методичка биология. Методические указания для студентов составлены зав кафедры биологии, профессором д м. н. Викторовой Т. В. и ассистентом, к б. н. Измайловой С. М

Название	Методические указания для студентов составлены зав кафедры биологии, профессором д м. н. Викторовой Т. В. и ассистентом, к б. н. Измайловой С. М
Анкор	методичка биология.doc
Дата	04.06.2018
Размер	6.06 Mb.
Формат файла
Имя файла	методичка биология.doc
Тип	Методические указания #19974
страница	5 из 8

1 2 3 4 5 6 7 8

Тема:

Изменчивость как свойство живого, ее формы. Фенотипическая (модификационная или ненаследственная) изменчивость. Статистический метод изучения изменчивости. Генотипическая (наследственная) изменчивость на генном, хромосомном и геномном уровнях организации наследственного материала
2. Учебные цели:

- знать основные формы изменчивости; о факторах и механизмах мутагенеза, иметь представление о генных и хромосомных болезнях

- уметь определять механизмы возникновения мутаций;
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

Что такое изменчивость. Виды изменчивости.
Генотипическая (наследственная) изменчивость (определение, классификация).
Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.
Мутационная изменчивость.
Понятие о мутациях. Основные свойства мутаций.
Мутагенные факторы (физические, химические, биологические), механизмы их действия. Репарация ДНК (световая, эксцизионная).
Классификация мутаций.
Геномные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные геномными мутациями.
Хромосомные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями.
Генные мутации (определение, механизмы возникновения). Наследственные моногенные болезни человека, обусловленные генными мутациями.
Ненаследственная изменчивость (определение, классификация).
Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Норма реакции.
Экспрессивность. Пенетрантность.
Фенокопии и генокопии.

__________________________________________________________________
4. Вид занятия: практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут)

Оснащение.

Таблицы: №76 «Модификация изменчивости у растений»; №82 «Мутационная изменчивость животных», №105 «Болезнь Дауна», № 110 «Трисомия по группе Е, Д», № 115 «Внешний вид больных при некоторых наследственных заболеваниях», №121 «Фенилкетонурия»
7. Содержания занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
Преподаватель знакомит студентов с методикой решения типовых задач
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа
Определение степени вариабельности признака и коэффициента вариации в зависимости от условий окружающей среды.
Задание: Составить и обработать вариационный ряд, определить степень вариабельности признака и коэффициент вариации.

Таблица. Вес и рост 50 мальчиков и 50 девочек (по архивным данным роддома № 4 г. Уфы).

Мальчики						Девочки
Вес			Рост			Вес			Рост
3100	3300	3700	52	54	53	3100	3300	3800	50	50	55
3800	3600	3400	56	54	53	3500	3700	3200	52	52	53
4300	3500	2500	58	52	53	5500	3200	3500	54	51	53
3500	3200	3400	53	56	58	8000	3100	3800	48	52	55
3700	3300	3200	56	55	53	3000	3200	3400	50	52	54
3000	3300	3700	50	54	54	3000	3600	3200	51	56	54
3500	3200	3300	54	58	53	3700	3800	3500	57	52	54
3600	4000	3000	51	58	57	2600	4400	3000	50	57	52
3600	3500	3500	52	54	56	3100	3400	2200	51	54	44
4300	3400	2400	55	53	57	3100	3600	3000	51	53	51
3700	3400	2700	47	51	56	3600	3000	3800	57	50	58
3500	4100	3500	50	59	53	3500	3500	2500	54	52	50
3800	3700	3200	47	46	57	3500	2200	3700	52	46	55
3000	3800	4400	56	54	52	3400	3100	3000	55	52	52
4500	3900	3200	58	55	51	1900	3800	4000	44	55	54
2400	3900	3100	49	53	53	3400	2800	3200	54	52	53
3500	3300		51	53		3100	3800		52	52

Исследуемые 50 единиц наблюдения составят выборочную совокупность.
1. Постройте вариационный ряд

выпишите цифровые показатели в порядке убывания или нарастания величин, (данная совокупность составит вариационный ряд)
определите крайние варианты (лимиты изменчивости), которые показывают, в каких пределах изменяется признак
все варианты разбейте на группы
определите величину интервала между группами
для этого разделите разницу между наибольшей и наименьшей величиной на число групп
распределите все варианты по группам
вычислите среднее значение каждой группы:

V = сумма крайних вариантов / 2
2. Вычислите среднюю арифметическую. Σ VP/n,

Σ VP

М = n , где М – среднее арифметическое

n - число вариант в совокупности

V – среднее значение группы

Р – частота данной группы

Σ – знак суммирования
3. Определите степень вариабельности признака.

Найдите отклонения среднего значения группы от среднего арифметического ряда. V – M
Возведите в квадрат полученное значение (V – M)
Суммируйте эти величины Σ (V – M)²
Вычислите степень вариабельности σ

	√∑ (V – M)² Р
σ =	n

4. Вычислите коэффициент вариации. (К)
К

= σ х 100%

М

Если величина К составляет от 0 – 10% - варьирование признака небольшое

К 11 – 20% - варьирование среднее

К больше 20% - варьирование большое

Сделайте вывод:
Решение задач
См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Геномные мутации. Стр. 49-50, №№ 1, 3, 12

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования

транслокационной формы б.Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 46-48, №№ 1, 3, 8.

