миодистрофия. Миодистрофия дюшенна (1). Миодистрофия Дюшенна
 Скачать 0.86 Mb.
|
|
Миодистрофия Дюшенна Выполнил Валеев Рубин группа 2105 Хроническое прогрессирующее наследствененое нервно-мышечное заболевания, характеризующиеся первичным поражением мышц Миодистрофия дюшенна Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с X-хромосомой Частота встречаемости - составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков Мутации в гене дистрофин могут быть унаследованы или возникают спонтанно во время зародышевой линии передачи. Тип наследования Генетическое обоснование Миодистрофия Дюшенна появляется из-за мутации в гене, кодирующем белок дистрофин (ген DMD). Делеции располагаются по длине гена неравномерно, чаще в его начале (5'-концевая область) и в середине. Течение болезни не зависит от размера делеции. Реже встречаются дупликации гена и точечные мутации. Болезнь относится к X-сцепленным рецессивным нарушениям. Как было сказано выше, ею болеют только представители мужского пола. Исключением являются женщины с моносомией (Анеуплоидия) по Х-хромосоме (генотип X0). Патогенез Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой (внеклеточного матрикса) через белковый комплекс, который состоит из многих субъединиц. Отсутствие дистрофина приводит к проникновению избыточного кальция в сарколему (клеточную мембрану). Как следствие изменения этих сигнальных путей, вода наполняет митохондрии, которые после этого разрываются. При дистрофии скелетных мышц, митохондриальная дисфункция приводит к усилению стресса вызванного цитозольным-кальциевым сигналом и усилению производства стресс- индуцированных активных форм кислорода (АФК). В этом сложном каскадном комплексе, который включает в себя несколько реакций еще до сих пор не понятно до конца, почему из-за повреждения сарколеммы увеличиваются проявления окислительного стресса, который в итоге приводит к смерти клетки. Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной. Мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Мышечная слабость возникает также в руках, шее и других частях тела, но обычно не так рано, как в нижней части тела. Псевдогипертрофия Икроножных мышц Симптомы Лабораторные и инструментальные исследования У всех больных активность КФК(Креатинкиназа) ;в сыворотке повышена в 20-100 раз. Она высока уже с рождения, а при далеко зашедшей болезни снижается из-за обездвиженности и уменьшения мышечной массы. При ЭМГ выявляется миопатическая триада - снижение амплитуды и длительности и полифазные (более чем из четырех фаз) потенциалы действия двигательных единиц; количество двигательных единиц, вовлекающихся при произвольном сокращении, возрастает. Лечение Употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт Рандомизированные контролируемые исследования показывают, что использование бета 2-агонистов увеличивает мышечную силу, но не замедляет процесс прогрессирования заболевания (время контроля 12 месяцев) Рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия; Использование ортопедических приспособлений По мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания Клинический случай Выраженная общая слабость в конечностях Быстро устает Самостоятельно ходить не может Самостоятельно себя не обслуживает Ребенок F, 10.01.2002, поступает с жалобами на : Прогноз Больные МДД, как правило, живут только к подростковому возрасту или умирают в возрасте 30-40 лет. Последние достижения в области медицины, позволяют надеяться на увеличение продолжительности жизни больных этим расстройством.Иногда (но очень редко) особи с МДД доживали до 40-50 лет Список литературы Котельников Г.П., Миронов С.П., Мирошниченко В.Ф. Травматология и ортопедия: учебник. — М .: ГЭОТАР-Медиа, 2009.— 400 с.: ил. https://www.cpkmed.ru/materials/El_Biblio/AktualDoc/travmatologija/9.pdf ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ Алексеенко С. Н., Дробот Е. В., https://monographies.ru/en/book/view?id=524 |