовки к занятиям в виде контрольных вопросов, изложение учебного материала, контроль прочитанного материала в виде заданий в тестовой форме, ситуационных задач и практических навыков, а также список основной и дополнительной литературы. ОГЛАВЛЕНИЕ 1. ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………..3 С. МОДУЛЬ № 5. Эндокринная патология репродуктивной системы ….4 С. 3. ТЕМА 1. Понятие и классификация гипогонадизма. Этиопатогенез. Синдром гипогонадизма у мужчин и женщин. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Диагностика, лечение…………………………………………..4 С. 4. ТЕМА 2. Нарушения полового развития. Синдром гиперандрогении у женщин. Диагностика, лечение. Климактерический синдром. Диагностика, лечение. Обследование и оказание помощи больным с патологией репродуктивной системы в амбулаторно-поликлинических условиях. Вопросы реабилитации. Зачёт………………………………………………...4 С. МОДУЛЬ № 5. Эндокринная патология репродуктивной системы. ТЕМА 1. Понятие и классификация гипогонадизма. Этиопатогенез. Синдром гипогонадизма у мужчин и женщин. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Диагностика, лечение. – лекционное занятие. ТЕМА 2. Нарушения полового развития. Синдром гиперандрогении у женщин. Диагностика, лечение. Климактерический синдром. Диагностика, лечение. Обследование и оказание помощи больным с патологией репродуктивной системы в амбулаторно-поликлинических условиях. Вопросы реабилитации. Зачёт. ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Формирование и развитие у обучающихся по специальности «лечебное дело» компетенций по диагностике, дифференциальной диагностике, лечению и профилактике эндокринных заболеваний половой системы, направленных на восстановление и улучшение здоровья взрослого населения путем надлежащего качества оказания медицинской помощи. Для реализации поставленной цели студент должен знать анатомо-физиологические особенности половой системы; патофизиологические процессы в организме; методику обследования пациентов с заболеваниями половой системы; важнейшие методы обследования больных с эндокринной патологией репродуктивной системы. Этиологию, патогенез, диагностику, клиническую картину эндокринных заболеваний половой системы. Особенности применения медикаментозных и немедикаментозных средств в лечении больных с вышеуказанными заболеваниями; должен уметь проводить опрос пациента, объективное обследование, в том числе с патологией репродуктивной системы, наметить план лабораторного и инструментального исследования больного с эндокринными заболеваниями репродуктивной системы. Оценивать результаты специальных методов исследования больных с эндокринной патологией репродуктивной системы. Заподозрить заболевания эндокринную патологию половой системы. Применять заместительную терапию, отработанную совместно со специалистом-эндокринологом, гинекологом, андрологом при заболеваниях, указанных выше; должен владеть методикой общего клинического обследования больного с эндокринной патологией репродуктивной системы, оценкой результатов лабораторных и инструментальных методов диагностики при данных заболеваниях, оформлением медицинской документации – карта амбулаторного и стационарного больного, алгоритмом постановки предварительного и развернутого клинического диагноза, алгоритмом выполнения основных врачебных лечебных мероприятий по оказанию помощи больным с эндокринными заболеваниями репродуктивной системы. КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ (ПЛАН ИЗУЧЕНИЯ ТЕМЫ) Репродуктивная система. Строение репродуктивной системы у мужчин и женщин. Функция половых гормонов. Методы инструментального обследования и лабораторной диагностики при эндокринных заболеваниях репродуктивной системы. Гипогонадизм. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. Преждевременное половое развитие. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. Задержка полового развития. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. 7. Гиперандрогения у женщин. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. 8. Нарушение половой дифференцировки. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. 9. Врожденная дисфункция коры надпочечников. Виды, диагностика, лечение. Вопросы реабилитации и выбора пола. 10. Климактерический синдром. Этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. УЧЕБНЫЙ МАТЕРИАЛ по ТЕМАМ 1,2 Репродуктивная система человека Центральная нервная система Гипоталамус Гипофиз Гонады Органы и периферические ткани, на которые воздействуют половые гормоны (мишени) Нормальная половая дифференцировка Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45-50 дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза - 8 недель внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов. Дифференцировка по мужскому типу. Генотип -46, XY Y-xpомосома - детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-xpомосома, половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники. Клетки Лейдига яичек плода под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон. Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки. 5а-редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12-14 неделе внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член). Клетки Сертоли яичек плода секретируют мюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола. Дифференцировка по женскому типу (генотип 46, ХХ) происходит при отсутствии определяющего развитие яичек фактора Y-xpомосомы, тестостерона, ДГТ и МИФ. При отсутствии Y-xpомосомы половые валики развиваются как яичники. При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища. При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует, и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище. Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма. Гипогонадизм - патологическое состояние, обусловленное снижением секреции половых гормонов или снижением чувствительности тканей к их действию. Гипогонадизм у мужчин Классификация: 1. Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм Врождённый Анорхизм Крипторхизм Генетические аномалии (синдром Клайнфельтера, Тернера у мужчин, XX-mail у мужчин, Рейфенштейна, ХУУ) Сертоликлеточный синдром (Дель Кастильо) Приобретённый Травма яичек (в т.ч. хирургическая) Хирургическое удаление гонад Крипторхизм (в т.ч. хирургическое низведение яичек - м.б. послеоперационная атрофия) Лучевое воздействие Химиотерапия Инфекция (эпидемический паротит, туберкулёз) 2. Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм Врождённый Синдром Каллманна Синдром Паскуалини Синдром Мэддока Синдром Прадера-Вилли, Лоуренса-Муна-Барде-Бидля Краниофарингиома Приобретённый Деструктивные поражения гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиома, опухоли гипофиза, синдром «пустого» турецкого седла, ЧМТ, хирургические повреждения, лучевая терапия) Гиперпролактинемический гипогонадизм Гипогонадизм при других эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, тиреотоксикоз, синдром и болезнь Иценко-Кушинга, гипофизарный нанизм, акромегалия и др.) Гипогонадизм при тяжёлых соматических заболеваниях (цирроз печени, ХПН, нервная анорексия, кахексия, гемохроматоз, хронических системных заболеваниях, лепре, миастении Томсона) Методы исследования мужской репродуктивной системы: Исследование содержания тестостерона, ЛГ, ФСГ, пролактина, СССГ в крови ТТГ, Т4 своб., СТГ, кортизола, АКТГ, 17-гидроксипрогестерона, ДГЭА-С, ХГ, альфа-фетопротеина - по показаниям Проба с ХГ (2500-5000 ЕД в/м, определение тестостерона исходно и через 72 ч после инъекции), проба с кломифеном (клостилбегитом), ГРГ (бусерелином) Исследование эякулята УЗИ органов мошонки, предстательной железы Биопсия тестикул Определение костного возраста Исследование полового хроматина, кариотипа Первичный врожденный гипогонадизм 1. Врождённый анорхизм Гибель яичек до 20 нед внутриутробного развития Кариотип 46 XY Тестикулы не обнаруживаются Отсутствуют кавернозные тела, головка полового члена и мошонка недоразвиты, но уретра уже сформирована по муж. типу Телосложение евнухоидное, часто ожирение, пубертата нет Тестостерон низкий, ЛГ, ФСГ высокие Лечение в зависимости от клиники 2. Крипторхизм Отсутстие яичка (яичек) в мошонке Различают паховую и брюшную формы Двухсторонний крипторхизм от анорхизма дифференцируют с помощью пробы с ХГ (подъём уровня тестостерона в крови свидетельствует о наличии яичек) Повышенный риск тестикулярных неоплазий Повышенный риск нарушения фертильности даже при своевременном низведении яичек отмечаются у Лечение: препаратами ХГ (2 раза в неделю в/м, 1,5-2 года - 300 ед., 2,5-6 лет - 500 ед., 7-12 лет - 1000 ед.), при неэффективности - через 3-6 мес. Орхидопексия. Оперативное лечение - в возрасте 2-3 года (проводится подготовленным хирургом-урологом) 3. Синдром Клайнфельтера Частота: 1:300 - 1:1000 новорождённых Кариотип 47, XXY (80%) 46,XY/47,XXY; 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXXY Половой хроматин положительный Клиника: высокий рост, евнухоидные пропорции тела, крипторхизм, яички небольших размеров, плотной консистенции Пубертат - в обычные сроки, половое оволосение скудное или нормальное Гинекомастия в пубертате Повышенный риск рака грудной железы Психическая инфантильность, умеренная задержка умственного развития (у некоторых) Спермограмма: а- (олиго-) зооспермия В крови уровень ЛГ, ФСГ - повышен, тестостерон в норме Бесплодие при сохранении копулятивной функции Лечение гинекомастии - хирургическое, гормональная терапия препаратами андрогенов 4. Синдром Тернера у мужчин 46 ХУ, 45 ХО, 45 ХО/46 ХУ и др. мозаицизм Низкорослость в сочетании со стигмами дисэмбриогенеза В крови уровень ЛГ, ФСГ - повышен, тестостерон снижен Олигозооспермия Бесплодие Часто - врождённые пороки различных внутренних органов и органа зрения У некоторых больных - умственная отсталость 5. ХХ - синдром у мужчин Кариотип 46 ХХ при мужском фенотипе Яички гипоплазированы, крипторхизм, гипоспадия, микропенис Транслокация SRY-гена с отцовской У-хромосомы на Х-хромосому или аутосому в период мейоза предшественников сперматозоидов Не характерны высокорослость и гинекомастия Нет нарушений интеллекта Тестостерон - снижен, ЛГ, ФСГ - повышены Азооспермия, бесплодие 6. ХУУ – синдром (супер мужчина) Кариотип 47 ХУУ Не проявляется какими-либо симптомами Более высокий рост и более крупные зубы Нормальный интеллект Сохраняется фертильность Личностные особенности: импульсивны, вспыльчивы, некритичны к себе, плохо уживаются с окружающими 7. Синдром Рейфенштейна Частичная резистентность к андрогенам Нормостеническое телосложение Гинекомастия, Гипоспадия, уменьшенный и искривлённый книзу половой член, Крипторхизм, Оволосение на лобке по женскому типу Тестостерон в крови – повышен, ЛГ и эстрадиол – повышены, ФСГ - норма или повышен Спермограмма - азооспермия Лечение: гинекомастия - хирургическое, гипоспадия, искривление полового члена - хирургическая коррекция 8. Синдром Дель Кастильо Кариотип 46 ХУ Встречается при рассеянном склерозе, переломах позвоночника, ЧМТ, радиационных поражениях Фенотип, внутренние и наружные половые органы нормально развиты по мужскому типу Бесплодие - часто единственная жалоба Спермограмма - азооспермия В крови: ЛГ, тестостерон - норма, ФСГ - высокий уровень Диагностика - основана на биопсии яичка - стенки семенных канальцев состоят только из клеток Сертоли с вакуолями, нет герминативного эпителия, в интерстиции - скопления клеток Лейдига В заместительной гормональной терапии не нуждаются |