4. Фенотипическая изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44-46, №№ 4, 5, 6
8. Задание для самостоятельной работы студентов.
См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Геномные мутации. Стр. 49-50, №№ 4, 5, 7.

3. Генные мутации. Стр. 46-48, №№ 4, 5, 7.

4. Фенотипическая изменчивость. Пенетрантность. Стр. 44-43. №№ 1, 2, 3, 7.
Практическое занятие № 12

Тема:

Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый
2. Учебные цели:

- знать типы наследования признаков;

- уметь составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования степени риска проявления наследственной патологии;
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

Основные методы изучения генетики человека.
Генеалогический метод. Возможности метода.
Условные обозначения и правила составления родословной.
Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.
Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно-практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут)

Оснащение.

Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; №79 «Условные обозначения при составлении родословной» ;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».
7. Содержания занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
1. Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

Определение, наследуемый ли данный признак
Определение типа наследования
Определение генотипов членов родословной
Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

наследование по вертикали
передача заболевания от больных родителей детям
здоровые члены родословной имеют здоровых детей
признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2.Аутосомно-рецессивный тип наследования:

больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей
наследование по горизонтали
признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

3.Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

Болеют преимущественно лица мужского пола
Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена
Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

4.Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

Заболевание прослеживается в каждом поколении
У больного отца все дочери больны
Больны как мужчины, так и женщины
У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях
2. Близнецовый метод исследования генетики человека

Близнецовый метод позволяет оценить относительную роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака или заболевания. Близнецы бывают монозиготные (однояйцевые) и дизиготные (разнояйцевые).

Монозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) в результате ее разделения надвое с образованием двух эмбрионов. Монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различие их признаков обусловлено только факторами внешней среды. Дизиготные близнецы рождаются, когда образуется одновременно две яйцеклетки, оплодотворяемые двумя сперматозоидами. Дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Но благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будут общие средовые факторы.

Для доказательства роли наследственности в развитии признака необходимо сравнить долю (%) конкордантных пар (одинаковых по конкретному признаку) в группах моно- и дизиготных близнецов. Конкордантность монозиготных близнецов обозначается КМБ, дизиготных – КДБ.

Для вычисления используется формула Хольцингера.
7.4. Самостоятельная работа студентов под контролем преподавателя.
Практическая работа
1. Разбор родословных и определение типа наследования:

1- аут-дом, 2 – аут-дом, 3 – комплементарность (Д-глухота, ЕЕ-глухота, Д_Е_ - норма (Д+Е-норма); 5 – Y-сцепл, 6 – Y-сцепл, 7 – Х-сц, рец, 8 – аут-дом.

Решение задач

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Генеалогический метод. Стр. 53-56, №№ 1, 6, 8.

2. Близнецовый метод. Стр. 57-59, №№ 1, 2, 5.
3. Лабораторная работа

8.Задание для самостоятельной работы студентов.

См. Сборник задач по медицинской генетике и биологии, 2011

1. Генеалогический метод. Стр. 53-56, №№ 2, 4, 7.

2. Близнецовый метод. Стр. 57-59, №№ 3, 4, 8.

Практическое занятие № 13

Тема:

Методы изучения генетики человека: цитогенетический, биохимический, дерматоглифический

Учебные цели:

- знать возможности биохимического, дерматоглифического и цитогенетического методов для медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики;

- уметь определять хромосом человека по классификацию согласно Денверской и Парижской номенклатуре.
3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

Биохимический метод. Примеры выявления гетерозиготных носителей ферментопатий (фенилкетонурия) и лиц предрасположенных к ряду заболеваний (сахарный диабет, атеросклероз, гипертония) с нагрузочными тестами).
Дерматоглифический метод. Ладонные линии, их значимость при наследственных синдромах. Гребневые линии пальцев (дуги, петли, завитки). Гребневый счет и его значимость при наследственных синдромах.
Изучение полового хроматина в интерфазных ядрах (тельца Барра, барабанные палочки).
Цитогенетический метод. Прямые и непрямые методы цитогенетического анализа. Основные этапы культивирования периферической венозной крови. Методы окраски хромосом (рутинная, дифференциальная, FISH – флуоресцентная).
Изучение кариотипа человека с применением Денверской классификации рутинно окрашенных хромосом.
Использование рутинной окраски для выявления нарушения числа хромосом.
Использование дифференциальной окраски для точной идентификации хромосом и выявления хромосомных перестроек.
Классификация дифференциально окрашенных хромосом согласно Парижской номенклатуре.
FISH – метод – современный метод молекулярной цитогенетики.

4. Вид занятия: семинар, лабораторно - практическое
5. Продолжительность занятия – 3 часа (135 минут).
6.Оснащение.

Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней »; № 158 «Биохимические методы в клинической генетике»
7. Содержания занятия:
7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.
7.2. Разбор с преподавателем узловых вопросов, необходимых для освоения темы занятия.
7.3. Демонстрация преподавателем методики практических приемов по данной теме.
1. Дерматоглифический метод исследования генетики человека
Дерматоглифический анализ — это изучение папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования дерматоглифического анализа в медицине заключаются в отсутствии специфических изменений дерматоглифики при определенных заболеваниях. В медико-генетических консультациях дерматоглифический анализ чаще используется в качестве экспресс-метода диагностики некоторых геномных мутаций (болезни Дауна), реже - хромосомных мутаций.

Схема флексорных борозд и главного ладонного угла (atd). Б - большого пальца, К - косая, П - поперечная

1 2 3 4 5 6 7 8